요인 5 고통
대체 철자
Factor V 라이덴
소개 / 정의
같이 요인 5 고통, 또한 APC 저항 이른바 질병은 소위 응고 시스템 몸에 영향을 미칩니다. 응고 시스템은 부상시 혈액이 빠르게 흐르도록합니다. 응고하다, 출혈이 멈추고 상처가 치유 될 수 있습니다.
혈소판 (혈소판) 혈액 응고를 보장하는 또 다른 시스템이 있습니다. 소위 인자 5는 혈액 응고를 주로 담당하는 특정 단백질입니다. 임상 사진에서 요인 5 고통 이 인자의 발현을 담당하는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 돌연변이로 인해 요인은 여전히 존재하지만 더 이상 소위 "활성화 된 단백질 C"열. 활성화 된 단백질 C 또는 줄여서 APC는 일반적으로 혈전이 너무 빠르지 않다 요소 5를 분할하여 강력하게 실행하므로 효과가 없습니다.
여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 혈액 응고
그러나 돌연변이로 인해 인자 5는 단백질 C에 내성이 있습니다. 응고 증가 수반합니다. 이 돌연변이로 인한 혈액 응고 증가는 소위 혈전증, 그래서 혈전, 발생합니다. 일반적으로 혈액은 혈관이 손상되어 닫혀 야 할 때만 응고되어야합니다. 그러나이 질병은 혈관벽이 손상되지 않고 혈액이 응고되어 혈전을 형성 할 수 있습니다. 이러한 이유로 기존의 제 5 인자 상태는 그러한 혈전 발생에 중요한 위험 요인으로 간주됩니다.
회수
제 5 인자 질환은 혈전이 발생할 가능성을 높이는 가장 흔한 유전 적 원인입니다. 전반적으로 2-15% 질병의 영향을받는 유럽 인구의.
약 사람들의 10 %5 인자 질병에 걸린 사람 동형 접합 악. 이것은 단백질의 발현에 대한 정보를 포함하는 두 유전자가 돌연변이의 영향을 받는다는 것을 의미합니다. 나머지 90% 아르 이형 접합 병에 걸리고 따라서 하나의 돌연변이 된 유전자 만 영향을받습니다.
조짐
5 인자 질병 자체는 출혈없이 증상을 일으키지 않습니다. 그러나이 질병은 신체의 응고 시스템에 영향을 미치고 혈액 응고 장애를 유발합니다. 이 출혈 장애는 혈전이 발생할 가능성이 크게 증가하는 이유입니다. 그러한 사건이 발생할 확률은 돌연변이가 두 유전자 모두에 존재하는지 아니면 두 유전자 중 하나에 만 존재하는지에 따라 크게 달라집니다. 의사가 "이형 접합"이라고 부르는 유전자 하나만 영향을받는 경우, 응고 경향은 감염되지 않은 사람에 비해 5 ~ 10 배 증가합니다.
두 유전자가 모두 영향을받는 경우 ( "동형 접합"), 즉 유전자가 아버지와 어머니로부터 돌연변이 된 경우, 응고 경향이 여러 번 증가합니다. 소위 동형 접합 유전자 상황이 존재하면 혈전 확률이 약 50 ~ 100 배 증가합니다. 두 유전자가 모두 돌연변이 된 사람들은 삶의 어느 시점에서 혈전증이 발생할 가능성이 더 높습니다.
그러한 혈전이 형성되어 신체의 정맥을 차단하면 증상이 발생할 수 있습니다. 일반적으로 소위 심부 정맥 또는 골반의 정맥에 영향을 미칩니다. 혈전으로 인해 이러한 혈관이 막히면 심한 통증이 혈전의 주요 증상입니다. 영향을받은 다리도 부풀어 오르고 피부가 어둡게 변색 될 수 있습니다. 혈전이 오랫동안 정맥에 머무르면 혈액 순환이 부족하여 영향을받은 다리에 열린 영역이 형성 될 수 있습니다.
혈전의 결과로 다른 임상상 및 관련 증상이 발생할 수 있습니다. 혈전이 형성된 혈관벽에서 혈전이 분리되면 색전 (embolus)이 발생합니다. 색전은 혈관계에서 "이동"하는 혈전에 지나지 않습니다. 공급 혈관이 작아지는 심부 정맥 또는 골반 정맥과 연결된 해부학 적 구조가 폐입니다.
