안과학

색소 성 망막염

소개

색소 성 망막염은 망막 (망막)의 파괴로 이어지는 안구 질환 그룹의 포괄적 인 용어입니다. 말하자면 망막은 우리 눈의 시각적 층으로, 그 파괴는 시력 상실이나 실명으로 이어집니다. "망막염"이라는 용어는 망막의 염증이 아니기 때문에 오해의 소지가 있습니다. "망막 병증"이라는 용어는 정확할 수 있지만 일상적인 의료 행위에는 적용되지 않았습니다.
"pigmentosa"라는 단어는이 질환의 전형이며 안과 검사에서 작은 점으로 나타나는 망막의 색소 침착 물을 의미합니다.
독일에서는 약 30,000 ~ 40,000 명이 다양한 형태의 색소 성 망막염 중 하나를 앓고 있습니다. 색소 성 망막염은 현재 치료가 불가능하기 때문에 보통 성인기 중반에 실명의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.

망막의 기능

색소 성 망막염을 이해하려면 눈의 기본 구조와 기능을 이해하는 것이 도움이됩니다.

인간의 망막은 눈의 빛에 민감한 층을 나타냅니다. 그것이 구성되는 간상체와 원뿔 (광 수용체)의 도움으로 들어오는 빛 자극을 전기 신호로 코딩 한 다음 다른 신경 경로를 통해 뇌로 전달할 수 있습니다. 그런 다음 들어오는 정보는 실제 이미지로 처리됩니다.

그러나 수 광기가 눈의 모든 곳에서 동일하지는 않습니다. 주변부, 즉 시야에서 더 멀리있는 간상체는 밤과 해질녘에 보는 데 중요하므로 명암 대비를 완벽하게 해결할 수 있지만 원뿔만큼 선명하지는 않습니다.
반면에 주로 망막의 중앙에 위치한 원뿔은 낮 동안 완전히 사용됩니다. 원뿔을 사용하여 우리를 둘러싼 색상을 인식하고 시야의 중앙에있는 사물을 명확하게 볼 수 있습니다.

두 눈의 시야각을 합치면 약 180 °의 각도가됩니다. 우리 눈의 해부학 적 및 기능적 구조로 인해 우리는 "파노라마 적 환경"에서 주변을 인식 할 수 있습니다. 그러나 우리는 시야의 초점, 즉 왼쪽과 오른쪽에서 들어오는 이미지가 겹치는 영역에서만 명확하게 볼 수 있습니다. 여기서 우리는 또한 작은 세부 사항을 선명하게 볼 수있는 반면, 더 바깥 쪽 (즉, 더 주변)에서는 무의식적 인 방향을 위해 영역을 더 많이 사용합니다.
우리의 눈이 완전히 기능한다면 거리 표지판 및 주변 지역과 같이 더 먼 특정 물체를 보는 것은 문제가되지 않습니다. 다가오는 차를 동시에 감지합니다.

색소 성 망막염에는 어떤 종류가 있습니까?

처음에 이미 언급했듯이 색소 성 망막염은 기본적으로 유사한 과정이 발생하는 많은 질병의 총칭입니다. 분류는 때때로 전문 문헌의 다른 작업에서 다르지만 원칙적으로 색소 성 망막염의 세 그룹을 구분할 수 있습니다.

원발성 색소 성 망막염
관련 색소 성 망막염
색소 성 망막염.

이 세 가지 기본 형태 외에도 이러한 그룹 중 하나에 명확하게 할당 할 수없는 다른 형태의 색소 성 망막염이 있습니다. 여기에는 극히 드물게 치료 가능한 색소 성 망막염 형태가 포함됩니다 : atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei 증후군 (또는 Abetalipoproteinemia 호출 됨) 및 Refsum 증후군. 여기서 초점은 질병을 통제 할 수 있도록 대사 및 영양 전문가와의 긴밀한 협력에 있습니다.

