Ehlers-Danlos 증후군

동의어

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren 증후군, Van Meekeren 증후군, 일반 섬유 이형성증, 피부용 해 증, Cutis hyperelastica, "고무 피부"등
프랑스어 : Laxité articulaire congénitale multiple
Engl. : Danlos 증후군, Meekeren-Ehlers-Danlos 증후군, Chernogubov 증후군, Sack 증후군, Sack-Barabas 증후군, Van Meekeren 증후군 I.
러시아어 : Chernogubov 증후군

정의 / 소개

그만큼 Ehlers-Danlos 증후군 (EDS) 이질적이고 유전적인 그룹을 요약합니다. 결합 조직 질환 함께, 콜라겐의 구조적 단백질 인 콜라겐의 합성 장애로 인해 결합 조직, 조건부 및 특징적인 증상 피부, 관절 과 내부 장기 전시회.

회수

그만큼 Ehlers-Danlos 증후군 드물다. 전체 인구의 유병률은 1 : 5000입니다. 그들 중 90 %가 그들 중 하나입니다 유형 I, II 및 III 영향을 받고 (각각 30 %), IV 형의 약 10 %. 다른 형태는 거의 관찰되지 않습니다.
그만큼 유형 I-III 지다 상 염색체 우성 상 속됨, 즉 질병이 발생하려면 결함이있는 유전자 만 있으면됩니다. 다른 사람들은 상 염색체 열성즉 두 개의 결함 유전자가 있어야합니다. X- 연결즉 성 염색체 전염, 유전.

역사

이것은 처음 설명되었습니다 Ehlers-Danlos 증후군 년에 1668 ...에서 Meekeren의 Job Janszoon (1611-1666), 암스테르담 출신의 외과의. 그는 그의 턱 피부를 그의 눈과 가슴 위로 끌어 올릴 수있는 스페인 사람에게서 비정상적인 과신 축성 증상을 발견했습니다. 그러나 그는 다른 이상을 관찰하지 않았습니다.

먼저 1891 피부과 전문의를 만들었습니다. Chernogubov 관절 및 혈관 침범을 포함한 임상 사진에 대한 완전한 설명, 이것이 러시아 의학에서
오늘날까지의 기술 문헌 이름 "체 르노 구 보프 증후군" 일반적이다.

추가 설명이 이어졌습니다. 1901 덴마크 피부과 전문의 Eduard Ehlers (1863-1937) 및 1908 파리 피부과 전문의 앙리 A. 단 로스 (1844-1912). 1933 년이 되어서야 "엘러스-단 로스 증후군" 질병의 이름이 우세합니다.
1949 질병의 가족적 빈도에 대한 최초의 통찰이 있었고 1972 그와 관련된 유전 적 오류였습니다 Ehlers-Danlos 증후군 발견. 1986 년에 10 가지 유형으로 예비 분류가 설정되어 1997 년에 6 가지 주요 유형으로 세분화 된 단순화 된 버전으로 변경되었습니다.

원인

질병의 원인은 유전 적 결함. 구조 단백질을 구성하는 유전자에 변화 (돌연변이)가 있습니다. 콜라겐 인간 게놈, DNA에 대해 설명합니다. 돌연변이는 변경된 구조 및 / 또는 콜라겐의 감소 된 합성을 유도하여 전체 결합 조직의 강도를 감소시킵니다.
양자 모두 유형 I 및 II 그것은 유전자 콜라겐 V의 돌연변이입니다. 유형 IV 돌연변이 콜라겐 III.

조짐

교란되고 감소 된 콜라겐 합성으로 인해 Ehlers-Danlos 증후군 특히 결합 조직이 풍부한 신체 부위 : 피부, 관절 과 혈관. 결합 조직은 힘이 부족하기 때문에 과도하게 늘어나고 매우 빨리 찢어집니다. 특히 혈관이 너무 작지만 때로는 너무 작은 혈관에 해당합니다. 다량 출혈 이끌 수있다. 중요한 합병증은 소위 혈관에 팽창이 형성되는 것입니다. 동맥류, 파열의 위험이 있습니다.

그만큼 주요 증상 피부의 가장 뚜렷하다 고탄성 큐티 스의 측면에 목, 이상 관절 그리고 또한 얼굴 최대 4cm 이상 들어 올릴 수 있습니다. 놓아 주면 즉시 시작 위치로 되돌아 가기 때문에 이름이 붙여졌습니다. "고무 피부" 착용. 일반적으로 피부는 눈에 띄게 얇고 (담배 종이처럼) 부드럽고 부드럽습니다 ("마시멜로 스킨").

