유전자 검사

유전자 검사 란 무엇입니까?

유전자 검사는 인간 DNA 분석을 설명합니다. DNA는 유전 물질의 운반체이며 특정 과정을 사용하여 분리 할 수있는 세포 핵에 위치합니다. 그런 다음 DNA를 검사 할 수 있습니다. 가장 작은 돌연변이는 유전자 발현에 영향을 미치고 건강에 영향을 미칠 수 있습니다. 여기에서 발생하는 질병은 각 유전자가 다른 임무를 가지고 있기 때문에 상당히 다릅니다.

유전 검사를 통해 특정 질병의 원인을 확인할 수 있습니다. 또한 특정 질병에 걸릴 위험도 예측할 수 있습니다.

조사 이유

유전자 검사를 수행하는 이유는 다를 수 있습니다. 불명확 한 질병을 앓고 있거나 돌연변이 의혹을 확인하고 싶다면 DNA를 분석 할 수 있습니다. 또한 특정 질병이 발생할 위험을 예측할 수 있습니다. 이것의 전형적인 예는 유전병 헌팅턴병입니다.

가족 성 유방암이나 결장암의 경우 유전자 검사를 수행하는 것이 좋습니다. 암 발병에 유리한 돌연변이가있는 경우 예방 조치를 취할 수 있습니다. 이 경우 예방 검사는 어린 나이에 수행됩니다. 이러한 방식으로 종 양성 변화를 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다.

여러 번의 유산이 있고 자녀를 갖고 싶다면 DNA 검사가 좋은 생각입니다. 또한 태아의 DNA는 임신 중에 분석 할 수 있습니다 (소위 산전 진단이라고 함). 그러나 이는 출산 중 또는 출산 직후에 아동의 건강에 영향을 미치는 유전 적 결함이있는 경우에만 허용됩니다.

유방암

유방암은 BRCA-1 또는 BRCA-2 유전자의 돌연변이로 인해 일부 가족에서 더 흔합니다. 이러한 유전자는 종양 억제 유전자로 알려져 있습니다. 즉, 세포 증식을 조절하고 통제되지 않은 성장을 방지합니다. 그러나 이러한 유전자가 돌연변이되면 기능을 잃게됩니다. 결과적으로 세포는 통제되지 않은 방식으로 증식하고 종양 변화가 발생합니다.

BRCA 돌연변이는 유방암 발병 위험을 크게 증가시킵니다. 또한 나이가 줄어 듭니다. 암은 보통 50 세 이전에 발생합니다. 또한 다른 형태의 암 위험을 증가시킵니다. 난소 암은 특히 흔합니다.

가족 중에 눈에 띄게 많은 수가 있거나 양쪽에서 유방암이 발생하거나 남성이 영향을받는 경우 BRCA 유전자 분석이 권장됩니다.

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유산 후 자녀를 가지려는 욕구

불행히도 유산은 생각만큼 드물지 않습니다. 임상 적으로 확인 된 모든 임신의 약 15 %가 조기에 종료됩니다. 원인은 다양합니다. 유전 적, 염색체 결함, 모성 질환, 태반 장애 및 기타 질병이 가능합니다.

2 회 이상의 유산이 발생했지만 여전히 자녀를 갖고 싶다면 설명이 필요합니다. 유전자 검사로 원인을 확인할 수 있습니다. 또한 반복 위험을 평가하고 치료할 수도 있습니다.

여기에서 주제에 대해 모두 알아보십시오. 유산.

유전성 질환에 대해 어떤 유전자 검사가 있습니까?

모든 유전자 검사의 원리는 DNA 시퀀싱입니다. DNA는 빌딩 블록으로 분해되고 검사 할 유전자 세그먼트를 곱한 다음 분석합니다. 기본적으로 출생 전의 유전 검사 (산전 진단)와 유년기 및 성인기에 이루어지는 검사 (산후 진단)를 구분할 수 있습니다.

