클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군이란?

클라인 펠터 증후군은 약 750 번째 남성에게서 발생합니다. 감염된 남성이 너무 많은 성 염색체를 갖는 가장 흔한 선천성 염색체 질환 중 하나입니다. 그들은 보통 46XY 대신 핵형 47XXY를 가지고 있습니다.

염색체 세트의 이중 X는 테스토스테론 결핍으로 이어지며, 이는 계속해서 클라인 펠터 증후군의 전형적인 증상을 유발합니다. 그것에 대해 자세히 알아보십시오.

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클라인 펠터 증후군의 원인은 무엇입니까?

클라인 펠터 증후군은 부모에게서 자녀에게 전염되는 상태가 아닙니다.
감수 분열 중 장애로 인해 우연히 발생합니다. 이것은 정자와 난자 세포를 만듭니다. 감수 분열에서는 남성과 여성의 정자 세포 사이에 하나의 염색체가 분포하는 것이 중요합니다. 그러나 이것은 Klinefelter 증후군의 경우가 아닙니다. 정자 나 난자는 여분의 X 염색체를 가지고 있습니다. 수정하는 동안 이것은 하나의 성 염색체가 너무 많이 누워있게합니다. 이것은 염색체 이상이라고도합니다. 임상상은 46XY 대신 핵형 47XXY를 가진 남성 에게서만 나타납니다.
추가 X 염색체는 테스토스테론 결핍으로 이어지며 이는 추가 결과를 초래합니다.

클라인 펠터 증후군의 원인에 대해 자세히 알아보십시오. 염색체 이상-무엇입니까?

터너 증후군은 또한 염색체 수의 변화에 ​​기반한 질병입니다. 이에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 터너 증후군

클라인 펠터 증후군은 유전성입니까, 전염성입니까?

클라인 펠터 증후군은 선천성 염색체 질환입니다.이 질환의 원인은 감수 분열이라고도하는 정자와 난자 세포가 성숙하는 동안 발생하는 장애입니다. 염색체는 정확히 고르게 분포되어 있지 않으므로 정자 나 난자는 여분의 X 염색체를 포함합니다.

클라인 펠터 증후군은 부모에게서 자녀에게 전염되는 질병이 아닙니다. 우연히 발생합니다. 따라서 그것은 유전 적이거나 전염성이 없습니다.

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이러한 증상은 클라인 펠터 증후군을 나타낼 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군에서 발생하는 전형적인 증상은 테스토스테론 부족으로 인해 발생합니다. 일반적으로 다음과 같습니다.

• 작은 고환 : 종종 하강하지 않은 고환은 유아기에 처음 발생하며 일방적 또는 양측 일 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군을 가진 대부분의 성인은 작은 고환을 가지고 있습니다.
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• 작은 성기 : 또한 영향을받는 사람들은 대개 작은 구성원을 가지고 있습니다. 정자 부족은 또한 불임으로 이어질 수 있습니다.
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• 유방 확대 : 영향을받은 남성은 일반적으로 유방 확대가 있습니다. 이것은 여성형 유방이라고도합니다.
  이 주제에 대한 자세한 내용은 다음에서 찾을 수 있습니다. 여성형 유방-남성의 유선 확장

• 근육 및 체지방량의 변화 : 테스토스테론은 근육 형성을 지원합니다. 클라인 펠터 증후군에서 낮은 테스토스테론 수치는 근육량을 감소시켜 지방량을 선호합니다. 영향을받은 사람들은 지방 축적이 증가하고 과체중 경향이 있습니다.

• 키가 큰 키 : 테스토스테론이 부족하여 성장판이 나중에 닫히고 길이가 늘어납니다. 영향이 평균보다 큽니다.
  이 주제에 대한 자세한 정보는 다음에서 찾을 수 있습니다. 키가 큰-당신은 그것을 알아야합니다!

클라인 펠터 증후군 남성의 행동 문제를 시사하는 일부 연구도 있습니다. 연구에 따르면 영향을받는 사람들의 약 10 %는 자폐증이나 ADHD에 걸리기 쉽습니다. 어린 시절에는 언어 발달이 지연되고 읽기 및 학습 문제가 발생할 수 있습니다.

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• 다음은 ADHD의 증상입니다.
• 학교에서의 문제

클라인 펠터 증후군의 질병 경과

유아기에 영향을받은 사람들은 종종 하강하지 않은 고환, 작은 사지 및 근육 약화를 겪습니다. 언어 발달은 일반적으로 지연됩니다. 학교 아이들에게는 학습과 읽기에 어려움이있을 수 있습니다. 청소년기에는 일반적으로 사춘기, 유방 성장 및 길이의 강한 성장이 지연됩니다. 성인은 또한 발기 부전과 발기 부전을 가질 수 있습니다. 또한 치료하지 않고 방치하면 당뇨병 2 및 혈관 질환이 발생하여 비만이 발생할 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 진단

클라인 펠터 증후군은 양수를 검사하거나 태반에서 검체를 채취하여 자궁에서 진단 할 수 있습니다. 그런 다음 염색체 세트를 검사하는 혈액 샘플을 사용하여 진단을 내릴 수 있습니다. 그러나이를 위해서는 인간 유전자 보고서가 필요합니다.

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이것이 클라인 펠터 증후군을 치료하는 방법입니다.

클라인 펠터 증후군은 근본 원인으로 치료할 수 없습니다. 감수 분열 동안의 교란은 되돌릴 수 없습니다.

그러나 클라인 펠터 증후군의 대부분의 증상은 낮은 테스토스테론 수치로 인한 것이므로 치료는 외부에서 테스토스테론을 공급하는 것으로 구성됩니다. 이것은 테스토스테론 치환이라고도합니다. 선호하는 것에 따라 테스토스테론은 젤과 석고로 또는 1 ~ 3 개월마다 주사로 적용 할 수 있습니다. 테스토스테론 대체는 일반적으로 사춘기가 시작될 때 시작되며 평생 지속되어야합니다.
이 주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 테스토스테론 결핍 치료

연구에 따르면 클라인 펠터 증후군 남성은 종종 비타민 D가 부족합니다. 정기적으로 비타민 D 수치를 확인하고 균형을 맞추는 것이 좋습니다.
또한 다음을 권장합니다. 비타민 D 결핍-당신은 그것을 알아야합니다!

영향을받은 사람들은 언어 발달 장애 또는 읽기 및 학습 장애가있을 수 있으므로 그에 따라 학교에서 언어 치료와 지원을 받아야합니다.
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클라인 펠터 증후군의 예후

클라인 펠터 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 따라서 테스토스테론 투여를 통한 치료는 평생 지속되어야합니다. 왜냐하면 치료 없이는 영향을받는 사람들의 기대 수명이 줄어들 수 있기 때문입니다.
주어진 이유는 Klinefelter 증후군이 당뇨병, 혈관 질환 및 뼈 손실과 같은 다른 질병과 더 관련이 있기 때문입니다.
또한 클라인 펠터 증후군이있는 남성은 다른 남성보다 유방암 발병 위험이 20 배 더 높습니다.

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따라서 평생 인공 테스토스테론을 섭취하는 것이 합리적입니다. 클라인 펠터 증후군의 증상은 종종 경미합니다.
또한, 영향을받은 사람들은 언어 치료 및 학교 지원과 같은 적절한 언어 지원을 통해 종종 독립적 인 생활을 할 수 있습니다.

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