겸상 적혈구 빈혈-실제로 얼마나 위험한가요?

정의

겸상 적혈구 빈혈은 혈액 또는 더 정확하게는 적혈구 (적혈구).
상속에 따라 두 가지 다른 형태가 있습니다. 이형 접합 및 동형 접합 모양. 형태는 교란 된 형태의 적혈구를 기반으로합니다. 산소가 부족하면 낫 모양이되어 질병의 이름을 알 수 있습니다.

원인

겸상 적혈구 빈혈의 원인은 유전학 / 유전입니다. 그것은 상 염색체 공동 우성 유전병즉 유전 적 등가물이 성 염색체에 있지 않다는 것입니다. 즉, 영향을받은 부모 중 한 명이 자녀에게 질병을 전염시키기에 충분합니다.

정확한 원인은 단일 아미노산의 교환 (더 정확하게는 점 돌연변이)에 있습니다. 아미노산 글루타메이트는 아미노산 발린으로 대체됩니다.
글루타메이트는 다른 많은 아미노산과 함께 적혈구 (적혈구)의 산소 운반체로 알려진 단백질 헤모글로빈의 일부입니다. 헤모글로빈의 의도 된 공간적 형태는 "잘못된"아미노산 발린의 사용을 통해 달성되지 않습니다. 그 결과 HbS (겸상 적혈구 빈혈의 헤모글로빈)라고하는 변화된 헤모글로빈이 생깁니다.
대체물로 또 다른 헤모글로빈도 형성됩니다. HbF (태아 헤모글로빈)는 실제로 태어나지 않은 아이의 태아기에만 형성됩니다. 그것은 산소에 대해 더 높은 친화력을 가지며 산소 수송에 대한 보상 대체 역할을합니다.
생산이 끝날 때 겸상 적혈구 환자의 헤모글로빈 분자는 20 % HbF와 80 % HbS로 구성됩니다. 이로 인해 적혈구의 탄력성이 떨어지지 만 가장 작은 혈관을 통과 할 때 유연성이 필수적입니다.

한 사람이 양쪽 부모로부터 질병을 앓고있는 경우 헤모글로빈에 해당하는 유전자의 두 사본이 모두 영향을받습니다. 그는 소위 동형 접합 보균자입니다. 이 사람들의 경우 모든 헤모글로빈의 100 %가 변하고 혈액 내 산소 수치의 최소한의 변화조차도 낫 모양으로 만듭니다.
이형 접합 보균자의 경우 부모 중 한 명만 아프거나 전염되었습니다. 헤모글로빈과 적혈구가 변화하려면 여기에 심각한 산소 부족이 필요합니다.

운반체가 동형 접합인지 이형 접합인지에 관계없이 질병의 메커니즘은 동일합니다. 분자가 잘못된 모양을 취하 자마자 분해됩니다. 이것은 혈관이나 비장에서 발생할 수 있습니다 (용혈 참조). 즉, 영향을받은 사람들은 혈중 적혈구 수가 적으므로 (빈혈 = 빈혈) 혈액을 통한 체내 산소 공급이 보장되지 않습니다.

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진단

여러 가지 방법으로 적혈구의 겸상 적혈구 모양을 감지 할 수 있습니다. 이를 수행하는 가장 쉬운 방법은 그것을 보는 것입니다. 유리 슬라이드에 피 한 방울을 뿌리고 공기에 봉인하면 영향을받은 적혈구가 낫 모양 (낫 세포 또는 Drepanocytes 전화). 소위 표적 세포 또는 표적 세포 예를 들어 이러한 형태의 빈혈을 인식합니다. 중앙에 붉은 색이 집중되어 있으며 일반적으로 세포의 기능 상실을 나타냅니다. 이 형태는 다른 빈혈에서도 발생할 수 있으므로 구체적이지 않습니다.

가장 정확한 것은 고압 액체 크로마토 그래피라는 복잡한 이름을 가진 화학 공정입니다. 이것은 다른 분자를 분리하고 서로 비교할 수 있습니다. 변화된 헤모글로빈 분자 HbS를 확인할 수 있습니다.

발생

겸상 적혈구 빈혈은 주로 아프리카와 지중해 동부에서 발생합니다.
독일에서는 실제로 존재하지 않으며, 존재한다면 난민이나 이주 배경을 가진 사람들에게 발생합니다. 2010 년 독일에는 주로 터키, 이탈리아, 그리스, 북아프리카, 중앙 아프리카, 중동 및 인도 출신의 겸상 적혈구 환자가 약 1000-1500 명으로 확인되었습니다.

