골 형성 불완전
가장 넓은 의미의 동의어
유리 골 질환, 선천성 뼈의 취약성, 골절 염
영어: 부서지기 쉬운 뼈, 뼈의 유전 적 취약성
정의
에서 골 형성 불완전 (유리 골병) 콜라겐 균형의 선천성 장애입니다.
콜라겐은 결합 조직의 구조입니다.
그만큼 뼈 비정상적으로 부서지기 쉽습니다. 유전자 돌연변이는 뼈뿐만 아니라 힘줄, 인대, 치아 및 결막 의 눈, 여기에서도 콜라겐이 모든 곳에서 발생하기 때문입니다.
요약
그만큼 유리체 뼈 질환 콜라겐 균형의 선천성 장애입니다. 이 질병은 유전되며 비정상적인 뼈 취약성을 유발합니다. 무엇보다도 뼈 내부의 물질이 영향을 받아 뼈의 안정성이 크게 저하됩니다.
기능은 부러진 뼈 (빈번한 뼈 골절, 중증 골절), 또한 뼈의 기형 및 짧은 키. 그러나 정신적으로 환자는 눈에 띄지 않습니다.
부러진 뼈의 빈도는 사춘기 그러나 나이가 들면서 다시 증가 할 수 있습니다. 그만큼 진단 유리체 뼈 질환은 주로 엑스레이 크게 감소 된 골밀도를 명확하게 볼 수 있습니다.
그만큼 요법 증가로 구성됩니다 골밀도 의 선물을 통해 비스포스포네이트. 뼈는 또한 내부 및 외부에 부목이 있습니다. 예를 들어 외부에서 다리는 레일에 내장되어 있습니다. 뼈에 삽입되어 함께 성장할 수있는 골수 내 손톱은 내부에서 뼈를 쪼개는 역할을합니다.
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근본 원인
원인으로 골 형성 불완전 달라지다 유전자 돌연변이 추정.
I 형 콜라겐에는 200 개 이상의 유전자 돌연변이가 있습니다. 이것들은 켜져 있습니다 염색체 7 또는 17. 이 유전자에 결함이 있으면 콜라겐 생성이 제대로 기능하지 않습니다.
I 형 유리체 뼈 질환 (아래 참조) 정상적인 동료이지만 너무 적게 생산됩니다. 다른 모든 유형의 경우 생성 된 콜라겐에 결함이 있으며 신체에서 제대로 기능 할 수 없습니다. 일부 유전자 돌연변이는 자발적으로 발생하므로 새로운 것입니다.
질병 골 형성 불완전 성은 상 염색체 열성뿐만 아니라 상 염색체 우성 형질로 유전 될 수 있습니다. 이것은 골 형성 불완전 성을 다음 세대로 전달할 확률은 본질적으로 개별 유형에 달려 있음을 의미합니다.
이제 골 형성 불완전 성이있는 경우 뼈가 제대로 번식 할 수 없습니다. 즉, 새로 형성되어 안정 될 수 없습니다. 뼈는 서로 가교 된 미세 섬유주 (스펀지와 유사)로 상상할 수있는 구조를 포함합니다. 그들은 뼈에 엄청난 안정성을 제공합니다. 정확하게 이러한 구조에서 사용할 수 있습니다. 골 형성 불완전 좁고 희박합니다.
골 형성 불완전 / 유리 뼈의 증상
에서 유리체 뼈 질환 (골 형성 불완전) 다른 심각도의 형태가 있습니다. 가벼운 형태의 경우 유리 뼈 -질병은 수년에 걸쳐서 만 나타납니다. 가장 무거운 형태의 유리 뼈 / 골 형성 불완전 신생아가 살 수 없게 만들 수 있습니다. 신생아는 여러 골절로 태어납니다. 사산도 산발적으로 발생할 수 있습니다. 전반적으로 유리 골 질환은 다소 이질적인 임상상입니다 (이것은 많은 다른 증상이 함께 올 수 있음을 의미합니다)을 나타냅니다.
따라서 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 유리 뼈 - 질병 모든 환자에게 발생하는 특정한 특성이 있다고 말할 수없이 오게됩니다.
일반적인 것은 다음과 같습니다.
- 두개골을 포함한 골절
- 기형
- 단신
- 청력 상실
- 쉬운 취약성
- 관절의 과도한 신축성 및
- 나쁜 치아.
그만큼 골절 (부러진 뼈) 침대에서 뒤집는 등 아주 작은 움직임으로도 할 수 있습니다. 이는 또한 심각도의 심각도에 따라 다릅니다. 이 증가 된 뼈 취약성 때문에 아이들이 서거나 걷는 법을 배우지 못할 수도 있습니다. 일반적으로 긴 뼈 (팔과 다리 뼈)와 골반 뼈 질병의 영향을받습니다. 의 감소 된 안정성으로 인해 뼈 그들은 또한 높은 근육 긴장으로 인해 구부러 질 수 있습니다.
또한 내부 장기 이것들도 콜라겐으로 만들어져 있기 때문에 영향을받습니다. 이러한 기관은 시간이 지남에 따라 점점 더 많은 기능을 잃게됩니다.
푸르스름하게 반짝이는 눈은 유리 뼈가있는 환자에서 눈에 띄게 나타납니다. 콜라겐 (눈의 결막에도 있음)이 부족하여 아래의 눈이 반짝입니다. 맥락막 푸르스름합니다.
그러나 환자가 정신적 약점 없음 (의대. 지연이라고도 함) 전시.
분류
- 유형 I.
