오슬러 병

가장 넓은 의미의 동의어

오슬러 병; 오슬러 증후군; 모세 혈관 확장증; Rendu-Osler 질병, 혈관종

정의

의 오슬러 병 혈관에 유전되는 질병입니다. 두 명의 내과 (Dr. 오슬러 캐나다에서 Dr. Rendu 프랑스에서)이 질병을 19 세기 말에 처음으로 설명하고 이름을 "오슬러 병". 전형은 파열되는 경향이있는 작은 혈관의 비대입니다. 피부, 점막 및 내부 장기 및 눈에 보이는 장기의 출혈 혈관 클러스터 (혈관종, Telangiectasias)가 주요 증상 중 하나입니다. 대부분 모유 수유가 어렵습니다. 비 출혈.

오슬러 병의 인과 적 치료는 불행히도 아직 가능하지 않습니다. 유전 적 결함 행위. 그러나 적절한 증상 치료는 성공을 약속합니다.

근본 원인

오슬러 병은 드물다 상 염색체 우성 질병. 이 상태로 진단받은 사람은 아마도 동일한 증상을 앓고있는 부모를 알고있을 것입니다. 오슬러 병의 분자 적 원인은 혈관 안정화 물질 (혈관 내부 내벽을위한 단백질)의 생성을 담당하는 두 가지 중요한 유전자 (엔도 글린 및 ALK-1)의 결함에 있습니다.
이러한 물질이 누락 된 경우 "주형“(= 유전자) 결함이 있습니다. 선박이 불안정하고 파열 됨 더 빠르게. 가장 작은 혈관 (= 모세 혈관)만이 오슬러 병의 영향을 받고 생명을 위협하는 혈관 파열이 절대 일어나지 않기 때문에 불행의 운에 대해 말할 수 있습니다.

오슬러 병의 증상

오슬러 병의 첫 번째 증상은 일반적으로 더 자주 나타납니다. 비 출혈. 출혈이 갑자기 발생하고 멈추기가 어렵습니다. 갑작스런 출혈은 신체의 다른 부위에서도 발생할 수 있지만 코, 입의 점막 그리고 또한 내부 장기. 어떤 경우에는 출혈이있을 수 있습니다. 위 또는 장 왔다. 여기서 출혈이 발생하면 안타깝게도 늦게 발견되어 출혈 증가로 인한 합병증이 나타납니다.빈혈증; 빈혈증). 몇몇 경우에 출혈이 있습니다. 폐 또는 뇌 발생했습니다. 이것은 피 묻은 기침이나 두통 증상 왔다.

쉽게 출혈하는 혈관은 매우 얇고 빠르게 찢어지며 정맥과 동맥 사이에 단락 (동정맥 기형, 기형)을 형성합니다. 이러한 단락은 다음과 같습니다. 핀 헤드 큰 소포 (혈관종, 모세 혈관 확장증) 통증이 없습니다. 혈관 변화는 성인기 초기에 처음 나타나고 그때부터 지속됩니다. 중년에 오슬러 병과 함께 추가 혈관 클러스터 (모세관 확장증)가 발생할 가능성이 이제는 손가락과 손가락 끝에서도 증가합니다.

진단

비강 및 구강 점막에 보이는 모세 혈관 확장증과 코피가 증가하고 멈추기 어려운 전형적인 조합은 오슬러 병의 의심을 시사합니다. 또한이 질병의 유전으로 인해 유사한 사례가 일반적으로 가족 내에서 알려져 있습니다. 더 위험한 혈관 기형이나 출혈이 내부 장기에서 발견되는지 확인하기 위해 초음파를 시행합니다. 의심스러운 발견의 경우 위장관의 컴퓨터 단층 촬영 및 내시경 검사를 통해 더 선명한 이미지를 제공하고 가능한 혈액 스폰지 (혈관종)를 더 쉽게 식별 할 수 있습니다. 명확한 진단에 여전히 의문이있는 경우 이제 복잡하고 값 비싼 혈액 검사를 사용하여 분자 진단을 준비 할 수 있습니다.

요법

오슬러 병의 치료는 순전히 증상이 있습니다. 발생하는 불만은 구체적으로 처리됩니다. 급성 코피는 탐포 나드, 화학적 화상 또는 출혈 부위의 제거로 치료할 수 있습니다. 연고와 오일로 코 점막을 보호하는 것이 좋습니다. 또한 코를 너무 세게 풀고 장시간 구부려서 비강 혈관에 과도한 압력이 축적되는 것을 피해야합니다.

출혈이 같은 부위에서 견딜 수 없을 정도로 빈번하게 발생하는 경우 피부 변위 (피부 성형술)를 지시 할 수 있습니다. 여기에서 건강한 피부는 신체의 다른 부분에서 아픈 사람에게 심어집니다.

또한 출혈 위장관 급성 출혈의 경우 내시경 검사를 통해 현장에서 중단됩니다. 장의 일부가 자주 출혈하는 경향이있는 경우 수술로 제거 할 수 있습니다.

이 경우 철분 보충제를 투여하여 빈혈을 예방할 수 있습니다.

일반적으로 오슬러 병에 걸린 모든 환자는 건강한 생활 방식을 따르는 것이 좋습니다.

참고 : M. Osler의 행동

알코올과 니코틴은 어떤 대가를 치르더라도 피해야합니다. 스트레스, 몸을 굽히는 활동 및 위험한 스포츠는 점막의 자연 출혈 가능성을 높입니다.

합병증

멈출 수없는 코피

오슬러 병을 앓는 거의 모든 환자는 코피를 흘립니다. 청소년기에 더 자주 발생하며 상당한 문제를 일으킬 수 있습니다. 그만큼 무서움 갑작스런 코피가 나기 전에 여가 활동을 제한합니다.

위장관 출혈

위장관 출혈은 오슬러 병 환자의 절반 미만에서 발생합니다. 이러한 출혈은 대개 성인기에만 발생합니다. 대변이 매우 검거 나 (타르 대변) 대변에 혈액 침전물이 발견되면 위장관 출혈의 확실한 징후입니다.

빈혈증

지속적이고 증가 된 혈액 손실의 결과로 오슬러 병에서 빈혈이 발생할 수 있습니다. 신체는 손실을 그렇게 빨리 보상 할 수 없으며 전반적인 피로, 피로, 집중력 부족 및 전반적인 창백함으로 반응합니다.

희귀 한 장기 출혈

원칙적으로 모든 장기는 부서지기 쉬운 혈관을 가질 수 있으며 자연 출혈이 발생하기 쉽습니다. 최악의 시나리오로 뇌에서 출혈 뇌졸중 (모욕, 졸중)은 거의 발생하지 않습니다. 해야 신장 영향을받을 것입니다. 피 묻은 소변 알아 차렸다. 폐가 폐에서 출혈하는 경우 피 묻은 기침이있을 수 있습니다. 드물게 오슬러 병으로 인한 혈관 단락이 결막 부위에서 발생할 수도 있습니다. 눈 원인.