태어나지 않은 아이의 18 번 삼 염색체 성

태어나지 않은 아이의 18 번 삼 염색 체증은 무엇입니까?

에드워드 증후군으로도 알려진 18 번 삼 염색 체증은 불량한 예후와 관련된 심각한 유전자 돌연변이입니다. 대부분의 아이들은 태어나 기 전에 죽습니다.

18 번 삼 염색체에서 18 번 염색체는 일반적인 두 배가 아닌 세 배로 존재합니다. 여아는 남학생보다 18 번 삼 염색 체증을 가질 가능성이 약간 더 높습니다. 일반적 으로이 질병은 다소 드물며 약 1 : 6000의 빈도로 발생합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 18 번 삼 염색체 성

원인

18 번 삼 염색 체증은 염색체 이상입니다. 세포 분열 동안 염색체의 분포가 잘못되어 18 번 염색체가 3 중 존재합니다.

일반적으로 모든 사람은 23 쌍의 염색체, 즉 46 개의 염색체를 가진 소위 이중 염색체 세트를 가지고 있습니다. 이 중 절반은 어머니에게서, 나머지 절반은 아버지에게서 나옵니다. 생식 세포 (계란 세포 및 정자)에는 단일 세트의 염색체 (23 개 염색체) 만 있습니다. 이들이 형성되면 이중 염색체 세트가 절반으로 줄어 듭니다. 난자와 정자가 융합되면 이중 염색체 세트를 가진 세포가 생길 수 있습니다.

아래 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 염색체-구조, 기능 및 질병

18 번 삼 염색 체증으로 이어지는 실수는 생식 세포가 형성되는 동안과 수정 후에 만 ​​발생할 수 있습니다. 시점에 따라 18 번 삼 염색체 형태가 구분되며, 산모의 나이에 따라 염색체가 잘못 분포 할 확률이 높아집니다.

출생 전 진단

태아의 18 번 삼 염색 체증에 대한 의혹은 산전 관리의 일환으로 초음파 검사 중에 발생할 수 있습니다. 이에 대한 징후는 예입니다. 성장 지연, 내부 장기의 기형 또는 양수의 양.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 임신 중 검진

의심 후 다양한 산모 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다. 그러나 삼중 검사는 삼 염색 체증의 위험이 증가하는지 여부만을 나타냅니다. Panorama 검사, Harmony 검사 또는 Prenate 검사와 같은 최신 혈액 검사는 삼 염색체가 있는지 여부와 어떤 것이 있는지에 대한 구체적인 정보를 제공합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 산전 검사

그러나 100 % 신뢰할 수있는 진단은 태반의 조직 검사와 같은 침습적 검사를 통해서만 가능합니다 (융모막 융모 샘플링) 또는 양수 검사 (양수 천자). 그곳에서 제거 된 세포는 삼 염색체 성 검사를받을 수 있습니다.

수반되는 증상

18 번 삼 염색 체증을 가진 아이를 가진 임산부는 보통 이것을 알아 차리지 못합니다. 아이의 삼 염색 체증은 임산부에게 증상을 일으키지 않습니다. 태아의 초음파 검사에서만 성장 지연 또는 내부 장기의 기형으로 인해 18 번 삼 염색 체증이 의심 될 수 있습니다.

18 번 삼 염색 체증을 가진 아이의 전형적인 외형 적 특징은 출생 후에 만 ​​눈에 띕니다.

치료 / 치료

태어나지 않은 아이나 출생 후에 18 번 삼 염색 체증에 대한 치료법은 없습니다. 아이가 출생 전에 죽지 않으면 다음과 같은 증상 치료를 출생 후 시작할 수 있습니다. 인공 호흡 또는 영양.

기간 / 예측

태어나지 않은 아이의 18 번 삼 염색 체증의 예후는 매우 나쁩니다. 약 90 %의 어린이가 태어나 기 전에 사망합니다. 그러나 만기일에 도달하면 다양한 기형과 수반되는 질병으로 인해 생후 첫해를 살아남는 아동은 약 5 %에 ​​불과합니다. 18 번 삼 염색 체증의 치유는 아직 불가능합니다.

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