원발성 색소 성 망막염

지금까지 본문에서 다루었던 눈의 증상과 과정은 다음과 같습니다. 원발성 색소 성 망막염, 에서 영향을받은 사람들의 90 % 참다. 이 질병의 근거가되는 정확한 유전 적 원인은 아직 충분히 연구되지 않았습니다. 지금까지는 유전 적 구성의 변화 과 다양한 단백질 결함 영향을받은 사람들과 함께 있습니다. 따라서 질병의 진행 과정이 개별적으로 상당히 다를 수 있습니다. 터미널 단계 이랑 광 수용체의 완전한 손실 망막은 모두 동일합니다.

색소 성 망막염

하나에서 색소 성 망막염 또는 현상학 반면에 환자가 설명 된 전형적인 증상 그러나 원발성 색소 성 망막염 유전 성분 없음 볼 수 있지만 오히려 망막 세포의 파괴 다른 질병으로부터 발생했습니다.
예를 들어 케이스 자가 면역 질환, 염증 또는 중독 (독극물 또는 약물 또는 기타 물질을 통해).

색소 성 망막염 인식

색소 성 망막염의 증상은 무엇입니까?

발생하는 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

시야의 좁아짐과 손실
가벼운 황혼에서도 야맹증 또는 시력 장애
감광성
색상 지각 장애 및
눈이 다른 조명 조건과 다른 대비에 적응할 때까지 눈에 띄게 더 긴 시간

증상이 나타나는 순서뿐만 아니라 심각도와 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다.
색소 성 망막염에서는 시각 세포의 손실로 인해 시야가 점차 축소됩니다. 일반적으로 가장자리 영역에서 점점 더 좁아 져서 시각적 세포의 작은 잔재 만 중앙에 유지됩니다. 이를 일반적으로 "터널 비전"또는 "튜브 시야"라고합니다. 이름만으로도 이러한 형태의 제한된 시력을 어떻게 상상할 수 있는지 영향을받지 않은 사람에게도 잘 설명됩니다.
반면에 시력은 여전히 잘 보존 될 수있어 일상 생활에 대처하기 위해 시각 장애인과 같은 도움이 필요하지만 여전히 신문이나 책을 읽을 수있는 사람들이 있습니다.

불행히도,이 조합은 종종 건강한 사람들에게 색소 성 망막염으로 고통받는 사람이 그의 시각 장애만을 시뮬레이션하고 있다는 가정으로 이어집니다.
또한 뇌가 시야의 장애를 매우 잘 보상하고 모든 일에도 불구하고 환경에 대한 좋은 이미지를 계산할 수 있기 때문에 사고 또는 사고 이후에만 시야의 한계를 인식하는 경우도 드물지 않습니다.

그러나 색소 성 망막염을 앓고있는 많은 환자에서 결손은 예를 들어 초점 주변의 원형 고리 (소위 고리 암점) 또는 다르게 분포 된 검은 반점으로 매우 다르게 나타납니다.
드물지만 원칙적으로 가능하지만, 중심, 황반 지점 (망막에서 가장 선명한 시야 지점)에서 시야 결손이 시작됩니다. 영향을받은 사람들은 방에서의 방향이 여전히 비교적 좋은 상태에서 사물을 명확하게 볼 수 있도록 매우 초기 단계에 돋보기 등과 같은 보조 장치가 필요합니다.

