저장 질병

정의

저장 질병이라는 용어는 대사 과정의 방해로 인해 특정 물질이 장기 또는 세포에 침착되는 여러 질병을 포함합니다.
물질과 장기에 따라 저장 질병은 심각도와 형태가 크게 다를 수 있습니다.
일부 저장 질환은 출생시 이미 명백하며 즉각적인 치료가 필요한 반면 다른 일부는 삶의 과정에서만 나타납니다.

어떤 저장 질병이 있습니까?

• 철분 저장 질환-혈색소 침착증

• 구리 저장 병-윌슨 병

• 단백질 저장 질환

• 글리코겐 축적 병

• 리소좀 축적 병

• 콜레스테롤 에스테르 저장 병

• 심근 저장 질환

• 중성 지방 축적 병

철분 저장 질환

전문계에서 혈색소 침착증으로 알려진 철분 축적 질환은 신체와 특정 기관에 철분 축적이 증가하는 대사 장애입니다.
대부분의 경우, 철분 축적 병은 위장관에서 철분을 과도하게 흡수하는 유전 적 결함입니다.
흡수 된 과잉 철분은 흡수 된만큼 빠르게 배설 될 수 없으므로 다양한 기관에 축적됩니다.

감염된 장기와 철분의 양에 따라 다양한 혈색소 침착증 증상과 불만이 발생할 수 있습니다.
드문 경우에 철 저장 질환은 다른 기저 질환의 결과 또는 이차 혈색소 침착증으로 알려진 빈번한 수혈의 결과로 발생할 수도 있습니다.
일반적으로 철분 저장소로 사용되지 않는 장기에 저장된 추가 철분은 리모델링 프로세스로 이어집니다.
이러한 리모델링 과정에서 흉터 조직의 형태가 생성되어 건강한 장기 조직을 대체하여 장기의 기능을 저하시킵니다.

흔히 이것은 간 (가장 자주) 또는 췌장과 같은 복부의 호르몬 생성 기관에 주로 영향을 미칩니다.
심장, 피부 및 뇌하수체와 같은 기관도 가장 자주 손상되는 기관 중 일부입니다.

질병의 진행 과정은 일반적으로 교활하기 때문에 종종 질병의 진행 단계에서만 발견됩니다.
증상은 손상 정도와 영향을받는 기관에 따라 다릅니다.
피로와 피로와 같은 일반적인 증상은 처음에는 일반적입니다.
질병이 진행되는 동안 일반적으로 손가락 관절, 특히 검지와 중지에 관절통이 있으며 피부가 눈에 띄게 갈색으로 변합니다.
혈액 검사와 개별 기관의 특수 생검을 통해 어떤 기관이 어느 정도까지 영향을 받는지 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.

가장 흔하고 전형적인 장기 증상은 주로 간암 발병의 고위험 인자 인 간경변이있는 간과 당뇨병 발병이있는 췌장입니다.

철분 축적 질환을 치료하는 옵션은 과잉 철분의 규칙적인 배설로 제한됩니다.
인과 적 치료법은 아직 알려지지 않았습니다.
무엇보다도, 홍차를 정기적으로 섭취하는 것뿐만 아니라 저 철분식이 요법이 권장됩니다. 이는 장에서 철분 흡수를 감소시키기 때문입니다.
저 철분 식단에도 불구하고 철분 값이 상승하면 유혈이 선택 방법입니다.
여기에서 환자로부터 500ml의 혈액을 채취하여 혈구에 결합 된 철분을 잃게됩니다.
혈중 철분의 목표 수치에 도달 한 후 2-3 개월마다 가까운 실험실 검사를 통해 유혈을 권장합니다.
월경 출혈이 충분한 철분 손실을 초래하기 때문에이 개입은 가임기 여성에게는 종종 생략 될 수 있습니다.

유혈의 대안으로 철분 결합 약물도 사용할 수 있지만, 예를 들어 빈혈, 빈혈 또는 다른 기저 질환으로 인해 유혈이 가능하지 않은 경우에만 사용됩니다.

조기 진단과 지속적인 치료를 통해 철분 축적 질환에 걸린 사람들의 기대 수명은 정상입니다.

구리 저장 질병

소위 윌슨 병이라고 불리는 구리 저장 병은 구리의 방해 된 배설에 기반한 대사 질환입니다.
그 이유는 담즙의 배설을 위해 구리를 준비하는 단백질의 유전 적 유전 적 결함 때문입니다.
여기에 결함이 있으면 구리가 더 이상 충분한 양으로 배설 될 수 없습니다.
그것은 혈류에 축적되어 결과적으로 다양한 기관에 축적됩니다.

일반적으로 구리는 주로 간, 각막, 적혈구 및 뇌에 축적됩니다.
특히 간과 뇌의 침범은 전형적인 증상으로 이어지며, 이는 구리 저장 질환의 의심되는 진단으로 이어집니다.
첫 번째 증상은 종종 5 ~ 10 세 사이에 나타납니다. 예를 들어 간염으로 알려진 간 염증 또는 졸음과 손 흔들림과 같은 간 기능 저하로 인한 신경 학적 제한의 형태로 나타납니다.