따라서 이러한 색전증은 종종 소위 폐색전증으로 이어지며, 이는 일반적으로 숨가쁨뿐만 아니라 가슴의 통증 및 압력과 관련이 있습니다. 뇌졸중이나 심장 마비는 색전의 결과로 그리고 인자 5 질병으로 응고되는 경향이 증가하여 발생할 수도 있습니다.
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근본 원인
요인 5 상태의 원인은 유전 적입니다. 단백질 "인자 5"의 형성을 담당하는 유전자의 돌연변이는이 인자의 활성화 된 단백질 C결과적으로 응고가 증가합니다. 5 인자 질환은 APC 내성의 가장 잘 알려진 선천성 형태입니다. 대부분의 경우 유전자의 이러한 돌연변이는 부모에게서 자녀에게 전이되지만 돌연변이가없는 아동에서 자발적으로 발생할 수도 있습니다. 부모는 요인 5 조건으로 고통받습니다. 여부에 따라 ㅏ 부모의 돌연변이 된 유전자를 아이에게 옮겼거나 두 부모 돌연변이 유전자를 옮겼을 때 질병의 심각도는 다양합니다.
일부 드문 경우에, 인자 5가 돌연변이되지 않은 정상 유전자에도 불구하고 활성화 된 단백질 C에 내성이있어 응고가 증가 할 수 있습니다. 예를 들어 임신 중이거나 "알약"가능한. 과체중 또는 과다 콜레스테롤 혈액에서 그러한 후천적 APC 저항성을 유발할 수 있습니다. 그러나 이는 원인이 제거되면 (예 : 알약이 중단 된 경우) 혈액 응고가 정상적으로 발생한다는 점에서 유전 적 돌연변이와 구별되어야합니다.
요법
일반적으로 요인 5의 진단이 진단 된 후 치료가 필요하지 않습니다. 하나만 현재 혈전증 올바른 약을 투여하여 혈전을 예방하기 위해주의를 기울여야합니다. 해산 될 수 있습니다. 그러나 관련자가 일시적으로 혈전이 발생할 위험이 높은 경우 항응고제 색인화됩니다. 예를 들어, 이동성이 제한된 대수술 후의 경우 일 수 있습니다.
올바른 치료법을 위해서는 돌연변이 유전자가 동형 접합인지 (예 : 두 번) 또는 이형 접합 (즉, 한 번만)인지가 중요합니다. 요인 5 상태의 여성에게는 임신시 담당 산부인과 전문의에게 혈액 응고 장애에 대한 정보를 제공하여 필요한 치료의 무게를 측정 할 수 있도록하는 것이 중요합니다. 약물 이외에도 증가 할 수 있습니다. 움직임 혈전 형성으로부터 보호하기위한 예방책으로. 특히 위험이 높은 사람들은이 점을 고려해야합니다. 어쨌든 모든 주치의와 가정의는 해당 유전자의 돌연변이에 대해 알려야합니다.
진단
요인 5 조건의 존재 원인은 유전 적 배경 유전 적 진단 방법은 질병의 확실한 진단을 위해 제공됩니다.
질병의 특정 진단에 사용할 수있는 두 가지 방법이 있습니다. 한편으로는 DNA의 정확한 염기 서열 DNA 시퀀싱에 의해 결정될 수 있습니다. 감염된 유전자에서 염기가 교환 된 경우 5 인자 질환이 확실히 진단됩니다. 그러나이 방법의 단점은 중요한 것입니다. 비용, 이것이 일반적으로 다른 진단 테스트가 수행되는 이유입니다.
이 검사는 특정 DNA 절단 효소를 사용하여 사람의 DNA를 검사하고 생성되는 DNA 단편 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하여 질병을 확실하게 진단합니다. 두 테스트 모두 매우 안전하며 위양성 결과가 거의 없습니다.
가까운 친척이나 그 사람 자신에게 혈전이 자주 발생하고 따라서 유전 인자 5 상태가 의심되는 경우 사람들을 검사합니다. 특히 혈전 발생에 대한 특정 위험 요인으로 사건을 추적 할 수없는 경우 이러한 유전 적 진단이 권장됩니다.
예보
기존 인자 5 질병의 개별 예후는 돌연변이 된 유전자가 이형 접합인지 (즉, 단 한 번만) 또는 동형 접합 (즉, 두 번)인지에 따라 다릅니다. 변이 된 유전자가 어머니와 아버지, 즉 관련자로부터 아이에게 전달 된 경우 동형 접합 아플 경우 혈전 가능성이 감소합니다. 50 ~ 100 회 높은. 이 경우 삶의 과정에서 혈전이 발생할 가능성이 매우 높습니다.
