18 번 삼 염색체 성

정의

에드워즈 증후군으로도 알려진 18 번 삼 염색 체증은 심각한 유전자 돌연변이입니다. 18 번 염색체는 보통 2 번이 아닌 체세포에서 3 번 발생합니다.
다운 증후군으로도 알려진 21 번 삼 염색 체증 이후 18 번 삼 염색 체증이 두 번째로 많이 발생합니다. 평균적으로 6,000 명의 출생 중 약 1 명이 영향을받습니다.

에드워즈 증후군은 심각한 증상과 매우 나쁜 예후가있는 증후군입니다.
영향을받은 태아의 약 90 %가 출생 전에 사망합니다.

원인

18 번 삼 염색 체증은 18 번 염색체가 신체 세포에 결함이있는 소위 염색체 이상입니다.
일반적으로 신체의 모든 세포에는 23 쌍의 염색체가 있으며, 각각 두 개의 염색체가 있으며 이중 염색체 세트라고도합니다.
염색체 중 하나는 아버지에게서, 하나는 어머니에게서 나옵니다.
이것은 난자 세포와 정자 세포가 각각 소위 반 염색체 세트를 가지고 있기 때문입니다.
두 세포가 융합되면 23 개의 염색체가 각각 두 번 존재합니다.

이 과정에서 세 번째 18 번째 염색체로 이어지는 오류가 나타나는 몇 가지 방법이 있습니다.
예를 들어, 어머니의 난자 세포가 발달하는 동안 염색체의 잘못된 분열이 이미 발생했을 수 있습니다.
그러나 아버지의 정자 세포가 잘못 발달 한 것도 생각할 수 있습니다.
그러나 오류는 정자와 난자 세포가 추가 세포 분열과 합쳐진 후에 만 ​​발생할 수 있습니다.

삼 염색체로 이어지는 오류가 발생한시기에 따라 18 번 삼 염색체의 3 가지 다른 형태로 구분됩니다 : 자유 삼 염색체, 모자이크 삼 염색체 및 전위 삼 염색체.

18 번 삼 염색 체증의 가능성은 임신 중 산모의 나이에 따라 증가합니다. 그러나 젊은 엄마는 18 번 삼 염색 체증을 가진 아이를 가질 수도 있습니다. 산모의 나이는 위험 요인으로 평가되어야하며 삼 염색 체증과 절대적으로 연관되어서는 안됩니다.

진단

담당 산부인과 전문의가 초음파 검사 중에 태아의 전형적인 불규칙성을 발견하면 이러한 변화를 사용하여 18 번 삼 염색 체증을 의심 할 수 있습니다.
그런 다음 어머니에게 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다.
어머니의 특정 혈액 값이 상승하면 염색체 이상이 발생할 가능성이 높아질 수 있습니다.

최근에는 어머니의 혈액에서도 어린이 DNA 조각이 발견되기 때문에 어머니의 혈액 검사를 통해 삼 염색체에 대한 구체적인 분석을 수행 할 수 있습니다. 파노라마 테스트, 조화 테스트 또는 산전 테스트의 세 가지 테스트를 사용할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 산모의 혈액을 기반으로 한 삼 염색체 성 검출은 100 % 확실성을 제공하지 않는다고 말해야합니다. 테스트는 위음성 및 위양성 일 수 있습니다.

따라서 신뢰할 수있는 진단을 내리기 위해서는 침습적 검사가 필요합니다.
그러나 이러한 검사의 위험을 과소 평가해서는 안되며 최악의 경우 유산으로 이어질 수 있습니다. 가능한 삼 염색체성에 대해 실험실에서 아동의 세포를 검사하기 위해 어미 케이크 또는 양수에서 조직 샘플을 채취합니다.

• 다음에서 진단 옵션에 대해 자세히 알아보십시오. 산전 검사

이러한 증상으로 18 번 삼 염색 체증을인지합니다.

에드워즈 증후군은 다양한 기형과 장애의 복합체가 특징입니다. 이러한 증상은 심각도가 다양 할 수 있으며 영향을받은 모든 영아에서 모두 발생할 필요는 없습니다.

