윌슨 병

동의어

윌슨 병, 간장 변성

소개

윌슨 병은 구리 대사 장애 (소위 저장 병)로 인해 다양한 장기에 구리 저장이 증가하는 유전 질환입니다. 이것은 특히 간과 뇌가 영향을받는 영향을받는 기관에 점진적인 손상을 초래합니다. 발병하는 것으로 알려진 다양한 형태의 질병이 있으며, 치료하지 않고 방치하면 종종 종결됩니다. 치명적인. 치료는 평생 저구리 식단을 통해 이루어지며 특정 약물의 사용은 매우 성공적입니다. 어떤 경우에는 간 이식이 필요합니다.

정의

에서 윌슨 병 의 상속 된 결함입니다 단백질 이것은 체내 구리의 재분배와 간세포의 담즙에서 구리의 배설을 조절합니다. 결과적으로 신체는 자유 구리로 과부하되어 세포에 손상을 입히고 무엇보다도 자체에 영향을 미칩니다 간 그리고 특정 뇌 영역. 영향을받을 수도 있음 눈, 신장 과 심장. 구리 침전물은 손상을 입히고 영향을받은 기관의 기능 상실을 증가시킵니다. 결함이있는 단백질의 잔류 기능이 다를 수 있기 때문에 질병은 다르게 진행됩니다.

역학

주파수 윌슨 병 1 : 30,000으로 주어집니다. 질병은 상 염색체 열성 유전되며 남성에게 조금 더 흔합니다. 질병의 발병은 청소년기와 성인기 초기에 발생하며 40 세 이후에는 드물게 발생합니다.

조짐

이 질병은 영향을받는 기관의 다르게 발음되는 기능 장애로 나타납니다.

간 : 간 값 증가, 지방간에서 간경변까지 (결합 조직에 의한 기능적 조직 교체로 간의 결절성 리모델링). 간 기능 장애는 황달 (피부 및 눈의 흰자위의 황변), 응고 장애, 빈혈, 복수 (복부의 수분 보유).

뇌 : 무의식적 인 지원과 운동 능력 유지 시스템이 특히 영향을받습니다. 이것은 앉아있는 생활 방식, 표정의 무표정, 근육의 경직뿐만 아니라 과도한 움직임, 근육 경련 및 떨림, 언어 및 삼키기 장애로 이어집니다. 손가락 경련, "날개 날개"또는 "펄럭이는 떨림"지정되었습니다. 분노의 발작, 웃음 또는 울음의 발작, 기억 장애 및 치매와 같은 심리적 변화도 질병 과정에서 발생할 수 있습니다.

눈 : 홍채 가장자리의 갈색 변색 인 "Kayser-Fleischer 각막 고리"는 윌슨 병의 특징적이고 진 단적으로 가치있는 증상이지만 시력 자체에는 영향을주지 않습니다.

추가로 : 신장에서 기능 장애가 발생할 수 있으며, 심장은 심근 병증 (심장 근육 약화)의 측면에서 영향을받을 수 있습니다.

진단

O.G. 홍채의 변색, 혈액 검사시 구리 수송 단백질 (세룰로 플라스 민) 및 총 구리, 혈액 내 유리 구리가 증가합니다. 신장을 통한 구리 배설 증가는 소변에서 눈에 띄게 나타납니다. 간 생검은 간 조직에서 증가 된 구리 함량을 나타낼 수 있습니다. 불분명 한 경우 몇 가지 고급 테스트를 통해 명확성을 얻을 수 있습니다.

윌슨 병을 핵상 마비의 다른 원인과 구별하는 것이 중요합니다. 아래에서 유용한 정보를 찾을 수 있습니다.: 진행성 핵상 마비

요법

치료는 평생 저구리 치료를 기반으로합니다. 다이어트. 피해야 할 것 중 하나는 견과류, 버섯, 찌꺼기, 초콜릿 및 통 곡물 제품. 식이 요법만으로는 충분히 효과적이지 않기 때문에 체내의 유리 구리를 묶어 소변으로 배설 할 수있는 형태로 전환하는 약물을 투여합니다 (D- 페니 실라 민, Trientine). 아연을 투여하면 구리의 흡수가 감소합니다. 음식. 어떤 경우에는 간 이식 그것은 질병의 원인을 제거하지만 이식의 무시할 수없는 일반적인 위험과 관련이 있습니다.

예보

치료하지 않고 방치하면 질병은 종종 치명적입니다치료가 제 시간에 시작되면 일반적으로 보수적 인 조치로 충분하며 간 이식을 피할 수 있습니다.

추가 정보

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