공간적 제약은 말라리아로 인한 선택 이점 때문일 수 있습니다.

회수

겸상 적혈구 빈혈은 아마도 선택의 이점으로 인해 전 세계적으로 가장 흔한 적혈구 빈혈입니다.
국가의 발달 수준에 따라 말라리아는 치명적일 수도 있습니다. 2004 년에는 기록적인 180 만 명의 말라리아 사망자가 추정되었습니다.

말라리아의 특징

심각한 형태의 말라리아 (Malaria tropcians)가 발생한 지역에서 많은 사람들이 "다른 혈액"을 가지고 있다는 사실이 1940 년대에 연구자들에 의해 처음 발견되었습니다.
말라리아는 다음으로 인한 기생충 질환입니다. Anopheles 모기 전송됩니다. 플라스 모디아 (기생충)는 먼저 간을 공격 한 다음 적혈구를 공격하고 계속해서 증식합니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자의 경우 적혈구의 플라스 모디아가 증식하지 않습니다. 정확한 원인은 오늘날까지 알려져 있지 않습니다. 이러한 맥락에서 겸상 적혈구 빈혈 환자는 말라리아에 (부분적으로) 저항력이 있다고 주장 할 수 있습니다.

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수반되는 증상

불만의 임상상은 환자가 동형 접합 또는 이형 접합 캐리어입니다.

동형 접합 형태의 경우 일반적으로 더 심각한 형태를 말할 수 있습니다. 어린 시절에도 환자는 순환계 장애로 인한 용혈성 위기와 장기 경색으로 고통받습니다.
용혈성 위기는 용혈성 빈혈의 합병증입니다. 용혈 단순히 혈액이 용해되고 빈혈증 결과적인 양적 빈혈. 용혈성 위기가 발생하면 일반적으로 바이러스 감염으로 인한 적혈구의 과도한 파괴를 의미합니다. 열, 오한, 쇼크 증상 (혈압 저하, 창백함, 빠른 심박수 포함) 및 황달 ( "황달")이있는 생명을 위협하는 상태입니다. 여기에서는 집중적 인 치료가 필요합니다 (치료 참조).
장기 경색은 동형 접합 보균자에서도 발생할 수 있습니다. 혈관 폐색은 몸 전체에서 발생할 수 있습니다. 영향을받는 가장 흔한 기관은 비장, 신장, 중추 신경계 및 뼈입니다.특히 혈액 분해 기관인 비장은 용혈성 질환에서 특히 영향을받습니다. 반복되는 혈관 폐색 (경색)이 있으면 비장이 점점 더 기능을 잃고 수축합니다.
필터 기관으로서의 신장은 쉽게 영향을받을 수 있습니다.이 임상상은 "만성 사구체 신염"(신장의 가장 작은 필터 소단위의 영구적 인 염증 상태)에 해당합니다. 뼈와 관련하여 대퇴골 두와 상완골을 언급해야합니다. 다른 기관과 마찬가지로 적절한 혈액 공급이 필요합니다. 이것이 보장되지 않으면 무균 성 골 괴사가 발생합니다 (책임 병원균이없는 조직의 사망).
고전적인 뇌졸중은 뇌에서 발생할 수 있습니다. 골수는 또한 적혈구의 변화된 모양의 영향을받습니다. 파보 바이러스 B19 (풍진) 단기간에 적혈구가 부족할 수 있습니다.

이형 접합 보균자의 임상상은 매우 다릅니다. 대부분 영향을받은 사람들은 더 경미하기 때문에 질병에 대해 아무것도 알아 차리지 못합니다. 그들은 극도의 스트레스 상황에서만 보상을받지 못하며, 처음 발생할 때 더욱 위험 할 수 있습니다. 이러한 신체적 응급 상황은 극단적 인 스포츠 활동, 임신, 수술, 특히 심폐 기계와의 연결 일 수 있습니다.

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요법

동형 접합성 보균자에서는 체내의 정상적인 적혈구 배양과 동종 줄기 세포 이식을 통합하려는 시도를 할 수 있습니다. 이를 위해 조혈 줄기 세포는 형제 자매 나 낯선 사람에게 옮겨져 (올바른) 혈액 생성을 이어받습니다.
이것은 예를 들어 백혈병과 같은 혈액의 악성 질환의 경우에도 수행됩니다.
전반적으로, 영향을받은 사람은 산소 부족을 피하고 용혈성 위기가 발생하는 경우 적절한 집중 치료를 받아야합니다. 여기에는 예를 들어 충분한 수액 대체 또는 수혈 (혈액 내 산소 수송을 다시 보장하기 위해)도 포함됩니다.

