근 위축성 측삭 경화증 (ALS)

동의어

샤르코 병; 근 위축성 측삭 경화증; 근 위축성 측삭 경화증; 루게릭 증후군;
engl. : 운동 신경 질환; abk. : ALS

정의

그만큼 근 위축성 측삭 경화증 진행성 퇴행성 질병입니다 근육 조직 신경 세포 조절 (운동 뉴런), 이는 신체의 전체 영역에서 경련 및 이완성 마비로 이어질 수 있습니다. 과정에 관련된 사람들을 통해 호흡 및 삼키는 근육 수년간의 위축성 측삭 경화증으로 질병이 진행된 후, 환자는 보통 1 명으로 사망합니다. 폐 감염 또는 산소 부족.

회수

근 위축성 측삭 경화증의 빈도는 비교적 드뭅니다. 독일 인구 100,000 명당 매년 3 ~ 8 건의 새로운 사례가 발생합니다. 남자는 주위에 50 % 더 자주 여성보다 영향을받으며 가장 흔한 질병 기간은 50 ~ 70 세. 초기 시작은 거의 관찰되지 않습니다.

역사

의 프랑스 신경 학자 Jean-Marie Charcot (1825-1893)은 19 세기 후반에 근 위축성 측삭 경화증과 다른 많은 신경계 질환의 사진을 최초로 설명했습니다. 근 위축성 측삭 경화증과 마찬가지로 질병의 많은 개별 징후에는 그의 성이 있습니다. 샤르코 병 지정할 수 있습니다.
이 질병은 주로 성공적이고 대중적인 방법을 통해 20 세기에 알려지게되었습니다. 야구 선수 Lou Gehrig (1903-1941)은 1938 년 근육 약화가 불분명하여 경력을 끝내야했고 다음 해에 질병 진단을 받았습니다. 그 후 근 위축성 측삭 경화증도 루게릭 증후군 전화. 또 다른 인기있는 ALS 환자는 스티븐 호킹, 질병은 이미 젊었을 때 비정형 적으로 발생했으며 대부분의 환자보다 과정에서 더 가볍습니다.

원인

운동 뉴런의 진행성 소멸의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다 (근 위축성 측삭 경화증). 영향을받은 사람들의 거의 10 %가 산화 스트레스로부터 보호하는 효소에 유전자 돌연변이가 있기 때문에 신경 세포에 대한 산화 스트레스가 가능한 유발 요인으로 논의되었습니다.수퍼 옥사이드 디스 뮤 타제; SOD-1) 찾을수있다. 이것은 약간의 질병 위험 증가로 뒷받침되었습니다. 흡연자그러나 그 몸이 산화 스트레스에 점점 더 많이 노출되면서 효소의 기능은 질병에 영향을 미치지 않고 효소의 잘못된 공간 구조로 인해 이러한 많은 효소가 서로 달라 붙는 것을 선호한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 응집체 형성은 영향을받은 신경 세포의 세포 기능을 방해하며 질병 메커니즘은 소 해면상 뇌병증 (BSE) 또는 알츠하이머 병. 운동 뉴런 만 영향을받는 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다. 무엇보다도, 다른 유전자 위치는 희귀하고 가족적인 형태의 근 위축성 측삭 경화증으로 알려져 있으며, 그 돌연변이는 질병의 발생 증가와 관련이 있습니다.

조짐

두 개의 운동 신경 세포가 근육을 자극하기 위해 서로 연결되어 있습니다. 첫번째 운동 뉴런 뇌에서 시작되어 해당 근육에 도달하기 위해 말초 신경과 연결되는 수준에서 척수의 두 번째 운동 뉴런으로 전환됩니다. 두 번째 운동 뉴런 (말초 신경)이 손상되면 이완성 마비, 첫 번째 운동 뉴런 (뇌 / 척수)이 손상되면 경련 기입. 두 운동 뉴런이 모두 영향을 받기 때문에, 이완성 및 경련성 마비의 일반적인 발생은 근 위축성 측삭 경화증에서 일반적이며, 이는 매우 교활하게 시작되어 환자의 장애가 처음에는 다음과 같을뿐입니다. "서투름" 해고됩니다. 에서 보행 장애 또는 그립 문제 근육의 느슨 함이나 뻣뻣함으로 인한 손, 몸통을 잡기 어렵거나 나중에 호흡 곤란 다양한 제한이 예상됩니다. 결손은 일반적으로 사지에서 시작되며 몸통과 구근은 질병의 후기 과정에만 관여합니다 (삼키고 말하는 근육) 그러나 약 3 명 중 1 명의 환자에서이 질병은 삼킴 및 말하기 장애가있는 구근 형태로 시작되어 울퉁불퉁 한 언어 삼킴이 증가합니다. 언어 장애는 환자가 스스로 이해할 수 있도록 알파벳 보드, 글쓰기 보드 또는 이와 유사한 것과 같은 의사 소통 보조 도구를 만들 수 있습니다. 또한, 이완 된 마비 된 근육의 퇴행은 형태 손실로 인해 손에서 쉽게 관찰 될 수있는 전형적인 증상이지만 신체의 다른 곳에서도 발생합니다. 걱정하지 마세요 눈의 근육입니다.

