소아과

부신 생식기 증후군

정의

부신 생식기 증후군은 유전 적 결함으로 인한 유전성 질환입니다. 다양한 형태의 진행이 있습니다. 질병의 경과에 따라 증상은 출생부터 이미 존재하거나 사춘기까지 나타나지 않습니다. 효소 결함은 한편으로는 특정 호르몬의 결핍으로 이어지고 다른 한편으로는 남성 성 호르몬 인 안드로겐의 과잉으로 이어집니다. 치료는 누락 된 호르몬의 평생 대체로 구성됩니다.

우리 기사에서는 일반적인 의미에서 대사 장애가 의미하는 바를 읽을 수 있습니다. 대사 장애-무슨 뜻입니까?

원인

부신 생식기 증후군의 원인은 유전 적 결함입니다. 이 유전 적 결함은 특정 효소가 존재하지 않음을 의미합니다. 유전 적 결함에 따라 다른 효소가 영향을받을 수 있지만 증상은 비슷합니다. 영향을받은 효소는 건강한 사람들에게 작용합니다. 부신 피질. 3 개의 호르몬 / 호르몬 그룹이 생성됩니다. 코티솔, 알도스테론 및 남성 성 호르몬, 안드로겐. 이 호르몬은 모두 전구체에서 발생합니다. 이러한 전구체로부터 호르몬의 형성은 최종 생성물이 생성 될 때까지 전구체에서 특정 부분을 분리하는 효소에 의해 수행됩니다.

부신 생식기 증후군은 이제 효소 중 하나의 결핍 호르몬의 말기 단계가 더 이상 생성되지 않도록합니다. 그래서 하나가 코티솔 및 / 또는 알도스테론 부족. 결핍으로 인해 중추 신경계는 충분한 호르몬을 생산하기 위해 부신 피질을 더 자극해야한다고 믿습니다. 그러나 효소가 부족해서 그렇게 할 수 없습니다. 남성 성 호르몬 만이 계속해서 충분한 수로 생산됩니다.

다른 호르몬이 부족하여 부신 피질이 반복적으로 자극되기 때문에 너무 많은 안드로겐을 생성합니다.. 또한 효소 부족으로 더 이상 이러한 호르몬으로 전환 될 수없는 코티솔과 알도스테론의 호르몬 전구체도 안드로겐으로 전환됩니다. 그 결과 남성 성 호르몬이 상당히 과도하게 증가합니다. 가장 일반적으로 21-hydroxylase라는 효소에 결함이 있습니다.

수반되는 증상

하나는 구별 클래식 및 비 클래식 코스 형식 부신 증후군의. 증상은 질병의 경과에 따라 다릅니다. 이들은 또한 관계자의 성별에 따라 다릅니다.

고전적인 부신 생식기 증후군 소녀 출생 직후 눈에.니다. 소녀의 성기는 분명히 남성적이며, 하나는 남성화 또는 안드로겐 화. 이것은 소위 가짜 음경의 형성까지 확장 될 수 있습니다. 반면 내부 성기 (자궁, 난소 등)는 정상입니다.

에서 신생아 부신 생식기 증후군은 처음에는 눈에 띄지 않습니다. 질병이 진행되는 동안 고전적인 부신 생식기 증후군을 가진 소녀와 소년 모두 처음에는 분명한 가속 된 신체 성장. 그러나 과정에서 성장이 너무 일찍 끝나서 치료하지 않으면 하나가됩니다 단신 온다. 사춘기에는 소녀의 음모가 더 많이 자라 전체적으로 나타납니다. 남성 헤어 패턴 무엇보다도 가슴 털이 있습니다. 이것을 다모증이라고합니다.

일부 여성은 월경이 없습니다. 남성 환자는 초기 단계에서 생식기의 상당한 성장을 보이지만 고환은 작습니다. 부신 생식기 증후군이있는 남성 환자는 임신 할 수 없습니다.