다음과 같은 사람들을위한 확률 이형 접합 예를 들어 유전자가 한 번만 돌연변이를 일으켰습니다. 5 ~ 10 회 아프지 않은 사람들에 비해 증가했습니다. 혈전이 매우 커서 다리의 혈액 순환을 방해하거나 혈전이 느슨해지고 색전이 발생하여 폐색전증이나 뇌졸중을 유발할 수있는 경우이 질병은 위험합니다.
최근 연구에 따르면 요인 5 질환이있는 사람들은 관상 동맥 심장 질환 병에 걸리거나 증가 할 수 있습니다.
요인 5 질병이있는 임신
5 가지 질병이있는 임산부는 산부인과 의사와 가정의에게 알려야합니다. 임신 중 호르몬과 소위 변화 지혈 정황. 즉, 호르몬의 영향으로 혈액 응고를 증가시키는 요인이 더 활발 해지고 동시에 혈액 응고를 억제하는 요인이 감소합니다. 특히 임신 중에 더 높은 농도로 존재하는 에스트로겐이 이에 기여한다고 믿어집니다. 혈액이 응고되는 경향, 소위 혈전증따라서 크게 증가합니다. 이 메커니즘은 어머니와 태아를 보호하기 위해 임신 중, 특히 출생 직전에 혈액 손실을 줄이기 위해 진화 할 수 있습니다. 그러나 이것은 임산부의 혈전증 위험을 증가시킵니다.
연구에 따르면 혈전증의 위험은 임신 중 5 ~ 6 배 증가합니다. 또한 다른 위험 요소는 임신 중 혈전증의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 제 5 인자 질환이있는 임산부의 경우 혈전증 위험이 7 ~ 16 배 증가합니다. 따라서 일반적으로 헤파린 치료가 권장됩니다. 헤파린은 소위 신체의 안티 트롬빈 따라서 혈액 응고 위험을 줄입니다. 헤파린은 태반 막을 통과하지 않기 때문에 태아에게 해를 끼칠 수 없습니다.
영향을받은 사람들은 헤파린 치료에 대한 자세한 정보를 제공하고 의사의 개별적인 지시를 받아야합니다. 이 작업이 완료되었을 때 영향을받은 대부분의 임산부는 헤파린 주사를 통한자가 치료에 문제가 없다고보고했습니다.
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요인 5 조건이 자녀를 가지려는 욕구에 영향을 줍니까?
제 5 인자 유전자 변형이 있고 자신의 유전자 변형에 문제가없는 여성이 많습니다. 아이들에 대한 욕망 만날 수 있습니다. 많은 여성들이 알지 못하고 종종 영향을 받는다는 사실조차 알지 못합니다. 그러나 일부 연구에 따르면 유산 위험 증가 요인 5 질병이있는 여성에서. 이 유전 적 변화는 관련된 여성이 반복적 인 유산으로 인해 아이를 갖기를 원하지 않을 때만 종종 발견됩니다.
그러나 적절한 혈전증 예방 헤파린 요인 5 질병은 일반적으로 자녀를 가지려는 욕구를 방해하지 않습니다. 따라서 아이를 갖고 싶다면 임신 시작 3 개월 전에 적절한 약물 치료를받는 것이 좋습니다. 5 인자 라이덴의 유전 적 변형은 상 염색체 우성 형질로 유전되기 때문에 계속 유전 될 것입니다. 두 부모가 모두 영향을 받으면 아이는 동형 접합 형태를 발달시킵니다. 부모 중 하나만 영향을받는 경우 자식은 이형 접합 형태를 상속합니다.
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요인 5 질병이있는 유산
5 인자 질환이있는 여성의 유산율 증가는 논란의 여지가 있습니다. 다른 연구는 다른 결과를 보여줍니다. 이것은 일부 연구에서 발견되었습니다 유의미한 축적 없음 요인 5로 고통받는 여성의 유산 그러나 다른 연구에서 요인 5를 가진 여성은 반복되는 유산 증가.
