대리석 뼈 질환

소개

우리의 뼈와 골격 시스템은 단단한 구조가 아니며 자연적으로 지속적인 변형 과정을 겪습니다.

뼈 물질은 정기적으로 특수 세포로 구성됩니다. 파골 세포, 그리고 차례로 조골 세포 지정된 세포가 재건됩니다. 일상적인 움직임과 하중으로 인한 뼈의 구조적 손상은 신체 자체의 세포에 의해 가능한 한 빨리 복구되며 뼈의 미세 구조는 환경의 각 스트레스에 적응합니다. 이것은 우리의 골격 시스템에 독특한 안정성과 기능을 제공합니다.

뼈를 분해하고 형성하는 세포 영역에 파괴가 있으면 뼈 시스템은 강도와 ​​저항 측면에서 손실을 입습니다. 부러지고 불안정 해집니다.

대리석 뼈 질환에서 의학적으로도 골 화석 증 또는 Albers-Schönberg 증후군 드문 유전병이라고합니다. 위에서 언급 한 뼈를 분해하는 세포는 파골 세포. 뼈 시스템의 모델링이 방해 받고 뼈를 형성하는 세포에 유리하게 균형이 이동됩니다.

뼈 흡수 활동이 부족하기 때문에 대리석 뼈 질환은 신체에 뼈 물질의 축적을 증가시킵니다. 이 축적은 뼈 구조, 즉 뼈의 미세 구조를 파괴하여 골격 시스템의 안정성을 감소시키기 때문에 병리학 적 특성을 갖습니다.

리모델링 과정은 뼈의 내부 공간을 채우고 혈액 생성과 면역 체계의 중요한 부분을 구현하는 골수가 뼈 물질로 대체되는 정도까지 진행됩니다.

원인

정확한 대리석 뼈 질환의 원인 오늘날에도 여전히 알려지지 않았습니다. 그녀는 하나입니다 뼈를 분해하는 세포의 기능 장애 에 의해 유전 적 변화 이 세포의 유전 물질.

그것은 두 가지 큰 형태 대리석 뼈 질환 :

1. 한편으로는 상 염색체 우성 상속 된 형태. 상 염색체 우성은 다음과 같은 유전의 한 형태를 나타냅니다. 끊어진 링크 우리 몸의 유전자 운반체에 염색체, 대리석 뼈 질환의 특징적인 표현을 유발하기에 충분합니다. 이 형태는 일반적으로 성숙기 즈음에 급성장하는 동안에 만 나타납니다. 12 ~ 20 세.
2. 그만큼 상 염색체 열성 형태 (여기에서 양다리 전체 염색체 쌍 결함이 있음) 이미 어린 시절 늙은 1 ~ 2 년 심각한 형태의 대리석 뼈 질환을 유발합니다. 치료하지 않고 방치하면 두 번째 형태는 예후가 매우 나빠서 어린 시절의 죽음 이끌 기 위해.

조짐

에서 대리석 뼈 질환 뼈 구조가 교란되어 발생합니다. 뼈의 불안정성 증가와 함께 감수성 부러진 뼈. 그들의 휴식은 이러한 휴식의 특징입니다 열악한 치유 경향골격계의 안정성에 대한 영구적 인 제한이 있습니다. 반복 휴식 올 수있다.

뼈 통증도 발생할 수 있습니다.

대리석 뼈 질환은 또한 뼈 확대, 특히 두개골 뼈 영역에서 열화가 부족하기 때문입니다. 얼굴의 뼈가 과도하게 성장하면 좁히기, 거기에서 실행되는 뇌신경.이런 식으로 안면 근육 또는 청각 및 균형 감각의 지각을 담당하는 신경의 일부가 꼬집어 질 수 있습니다. 그 결과 감정을 표현하는 표현이 부족할 것입니다. 마비 된 안면 근육, 청력 상실 및 현기증. 에서 압축 의 최악의 시나리오에서 대리석 뼈 질환은 시신경으로 인한 실명으로 이어질 수 있습니다.

