Hirschsprung의 질병

정의

Hirschsprung의 질병은 드문 선천성 질병입니다. 영향을받은 신생아 3,000 명에서 5,000 명 중 약 1 명의 빈도로 발생합니다. 이 질병은 위장관에서 나타납니다.
신경 세포와 신경 세포 다발 (핵)이 장의 일부에서 누락되었습니다. 기술적 인 용어로는 무 신경증에 대해 말합니다. 장 이외에도 변비를 일으키는 내부 괄약근도 신경 세포 부족의 영향을받습니다. 장의 일부에 신경 세포가 부족하기 때문에 대변이 더 이상 물결 모양의 근육 운동 (페리 탈 시스)에 의해 항문 방향으로 운반 될 수 없으므로 감염된 부위의 근육이 더 이상 이완되지 않아 수축을 일으키기 때문에 장의 내용물 / 대가 장의 병든 부분 앞에 축적됩니다. 발생합니다.

Hirschsprung의 질병은 일반적으로 대장에만 영향을 미칩니다. 소장은 질병의 영향을 거의받지 않을 수 있습니다. 약 3/4 사례에서 S 상 결장과 직장, 즉 대장의 두 끝 부분이 영향을받습니다. 전체 결장은 환자의 10 % 미만에서 영향을받습니다. 이 환자들에게서 증상이 더 두드러집니다.

이 상태는 신생아 또는 유아에서 발생합니다. 극소수의 경우에만 성인기에 나타날 수 있습니다. 이것은 일반적으로 장의 영향을받은 신경이없는 부분이 매우 짧아서 무게가 거의없는 경우입니다.

주제에 대해 자세히 알아보기: 결장의 통증.

원인

허쉬 스프룽 병은 임신 4 주에서 12 주 사이에 발생하는 배아 발달 장애로 인해 발생합니다. 신경 세포 (신경절)는 일반적으로 장 벽 근육 내에 위치한 소위 근육 신경총의 신경 신경총으로 이동할 수 없습니다. 신경 세포가 장벽으로 이동하지 못하는 것을 보완하기 위해 신경망이 장의 상류에 연결되어 메신저 물질 인 아세틸 콜린을 더 많이 방출합니다. 아세틸 콜린은 장 근육의 활동을 증가시켜 질병과 관련된 장 근육의 지속적인 긴장 (경련)이 발생합니다.

유전 적 요소는 확실히 질병에서 중요한 역할을합니다. 이 질병은 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 형질로 유전 될 수 있습니다. 그러나 전형적인 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않고 유전을 통해 질병이 전염되지 않은 아이들도 많이 있습니다.태어나지 않은 아이의 장 일부에 혈액이 충분히 공급되지 않거나 바이러스 감염이 발생하는 경우에도 질병을 유발할 수 있습니다.

여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 자율 신경계

조짐

허쉬 스프룽 병의 증상은 신생아에게서 나타납니다. 아이는 매우 팽창 된 배 때문에주의를 끕니다. 반면에 첫 번째 얇은 대변 (기술적으로 태변이라고 함)은 처음 24 ~ 48 시간 내에 분비되어야합니다. 허쉬 스프룽 병이있는 신생아의 경우 첫 번째 대변이 늦게 분만되거나 일반적으로 전혀 분만되지 않습니다. 어떤 경우에는 장폐색 (장폐색)이 이미 형성 되었기 때문에 이런 일이 발생합니다. 때때로 담즙 성 구토도 발생할 수 있습니다.

증상으로 인해 직장 검사의 일환으로 아이를 클리닉에서 검사하면 의사는 괄약근의 근육 긴장도가 증가하고 복부에는 많은 대변이 있지만 직장은 비어 있습니다.

또한 기사를 읽으십시오 : 태변 장폐색.

진단

근본적인 증상에 따라 다양한 진단 절차가 시작됩니다. 처음에는 위를 촉진하고 경청하여 먼저 검사합니다. 어떤 경우에는 좁아지고 영향을받은 장 부위 앞의 대변으로 인해 대변 저항이 느껴질 수 있습니다. 이것은 일반적으로 복부의 초음파 검사를 통해 장이 얼마나 가득 차 있는지, 그리고 확장이 있는지 확인할 수 있습니다. 일반적으로 복부 X- 레이 촬영이 이어집니다.