10 세부터는 미세한 손 떨림, 치매, 삼킴 또는 언어 장애, 보행 장애와 같은 신경 학적 불만이 일반적으로 나타납니다.
또한 구리 침전물이 눈에 보일 수 있습니다.
여기 각막에 녹색-갈색 고리가 있습니다.
구리 저장 질환의 진단은 혈액 및 소변 검사, 아마도 간 생검 및 다양한 영상 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

구리 저장 질환 진단이 확인되면 1 차 요법은 구리를 적게 섭취하는 식단과 구리를 배설하는 약물, 소위 킬레이트 제 (예 : D- 페니 실라 민)의 조합으로 구성됩니다.

치료가 조기에 지속적으로 시작되면 질병의 예후가 좋습니다.
유일한 중요한 것은 구리 침전물로 인해 장기 손상이 발생하기 전에 조기 진단을 내리는 것입니다.
다음 사항이 적용됩니다 : 감염으로 인한 것이 아닌 불분명 한 간 질환, 45 세 이전의 불명확 한 운동 장애와 함께 구리 저장 질환과 관련하여 명확히해야합니다.

또한 기사를 읽으십시오: 유전자 검사

단백질 저장 질환

소위 단백질 저장 질병은 세계 보건기구 (WHO)에 따르면 인정 된 임상상이 아닙니다.
오히려 Dr. Lothar Wendt가 개발되고 출판되었습니다.
그의 연구에서 Wendt 교수는 우리 사회의 일반적인 질병을 설명하는 대안적인 접근 방식을 추구했으며, 전통 의학의 관점과“왜”라는 질문을 대조했습니다.
이 접근법의 전형적인 예는 일반적인 질병 당뇨병으로 설명 될 수 있습니다.
제 2 형 당뇨병에서는 혈당 수치가 매우 높습니다.
이러한 증가 된 혈당 수치는 심각한 합병증과 함께 전신 손상을 초래합니다.
따라서 기존의 의료 접근 방식은 추가 손상을 방지하기 위해 혈당 수치를 지속적으로 낮추는 것입니다.

반면에 Wendt 교수는 자신의 작업 개념에서 이러한 증가 된 혈당 수치가 발생하는 이유와 그 이유가 보상이 될 수 있는지 묻습니다.
여기서 그는 단백질이 혈관벽에 축적되어 혈관이 두꺼워진다는 이론을 제시합니다.
Wendt 교수는 증가 된 혈당 수치는 증가 된 저항과 더 긴 확산 경로에도 불구하고 충분한 양의 당을 세포로 운반하기 위해 두꺼워 진 혈관벽에 대한 반응이라고 설명합니다.
Wendt에 따르면 질병을 일으키는 요인은 당이 아니라 단백질과 궁극적으로 당뇨병이라는 용어가 오해의 소지가 있다고합니다.
그의 개념에 따르면 인과 적 단백질 저장 질환의 결과로 혈당 수치가 증가한다는 용어가 더 적절할 것입니다.

그러나 현재 이러한 설명 적 접근 방식과 질병의 개념을 뒷받침 할 증거 기반 연구가 부족합니다.
골관절염 치료에만 이미 표적 단백질 분해 요법을 통해 골관절염을 완화 또는 제거했다고보고 한 일부 자조 그룹에 영향을받은 사람들이 있습니다.
그러나 이들은 치료가 질병의 초기 단계에서 시작된 경우에만 성공한 참조 그룹이없는 개별 경험적 값이라는 점에 유의해야합니다.
다양한학과의 주요 교수들은 현재 연구 상황을 고려할 때 Wendt 교수의 단백질 저장 질환 개념의 정확성에 대한 증거가 없다고보고 있습니다.

글리코겐 축적 병

글리코겐 저장 질환에서 유전 적 유전 적 결함은 신체에 과도한 글리코겐 침착으로 이어집니다.
글리코겐은 구어체로 간 전분으로도 알려져 있습니다.
이것은 특히간에 저장되고 에너지 원 당분의 공급원 역할을하는 길고 여러 분지 된 포도당 분자입니다.
총 9 가지 형태의 글리코겐 저장 질환이 있으며, 각각은 서로 다른 유전 적 결함을 기반으로하며 서로 다른 장기에 글리코겐이 침착됩니다.

가장 일반적인 형태는 글리코겐 저장 질병 유형 I 폰 기르 케 질병, 글리코겐 저장 질병 유형 II, 폼페 질병 및 글리코겐 저장 질병 유형 V, 맥아들 질병을 포함합니다.
다양한 형태는 증상과 질병의 발병이 모두 다릅니다.

제 1 형 글리코겐 축적 병은 일반적으로 간 비대와 복부 팽창에 의해 눈에 띄며 종종 발작과 출혈 경향이 있습니다.
II 형 글리코겐 축적 병에서 몸 전체의 근육 소모와 큰 혀가 특히 두드러집니다.
글리코겐 저장 질환 V 형의 경우 전신 근육 소모가 발생하지만 운동 후 근육통 및 경련과 함께 발생합니다.

글리코겐 축적 질병의 치료는 질병의 유형과 심각도에 따라 다릅니다.

