알파 -1 항 트립신 결핍
넓은 의미의 동의어
- 로렐-에릭슨 증후군
- 알파 -1 프로테아제 억제제 결핍
영어 : alpha1- 항 트립신 결핍
소개
알파 -1- 항 트립신 결핍은 이름에서 알 수 있듯이 폐와 간에서 형성되는 단백질 알파 -1- 항 트립신이 부족함을 의미합니다. 그래서 그것은 신진 대사 장애입니다.
이 상태는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 인구에서 1 : 1000에서 1 : 2500의 빈도로 발생합니다.
원인
알파 -1 항 트립신 결핍의 원인은 유전 적 결함에 있습니다.
단백질 알파 -1- 항 트립신의 결핍은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 질병이 성별에 관계없이 유전되며 두 개의 결함이있는 유전자 사본이있을 때만 실제로 발생한다는 것을 의미합니다. 두 부모 모두 아프거나 유전 정보의 운반자 역할을해야합니다. 잘못된 정보를 전달하는 단일 유전자 만이 손상을 일으킬 수 없습니다. 결함은 염색체 14에 있습니다.이 염색체에는 건강한 개인에게 합성을 위해 사용되는 유전자가 있습니다 (조작)의 알파 -1 항 트립신이 담당합니다.
알파 -1- 항 트립신은 신체에서 생성되는 단백질입니다 (단백질), 주로 간 세포에서 생성됩니다.
그것은 단백질 분해 효소를 억제하는 임무를 가지고 있습니다. 알파 -1- 항 트립신 결핍은 이제 이러한 단백질 분할 효소의 과도한 활동으로 이어집니다. 이로 인해 신체 조직이 파괴됩니다. 가장 중요한 임무는 백혈구 엘라 스타 제 효소를 억제하는 것입니다. 이것은 즉 폐포 벽에있는 엘라 스타 제를 분해합니다.
증상 및 질병
알파 -1- 항 트립신의 생산은 주로 폐와 간에서 발생하기 때문에 여기에서도 손상과 손상이 발생합니다. 신체 조직의 붕괴도 그곳에서 일어납니다.
양식에는 매우 넓은 가변성이 있습니다. 심각한 폐 손상이있는 사람들의 경우 간 침범은 놀랍게도 드물며 그 반대도 마찬가지입니다. 연령 분포도 상당히 다릅니다. 일부는 생후 3 ~ 50 년 동안 말기 폐 질환을 앓고있는 반면, 다른 일부는 30 세까지 폐에 손상을주지 않습니다.
피부의 증상
때때로 알파 -1 항 트립신 결핍 환자는 피하 지방에 염증이 있습니다. 이것은 경계가 있고 붉은 색입니다. 이를 범 신경염이라고합니다. 이 염증의 다른 원인도 있습니다. 그 형성의 정확한 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. 이 국소 염증은 매우 지속적이고 고통 스러울 수 있습니다.
피부의 또 다른 증상은 청색 (청색증)입니다. 이는 폐기종과 같이 폐가 관련 될 때 혈액의 산소 포화도가 부족하여 발생합니다. 피부뿐만 아니라 점막과 혀도 푸른 빛을 띕니다. 청색증은 많은 임상 사진에서 발생하므로 알파 -1 항 트립신 결핍에 특이적인 것은 아닙니다.
폐에 대한 증상 및 결과
단백질 알파 -1- 항 트립신은 간뿐만 아니라 폐에서도 발견됩니다. 여기에서도 좋은 폐 기능에 중요한 역할을합니다. 이 알파 -1 항 트립신이 결핍 된 경우, 폐의 중요한 구성 요소가 분해되어 폐 조직이 지속적으로 파괴됩니다.
알파 -1 항 트립신 결핍은 폐에 폐기종을 유발합니다. 폐 폐기종은 폐의과 팽창입니다. 이것은 폐 구조의 염증 변화로 인해 발생합니다. 폐포의 벽은 더 이상 안정적이지 않으며 효소 분해에 의해 파괴됩니다. 이것은 흡입 된 공기가 더 이상 빠져 나갈 수없는 폐에 큰 구멍을 만듭니다. 이것이 폐의과 팽창에 대해 말하는 이유입니다.
