프라 더-윌리 증후군

프라 더-윌리 증후군이란 무엇입니까?

Prader-Willi 증후군 (PWS)은 유전 물질의 결함으로 인해 발생하는 드문 증후군입니다. 전 세계적으로 10 만 명당 1 ~ 9 명이 발생합니다. 소년과 소녀 모두 Prader-Willi 증후군의 영향을받을 수 있습니다.

영향을받는 사람들은 키가 짧고, 신생아 때 근육 긴장이 낮으며 나중에 비만으로 고통받습니다. 정신 이상과 지능 저하도 Prader-Willi 증후군의 특징입니다.

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원인

Prader-Willi 증후군의 원인은 소위 "부부 결실"입니다. 이것은 아버지로부터 물려받은 15 번 염색체의 유전 정보 일부가 삭제되어 현재 누락되었음을 의미합니다. 대부분의 경우이 결실은 자발적으로 발생하며 (새로운 돌연변이) 유전되지 않습니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 염색체 돌연변이

유전 물질의 이러한 변화는 시상 하부 (중뇌의 일부)의 기능 장애로 이어진다 고 가정합니다. 시상 하부는 많은 호르몬의 방출을 담당하는 신체의 중요한 제어 센터입니다. Prader-Willi 증후군에서 성장 호르몬이 너무 적게 방출되어 키가 짧습니다.

진단

의심되는 Prader-Willi 증후군은 감독 소아과 의사가 출생 직후 이미 만들 수 있습니다. 신생아는 근육 ​​약화, 음주 불량 및 약한 신생아 반사로 인해 두드러집니다. 혈액에서 호르몬 값을 결정할 때 성장 및 성 호르몬 값이 감소했습니다.

유전자 검사만으로 진단을 확인할 수 있습니다. 여기서 염색체 15의 결실이 감지됩니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 유전 검사

이러한 증상으로 Prader-Willi 증후군을 알고 있습니까?

영향을받은 소아는 근육 ​​긴장이 낮고 ( "부끄러운 유아"), 특히 작고 가벼우 며 제대로 마시지 않기 때문에 출생 직후 이미 발견됩니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 아기의 근육 약화

Prader-Willi 증후군이있는 소아는 아몬드 모양의 눈, 얇은 윗입술, 좁은 코 다리, 작은 손과 발 등 독특한 외모를 보입니다. 영향을받은 아이들도 종종 곁눈질합니다. 소년의 경우 작은 음낭이 일찍 발견되고 종종 하강하지 않은 고환이 있습니다.

아동 발달이 지연되고 걷기 및 말하기와 같은 발달 이정표에 도달합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 아동 발달

3 세 무렵부터 영향을받은 사람들은 먹을 때 포만감없이 통제 할 수없는 식욕을 갖게됩니다. 이 병리학 적으로 증가 된 식욕은 비만으로 이어집니다. 과체중은 당뇨병, 수면 장애 및 심혈관 질환과 같은 2 차 질환과 관련 될 수 있습니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 어린이의 과체중

사춘기에도 성장 호르몬의 방출 감소로 인해 성장이 급격히 증가하지 않습니다. 성기 또한 저개발 상태로 남아 있습니다. 대부분의 Prader-Willi 환자는 불임 상태를 유지합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 단신

지능 저하와 학습 장애도 Prader-Willi 증후군의 전형입니다. 충동 조절 장애 및 기분 변화와 같은 정신 건강 문제도 영향을받는 사람들에게 흔합니다.

치료

Prader-Willi 증후군에 대한 치료법은 없습니다.
증상 치료의 주요 초점은 엄격한 식단입니다. 비만을 예방하고 건강한 발달을 촉진하기 위해서는 엄격한 칼로리 제한과 비타민 및 기타 영양소의 적절한 공급이 보장되어야합니다.

물리 치료는 어린이의 운동 발달을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

성장 호르몬의 투여는 초기 단계에서 시작할 수 있습니다. 치료가 부작용을 일으킬 수 있으므로 엄격한 감독하에 이루어져야합니다. 발 부종 또는 기존 척추 측만증의 악화. 사춘기가 시작되면 성 호르몬을 대체 할 수 있습니다.

행동 요법 형태의 심리 요법을 사용할 수 있으며 사회 발전을 촉진하기 위해 학교에서 특별한주의를 기울여야합니다.

기간 및 예측

Prader-Willi 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 조기 치료는 그 중증도를 줄일 수 있습니다.

엄격한 식단을 통해 비만을 관리 할 수 ​​있다면 정상적인 기대 수명을 가정 할 수 있습니다. 따라서 당뇨병, 심장 및 혈관 질환과 같은 심각한 2 차 질환을 예방할 수 있습니다.

그러나 영향을 받으면 평생 멸균 상태로 유지되며 감염에 더 취약합니다.