파브리 병

정의-파브리 병이란?

파브리 병 (파브리 증후군, 파브리 병 또는 파브리 앤더슨 병)은 유전자 돌연변이가 효소 결함으로 이어지는 희귀 대사 질환입니다. 그 결과 대사 산물의 분해가 감소하고 세포 내 저장이 증가합니다. 이것은 세포를 손상시키고 죽습니다. 그 결과 장기가 손상되고 장기 손상에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

원인

파브리 병의 원인은 결핍 된 효소 인 α- 갈 락토시다 제 A입니다.이 효소는 특정 구획, 리소좀의 세포 내에서 발생하며,이 효소는 글리 코스 핑 고지 질을 분해하는 데 필요합니다. Glycosphingolipids는 세포 구조에 필요한 설탕 지방 그룹입니다.유전 적 결함으로 인해이 효소가 누락되어 다양한 대사 산물 (모든 글 로보트 라 오실 세라마이드보다 우선)이 세포 내에 축적되어 세포를 손상시킵니다. 결과적으로 세포가 죽고 장기 손상 및 기능 장애가 발생합니다. 이러한 유형의 질병은 세포의 대사 산물이 리소좀 내에 축적되기 때문에 리소좀 저장 질환이라고합니다.

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파브리 병은 X- 연관 방식으로 유전됩니다. 아픈 아버지의 아들은 아버지에게서 Y 염색체 만 얻었 기 때문에 건강하지만 딸은 X 염색체를 물려 받기 때문에 항상 병에 걸립니다. 아픈 남성은 결함이있는 유전자가있는 X 염색체가 하나뿐이기 때문에 여성보다 질병이 훨씬 더 심합니다. 여성은 또한 결함을 부분적으로 보상 할 수있는 두 번째 X 염색체를 가지고 있습니다.

치료

조기 진단은 파브리 병 치료에 매우 중요합니다. 증상을 일찍 치료할수록 질병 진행 속도가 느리기 때문입니다. 파브리 병의 증상을 전문적으로 치료하는 특정 센터가 있으며 영향을받은 사람들은 찾아야합니다. Fabry의 질병은 다기관 질환이기 때문에 치료는 심장 전문의, 신장 전문의, 신장 전문의 및 기타 전문의 팀에 의해 수행됩니다.

증상을 완화하는 것 외에도 치료 적 접근 방식은 주로 누락 된 효소를 인공적으로 생성 된 α- 갈 락토시다 아제로 대체하는 것을 목표로했습니다. 이 효소 대체 요법은 대사 산물이 분해되어 장기에 축적되지 않도록하여 환자의 증상을 개선합니다. 치료를 일찍 시작하면 장기의 손상을 막을 수 있고 환자는 거의 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

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수반되는 증상

파브리 병은 여러 장기 시스템에 동시에 영향을 미치는 질병으로, 소위 다기관 질환이라고합니다. 수반되는 증상은 그에 따라 다릅니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

• 손과 발의 통증

• 몸 끝 (아크라)의 타는듯한 통증 : 코, 턱, 귀

• 피부의 변화

• 신장 손상

• 심장 및 혈관 질환

• 시력 문제

• 소화관 불편

눈 주위의 증상

Fabry 질병을 가진 많은 환자들은 눈에 증상을 경험합니다. 특징적으로 각막은 미세한 침전물로 인해 흐려 지지만 시력을 크게 손상 시키지는 않습니다. 침전물은 크림색이며 각막에 소용돌이 모양으로 퍼집니다. 이 임상상을 각막 verticillata라고합니다. 눈의 수정체는 또한 불투명도의 영향을받을 수 있습니다.이를 Fabry 백내장이라고합니다. 안과 의사는 각막과 수정체를 확대하여 볼 수있는 세극등 검사를 통해 눈의 변화를 진단합니다.

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피부의 증상

피부의 변화는 파브리 병의 전형적인 증상입니다. 종종 진한 빨간색에서 진한 보라색의 반점이 나타나며 작은 사마귀 모양의 융기처럼 피부에 퍼집니다. 이들은 양성 피부 종양 인 혈관 각화 종입니다. 점의 크기는 최대 수 밀리미터이며 신체의 어느 곳에 나 나타날 수 있습니다.

뇌졸중

파브리 병은 종종 혈관에 불편 함을 유발하여 뇌의 순환 장애를 일으키고 최악의 경우 뇌졸중을 유발할 수 있습니다. 파브리 병 환자의 50 세 이전에 뇌졸중 위험이 크게 증가합니다. 결과적으로 뇌졸중은 신부전과 함께 Fabry 증후군의 주요 사망 원인 중 하나입니다.

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근육통

파브리 병은 종종 근육통을 동반합니다. 이들은 주로 손, 발 및 얼굴 (코, 턱, 귀)에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 타는듯한 통증은 기존의 진통제로 완화 할 수 없으므로 심한 경우 의사가 아편 제를 처방합니다. 또한 무감각, 따끔 거림 또는 핀과 바늘과 같은 비정상적인 감각 인 소위 감각 이상이 자주 발생합니다.

Fabry 질병은 기대 수명에 어떤 영향을 미칩니 까?

파브리 병은 어린 나이에 신장, 심장 및 뇌에 심각한 손상을 일으키는 심각한 질병입니다. 감소 된 효소 활동으로 인해 지방은 혈관과 장기에 축적되어 장기가 점점 더 손상되고 마침내 기능을 완전히 잃게됩니다. 질병이 발견되지 않거나 치료가 제공되지 않으면 파브리 병 환자는 종종 심장병, 만성 신부전 또는 뇌졸중으로 조기 사망합니다. 치료하지 않고 방치하면 영향을받는 사람들의 기대 수명이 크게 줄어들어 약 40 ~ 50 년에 불과합니다. 질병이 조기에인지되고 효소 대체 요법의 형태로 적절한 치료가 즉시 시작되면 환자의 평균 수명은 평균 연령보다 멀지 않은 거의 정상입니다.

진단

파브리 병의 진단이 항상 쉬운 것은 아니며 환자는 증상이 질병으로 거슬러 올라 가기 전에 종종 긴 고통을 겪습니다. 의사가 정확한 진단을 내리는 데 종종 몇 년이 걸립니다. 파브리 병이 의심되는 경우 의사는 혈액 샘플을 채취해야하는 일련의 실험실 진단 검사를 사용하여 진단합니다. 진단을 확인한 후 의사는 일반적으로 리소좀 축적 질환 치료를 전문으로하는 특정 클리닉에 환자를 의뢰합니다.

Fabry 질병을 확인하기 위해 어떤 검사가 있습니까?

파브리 병의 진단을 확인할 수있는 분자 유전 학적 검사가 많이 있습니다. 우선, 간단한 효소 검사를 통해 α- 갈 락토시다 아제에 결함이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 남성의 경우 양성 검사 결과 (즉, α- 갈 락토시다 아제의 활성 감소)는 일반적으로 질병을 결정하는 데 충분합니다. 아픈 여성은 여전히 ​​혈액에서 α- 갈 락토시다 아제 효소의 정상적인 활동을 할 수 있으므로 이러한 경우 유전 분석도 수행됩니다. 유전자 분석은 여성이 α- 갈 락토시다 제 유전자에 질병을 일으키는 돌연변이가 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다.