만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD)도 성인 초기에 발생합니다. 폐의 가스 교환이 방해되어 혈액에 산소가 부족합니다. 가래로 인한 기침은 COPD에서 일반적입니다.
호흡 곤란의 느낌은 고급 단계에서도 일반적입니다. 이것은 또한 심장에 영향을 미칠 수 있으므로 심장도 손상됩니다. 매우 진행된 폐 손상 및 다른 치료 조치의 실패의 경우, 폐 이식이 필요한 조치 일 수 있습니다.
자세히 알아보기 : 말기 COPD
간 증상 및 결과
간은 알파 -1 항 트립신 결핍의 영향을받는 최초의 기관입니다. 알파 -1- 항 트립신 단백질이 손상되었습니다. 단백질의 형태는 건강한 형태와 다릅니다. 이것은 간세포에 축적되어 제대로 방출되지 않는다는 사실로 이어집니다. 이로 인해 결함이 발생합니다.
질병으로 인해 동형 접합 (즉, 결함이있는 유전자 사본이 2 개 있음) 인 신생아의 경우 유아기에 간이 이미 손상되었습니다. 그들은 장기간의 신생아 황달 (황달 = 피부와 공막의 황변 (눈의 흰자위))으로 진단됩니다.
이 질환이 성인기에만 나타나면 (약 10-20 %) 만성 간염 (간의 염증) 및 후속 간경변이 동반됩니다.
또한 간암 (간세포 암) 발병 위험이 증가합니다. 간경변은 영향을받은 사람들에게 많은 합병증을 유발할 수 있습니다. 따라서 고급 단계에서는 기대 수명도 크게 단축됩니다.
주제에 대해 자세히 알아보십시오. 간경변
진단
알파 -1 항 트립신 결핍의 진단은 혈액 샘플과 실험실 검사를 기반으로합니다. 환자의 혈액은 개별 성분 (여기서는 특히 단백질 성분)에 대해 검사됩니다.
알파 -1 단백질은 거의 완전히 없습니다. 간 효소 상승은 혈액에서도 발견 될 수 있습니다. 초음파는 간 비대 (의약 : 간 비대)를 보여줍니다.
간 생검 (간에서 채취 한 조직 샘플)도 특징적인 침착을 보여줍니다.
알파 -1- 항 트립신 결핍과 함께 간 값은 어떻습니까?
효소 알파 -1- 항 트립신은 간에서 제대로 형성되지 않기 때문에 잘못 형성된 효소가 간세포에 침착되어 파괴됩니다.
이것은 GOT, GPT 및 글루타메이트 탈수소 효소 (GLDH)와 같은 간 실질 마커를 증가시킵니다. 알칼리성 인산 분해 효소도 종종 증가합니다. 진행된 간경변의 경우 다른 매개 변수도 영향을받습니다. 전형적인 것은 감소 된 알부민, 감소 된 콜레스테롤 에스 테라 제 (CHE), 감소 된 응고 인자, 증가 된 암모니아 값입니다.
이에 대해 자세히 알아보기: 간 수치 상승
알파 -1 항 트립신 결핍을 감지 할 수있는 검사는 무엇입니까?
이 상태를 실제로 증명하는 두 가지 테스트가 있습니다. 이것이 바로 혈청 전기 영동과 유전자 검사입니다.
혈청 전기 영동에서는 혈액의 총 혈청 단백질 농도와 이들의 분획이 결정됩니다. 실험실 진단 테스트입니다. 일반적으로 단백질 농도는 좌표계에서 피크가있는 선으로 표시됩니다. 5 개의 피크가 있으며이 곡선의 두 번째 피크는 알파 -1 안티 트립신을 포함하는 알파 -1 글로불린의 함량을 보여줍니다. 결함이있는 경우이 피크는 그에 따라 더 작습니다.
유전자 검사는 예를 들어 인간 유전자 실험실에서 수행됩니다. 이를 위해 환자의 DNA에서 관련 유전자의 돌연변이를 검사합니다 (상속 참조).
