척추 근육 위축-SMA
정의
척추 근육 위축 (SMA)은 중추 신경계의 신경 손상 질환 (뇌 및 척수) 및 상속 가능.
그 과정에서 신경 세포와 그들이 신경을 전달하는 근육이 손상됩니다. 질병은 좀 드물다 그리고 보여줍니다 큰 변동성. 성인기뿐만 아니라 생후 처음 몇 개월 동안 발생할 수 있습니다.
기본적으로 질병이있는 사람이 있습니다 근육의 약화 및 퇴행, 그래서이 질병은 "근이영양증" 로 지칭.
형성
기본적으로 두 가지 형태 구별하기 위해, 즉 비 근위 근 위축 그리고 근위 근육 위축증.
근위 근육 위축증의 경우 질병은 선체에 가깝다 (근위) 근육 그룹, 예를 들어 허벅지 부위와 골반 및 엉덩이 근육.
그만큼 비 근위 근위축증은 매우 드뭅니다. 처음에는 일반적으로 발과 손의 근육 또는 어깨와 다리의 근육에 영향을 미칩니다. 또한 다양한 기능 제한과 관련된 일부 드문 형태가 알려져 있습니다.
척추 근육 위축의 유형
그만큼 근위 근육 위축증 에있을 수 있습니다 4 가지 유형 작게 다시 나누다. 이들은 질병의 발병, 근육 기술 학습 및 가능한 기대 수명 측면에서 다릅니다.
유형 I (Werdnig-Hoffmann = 급성 영아 SMA)
SMA의 유형 I는 다음과 같습니다. 처음 질병 일반적으로 6 개월 이전. 예를 들어, I 형 어린이는 스스로 머리를 잡을 수 없습니다. 자유 착석은 결코 배울 수 없으며 Tod는 생후 첫 달 내에 발생 ㅏ. 빠른 사망의 원인은 호흡기 근육의 감염 또는 마비 일 수 있습니다.
특징적인 증상 아르 뚜렷한 근육 약화, 근육 반사 및 근육 경련 누락 또는 감소n. 영향을받은 환자는 좋은 정신 능력을 가지고 있습니다.
유형 II = 중간 유형 = 만성 영아 SMA
질병의 발병은 II 형입니다. 생후 18 개월 이내. 근육 소모는 I 형보다 여기에서 더 천천히 진행됩니다. 자유 착석 학습 가능, 자유 걷기는 불가능합니다..
근육이 상당히 짧아지는 것은 드문 일이 아닙니다 (계약)뿐만 아니라 척추 모양의 변화 (예 : 척추 측만증). ㅏ 성인으로 살아 남기 참으로 가능한,하지만 기대 수명 감소 예상됩니다.
유형 III = Kugelberg –Welander = 청소년 SMA
이것이 질병이 시작되는 곳입니다 2 세 이후에 자주. 유형 III는 상당히 가벼운 코스를 보여줍니다. 처음에는 무엇보다도 보행 불량 그리고 근육 반사 감소 관찰합니다. 기대 수명은 약간 줄어들뿐입니다.
유형 IV = 성인 SMA
유형 IV 시작 30 세부터 그리고 여기 걸을 수있는 능력 얻기. 질병의 진행과 진행은 매우 다양하며 다른 근육 그룹에 영향을 미칠 수 있습니다. 기대 수명은 정상으로 간주됩니다.
원인
SMA의 주요 원인은 척수에있는 특정 신경 세포의 점진적 손상 및 파괴 (운동 뉴런). 이들은 근육의 제어 및 조절을 담당합니다. 따라서 뇌의 충격이 더 이상 해당 근육으로 전달되지 않습니다. 지다.
이 약화 및 회귀로 이어집니다 (위축) 영향을받은 근육.
신경 세포가 파괴되는 이유는 변화에 있습니다.돌연 변이) 게놈 (DNA)에서 중요한 유전자 (SMN 유전자)의. 정상적인 상황에서이 유전자는 신경 세포를 손상으로부터 보호하는 특정 단백질을 생성합니다.
척추 근육 위축 유전인가?
질병의 유전은 결정적인, 변경된 유전자가 두 유전성 보균자 모두에 있는지 여부 (염색체)이 존재하는지 또는 두 유전성 보균자 중 하나의 유일한 존재만으로 질병을 자손에게 전염시킬 수 있는지 여부. 많은 사람들이 결함이있는 유전자를 가지고 있지만 질병 자체의 영향을받지는 않습니다. 유전 적 결함은 유전 적 운반자에있는 두 번째 온전한 유전자 사본에 의해 보상됩니다. 이 질병은 아이가 양쪽 부모로부터 변형 된 유전자를받을 때만 나타납니다..