아래 주제에 대해 자세히 알아보십시오.: 황반부 종

간상체는 색소 성 망막염에서 원추형보다 먼저 영향을 받기 때문에 야맹증의 증상은 시야 결함보다 훨씬 일찍 발생합니다. 아픈 사람에게 이것은 그가 밤에 거의 눈이 멀고 도움에 의존한다는 것을 의미하지만 충분한 빛으로는 큰 제한을 느끼지 못합니다.
추가 과정에서 원뿔도 공격을 받으면 시야에서 설명 된 실패와 빛에 대한 민감도가 증가하면 환자는 빠르게 눈이 멀고 이미지의 어두운 부분이 밝은 부분보다 더 빛납니다. 이것은 인간의 눈에서 대조에 대한 인식은 인접한 원뿔의 상호 작용을 통해서만 발생하기 때문입니다. 그러나 이것이 손상되면 색 지각뿐만 아니라 대비 지각도 손상됩니다.
이 증상은 녹내장에 의해 악화되며, 색소 성 망막염 환자에게 종종 발생합니다. 렌즈가 흐려지면 더 이상 들어오는 빛을 적절하게 묶을 수 없지만 오히려 확산되어 눈부심 효과를 더욱 촉진합니다.

색소 성 망막염 치료

색소 성 망막염은 어떻게 치료합니까?

현재까지 색소 성 망막염을 치료할 수있는 방법은 아직 없습니다. 일부 연구에서는 비타민 A를 복용 할 때 질병의 진행 속도가 약간 느리다고 지적합니다. 다른 사람들은 고압 산소 요법이 도움이된다고 생각합니다.
질병의 원인, 즉 결함이있는 유전자를 공격하려는 유전자 치료법과 줄기 세포 치료법은 연구에 불과하며 아직 테스트되지 않았습니다.
보철물 역할을하는 망막 임플란트도 논의되고 있습니다.

색소 성 망막염 예방

색소 성 망막염의 원인은 무엇입니까?

색소 성 망막염을 앓고있는 사람들의 경우, 이미 설명 된 눈 또는 망막의 많은 기능은 간상체와 원추체의 파괴로 인해 더 이상 불가능합니다. 빛 수용체는 질병의 일부로 서서히 사라지며, 이로 인해 일반적으로 간상체가 먼저 영향을받은 다음 콘에 영향을 미칩니다.
수용체의 감소가 가장 강한 위치에 따라 시야의 다른 실패와 다른 기능 실패가 발생할 수 있습니다.
대부분의 경우, 색소 성 망막염은 망막 또는 간상체와 원추체의 퇴화로 이어지는 특정 유전자의 유전 적 또는 자발적인 돌연변이로 인해 발생합니다.
색소 성 망막염이 유전성 성분을 기반으로하지 않는 경우, 위 색소 성 망막염이라고도하며이 경우 광세 포도 파괴됩니다. 여기의 트리거는 예입니다. 자가 면역 질환 또는 염증 과정을 확인합니다.

색소 성 망막염에 대한 추가 질문

Retitinits pigmentosa는 유전 될 수 있습니까?

색소 성 망막염이 있다는 사실을 알게 된 사람은 조만간이 질병이 유전적인 것인지, 아니면 원인 유전자가 자손에게 전달되는지에 대해 스스로에게 질문 할 것입니다.
색소 성 망막염을 일으킬 수있는 유전자의 수는 확실하지 않습니다. 지금까지 돌연변이가 질병의 원인이 될 수있는 유전자가 45 개 이상 확인되었습니다.

유전 가능성에 대한 진술을하기 전에 유전 검사를 포함한 정확한 진단이 이루어져야합니다. 일반적으로 색소 성 망막염 환자의 50 % 이상이 눈이 완전히 건강한 아이를 출산한다고 말할 수 있습니다 (두 부모 중 한 명만 영향을받는다고 가정).
나머지 50 %는 건강한 자녀를 가질 확률이 50 %입니다.

그러나 건강한 아이에 대한 100 % 확신은 예측할 수 없습니다. 이 질병은 다른 유전 과정뿐만 아니라 다른 유전자 돌연변이에 기초 할 수 있습니다.
그러나 지금까지 발견 된 유전자의 대부분은 단일 유전 적 유전을 따릅니다. 이것은 유해한 돌연변이가 단일 유전자로 제한되고 여러 유전자에 영향을 미치지 않음을 의미합니다. 유전 적 요인은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 또는 생식 세포 방식 (일반적으로 X 염색체)으로 전염 될 수 있습니다.

색소 성 망막염

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망막의 기능