산전 검사는 다양한 검사가 가능하며 다음 섹션에서 자세히 설명합니다. 그러나 산후에 사용할 수있는 다양한 DNA 분석 방법도 있습니다. 예를 들어, 검사중인 질병으로 이어질 수있는 유전 적 변화가 있는지 확인하기 위해 예측 테스트를 수행 할 수 있습니다. 따라서 질병이 발생하기 전에 진단 할 수 있습니다. 따라서 치료 조치를 미리 수행 할 수 있습니다.

소위 이형 접합 검사는 건강 해 보이는 사람을 검사하는 방법을 설명합니다. 여기서 목표는 그 / 그녀가 자손에게 전염 될 수있는 유전병의 보균자인지 알아내는 것입니다.

산전 검사 란 무엇입니까?

태아기 검사는 태아의 유전 검사입니다. 가족에 알려진 유전 질환이 있거나 아동에 대한 이전 검사가 유전 적 결함을 시사하는 경우이를 수행해야 할 수 있습니다.

한편으로 염색체 검사를 수행 할 수 있습니다. 염색체는 유전 적 구성의 운반자이며 수정 중에 잘못 결합되어 기형이나 유산을 초래할 수 있습니다. 또한 태아로부터 조직 샘플을 채취 할 수 있습니다. 이를 위해 양수를 채취하여 어린이의 세포를 분리 할 수 ​​있습니다. 더 자세한 조사가 이어집니다.

산모의 혈액은 분자 유전 적 방법을 사용하여 분석 할 수도 있습니다. 21 번 삼 염색체 성 여부를 확인할 수 있습니다. 산전 진단의 또 다른 대안은 삼중 검사입니다. 여기서 산모의 혈액에서 세 가지 특정 호르몬을 검사합니다. 이를 바탕으로 결론을 내리려고합니다. 그러나이 방법론은 논란의 여지가 있습니다.

주제에 대해 더 알아보기: 산전 진단.

시험 준비

검사 준비에는 징후가 포함됩니다. 유전자 검사를 수행하려는 이유가 분명해야합니다. 또한 검사 결과가 양성이면 환자에게 자신의 삶에 미칠 수있는 영향과 변화에 대해 알려야합니다.

일정 기간 숙고 후 검사는 가능 하나, 독일에는 DNA 분석을 엄격하게 규제하는 유전자 진단법이 있기 때문에 환자는 서면으로 동의해야합니다.

시퀀스

수행되는 검사에 따라 환자에게서 혈액을 채취하거나 면봉으로 구강 점막에서 타액을 제거 할 수 있습니다. 일부 테스트에서는 머리카락을 흘릴 수도 있습니다.

그런 다음 얻은 재료는 실험실로 보내집니다. DNA는 세포핵에서 추출됩니다. 검사 할 유전자 세그먼트를 곱하여 (소위 중합 효소 연쇄 반응이라고 함) 분자 유전학 측면에서 검사합니다. 필요한 분석 후 결과는 담당 의사에게 전달되며 담당 의사는 귀하와 자세히 논의해야합니다.

평가

분자 유전학 연구 후 결과가 수집됩니다. 지침은 이전에 대규모 연구에서 생성 된 데이터베이스입니다. 의 결과는이 데이터베이스와 비교되며 일반적으로 매우 신뢰할 수 있습니다. 그러나 긍정적 인 결과가 100 % 아프다는 의미는 아닙니다. 많은 돌연변이는 중립 돌연변이이기 때문에 효과가 없습니다. 또한 유전자는 다른 침투력을 가지고 있습니다. 간단히 말해 유전자의 발현이 사람마다 다르다는 것을 의미합니다.

이것은 더 복잡한 주제이기 때문에 당신을 치료하는 의사는 당신에게 결과를 확실히 다시 설명해야합니다.