소위 손가락의 굴곡 구축이 일반적입니다. 손가락이 구부러지고 경련을 일으키는 방식으로 유지됩니다. 새끼 손가락과 집게 손가락이 중지와 약지에 비좁습니다.
또한 신생아의 작은 크기와 저체중은 물론 머리와 얼굴 부위의 기형이 전형적입니다.
여기에는 다음과 같은 이상이 포함됩니다.

• 소위 faun 귀. 얼굴에서 낮게 시작하여 위쪽으로 갈수록 모양이 변형 된 귀입니다.
• 머리 뒤쪽이 크고 길고 좁은 머리입니다.
• 구순열과 구개열.
• 눈에 띄게 작은 턱이 뒤로 젖히고 작은 입.
• 위 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀 사이의 좁은 간격 만 있습니다.
• 높고 넓은 이마.

또한 종종 장기 기형이 있습니다.
주로 심장 결함, 소위 횡격막 탈장, 신장 기형 또는 하부 요로 기형이 발생합니다.

주요 심장 결손은 심실 중격 결손, 심방 중격 결손 또는 Fallot 4 병입니다.

소위 로커 피트는 종종하지에 나타납니다. 이것은 요람 모양을 연상시키는 발바닥의 강한 바깥 쪽 곡률입니다. 가슴 부위에서 흉골 (흉골)은 종종 신체에 비해 매우 짧습니다.
다양하고 심각한 지적 장애도 있습니다.

또한 읽으십시오 : 태어나지 않은 아이의 18 번 삼 염색체 성

요법

에드워즈 증후군은 요즘 치료할 수 없습니다.
즉, 발생하는 증상 만 치료할 수 있지만 예방할 수는 없습니다.

치료는 발생한 기형 및 증상에 따라 다릅니다. 가능한 치료법은 예를 들어 심장 결함의 수술, 폐 발달이 불충분 한 경우 인공 호흡, 식사에 문제가있는 경우 튜브를 통한 수유입니다.
치료는 가능한 한 환자의 삶의 질을 향상시키고 가능한 한 장기 기능을 대체하려고 노력합니다.

예보

불행히도 18 번 삼 염색 체증의 예후는 매우 나쁩니다. 영향을받은 태아의 약 90 %는 임신 중에 자궁에서 사망하고 산 상태로 태어나지 않습니다.
안타깝게도 신생아 사망률도 매우 높습니다.
평균적으로이 질병에 걸린 영아의 약 5 %만이 12 개월 이상의 연령에 도달합니다.
평균적으로 산아는 4 일 후에 사망합니다. 통계적으로 말하면 18 번 삼 염색 체증을 가진 여아는 질병에 걸린 여아보다 기대 수명이 더 깁니다. 불행히도 18 번 삼 염색 체증은 오늘날 치유 될 수 없습니다.

질병의 과정

18 번 삼 염색 체증은 소위 염색체 이상으로 자궁에서 태아가 발달하는 동안 정상적인 발달에서 현저한 편차를 유발합니다. 에드워즈 증후군에서 다양한 발달 장애와 그에 따른 장애가 발생할 수 있으므로 일반화하기가 어렵습니다. 전형적인 변화에는 얼굴과 두개골의 모양의 주요 변화, 손의 자세 이상 및 유기적 이상이 포함됩니다.

병에 걸린 태아의 대부분은 자궁에서 죽고 살아서 태어나지 않습니다. 불행히도, 산아의 예후는 심한 유기적 발달과 치유 부족으로 인해 매우 열악합니다.

그것은 얼마나 전염성이 있습니까?

18 번 삼 염색 체증은 감염이 아니라 무작위 유전자 돌연변이입니다.
이 유전자 돌연변이는 바이러스 나 박테리아에 의해 유발되지 않으며 전염성이 없습니다.

감염은 해당 아동과의 접촉 또는 아동의 부모 또는 형제 자매와의 접촉을 통해 발생할 수 없습니다.
음식이나 다른 제품을 통한 감염도 가능하지 않습니다.

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