폐 기능 검사, 흉부 X- 레이 또는 간 초음파 검사와 같은 다른 모든 검사는 질병의 증상을 설명 할 수 있지만 원인은 설명 할 수 없습니다.
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요법
알파 -1- 항 트립신의 결핍은 이제 단백질을 정맥으로 투여하여 쉽게 치료할 수 있습니다.
그러나 장기 질환 (특히 간경변)을 치료하고 이미 발생한 손상은 복구해야합니다. 그러나 극단적 인 경우에는 간 또는 폐 이식을 고려해야합니다.
알파 -1- 항 트립신의 투여에는 다음과 같은 부작용이 있습니다.
- 구역질
- 알레르기
- 발열
- 드물게 : 생명을 위협 할 수있는 아나필락시스 쇼크 (알레르기 쇼크)
유전자 치료는 미래에 있습니다.
기대 수명
알파 -1 항 트립신 결핍은 유전자의 다양한 돌연변이 때문입니다. 약 1 : 2000에서 1 : 5000의 빈도로 발생하는 희귀하고 유전 가능한 질병입니다.
영향을받은 사람들은 경미하거나 심각한 형태의 질병으로 고통받을 수 있으며, 이는 다양한 2 차 질환 및 합병증과 관련이 있습니다.특히 심각한 형태의 영향을받는 환자의 기대 수명은 건강한 인구에 비해 감소합니다. 기대 수명은 약 60 ~ 68 년으로 추정됩니다.
그러나 이것은 일관된 치료를 수행하고 엄격한 흡연 금지를 고수하는 영향을받은 사람들에게만 적용됩니다. 알코올 섭취는 또한 간 질환 발생 가능성을 높이기 때문에 피해야합니다.
기대 수명은 이차 질환과 폐와 간의 장기 기능 보존에 크게 좌우됩니다. 장기 부전이나 기능이 심각하게 제한되는 경우 최후의 수단은 일반적으로 장기 이식 뿐이며, 이는 또한 기대 수명 감소 및 추가 이차 질환의 위험과 관련이 있습니다.
예방
질병이 유전되기 때문에 실제 예방 조치는 없습니다. 영향을받은 사람들은 담배를 피우면 안됩니다. 담배를 피우면 더 어려워지고 폐에 더 많은 부담을줍니다. 또한간에 부담이되므로 알코올도 피해야합니다.
알파 -1 항 트립신 결핍은 유전됩니까?
알파 -1 항 트립신 결핍은 유전 될 수 있습니다. 이 효소의 상응하는 유전자 서열은 14 번째 염색체에 있습니다.
유전자 염기 서열에 돌연변이가 있으면 염기 서열을 더 이상 정확하게 읽을 수 없으며 효소가 잘못 형성됩니다. 따라서 질병의 심각성은 다양합니다. 돌연변이는 유전됩니다. 즉, 어머니 나 아버지로부터 유전됩니다. 환자는 모계뿐만 아니라 부계에서 결함이 유전 될 때 완전히 발달합니다. 환자가 영향을받는 정도는 유전학뿐 아니라 흡연과 같은 외부 요인에 따라 다릅니다.
폐의 해부학 및 위치
- 오른쪽 폐
- 기관 (기관)
- 기관 분기 (카리나)
- 왼쪽 폐
요약
알파 -1 항 트립신 결핍은 유전성 대사 질환으로 주로 폐 조직의 변화를 초래합니다. 질병의 빈도는 1 : 2000입니다. 이 효소가 없기 때문에 단백질 분할 효소에 대한 억제 효과가 없습니다.
이 결핍으로 인해 자신의 폐 조직이 분해되거나 소화됩니다.
폐 폐기종 (기침 및 숨가쁨 포함)이 발생하고 추가 간 침범 (10-20 %)과 함께 간염 (황달)이 발생합니다. 진단은 혈액 분석을 사용하여 이루어집니다. 치료는 대체 요법을 통해 이루어지며, 즉 알파 -1- 항 트립신은 인공적으로 투여됩니다. 누락 된 단백질은 정맥으로 (정맥을 통해) 투여됩니다. 예방책이 없습니다.