상처는 지연된 상처 치유를 나타내므로 봉합사가 치유되는 데 3 ~ 4 배 더 오래 걸립니다. 위축성 또는 비대성, 열등한 것은 종종 이음새에서 발생합니다. 흉터. 또한 다음과 같이 신체의 심한 스트레스를받는 부위에 체액으로 가득 찬 (즙이 많은) 피부 돌출 (연체 형 가성 종양)이 형성됩니다. 무릎 및 팔꿈치 관절, 발목 패드 ("너클 패드") 의 위에 손과 발 그리고 결절의 힐.

그만큼 관절이 과도하게 늘어날 수 있음 (과잉 유연성), 종종 원치 않는 방향으로 움직일 수 있고 관절 인대가 느슨해져 힘이 부족합니다 (인대 이완). 이로 인해 예상 할 수있는 것과 같은 비정상적인 움직임이 발생할 수 있습니다. "곡예사" 알고 있습니다. 관절은 뒤틀림 (탈구) 및 잘못된 위치. 특히 영향을받습니다 어깨-그리고 발목 관절, 슬개골 (슬개골), 측두 하악 관절 (측두 하악 관절) 그리고 드물게 팔꿈치 관절. 관절의과 이동성 (과 이동성)에 대한 문서화는 Beighton의 점수9 점 중 5 점에서과 이동성을 확인합니다.

관절의 다른 증상은 일반적인 관절 문제입니다. 만성 목 통증, 움직임-그리고 엉덩이 통증, 공동 및 근육통치료하기 어렵습니다. 때때로 문제점 ("부드러운 조랑말"), 이는 4kg 이하의 압력 하중에 고통스럽게 반응하는 영역으로 정의됩니다. 또한 비정상적인 뼈 구조와 결합 된 뼈 질량 감소로 인해 골절 위험이 증가합니다.
혈관 결합 조직의 취약성으로 인해 뚜렷한 경향이 있습니다. 혈종, 자발적으로 또는 트라우마의 결과로
주로 부상 위험이있는 지역에서. 이것은 영향을받는 지역의 전형적인 것입니다 갈색 착색.

부상을 입은 후에는 장기간의 출혈 정상적인 응고 값으로. 더 큰 혈관의 취약성은 노력, 사고, 임신 또는 출생 대량의 생명을 위협하는 출혈로 이어집니다.
다른 결합 조직 구조도 열등하기 때문에 내장 (헤르니아 / 사타구니 탈장)), 척추 만곡 (척추 측만증), 균열 (파열) 장 그리고 자궁 (자궁), 주머니 (동맥류) 가슴의 자유 공기로 인한 혈관 및 폐 수축 (기흉) 오세요.
드물게 눈의 변화는 다음과 같은 EDS와 관련이 있습니다. 난시 (난시) 또는 그린 스타 (녹내장) 관찰합니다.

진단

진단은 임상 적 외모, 증상을 기준으로 이루어지며 가족 검사 (가족력)로 보완됩니다. 또한 피부 생검 제거 된 피부 조직을 전자 현미경으로 검사하고 콜라겐 구조를 평가합니다. 다른 유형으로의 차별화 Ehlers-Danlos 증후군 DNA의 서열 분석을 통해 발생합니다.

분류 / 유형

유형 I, II : 클래식 가이; 계승: 상 염색체 우성; 주요 증상 : 피부의 고탄성 및 취약성, 위축성 흉터, 관절 과잉 운동성; 원인 : 콜라겐 V 형성 장애

유형 III : 하이퍼 모바일 유형; 계승: 상 염색체 우성; 주요 증상 : 일반화 된 관절과 운동성, 피부 침범 (고탄성 및 / 또는 부드럽고 취약한 피부); 원인 : 콜라겐 V 형성 장애
이 중요한 유형에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. Ehlers-Danlos 증후군 III 형

유형 IV : 혈관 유형; 계승: 상 염색체 우성; 주요 증상 : 얇은 반투명 피부, 동맥, 장 및 자궁의 파열, 혈종에 대한 뚜렷한 경향; 원인 : 콜라겐 III 형성 장애

유형 V : 유형 I에 해당합니다.