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예보

원칙적으로 겸상 적혈구 빈혈은 유전 적 원인으로 인해 불치병입니다. 줄기 세포 이식 시도 만 수행 할 수 있습니다. 영향을받은 국가의 발달 수준에 따라 사람들의 기대 수명이 더 짧습니다. 예를 들어 감염으로 인한 용혈성 위기는 장기 부전으로 사망 할 가능성이 가장 높습니다.

정기 예방 접종과 병원에서의 즉각적인 치료는 예후 개선에 도움이됩니다.

임신의 특징

동형 접합 환자 만이 겸상 적혈구 빈혈로 인해 임신 중에 문제가 발생합니다. 먼저 혈전증 위험 증가가 언급되어야하지만, 이는 항 응고 (항 응고)와 같은 약물 치료가 필요하지 않으며, 면밀한 모니터링 만 필요합니다 (건강한 사람보다 두 배 더 자주).

겸상 적혈구 빈혈 환자는 유산이나 조산의 위험이 증가하지 않습니다. 아이들은 평균에 비해 출생 체중이 더 낮습니다.

임신에 대한 절대 금기 (반대 권고)는 관련자가 이미 뇌졸중 및 심장, 폐 또는 신장의 만성 기능 부전과 같은 질병으로 인해 심각한 합병증을 앓고있는 경우입니다.

또한 겸상 적혈구 환자에서 알 수없는 이유로 임신 중에 특정 통증이 발생하는 것으로 관찰되었습니다. 여기에서는 다른 임산부와 마찬가지로 진통제 (통증 완화) 요법이 사용됩니다. 임신 겸상 적혈구 환자와 그 자녀에 대한 연구의 수는 아직 불완전하며 앞으로 더 많은 연구가 필요할 것입니다.

이에 대한 추가 정보 : 임신 중 혈전증

어떤 약물이 금기입니까?

원칙적으로 혈액의 점도를 높이거나 산소 공급을 방해하는 모든 약물은 피해야합니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 환자는 혈전증 위험을 증가시키기 때문에 에스트로겐이 포함 된 피임약을 사용하지 않아야합니다.
자율 신경계에 작용하고 혈관을 수축시키는 약물 (혈관 수 축제) 또는 폐의 산소 교환 영역을 줄입니다 (부교감 모 방학, Sympatholytics; 예 : 결정 베타 차단제)도 피해야합니다.

마취 중에는 무엇을주의해야합니까?

심장-폐 기계는 심장 및 / 또는 폐에 수술이 필요한 오작동이 있고 수술을 받아야하거나 이식해야 할 때 수술 관리에 사용됩니다. 즉 감염된 신체는 수술 전에 이미 상대적인 산소 결핍 상태에 있었다고 가정 할 수 있으며, 아픈 적혈구는 산소 결핍 상태에서 겸상 적혈구 모양을 가정했습니다.
가장 큰 위험은 용혈성 위기입니다. 심폐 기계에 연결하면 손상된 혈액 세포가 필터를 통해 제거됩니다. 겸상 적혈구 빈혈로 인해 건강한 사람보다 더 많은 혈액 세포가 여과되도록하는 것이 중요합니다.
산소 운반체 (적혈구)와 다른 성분 (단백질, 혈장) 사이의 균형에 대한 엄격한 모니터링이 필요합니다. 이는 예를 들어 수혈 (적혈구 농축액, 줄여서 EK)을 통해 달성 할 수 있습니다.
혈액 세포가 심장-폐 기계를 통해 흐를 때 기계적 손상이 거의 없다는 사실도 무시해서는 안됩니다. 이 사실은 건강한 사람 (즉, 겸상 적혈구 빈혈을 앓지 않는 환자)에서도 고려되며 혈액의 점도는 어쨌든 특히 모니터링됩니다.
엄격한 수술실 관리 하에서 겸상 적혈구 빈혈은 심폐 기계에도 연결될 수 있지만 숙련 된 수혈 및 중환자 실 의사가 동반해야하며 다른 치료 옵션이없는 경우에만 발생해야합니다.