수반되는 증상
근육의 약화 및 퇴화 외에도 마비 (부전 마비), 근육 긴장 감소 및 근력 감소가 수반되는 증상 중 하나입니다. 머리 부위의 신경 (두개 신경)도 영향을 받으면 씹기, 삼키기 및 말하기에 장애가 발생합니다.
근육의 무의식적 인 경련 (fasciculations)도 발생할 수 있습니다.
동시에, 영향을받은 근육 그룹에서 통증이 발생할 수 있습니다.
호흡근이 손상되면 수반되는 증상으로 숨가쁨이 발생합니다. 시각 또는 청각 문제와 정신 능력 저하는 일반적으로 관찰되지 않습니다.
영향을받은 환자는 약해진 다리, 몸통 및 팔 근육으로 인해 심각한 움직임 제한을 보입니다. 척추 모양의 변화는 또한 이동성을 제한합니다.
여기에서 다른 원인에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다. 몸 전체에 근육 경련
진단
먼저 철저한 신체 및 신경 학적 검사 전경에있는 환자의. 특정 근육 그룹의 퇴행과 근육 반사의 변화에주의하면서 근력을 결정하기 위해 다양한 테스트를 수행해야합니다. 진단을 뒷받침하기 위해 다양한 검사가 가능합니다.
신경 세포의 기능은 신경 전도 속도 측정 확인하십시오. 그만큼 전기 근육 활동의 결정 근육의 흥분 상태에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 특정 혈액 검사를 사용하여 유전 적 구성의 유전 적 변화를 감지 할 수 있습니다. 근육 반사는 각 근육을 자극하여 촉발되고 확인할 수 있습니다. 이를 위해 반사 망치를 사용하여 예를 들어 슬개골 아래 부분과 같은 특수 힘줄을 가볍게 두드립니다.
치료 / 치료
척추 근육 위축의 치료는 다음과 같습니다. 매우 어렵고 복잡한, 거기 하나 인과 적 치료 불가능 이다. 따라서 초점은 주로 하나에 있습니다. 이전 근육 능력의 개선 및 유지. 통증이 발생하면 완화해야하며 가능하면 특별한 방법으로해야합니다. 통증 치료 치료를 받으십시오.
치료의 가장 큰 성공은 치료 조합 다양한 분야에서. 여기에는 물리 치료, 대화 요법 그리고 통증 치료. 물리 치료를 통해 특정 운동과 신경 및 근육 자극 장치를 사용하여 근육을 강화할 수 있습니다. 동시에 목표는 지구력을 향상시키는 것입니다. 언어 치료는 아이들이 말하기를 배우도록 장려하지만, 성인은 언어 치료 운동의 혜택을받습니다. 호흡근과 씹고 삼키는 근육의 표적 사용도 훈련됩니다.
통증 치료는 수반되는 치료 형태로 수행되어야합니다. 매우 심한 통증 수 있습니다 약물 치료가 필요할 수 있습니다.. 또한 통증이있을 때 사용할 수있는 특별한 호흡 및 이완 운동을 가르칩니다. 모든 형태의 치료 또는 요법은 정기적이고 일관되게 수행 지다.
특히 척추 부위의 수술은 이동성을 향상시키는 데 유용 할 수 있습니다. 에 일상 생활 지원 정형 외과 용 신발, 보행 및 서있는 보조기구, 시트 쉘, 휠체어 또는 계단 리프트와 같은 보조기구를 사용할 수 있습니다.
호흡 곤란이있는 경우 야행성이 될 수있다 통풍 안면 마스크 (호흡 마스크)와 함께 사용하십시오. 환자에게 유용한 보조기구는 담당 의사 및 치료사와의 상담 결정됩니다.
예보
척추 근육 위축은 치료할 수 없음. 예후는 질병 유형에 따라 다릅니다. 다양한 형태의 치료를 통해 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 현재 효과적인 약물은 없지만 약물 치료는 여전히 의학 연구의 주제입니다.
기대 수명
기대 수명은 질병의 심각성, 경과 및 유형에 따라 다릅니다. 질병이 늦어 질수록 기대 수명이 길어집니다. 온화한 과정을 통해 성인이 될 수 있습니다. 이동성을 유지하기 위해 근육과 신체의 일관되고 규칙적인 훈련.