첫 번째 증상 / 초기 증상은 무엇입니까?

근 위축성 측삭 경화증의 초기 증상의 특징으로, 질병의 실제 과정과 마찬가지로 매우 다른 형태를 취할 수 있습니다. 그러나 첫 번째 증상은 종종 매우 비특이적이며 종종 영향을받은 사람들의 관심을 끌지 않습니다. 이것은 종종 환자가 일반적으로 서투른 것으로 간주하는 물건을 잡는 데 걸림돌이나 문제로 이어집니다. 그러나 시간이 지남에 따라 이러한 상태는 일반적으로 증가하고 팔이나 다리에서 통증이없는 첫 번째 마비 증상이 천천히 감지됩니다.
소위 구근 발병은 이러한 유형의 규칙과 구별되어야합니다. 이것은 먼저 삼킴 또는 언어 생성을 담당하는 뇌간의 신경 세포에 영향을 미칩니다. 첫 번째 증상은 초기 삼킴 장애 또는 언어 장애입니다. 그러나이 형태는 매우 드뭅니다.

얼얼함

근 위축성 측삭 경화증의 가장 중요한 특징 중 하나는 진행성 마비가 통증이나 비정상적인 감각없이 발생한다는 것입니다. 따라서 영향을받은 사람들이 뚜렷한 따끔 거림 또는 가려움증과 같은 다른 형태의 불편 함을보고하는 것은 다소 비정형입니다.

언어 장애

언어 장애의 발생은 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)의 구근 과정에서 매우 전형적입니다. 이것이 뇌간 영역에서 시작된다는 것이 특징입니다. 운동 신경 세포의 퇴화는 언어 장애 및 삼키기 장애로 이어질 수 있습니다. 따라서 언급 된 증상은 코스 증상의 시작 부분에 있습니다.
첫 번째 증상이 다리 및 / 또는 팔에 영향을 미치는 더 일반적인 과정은 이것과 구별되어야합니다. 이러한 형태의 과정에서 질병은 지속적으로 증가하는 과정으로 인해, 이미 사지에 이미 존재하는 증상, 따라서 삼킴 및 언어 장애로 인해 얼마 후에 뇌간으로 퍼집니다.

고통

ALS의 특징은 대부분의 환자에서 증가하는 마비가 통증이 없다고 설명하는 것인데, 이는 척수 운동 신경 세포의 분리 된 파괴가 통증 자극을 유발하지 않기 때문입니다. 그럼에도 불구하고 일부 환자는 심한 통증을 호소하며 질병이 진행됨에 따라 증가합니다. 이에 대한 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다. 일부 환자는 호흡기 근육의 마비로 인해 산소 부족으로 심한 두통이 발생할 수 있습니다.

강좌

질병의 정확한 과정은 일반적으로 예측하기가 매우 어렵고 다양한 형태를 취할 수 있습니다. 기본적으로 근 위축성 측삭 경화증의 증상은 지속적으로 진행되므로 마비 증상이 발생하면 다시 사라질 수 없습니다.
초기 증상은 일반적으로 걸려 넘어 지거나 물건을 잡는 데 어려움을 겪는 것과 같은 첫 번째 어색함입니다. 잠시 후 마비의 첫 번째 증상은 팔 및 / 또는 다리에서 시작됩니다. 어떤 경우에는 경련 증상, 즉 근육 긴장 증가가 동반 될 수 있습니다. 심장, 안구 근육, 방광과 장의 괄약근을 제외한 모든 근육 부위가 영향을받을 수 있습니다.
ALS는 지속적인 과정이기 때문에 점점 더 많은 근육 그룹이 마비의 영향을받습니다. 궁극적으로 호흡 근육, 특히 숨가쁨을 유발할 수있는 횡경막. 코스가 끝나면 거의 모든 경우에 완전한 하반신 마비 (tetraplegia)가 있습니다. 일반적으로 평균 수명은 3 년에 크게 감소합니다.

질병 발병 당시의 전형적인 연령

대부분의 환자는 50 세에서 70 세 사이의 ALS 진단을받습니다. 평균 최대 연령은 58 세입니다. 이 질병은 25 세에서 35 세 사이의 젊은 환자에서는 거의 발생하지 않습니다. 이러한 사례의 가장 잘 알려진 사례는 21 세에 ALS의 첫 증상을 보인 스티븐 호킹입니다.