장의 한 부분에 대한 점막 생검은 궁극적으로 확실한 진단으로 이어지며, 어떤 장 부분이 영향을 받는지 명확하게 결정하는 데 사용할 수 있습니다. 직장을 늘릴 수도 있습니다 (직장 압력 측정). 일반적으로 직장 스트레칭 후 내부 괄약근의 이완 반사가 있어야하지만 허쉬 스프룽 병의 경우에는 발생하지 않습니다.

엑스레이

기저 Hirschsprung 병의 의심은 일반적으로 X-ray로 확인할 수 있습니다. X 선 검사를 위해 조영제를 결장에 도입합니다. 특징적으로, Hirschsprung의 질병이 존재하면 장 직경의 점프가 결정될 수 있습니다. 질병의 영향을받는 부분은 좁습니다. 이 지점 앞에는 대변이 후속 수축 앞에 축적됨에 따라 장의 상당히 확대 된 부분이 다시 있습니다. 하나는 X-ray에서 Hirschsprung의 질병의 핵심 특징으로 볼 수있는 소위 메가 콜론에 대해 말합니다.

Hirschsprung의 질병 진단이 이미 X-ray 검사를 통해 이미 이루어질 수 있다고하더라도, 질병이 존재하는 경우 일반적인 거대 결장을 항상 X- 레이에서 볼 수 없기 때문에 후속 점막 생검을 불필요하게 만들지 않습니다. 특히 장의 짧은 부분 만 영향을받을 때.

점막 생검

Hirschsprung 병의 진단은 장 점막의 생검으로 확인됩니다. 생검은 결장 부분의 근육 내에 신경절 세포가 없음을 증명하여 결장의 어느 부분이 영향을 받는지 확인하는 데 사용할 수 있습니다. 이는 후속 수술을 위해 아는 것이 중요합니다. 또한, 질병에서 과도하게 활동하는 중요한 메신저 물질 인 아세틸 콜린을 분해하는 효소 인 아세틸 콜린 에스 테라 제의 증가 된 농도를 감지 할 수 있습니다. 생검은 전신 마취 또는 진정 상태 (진정)하에 수행됩니다.

여기에서 자세한 내용을 확인할 수 있습니다.: 생검.

Hirschsprung의 질병 치료

히 르슈 스프룽 병의 치료는 보수적 일 수 없지만 외과 적으로 수행해야합니다. 처음에는 인공 항문이 때때로 외과 적으로 만들어져 (항문) 배변이 발생할 수 있습니다. 인공 항문은 질병에 걸린 부위 앞에 생성됩니다. 이것은 질병이 일정 기간 동안 연결되어 건강 상태가 다시 안정 될 수 있고 마침내 아이가 더 나은 상태로 수술 될 수 있음을 의미합니다.

두 번째 수술 단계에서 병든 장 부분을 제거합니다 (절제술) 및 장의 나머지 부분은 직장의 여전히 짧은 부분에 연결됩니다. 수술은 큰 개복 복부 수술로 이루어지지 않지만 일반적으로 항문 (경 항문)을 통해 수행 할 수 있습니다. 때때로 최소 침습적 시술 (복강경)을 사용해야합니다. 인공 항문의 생성은 종종 처음에 피할 수 있으며 장의 영향을받은 부분을 직접 제거 할 수 있습니다.

수술 후 규칙적인 배변이 보장되어야합니다. 배변 빈도와 변의 일관성은 수술 후 몇 주에서 몇 달 이내에 정상으로 돌아와야합니다. 어린이의 약 90 %가 수술 후 정상입니다.

먹을 때주의해야 할 것은 무엇입니까?

Hirschsprung의 질병에 대한 수술 후 주요 문제는 변비와 가스에 대한 지속적인 경향입니다. 따라서 먹을 때 다음 사항에주의를 기울이는 것이 중요합니다.

• 변비 음식을 피하십시오 : 초콜릿, 코코아 음료, 바나나, 흰 빵, 흰 쌀, 너무 많은 과자.