알약과 요인 5 고통
구어체로 알려진 "알약"에는 소위 피임약. 이것들은 임신을 예방하는 데 사용될뿐만 아니라 소위와 같은 다른 부인과 질환에도 사용될 수 있습니다. 철 결핍 성 빈혈 사용할 수 있습니다. 그러나 다양한 바람직하지 않은 부작용이 발생할 수 있습니다. 특히 에스트로겐알약이 포함 된 알약은 임신과 마찬가지로 혈액이 응고되는 경향을 증가시킵니다. 그래서 그것은 또한 혈전증 위험 높은. 제제는 에스트로겐 수준이 다르며 혈액 응고에 미치는 영향은 그에 따라 다릅니다.
minipill에는 소위 프로게스틴, 그러나 가장 덜 안전한 경구 피임 방법으로 간주되며 다른 바람직하지 않은 부작용도 유발할 수 있습니다. 일반적으로 약을 복용하면 혈전증에 걸릴 위험이 3 ~ 5 배 증가합니다.. 제 5 인자 질환의 이형 접합 보균자 인 여성의 경우 혈전증 위험이 20 ~ 30 배 증가합니다. 5 인자의 동형 접합성 발현으로 인해 위험은 200 배까지 증가합니다. 통계에 따르면 여성 10 만 명당 혈전이 150 ~ 300 회 발생합니다. 즉, 알약과 5 인자 질환을 앓고있는 여성 1000 명 중 1.5 ~ 3 명의 여성이 영향을 받는다는 의미입니다. 이 위험은 다른 위험 요소가 합쳐지면 그에 따라 증가합니다. 예를 들어, 관련자가 담배를 피우거나 과체중이면 혈전증의 위험이 더 높아집니다. 따라서 여성은 일반적으로 5의 요인으로 고통받습니다. 호르몬 피임은 권장되지 않습니다.
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알약 후 아침-위험은 무엇입니까
그만큼 모닝 피임약"모닝 피임약"이라고도하는은 호르몬 인 에스트로겐과 프로게스틴으로 만든 소위 피임약입니다. 그러나 그것은 두 배 더 많이 투여됩니다. 따라서 혈전증의 위험을 포함한 부작용의 위험이 엄청나게 증가 할 수 있습니다.
요인 5로 고통을 어떻게 예방해야합니까?
원칙적으로 호르몬 피임약이 아닌 모든 방법을 사용할 수 있습니다. 모든 피임약에는 장점과 단점이 있습니다. 그것을 사용하기 전에 광범위한 연구를 수행하는 것이 좋습니다. 필요한 경우 산부인과 의사와 상담하는 것이 유용합니다. 예를 들어, 5 인자 질환이있는 여성은 호르몬없이 IUD를 삽입 할 수 있습니다. 호르몬 대신 구리 이온을 방출하는 코일이 있습니다. 따라서 구리 나선 또는 구리 사슬이라고합니다. 고전적인 나선은 특히 그 모양에서 더욱 발전했습니다.
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이제 개별적인 모양과 조정으로 불편 함과 고통을 줄일 수 있도록 다양한 모델이 있습니다. 콘돔을 사용한다고해서 혈전증 위험이 증가하지는 않습니다. 다른 피임약 및 방법은 적절한 경우 임신이 허용되는 경우에만 고려되어야합니다.
"피임"주제에 대한 자세한 내용은 다음 페이지에서 찾을 수 있습니다. 예방
요인 5 질병이있는 헌혈-무엇을 고려해야합니까?
요인 5 질병은 전염성 질병이 아니라 대부분 선천적 인 유전 적 변화이기 때문에 원칙적으로 헌혈 가능. 그러나 이는 혈액 응고 장애이기 때문에 많은 헌혈 서비스에서 인자 5를 가진 사람들을 헌혈에서 제외합니다. 혈액을 기증 할 때 천자 부위는 예를 들어 혈전으로 이어질 수있는 일종의 부상입니다. 요인 5 조건을 가진 사람들은 a라고 불리는 혈전이 생길 위험이 더 높습니다. 혈전, 개발합니다. 이러한 혈전은 혈관 막힘으로 이어질 수 있습니다. 이 폐쇄는 혈전증. 헌혈 서비스는 당연히 혈전증 위험을 낮게 유지하고자합니다. 특히, 기증자가 이미 혈전증을 앓고있는 경우 헌혈 서비스는 일반적으로 이러한 위험을 감수하고 싶지 않습니다.
제 5 인자 질환 환자의 혈전증 위험은 이러한 유전 적 변화의 형태에 따라 다릅니다. 소위 이형 접합 형태 이전에는 혈전증 위험이 5-10 배 더 높았습니다. 그러나 소위 동형 접합 형태 이전에는 위험이 50-100 배 증가했습니다. 어쨌든 응고 장애는 헌혈 서비스의 의사에게보고해야합니다. 거기에서 관련 지침에 따라 결정이 내려집니다. 헌혈 서비스에서 헌혈을 허용하는 경우 헌혈 후 합병증 및 혈전증이 의심되는 경우 직접 연락하는 것이 중요합니다. 박사님 찾는다.