진단

환자는 일반적으로 환자를 의사에게 안내합니다. 사지의 힘 상실 또는 근육 응집 관찰고전적으로 근육을 굴곡이있는, 오히려 느린 수축으로 조작 한 후에 발생합니다. 특히 혀 매혹 근 위축성 측삭 경화증의 전형입니다. 환자와 의사는 신체를 관찰함으로써 근육 소모를 확인할 수 있으며, 이는 이제 질병의 의심을 확인합니다. 간단한 반사 검사는 근 위축성 측삭 경화증의 진단이 이미 이루어진 이완 및 경련 마비 (마비)의 동시 존재를 입증 할 수 있습니다. 고전적인 진단 트리아 읽습니다 : 척추 근육 위축, 구근 마비 및 경련성 척추 마비그런 다음 근전도 검사 (전기 근육 활동 측정) 및 전자 유로 학 (전기 신경 활동 측정) 연구가 확인되었습니다. 또한 ALS 환자는 다음과 같은 형태로 통제되지 않은 정서적 반응을 경험할 수 있습니다. 울음 소리, 웃음 또는 입을 크게 벌린 콘텐츠를 적절하게 트리거함으로써 대화에서 유발 될 수있는 (영향 불안정성) 관찰됩니다. 궁극적으로 사망 후, 운동 영역의 뉴런은 뇌, 척수의 통로 척수의 전방 뿔에서 발견됩니다 (근 위축성 측삭 경화증).

혈액 값

근 위축성 측삭 경화증을 진단 할 때 수행되는 실험실 검사는 주로 유사한 증상을 유발할 수있는 다른 질병을 배제하는 것을 목표로합니다. 여기에는 근육 질환과 갑상선 변화가 포함됩니다.
일반적으로 정상적인 혈구 수, 전해질, 크레아티닌 키나아제 (신장 값), 갑상선 값 및 항핵 (세포핵의 항원에 대한) 항체가 결정됩니다. ALS가있는 경우 이러한 값이 큰 변동을 보일 것으로 예상되지는 않지만 정상 범위에 있습니다. 때로는 근육 생검이나 요추 천자의 형태로 추가 진단을 수행해야 할 수도 있습니다.

머리의 MRI

근 위축성 측삭 경화증이 의심되는 경우 진단의 일부로 대부분의 환자에서 머리의 MRI도 수행됩니다. 이것은 주로 유사한 증상과 관련 될 수있는 신경계의 다른 질병을 배제하는 역할을합니다. 예를 들어, 뇌병증 (뇌 손상) 또는 뇌 염증 (뇌염)이 포함되며, 그 대표적인 특징은 MRI에서 명확하게 볼 수 있습니다. 대부분의 경우 ALS에는 이미지 변경이 수반되지 않습니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 머리의 MRI

요법

치료법 근 위축성 측삭 경화증 아직은 불가능하지만 다양한 치료법이 그 과정을 늦추거나 삶의 질을 향상시키는 역할을합니다. 질병의 진행이 더디고 수명이 늘어난다는 의미에서 동의와 적극적인 협력을 통해 해당 치료 성공을 얻으려면 초기 단계에서 환자에게 알리는 것이 중요합니다. 약물과 관련하여 글루타메이트 길항제 릴루 졸 근 위축성 측삭 경화증에서 신경 세포의 파괴를 방해합니다. 물리 치료 과 작업 요법 환자의 일상적인 실용적 및 기타 운동 기술을 훈련 및 유지하거나 대체 운동 전략을 식별하는 것을 목표로합니다. 여기서 초점은 가능한 한 오랫동안 효과적인 호흡 메커니즘을 유지하는 것입니다. 또 한있다 언어 치료 지원 영수증과 말하기 및 삼키는 기술 훈련, 후자는 특히 보호를 위해 중요합니다 폐 점진적인 삼킴 장애가 조만간 폐렴과 그로 인한 치명적인 결과로 이어지기 때문입니다. 또한 여기에서는기도의 분비물을보다 쉽게 ​​용해하고 제거를 용이하게하고 침 생성을 제한하는 물질을 사용하여 삼키는 위험을 줄 이도록 약을 사용합니다. 근육 경련, 그들의 경련과 그로 인한 통증은 칼슘 보충제 과 진통제 완화됩니다. 점점 더 영향을 받고 호흡기 근육 하나의 가능성이 있습니다 기계적 환기집에서도 할 수 있습니다. 그러나 그것으로 호흡기 및 폐의 감염 위험이 증가합니다. 항생제 감염이 의심되는 경우 적절한 치료를 신속하게 시작해야합니다. 기계식 가정 환기 외에도 환자의 가장 큰 두려움은 질식으로 인한 사망, 이것이 질병의 마지막 단계에서 아편 제를 사용하여 불안과 호흡기 운전을 줄이는 이유입니다. 이것은 죽음에 수반되는 완화 요법의 일부에 해당하며 불안과 싸우기 위해 향정신성 약물과 결합 될 수 있습니다. 질병의 예후로 인한 심리적 스트레스로 인해 심리 사회적 치료는 자조 그룹과 함께 환자뿐만 아니라 친척에게도 혜택을주는 치료의 중요한 구성 요소이기도합니다. 정신과 약물은 여기서도 도움이 될 수 있습니다. 우울증 또는 웃음과 울음 (근 위축성 측삭 경화증)과 같은 통제되지 않은 정서적 반응을 완화합니다.

