고양이 비명 증후군

정의-고양이 비명 증후군이란?

고양이 울음 증후군 (Cri-du-chat-Syndrome, CDC-Syndrome이라고도 함)은 고양이와 같은 어린이 비명을 딴 기형 증후군입니다. 이 희귀 질환은 염색체 (염색체 이상). 고양이 울음 증후군은 소년 (5 : 1)보다 소녀에게 더 많은 영향을 미치며 약 4 만명 중 1 명에서 발생합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 염색체 이상-그것은 무엇을 의미합니까?

원인

고양이 울음 증후군의 원인은 염색체의 변화입니다. 난자가 수정되면 자연적으로 손실이 발생합니다 (삭제) 5 번 염색체의 작은 부분 부모 중 한 명이 고양이 울음 증후군의 영향을받는 경우에만 유전 될 위험이 있습니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 염색체 이상

진단

고양이 울음 증후군은 출생 전에 눈에 띄지 않습니다. 출생 후 특정 증상과 특징적인 외모로 인해 질병이 의심 될 수 있습니다. 그런 다음 진단을 위해 염색체 분석 형태의 유전자 검사가 수행됩니다. 이것은 5 번 염색체에 변화가 있는지에 대한 정보를 제공합니다.

나는 이러한 증상으로 고양이 울음 증후군을 인식합니다

고양이 울음 증후군의 특징적이고 시조적인 증상은 출생 직후에 아이들이 고양이처럼 우는 것입니다. 이것은 후두의 기형으로 인해 발생합니다. 이 기형은 또한 흡입 및 호기 중에 휘파람 소리를 유발합니다 (Stridor).

영향을받은 사람들에게서 다른 이상이 발견 될 수 있습니다. 여기에는 주로 유전 질환에서 발생하는 손 안쪽의 고랑 인 네 손가락 고랑이 포함됩니다. 또한 얼굴 영역에 변화가 있습니다. 작은 머리, 넓어진 코 뿌리, 작은 아래턱, 따라서 턱이 뒤로 이동하는 것처럼 보입니다. epicanthus, 즉 눈과 눈꺼풀 모서리의 피부 주름도 일반적입니다.

고양이 울음 증후군의 맥락에서 척추의 곡률과 같은 골격 기형 (척추 측만증) 및 짧은 중수골 및 발 뼈가 발생합니다. 일반적으로 저신장과 저체중의 영향을받는 사람들이 영향을받습니다.

심장 결손, 특히 심방 중격 결손도 발생할 수 있습니다. 고양이 울음 증후군 환자는 지능이 떨어졌습니다. 대부분의 경우 IQ는 35 미만입니다.