• 헛배 부름을 피하는 음식 : 완두콩, 콩, 기타 콩류, 너무 지방이 많은 음식

• 적절한 수화. 독일 영양 협회 (DGE)는 건강한 사람들을 위해 다음과 같은 음주량을 권장합니다.

아가	하루 400-600ml
1 ~ 4 년	하루 820ml
4 ~ 7 세	하루 940ml
7-10 년	하루 970ml
10 ~ 13 세	하루 1170ml
13 ~ 15 세	하루 1330ml
15-19 세	하루 1530ml
성인	하루 1410ml

합병증

허쉬 스프룽 병이있는 신생아는 종종 대변을 통과하지 못하므로 인공 대변을 치워야합니다. 이것이 제 시간에 이루어지지 않으면 괴사 성 장염으로 알려진 합병증이 발생할 수 있으며, 이는 위장관의 급성 생명을 위협하는 질병입니다.

대변에 박테리아가 과도하게 집락하면 독성 거대 결장, 즉 급성 장 염증이 발생할 수 있습니다. 두렵고 생명을 위협하는 합병증은 혈액 중독 (패혈증)과 복막 염증 (복막염)입니다.

합병증으로서의 메가 콜론

Hirschsprung의 질병에서는 질병의 정도에 따라 대부분 직장의 신경 세포와 S 자 고리가 누락됩니다. 대장에 신경 세포가 부족하기 때문에이 부위에서 장이 매우 좁습니다. 대변은 매우 적은 양으로 만이 좁은 지점을 통과하거나 전혀 통과하지 못할 수 있습니다. 결과적으로 수축 앞에있는 장 섹션이 확장됩니다. 대장의 비대를 의학에서 메가 콜론이라고합니다 (그리스어는 "대장"을 의미 함).

이 합병증은 사전에 발견되지 않은 경우 (예 : Kindspech의 손실 부족으로 인해) 거의 항상 Hirschsprung 병에서 발생합니다. 15 %의 경우 독성 거대 결장이 발생하면 확대 된 장은 Clostridium이라는 박테리아의 공격을받습니다.

자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 독성 메가 콜론.

아기의 허쉬 스프룽 병

Hirschsprung의 질병은 일반적으로 아기에게 영향을 미치는 질병입니다. 일반적으로 출생 직후에 나타납니다. 질병이 장의 짧은 부분에만 영향을 미치는 경우, 아이들은 종종 이유 후에 만 ​​알아 차립니다. 아이들이 올바른 음식으로 바뀔 때까지 의자는 일반적으로 얇아서 수축을 더 쉽게 극복 할 수 있으며 "Hirschsprung children"은 출생 직후에 관심을 끌지 않습니다. 순수한 모유 수유에서 보충 식품으로 전환 한 후, 아이들은 보통 엄청난 변비와 다른 전형적인 증상을 보입니다.

이미 언급했듯이 질병은 일반적으로 출생 후 몇 시간 / 일 후에 나타납니다.

Hirschsprung의 질병의 유전

Hirschsprung의 질병은 유전되는 질병입니다. 따라서 특정 유전자가 질병의 원인으로 결정될 수 없습니다. 어떤 유전자가 영향을 받는지에 따라 질병은 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 상 염색체 우성이란 신생아가 부모 중 한 명으로부터 아픈 유전자를 물려 받았다면 자동으로 아플 수 있음을 의미합니다. 상 염색체 열성 유전의 경우, 아이는 질병을 개발하기 위해 두 개의 질병 유전자, 즉 어머니의 질병 유전자와 아버지의 질병 유전자가 필요합니다. 결과적으로, 히 르슈 스프룽 병 발병 위험은 상 염색체 우성 유전보다 상 염색체 열성 유전에서 현저히 낮습니다.

연구에 따르면 장의 병든 부분이 길수록 어린이에게 전염 될 위험이 커집니다. 남학생이 여학생보다 질병에 걸릴 확률이 약 4 배 더 높습니다. 이 질병은 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)이있는 어린이에게도 더 흔합니다. 다운 증후군 소아의 약 12 ​​%는 허쉬 스프룽 병도 가지고 있습니다.

Hirschsprung의 질병을 치료할 수 있습니까?

