내과

가족 성 지중해 열

가족 성 지중해 열은 빈번한 열 발작과 관련된 유전 질환입니다. 면역 체계가 병원체와 독립적으로 활성화되고 염증을 유발하기 때문에이 질병은자가 염증성 질환으로 간주됩니다.전반적으로 가족 성 지중해 열은 드문 질병이지만 특정 지역 및 인구 집단에서 더 자주 발생합니다. 영향을받는 지역이 특히 터키, 아르메니아, 이탈리아 및 아랍 에미리트이므로이 질병의 이름이 붙여졌습니다. 가족 성 지중해 열은 만성 질환입니다.

원인

가족 성 지중해 열은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 모든 사람은 각 유전자의 두 가지 변종을 가지고 있습니다. 하나는 어머니와 하나는 아버지로부터. 가족 성 지중해 열을 코딩하는 유전자는 단순한 유전자가 아닙니다. 많은 다른 유전자가 발견되었습니다. 그러나 질병에 걸린 유전자 하나만으로는 질병을 유발하기에 충분하지 않습니다. 보균자는 여전히 건강한 유전자를 가지고 있기 때문입니다. 두 부모가 모두 돌연변이의 보균자 인 경우 통계적으로 네 번째 자녀마다 두 유전자가 모두 영향을받는 경우입니다. 이 아이들에게서 질병이 발생합니다. 이것은 상 염색체 질환이고 남녀 모두 각 유전자가 복제되어 있기 때문에 어린이의 성별과는 완전히 무관합니다.

특히 많은 수의 유전자 운반자가 특정 지역에 산다. 예를 들어 터키에서는 10 분의 1마다 가족 성 지중해 열에 대한 돌연변이가 있습니다. 이는 400 명의 어린이 중 약 1 명이 가족 성 지중해 열을 앓고 있음을 의미합니다. 돌연변이는 면역 체계가 정기적으로 활성화되어 염증과 발열을 유발합니다. 염증은 특히 복막, 흉막, 심낭 및 관절에 영향을 미칩니다.

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진단

가족 성 지중해 열이 진단 되려면 종종 몇 달 또는 몇 년이 걸립니다. 영향을받은 사람들은 종종 급성 복통과 열 발작으로 인해 클리닉을 방문합니다.
열의 다른 원인을 배제한 후 가장 흔한 유전자 돌연변이를 찾기 위해 선별 검사를 실시 할 수 있습니다. 그러나 검사 결과가 음성이면 영향을받은 사람들의 약 80 %만이 긍정적으로 반응하기 때문에 가족 성 지중해 열을 배제 할 수 없습니다.

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전문가를 어떻게 찾습니까?

가족 성 지중해 열을 다루는 전문가는 일반적으로 류마티스 전문의입니다. 대부분의 경우 가정의, 소아과 의사 또는 클리닉을 통해 직접 연락 할 수 있습니다. 자신의 검색을 위해 인터넷 조사를 권장합니다. 인터넷에는 전문가 목록 레이더를 제공하고 직접 접근 할 때 연락처를 제공 할 수있는 자조 그룹 페이지와 정보 페이지가 있습니다. 독일에서는 가족 성 지중해 열의 빈도가 매우 낮기 때문에이 질환을 전문으로하는 전문가는 소수에 불과합니다.

증상은 무엇입니까?

영향을받은 대부분의 사람들은 청소년기에 질병이 발생합니다. 영향을받은 모든 사람들의 90 % 이상이 20 세가되기 전에 첫 번째 열이 있습니다. 열 발작은 보통 2 ~ 3 일 동안 지속되며 갑자기 발생합니다. 일부 아픈 사람들의 경우 특정 음식, 추위, 따뜻함 또는 과로로 인해 발적이 촉발 될 수 있습니다. 열 발작은 복부, 가슴 또는 관절에 심한 통증을 동반하며 여기에서 염증이 발생합니다.

영향을받은 사람들의 병력에는 종종 충수 수술 및 기타 복부 흉터가 포함됩니다. 이러한 수술은 실제 진단이 이루어지기 전에 급성 위장 증상으로 병원에 종종 입원하기 때문에 영향을받은 사람들을 대상으로 수행되었습니다. 복막염 외에도 호흡기 통증이있는 흉막염과 심장 마비와 유사한 증상이있는 심낭염이 있습니다.

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활막도 영향을받을 수 있습니다. 여기서는 거의 항상 단일 관절이라는 것이 눈에.니다. 특히 발에는 발작 중에 작은 붉은 피부 변화가 있습니다. 이미 영향을받은 친척들이 종종 있기 때문에 가족 성 지중해 열의 징후는 영향을받은 사람의 가족력에 의해서도 제공됩니다. 기원은 또한 질병의 가능성을 높일 수 있습니다.

치료 / 치료

가족 성 지중해 열은 치료할 수없는 만성 질환입니다. 따라서이 요법은 순전히 증상을 나타냅니다. 즉 증상을 개선하고 재발을 줄이기위한 것입니다. 활동적인 에피소드에서 영향을받은 사람들은 진통제로 치료됩니다. 비 스테로이드 성 진통제가 충분하지 않은 경우 아편 유사 제 치료도 고려할 수 있습니다. 이부프로펜, 아스피린 또는 디클로페낙을 사용한 항 염증 요법도 중요합니다.

염증이있는 기관에 따라 추가 요법이 필요할 수도 있습니다. 심낭의 염증으로 인해 심장이 너무 제한되어 약물로 치료해야하는 부정맥이 생길 수 있습니다.

주제에 대한 자세한 정보는 다음에서 찾을 수 있습니다. 심낭염

공격 사이에 영향을받은 사람들은 건강을 느끼고 불만이 없습니다. 그러나이 기간 동안 콜히친 요법으로 재발 빈도를 줄일 수 있습니다. 재발을 예방하는 데 사용되는 또 다른 약물은 인간 인터루킨 -1 수용체 길항제 인 아나킨 라입니다. 연구에 따르면 추력 주파수에 긍정적 인 효과가있는 것으로 나타났습니다. 적은 수의 공격은 아밀로이드증 및 그로 인한 신부전과 같은 합병증을 줄입니다. 장기간 효과가 발생한 후 투석이 필요할 수 있습니다.

기대 수명은 어떻습니까?

약물 관리를 잘하면 가족 성 지중해 열이있는 사람들은 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람들의 절반 이상에서 빈번한 재발은 급성기 단백질 인 아밀로이드 A의 대량 방출로 이어집니다. 이것은 신장에 축적되어 신부전과 신부전으로 이어질 수 있습니다. 이것은 종종 영향을받는 사람들의 기대 수명이 짧은 이유입니다.

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질병의 과정

가족 성 지중해 열은주기적인 질병입니다. 어린 시절에는 열 발작이 종종 유일한 증상입니다. 나중에 재발은 복막, 흉막 또는 관절의 염증을 동반합니다.
공격 사이에 영향을받은 사람들은 건강하다고 느끼고 증상이 없습니다. 질병의 말기에는 신장이 부족하여 순전히주기적인 질병이 영향을받는 사람들의 영구적 인 제한으로 바뀔 수 있습니다.