영향을받은 두 번째 사람마다 위에서 언급 한 증상 외에도 소위 염분 손실 증후군이 발생합니다. 이것은 알도스테론 호르몬이 부족하기 때문입니다. 생후 처음 며칠 동안 영향을받은 영아는 구토 및 체중 감소와 함께 심각한 염분 균형 장애가 발생합니다. 소금 손실 증후군은 잠재적으로 생명을 위협합니다.

비고 전적인 부신 생식기 증후군은 고전적인 형태보다 훨씬 늦게 나타납니다. 증상은 사춘기까지는 나타나지 않으며 일반적으로 고전적인 형태보다 경미합니다. 여아는 특히 머리카락이 증가하고 목소리가 깊고 여드름이 생기고 생리가 불규칙 할 수 있습니다.

안드로겐 기 증후군은과 활동성 부신과 관련된 선천성 질환의 한 예입니다. 과 활동성 부신은 신체에 심각한 결과를 초래합니다. 다음에서이 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 과민성 부신의 결과는 무엇입니까?

고혈압

희귀 한 것 중 하나 인 특정 효소 결함의 경우 부신 생식기 증후군도 고혈압과 관련 될 수 있습니다. 적절한 치료로 쉽게 조정할 수 있어야하며 그렇지 않으면 추가적인 약물 기반 혈압 치료가 필요합니다.

진단

대사 장애 전문가는 다음을 전문으로합니다. 내분비 학자 내분비학은 내과의 분야라고합니다. 내분비학자는 설명 된 증상에 따라 의심되는 진단을 내린 다음 특별한 혈액 검사를 통해 진단을 내리십시오. 이 검사에서 특정 호르몬 전구체가 현저하게 증가 된 농도로 검출 될 수 있습니다.

계승

부신 생식기 증후군은 소위 유전성 질환입니다. 이것은 영향을받은 사람들로부터 그들의 후손에게 전달 될 수 있음을 의미합니다. 질병은 상 염색체 열성 형질로 유전 됨. 예를 들어, 한 부모가 부신 증후군을 앓고 있고 다른 파트너가 결함 유전자의 두 사본 중 하나를 가지고있는 경우, 아이가 부신 증후군을 앓을 위험이 50 %입니다.

요법

부신 생식기 증후군과 그 증상은 일반적으로 치료하기에 좋지만 상태는 다음과 같습니다. 치료할 수 없음. 영향을받는 사람들은 하나가 필요합니다. 호르몬 대체 요법. 효소 결핍으로 충분히 생산할 수없는 호르몬 코티솔은 정제 형태로 섭취해야합니다. 코티솔은 스트레스 호르몬으로도 알려져 있습니다. 이것은 스트레스가 많은 상황에서 크게 증가한다는 것을 의미합니다. 그러나 호르몬은 체내에서 충분히 생산되지 않고 정제 형태로 공급되기 때문에 스트레스를받을 수있는 상황에서 복용량을 늘리는 데주의가 필요합니다. 예를 들어 수술, 감염 및 격렬한 신체 활동이 여기에 포함됩니다.

동시에 발생 염분 손실 증후군 에, 호르몬은 또한 알도스테론 정제 형태로 섭취 지다. 그러나 호르몬 대체 외에도 영향을받은 여성의 남성화로 인한 심리적 스트레스를 과소 평가해서는 안됩니다. 고전적인 부신 생식기 증후군을 앓고 있고 이미 남성화 된 생식기를 가지고 태어난 환자는 성형 수술의 의미에서 수술 개입 도움. 남성화 (털, 여드름, 깊은 목소리)를 피하기 위해 과잉으로 존재하는 남성 성 호르몬 (항 안드로겐)의 길항제 역할을하는 호르몬을 복용 할 수 있습니다.

지속

부신 생식기 증후군은 치료할 수없는 질병입니다. 즉, 약물로 치료할 수는 있지만 사라지지 않습니다. 그만큼 따라서 평생 약물을 복용해야합니다.