예보

위에서 이미 언급 한 가능한 증상에 추가하여, 일반적인 형태의 근 위축성 측삭 경화증에서 첫 발병 후 3 ~ 5 년 후에는 부적절한 호흡 능력이 예상되어 폐렴이나 질식을 통해 사망에이를 수 있습니다.

질병 기간

근 위축성 측삭 경화증은 지속적으로 진행되는 만성 퇴행성 질환입니다. 대부분의 경우 60 세에서 70 세 사이의 환자에서 발생하며 평균 수명이 3 년으로 매우 좋지 않은 예후를 보입니다. 첫 번째 증상이 정확히 언제 나타나며 어느 정도까지 예측할 수 없습니다. 질병에 대한 치료법은 현재 불가능합니다. 따라서 질병의 기간은 예측하기 어렵고 개인마다 크게 다를 수 있습니다.

시력에 치료법이 있습니까?

근 위축성 측삭 경화증의 치료는 현재 증상 완화로 제한됩니다. 치유 (치유 적) 접근법을 추구하는 치료법은 현재 연구 상태에 아직 존재하지 않습니다. 그러나 이제 그러한 치료법이 어떻게 보일 수 있는지에 대한 몇 가지 접근 방식이 있습니다. ALS는 척수와 뇌간에있는 소위 알파 운동 뉴런의 파괴에 의해 촉발됩니다. 이 신경 세포의 임무는 뇌에서 근육으로 정보를 전달하는 것입니다. 이러한 신경 세포가 아래로 내려 가면 더 이상 운동 명령이 뇌에서 근육으로 전달되지 않고 마비가 발생합니다. 연구의 초점은 이제 그러한 신경 세포의 새로운 성장을 촉진하는 데 있습니다. 그러면 파괴 된 세포를 대체 할 수 있으며 따라서 앞으로 정보가 다시 가능해질 수 있습니다.그러나 이러한 접근 방식은 효과에 대한 설명을하기에는 아직 너무 이르다.

기대 수명

근 위축성 측삭 경화증 환자의 평균 수명은 크게 감소합니다. 진단 후 생존 기간은 3 년으로 가정합니다. 그러나 영향을받은 사람들 중 10 분의 1은 5 년 이상 생존합니다. 영향을받은 사람들 중 5 %만이 진단 후 10 년 이상을 산다. 평균보다 훨씬 높은 기대 수명의 가장 유명한 예는 Steven Hawking입니다.

유전 / 유전성 질환

근 위축성 측삭 경화증이 유전성 질환 인 정도는 과학에서 매우 논란의 여지가 있습니다. 거의 모든 ALS 환자가 비슷한 유전 적 변화를 가지고 있음을 알 수 있습니다. 대부분의 경우 다양한 유전자 (TARDP, C9ORF72, ...)가 영향을 받아 특정 단백질의 병리학 적 축적을 일으켜 이러한 신경 세포를 파괴합니다. 그러나이 과정이 척수와 뇌간의 알파 운동 뉴런에만 특정한 영향을 미치는 이유는 분명하지 않습니다.

아이스 버킷 첼 린지

"Ice Bucket Challenge"라는 용어 뒤에는 2014 년에 시작된 기금 모금 캠페인이 숨겨져 있으며 정확한 시작은 알 수 없습니다. 목표는 ALS를위한 연구와 치료에 기부 된 가능한 한 많은 돈을 모으는 것이 었습니다. 정확한 문제는 얼음물 한 통을 머리에 부은 다음이를 위해 10 유로를 기부해야한다는 것이 었습니다. 이제이 도전을 할 친구도 결정합니다. 기부 캠페인은 전 세계에 퍼져 ALS 연구를 위해 총 4,200 만 유로를 모금했습니다.