유형 VI : 척추 측만증 유형; 계승: 상 염색체 열성; 주요 증상 : 긴장 감소 근육 조직 이미 출생시 ("플로피 유아"), 유지 및 지원 반사의 지연, 측면 굽힘 척추 (척추 측만증), 근본 원인 : Lsysl hydroxylase 결핍

유형 VII A / B : 관절염 유형; 계승: 상 염색체 우성; 주요 증상 : 반복적 인 탈구, 선천성 양측 고관절 탈구가있는 관절의 심한 일반화과 이동성; 근본 원인 : I 형 콜라겐 장애

유형 VII C : Dermatosparactic 유형; 계승: 상 염색체 우성; 주요 증상 : 뚜렷한 피부 취약성, 처진 피부, 근본 원인 : N- 말단 프로 콜라겐 I 펩 티다 제의 결핍

치료 및 예방

둘 다 인과 관계 여전히 증상 치료 현재 가능하므로 결과적 손상의 예방이 전면에 있습니다. 관절에 대한 부상과 더 큰 스트레스는 피해야합니다. 그래서 확실해야 스포츠부상 위험 증가와 관련된 운동은하지 않습니다. 합병증의 위험 증가로 인해 임신 과 출생 양자 모두 유형 I, II, IV 및 VI 면밀한 모니터링이 필요합니다.

감기에도 사용되어야합니다 기침 억제제 요법 그리고 일반적으로 대변 ​​일관성 조절 존경 받기 위해 그런 것이 있습니다 결장 파열 (콜론 파열) 및 기흉 피할 수 있습니다. 특히 어린이의 경우 조기 물리 치료를 통해 과도하게 늘어나는 관절이 안정화되어 전체 근골격계의 증상을 완화 할 수 있습니다.
상처 상처 치유가 평소보다 3 ~ 4 배 느리기 때문에 특별한주의를 기울여야하며 응급 상황에서만 수술을 수행해야합니다.

예보

환자 Ehlers-Danlos 증후군 일반적으로 평균 수명이 정상입니다. 그러나이 질병은 진행성이므로 계속해서 건강이 악화됩니다. 피부 상처와 관절 탈구는 환자의 삶의 질에 영향을 미치는 반면, 큰 혈관의 파열은 생명을 위협 할 수 있습니다.

기대 수명

Ehlers-Danlos 증후군은 여전히 ​​인과 적 치료가 없어 치료법이없는 만성 질환입니다. 이는 현재의 의료 기술 상태를 고려할 때 Ehlers-Danlos 증후군의 원인에 대해 아무것도 할 수 없으며 완전히 치료할 방법이 없음을 의미합니다. 불행히도 여전히 발생하는 증상과 싸우고 치료할 수 없습니다. 해당 환자는 관절에 무리를주지 않고 가능한 한 피부 부상을 방지하기 위해 일상 생활에서 항상주의를 기울 이도록 권장 될 수 있습니다. 외과 적 개입은 응급 상황과 적절한 대안이없는 경우에만 수행되어야합니다.
대부분의 경우 환자의 일상 생활에서 증상과 장애의 악화와 함께 점진적입니다. 질병의 유형에 따라 질병은 영향을받는 사람들의 삶에 다른 영향을 미칩니다. 관절의 변화는 어린 시절에 골관절염과 관절염으로 이어지기 때문에 나중에 걷는 법을 배우고 발이 변형 될 수 있습니다. 망막 박리 또는 망막 출혈의 위험이 증가함에 따라 시력도 저하됩니다.
증상이 각 개인에서 궁극적으로 얼마나 강하게 나타나는지는 Ehlers-Danlos 증후군의 유형에 따라 크게 달라지며 개별 하위 유형 내에서도 크게 다를 수 있습니다. 대부분의 유형의 Ehlers-Danlos 증후군의 평균 수명은 정상입니다. 혈관에 영향을 미치는 Ehlers-Danlos 증후군 IV 형 환자의 경우 동맥, 특히 주 동맥 (대동맥 파열) 또는 결장의 자발적 파열 위험과 같은 심각한 합병증으로 인해 기대 수명이 현저하게 감소합니다.
여성은 약 37 년, 남성은 34 세입니다.
Ehlers-Danlos 증후군 VI 형에서도 기대 수명 감소를 가정 할 수 있습니다.