그만큼 리모델링 프로세스 뼈 내에서 골수까지 확장됩니다. 뼈의 내부 채우고 우리의 중요한 부분 혈액 형성-그리고 방어 시스템 구체화되고, 뼈 물질로 대체됩니다. 결과 골수 공간 감소, 골수 외부에서 발생하는 소위 질병 인 대리석 뼈 질환을 자극합니다. 골수 외 혈액 생성 간과 비장에서. 이 형태의 혈액 생성이 발생합니다. 태내에서 태어나지 않은 아이에서 자연스럽게 대신에, 그러나 출생 후 하나를 나타냅니다 병리학적인 과정. ㅏ 간 비대 같은 비장 따라서 대리석 뼈 질환의 그림에도 속합니다.

우리 혈액 계의 세포는 질병 과정에서 방어 기능이 할당되기 때문에 다음과 같은 결과로 발생합니다. 혈액 생성 장애 에 약화 된 면역 체계 와 감염에 대한 감수성 증가.

골격계를 구축하는 데 가장 중요한 미네랄은 칼슘입니다. 대리석 뼈 질환은 칼슘 매장량 우리 몸은 그것을 분해하지 않으면 뼈 물질을 축적하는 데 사용합니다. 통해 혈중 칼슘 농도 부족, 그것은 될 수 있습니다 근육의 흥분성 증가 형태로 오는 발작 나타날 수 있습니다.

궁극적으로 증상의 심각도 대리석 질병에서 어떤 형태, 즉 다소 경미한 상 염색체 우성 또는 가장 잘 진행되지 않는 상 염색체 열성 형태의 질병이 존재하는지에 따라 크게 다릅니다.

진단

그것이 대리석 뼈 질환 귀하의 의사는 귀하의 불만 사항에 대한 객관적인 질문을 통해 부러진 뼈를 심하게 치유 반면에 의심되는 진단을 이미징 절차X- 레이가 골격계를 확증하는 방법.

뼈 구조의 그림 표현에서 전형적인 특성 대리석 뼈 질환을 인식합니다. 하나는 엑스레이에서 표시됩니다. 보이는 3 층 소위 척추체 샌드위치 소용돌이. 또한 강력한 압축 과 뼈 구조의 강화 그림에서 읽으십시오. 대리석 뼈 질환에 그 이름을 부여한 또 다른 특징은 X-ray에서 긴 관형 뼈의 전형적인 줄무늬, 대리석처럼 보이게하는 허벅지 또는 상완골 뼈처럼.

혈액 검사도 실시됩니다. 여기 대리석 병으로 유명한 사람들은 칼슘 농도 감소 혈액과 혈액 세포 감소혈액 생성 장애로 인해.

때문에 약화 된 면역 체계, 영향을받은 사람들이 더 자주 나타납니다. 악 과 절름발이.

드문 경우지만 국소 마취 소위 골수 흡인 혈액 생성 및 뼈의 질병 확산을 평가하기 위해 수행됩니다.

치료 및 예후

ㅏ 치료 대리석 뼈 질환의 원인은 현재 여전히 불가능. 글루코 코르티코이드는 증상에 따라 처방 될 수 있습니다. 그들은 스테로이드 호르몬 중 하나이며 우리 몸에서 다양한 작업을 수행합니다. 그들은 여기서 치료 적으로 사용됩니다. 약물로 염증 과정 억제.

또한, 소위 인터페론은 대리석 뼈 질환에 사용됩니다. 이 단백질을 가지고 보호 기능 빠르게 성장하고 증식하는 조직 과정으로.

최근 몇 년 동안 점점 더 중요 해지고 뼈 구조의 완전한 정상화를 달성 할 수있는 1 차 선택 요법은 골수 이식입니다. 목표는 하나 완전한 갱신 그리고 병든 골수 재건 건강한 기부로 조혈 줄기 세포.

벌써 일어났다 신경 장애예를 들어 그것도 맹목 하지만 이로 인해 해결되지 않음 지다.