위험

산후 진단은 실제로 거의 위험하지 않습니다. 일반적으로 간단한 혈액 샘플이나 타액만으로도 분석 할 수 있습니다. 그러나 양성 검사 결과가 나오면 삶이 완전히 바뀔 수 있습니다. 불행히도 일부 유전병은 치료가 불가능하며 심리적 스트레스를 유발할 수 있습니다. 사회적 고립도 생각할 수 있습니다. 이러한 이유로 환자는 어떤 결과를인지 할 수 있도록 시행 전에 알려야합니다.

산전 진단의 위험은 다양하며 검사 방법에 따라 더 많은 위험이 있습니다. 양수 검사 또는 태반 생검은 출혈 또는 양수 손실을 초래할 수 있습니다. 가장 두려운 합병증은 유산으로 0.5 %의 경우에만 발생합니다.

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결과 기간

결과 기간은 매우 다양 할 수 있습니다. 어떤 테스트가 수행되는지에 따라 다릅니다.

절차가 더 복잡하기 때문에 혈액 검사는 일반적으로 분자 유전 적 방법보다 더 짧은 시간이 걸립니다. 정확한 시간을 원하면 의사 나 실험실과상의해야합니다.

결과는 얼마나 신뢰할 수 있습니까?

결과의 신뢰성은 수행 한 위치에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 인간 유전학자가 감독하는 검사는 매우 신뢰할 수 있습니다. 인간 유전학자는 유전학 전문 교육을 이수한 의사입니다. 유전 적 설명을 원하면 인간 유전학자를 방문하여 조언을받는 것이 좋습니다. 수행해야 할 테스트를 결정하고 평판이 좋은 실험실과 협력합니다.

오늘날 유전자 검사는 인터넷에서도 구입할 수 있습니다. 그러나이 경우 어떤 실험실이 테스트를 수행하고 있는지, 얼마나 신뢰할 수 있는지 알 수 없습니다. 이러한 이유로이 대안은 특별히 권장되지 않습니다.

가격

비용에 대한 일반적인 진술은 할 수 없습니다. 의학적 적응증에 따라 다른 검사 절차가 필요합니다. 예를 들어 산전 진단에서 산모의 혈액 검사는 양수 검사보다 저렴합니다.

경우에 따라 비용은 실험실에 따라 다를 수 있습니다. 그러나 드물게 환자가 비용을 부담해야하는 경우가 있습니다. 이러한 비용은 일반적으로 건강 보험 회사에서 부담합니다.

건강 보험이 그 비용을 지불합니까?

대부분의 경우 법정 건강 보험이 유전 상담 비용을 부담하지만 그렇지 않은 두 가지 규정이 있습니다. 한편으로, 예를 들어 DNA 가계도 검사에서 의학적 징후가없는 경우. 여기서 환자는 자기 이익을 위해 자신의 DNA를 분석하기를 원합니다.

반면, 생식 치료와 관련하여 DNA 분석을 수행 할 경우 특별 규정이 적용됩니다. 이 경우 추가 지불 의무가 있습니다. 이 특별 규정이 적용되는 경우 검사 전에 건강 보험 회사에서 더 많은 정보를 확인해야합니다.

개인 보험에 가입 한 환자는 비용의 일부를 스스로 부담해야 할 수 있습니다. 그러나 이것은 건강 보험 회사에 따라 다릅니다. 따라서 사전에 건강 보험 회사에 확인해야합니다.

대안은 무엇입니까?

유전자 검사에 대한 실질적인 대안은 없습니다. 유전 질환이 의심되는 경우 DNA 분석 만이 필요한 정보를 제공 할 수 있습니다. 질병을 확인하거나 배제하는 데 사용할 수 있습니다. 혈액 검사 또는 영상 검사는 대안으로 의문의 여지가 없습니다. 그들은 단지 길을 가리킬 수 있습니다.

유전병이 친척에게 알려져 있고 질병이 후손에게 전염 될 위험을 평가하려면 DNA 분석이 권장됩니다. 불행히도이 위험 평가를위한 대체 절차는 없습니다.

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