이것은 가장 가벼운 형태의 osteogensis imperfecta이며 종종 즉시 발견되지 않지만 아이들이 조금 더 나이가 들어서 종종 무언가를 부러 뜨릴 때 (예 : 걷기를 배울 때)에만 발생합니다. 체격은 대부분 정상이며 뼈 변형도 경미합니다. 종종 환자는 사춘기 귀가 먼. I 형 골 형성 불완전은 인구에서 가장 흔합니다. - 유형 II
이것은 이전에 간신히 또는 전혀 실행 가능한 환자가 없었던 가장 심각한 형태의 골 형성입니다. 출생 그러나 이제 II 형 어린이가 생존 할 수있는 사례도 설명됩니다. - 유형 III
III 형 질환 환자는 골 취약성이 크게 증가하고 성장 지연을 보입니다. 팔, 다리 및 척추가 심하게 변형되었습니다. 환자는 종종 휠체어가 곧 필요합니다. - 유형 IV
영향을받은 사람들은 종종 키가 작지만 III 형 환자보다 덜 심각합니다. 그러나 심각도, 뼈 취약성 및 뼈 기형의 정도는 매우 다를 수 있습니다.
전문
골절은 일반적으로 사춘기까지 영향을받은 소아에서 관찰 할 수 있습니다. 그러나 골절의 가장 큰 빈도는 약 5 ~ 8 세에 처음으로 급성장하는 것 같습니다. 사춘기 이후에는 골절이 멈 춥니 다.
질병은 영향을받은 사람마다 다르게 표현 될 수 있습니다. 골 형성 불완전 (유리 골 질환)은 매우 이질적이고 개별적인 질병입니다. 약간만 영향을 받고 증상이 거의 나타나지 않는 많은 사람들이 있습니다. 영향을받은 사람은 위의 증상 중 일부를 가질 수 있지만 결코 모두가 아닙니다.
진단
진단은 엑스레이를 사용하여 이루어집니다.X-ray에서 "정상", 즉 단단한 뼈가 하얗게 보이고 골 형성 불완전 증의 부서지기 쉬운 뼈가 밀도가 낮아서 덜 하얗게 보이기 때문에 질병을 쉽게 진단 할 수 있습니다. 대부분의 경우 긴 뼈와 골반이 변형됩니다.
골 형성 불완전 성 치료
ㅏ 요법질병에 골 형성 불완전 치유가 불가능합니다. 의약품은 지금까지 질병을 줄이는 데 성공한 추세를 보여주지 못했습니다. 환자가 되십시오 비스포스포네이트 (특히 파미 드로 네이트) 뼈 물질을 강화하여 더 강렬한 물질을 투여합니다. 물리 치료 사용하려면.
골 형성 불완전 성에서 비스포스포네이트의 적절한 효과는 매우 잘 연구되고 입증되었습니다. 골다공증 사용됩니다. 이 치료법은 또한 뼈 통증을 완화하여 어린이의 물리 치료 동기를 강화합니다. 다른 약물과 마찬가지로 비스포스포네이트도 부작용이 있습니다. 비스포스포네이트는 아침 식사 전에 복용해야한다는 점에 특히 중요합니다.
이 약물은 점막을 공격하기 때문에 환자는 점막 손상을 방지하기 위해 섭취 후 30 분 동안 누울 수 없습니다. 식도 다시 타일링하여 피할 수 있습니다.
외부에서 사용되는 것 외에도 골 형성 불완전성에 대한 보조기, 골절을 예방하고 변형을 방지하는 골 형성 불완전성에 대한 외과 적 치료 옵션도 있습니다. 손톱을 뼈에 삽입하여 뼈 부러진 뼈를 안정시키고 예방합니다. 여기서 어려움은 성장판이 어린이에게 손상되어서는 안된다는 것입니다. 그렇지 않으면 뼈의 성장이 방해받습니다.
특히 이것을 위해 소위 베일리-더보-나겔, 성장판 너머로 도입됩니다. 이 못은 두 부분으로 구성되어 있으며 확장이 가능하여 (커튼 봉과 비교할 수 있음) 실제로 당신과 함께 성장할 수 있습니다. 그들은 골절을 예방할뿐만 아니라 뼈를 똑바로 유지합니다. 이 손톱의 가장 큰 장점은 제거 할 필요가 없으므로 평생 동안 뼈에 머물러 있다는 것입니다.
예방
실제 질병은 피할 수 없으며 부러진 뼈만 예방할 수 있습니다. 이를 위해 보조기와 부목을 사용할 수 있습니다. 보조기는 예를 들어 다리가 내장 된 플라스틱으로 만들어진 뼈 부목입니다. 이 단어는 아마도 "정형 외과"와 "보철"이라는 단어에서 유래했을 것입니다.
보조기는 뼈와 관절을 외부 적으로 안정시키는 역할을합니다. 코르셋은 보조기 중 하나이기도합니다. 보조기의 종류는 단순한 다리 또는 발 보조기에서 극한의 경우에만 사용되는 영향을받은 어린이를 위해 특별히 제작 된 전신 쉘에 이르기까지 다양합니다.
예보
사춘기에는 골절이 보통 멈추거나 적어도 덜 자주 발생합니다. 나중에 골절 경향이 전혀 나타나지 않을수록 예후가 더 좋아집니다. 예를 들어, 10 세까지 골절이 시작되지 않으면 사춘기가 멀지 않아 비정상적인 골절이 끝납니다. 뼈의 취약성 예견됩니다. 많은 기형과 골절이 운동, 즉 달리기와 걷기에 영향을 미치므로 많은 환자가 나중에 앉아있는 직업에서만 일할 수 있습니다. 그러나 나이가 들면 골절이 다시 시작될 수 있습니다.