Hirschsprung의 질병은 매우 좋은 예후를 가진 장 질병입니다. 히 르슈 스프룽 병 환자의 80 ~ 85 %는 직장과 S 자 고리에서만 영향을받습니다. 따라서 신경 세포가 장착되지 않은 장 부분을 외과 적으로 제거하는 것은 매우 쉽고 남아있는 대장이 많은 비율로 인해 나중에 합병증이 덜 두드러집니다. 대부분의 환자는이 수술 후 정상적인 삶의 질을 가지며 "치료"된 것으로 간주됩니다.

영향을받은 사람들의 약 30 %는 계속해서 변비 경향과 아래에 언급 된 다른 증상으로 고통 받고 있습니다. 안타깝게도 결장의 약 절반이 환자의 10 ~ 15 %에서 영향을 받고 전체 결장이 약 5 %에서 히 르슈 스프룽 병의 영향을받습니다. 이러한 소위 "장기 무 신경증"(무 신경증은 히 르슈 스프룽 병의 또 다른 기술 용어)의 경우 예후가 다소 악화되고 합병증이 더 자주 발생합니다. 가능한 합병증은 요실금, 변비 경향, 장의 흉터 수축 형성, 박테리아로 인한 장 염증입니다. 장기적으로 Hirschsprung의 질병이있는 환자는 Hirschsprung의 질병이 치료되지만 이러한 합병증으로 고생해야합니다.

Hirschsprung 's disease의 기대 수명은 얼마입니까?

Hirschsprung 병으로 기대 수명이 제한되는지 여부는 환자에게도 영향을 미치는 기형에 따라 다릅니다. 70 %의 경우에 영향을받은 어린이는 Hirschsprung의 질병을 제외하고 완전히 건강합니다. 기대 수명은 제한되지 않으며 다른 어린이의 수명과 동일합니다.

30 %의 경우 Hirschsprung 's disease에 걸린 아이들은 다른 질병을 가지고 있습니다. 여기에는 예를 들어 다운 증후군 및 기타 유전성 증후군이 포함됩니다. 기대 수명은 아이가 앓고있는 증후군에 따라 다릅니다. 드물게 허쉬 스프룽 병은 증후군이없는 다른 기형과 함께 발생합니다. 그런 다음 수반되는 기형 (예 : 저개발 폐)에 따라 기대 수명이 제한 될 수 있습니다.

Hirschsprung의 질병은 성인에게 어떤 증상을 나타 냅니까?

Hirschsprung의 질병에 걸린 성인은 두 그룹으로 나누어야합니다. 첫 번째 그룹은 어렸을 때 허쉬 스프룽 병으로 진단 받고 수술을받은 성인으로 구성됩니다. 수술의 정도에 따라 증상이 전혀 없거나 경증에서 중증의 합병증을 겪습니다.
증상에는 실금 (환자가 배변을 조절할 수 없음) 또는 변비 경향이 포함될 수 있습니다. 소장의 흉터 수축이 발생할 수도 있으며, 이는 소화 장애 또는 장폐색을 유발할 수 있으며,이를 수술해야합니다. 일부 환자는 성인기에 세균에 의한 장의 빈번한 염증을 여전히 앓고 있습니다.

성인기에 Hirschsprung 병을 앓고있는 두 번째 그룹의 환자는 소아로 진단되지 않은 사람들로 구성됩니다. 이것은 Hirschsprung의 질병을 가진 소수의 사람들에게만 영향을 미칩니다. 90 % 이상이 아기로 진단되며, 나머지 대부분은 어린 시절에 남아 있습니다. 일반적으로 성인이 될 때까지 진단을받지 않은 환자는 장의 짧은 부분 만 영향을받은 환자입니다.
이 환자들의 전형적인 증상은 변비로, 섬유질이 풍부하고 건강한 식단과 적절한 수분 섭취 및 가벼운 완하제 조치로도 조절하기 어렵습니다. 종종 이러한 환자들은 한 번의 관장으로 배변을 통과하고 심한 통증을 경험할 수 있습니다.

변비-그것에 대해 무엇을 할 수 있습니까? 여기에서 자세히 알아보세요.