리소좀 축적 병

용어 리소좀 저장 질환은 리소좀의 유전 적 결함에 기초한 많은 질병 그룹을 포함합니다.
리소좀은 인체의 세포군으로 위장이나 세포의 쓰레기통과 같은 역할을합니다.
세포의 모든 과잉 세포 성분과 노폐물은 리소좀에서 분해됩니다.
리소좀에 결함이있는 경우 이러한 세포 노폐물이 축적되어 세포와 다른 기관 모두에 축적됩니다.
45 개의 질병이 현재 리소좀 축적 질병 그룹에 할당되어 있습니다.
대부분의 질병은 저장 질병의 매우 드문 변종입니다.

리소좀 축적 병의 가장 흔한 형태는 고셔병과 파브리 병입니다.

주제에 대해 자세히 알아보십시오. 파브리 병

고셔병에서 파괴 과정이 중단되면 세포와 다른 기관에 지방이 축적됩니다.

전신에 영향을 미칠 수있는 가능성으로 인해 증상이 매우 다양합니다.
간과 비장의 비대, 조혈 계 장애 및 발작이 일반적입니다.

이 질병은 수유 장애로 인해 유아기에 종종 눈에.니다.
반면에 파브리 병은 고셔병보다 훨씬 드물며 유전 때문에 주로 남아에게 영향을 미칩니다.
Fabry 병의 증상은 처음에는 손가락 통증의 타는듯한 공격, 위장 문제 및 각막 혼탁을 포함합니다.
나중에 심장이 심부전 및 뇌졸중에 감염 될 수 있습니다.

여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 고셔병.

콜레스테롤 에스테르 저장 병

콜레스테롤 에스테르 저장 질환은 희귀 유전성 대사 질환 인 리소좀 저장 질환 그룹에 속합니다.
콜레스테롤 에스테르 질환은 일반적으로 콜레스테롤 에스테르 및 트리 아실 글리세리드와 같은 지방을 분해하는 리소좀 산성 리파아제의 결함에 기반합니다.
이러한 지방의 분해 감소는 세포에 지방이 축적되어 결과적으로 신체 순환에도 영향을 미칩니다.

이 질병은 오랫동안 불만을 일으키지 않으며 간의 반응 비대 만 오른쪽 상복부, 메스꺼움 또는 팽만감에 압력을 줄 수 있습니다.
혈액 검사는 콜레스테롤과 지질에 대한 혈액 수치가 증가하고 좋은 지방 (HDL) 수치가 감소한 것으로 나타났습니다.
지방간은 상복부의 초음파 검사에서 나타날 수 있습니다.

콜레스테롤 에스테르 저장 질환의 치료는 콜 레스 티라민 또는 에제 티미 브로 콜레스테롤 흡수를 억제하고 추가로 심바스타틴과 같은 스타틴으로 혈중 지질 값을 낮추어 약물로 이루어집니다.

심근 저장 질환

심근 축적 질환에서 분해 산물은 심장 벽에 축적되어 심장의 성능과 펌핑 기능을 심각하게 제한 할 수 있습니다.
두 가지 다른 저장 질환이 심장 벽에 이러한 침착을 초래할 수 있습니다 : 희귀 및 유전성 리소좀 저장 질환 Fabry 질환 및 소위 아밀로이드증.

파브리 병에서 유전 적 결함은 대사 산물의 분해 감소로 이어지며, 결과적으로 심장 벽에 축적되어 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.
반면에 아밀로이드증은 유전적일뿐만 아니라 삶의 과정에서 획득 될 수도 있습니다.
이 임상상에서도 비정상적으로 변화된 대사 산물이 축적되어 다른 장기 외에도 주로 심장에 축적되어 심장의 기능을 심각하게 제한합니다.

심근 축적 질환은 쇠약 및 피로와 같은 일반적인 증상으로 처음에 눈에 띄게됩니다.
시간이 지남에 따라 운동 후 그리고 어느 시점에서 휴식을 취하는 동안 호흡 곤란이 증가합니다.
폐, 복부, 다리 및 심낭의 물은 질병이 진행됨에 따라 전형적인 부작용입니다.

심근 축적 질환의 명확한 진단을 위해서는 영상 절차와 심장 근육 생검이 필요합니다.
후속 치료는 원인이 된 기저 질환을 기반으로합니다.

중성 지방 축적 병

중성 지방 저장 질환은 소위 트리글리 세라이드 (triglyceride)라고 불리는 지방의 분해 및 저장에 결함이있는 매우 드문 질환입니다.
현재까지 전 세계적으로 50 건의 중성 지방 저장 질환 만 설명되었습니다.

대부분의 저장 질환과 마찬가지로 유전 적 결함의 원인은 중성 지방 저장 질환에서도 유전됩니다.
이 질병은 발달 장애로 인해 유아기에 종종 발견됩니다.
영향을받은 사람들의 대다수는 눈 문제 및 청력 손실뿐만 아니라 관련 간 기능 장애와 함께 간 비대를 경험합니다.

근육 소모 및 보행 장애는 고령에 발생할 수 있습니다.