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Meulengracht의 질병

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Meulengracht의 질병

Gilbert-Meulengracht의 질병

길버트 증후군

정의-Meulengracht의 질병은 무엇입니까?

뮬렝 라흐 트병 (길버트-멀렝 라흐 트병, 길버트 증후군)은 간의 선천성 대사 장애로 인한 무해한 질병입니다. 이 질병은 부모를 통해 어린이에게 전염됩니다.

유전자 돌연변이는 적혈구의 분해 산물 인 빌리루빈이 더 느리게 대사되고 담즙으로 배설되도록합니다. 결과적으로 빌리루빈의 혈장 수치가 상승하여 다양한 증상이 나타납니다.

원인

Meulengracht 병의 원인은 소위 기능성 고 빌리루빈 혈증입니다. 이것은 혈장의 빌리루빈 수치가 간 기능 장애로 인해 정상 수치 이상으로 상승했음을 의미합니다. 일반적으로 적혈구의 주성분 인 헤모글로빈은 간에서 빌리루빈으로 전환되어 장을 통해 담즙으로 배설됩니다. 이 과정에서 중요한 단계는 빌리루빈을 글루 쿠 론산과 연결 (접합)하여 빌리루빈이 수용성이되고 담즙이 접합 된 형태로 방출 될 수 있도록하는 것입니다.

Meulengracht의 질병에서 빌리루빈의 접합은 효소 결함에 의해 방해받습니다. 책임 효소 인 UDP-glucuronoyltransferase는 약 30 %까지만 작동합니다. 이것은 전체 과정을 훨씬 더 느리고 과도하게 만들고, 결합되지 않은 빌리루빈이 간과 혈액에 축적됩니다 (고 빌리루빈 혈증).

주제에 대해 자세히 알아보기 : 간 헤모글로빈

진단

의사는 혈액 검사를 통해 Meulengracht의 질병을 진단합니다. 혈장에서 간접 (비 접합) 빌리루빈 농도가 증가하고 그렇지 않으면 정상적인 간 및 혈액 값이 질병을 나타냅니다.

또한 UDP-glucuronyltransferase 유전자의 돌연변이는 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)을 사용하여 검출 할 수 있습니다. 뮬렝 라흐 트병의 증상은 환자와 의사 모두에 의해 오해 될 수 있으며 심각한 만성 간 질환 (예 : B 형 간염 또는 C 형 간염으로 인한)으로 해석 될 수 있으므로 의심스러운 경우 유전 검사가 명확한 검출에 적합합니다.

계승

Meulengracht 's disease는 유전 적 돌연변이로 인해 UDP-glucuronyltransferase 효소의 활성이 감소하는 유전 질환입니다. 이것은 상 염색체 열성 유전이며, 이는 아이에게 질병이 발생하기 위해 돌연변이가 (모체와 아버지의) 염색체 모두에 존재해야 함을 의미합니다. 부모 또는 부모 중 한 명이 질병의 영향을받는 어린이는 뮬렝 라흐 트병에 걸릴 위험이 상당히 높습니다.

주제에 대해 자세히 알아보기 : 유전병

Meulengracht의 질병에 수반되는 증상은 무엇입니까?

Meulengracht의 질병은 증상을 통해 거의 나타나지 않는 비교적 무해한 질병입니다. 환자는 복통을 겪을 수 있으며, 이는 주로 오른쪽 상복부에 불편한 압박감을 느끼는 것으로 인식됩니다.

소화 불량, 메스꺼움 및 가스도 발생할 수 있습니다. 추가 증상으로는 우울한 기분, 피로, 전반적인 불쾌감, 두통, 편두통 발작 및 식욕 부진이 있습니다.

어떤 경우에는 혈중 빌리루빈 농도의 상승으로 인해 간내 황달로 알려진 황달이 발생합니다. 황달은 공막 (눈의 흰자위)과 피부의 강렬한 노란색으로 나타나지만 그렇지 않으면 통증이 없습니다. 또한 환자는 무색의 흰색 변이 있습니다.

증상은 배고픔과 장기간의 금식으로 더욱 두드러 지지만 술이나 담배를 마셔도 증상이 유발 될 수 있습니다. 그러나 증상의 중증도와 혈장 내 빌리루빈 과잉 수준 사이에는 상관 관계가 없습니다.

복통

일시적인 시합에서 다소 심하게 발생하는 복통은 뮐렝 라흐 트병의 전형적인 동반 증상입니다. 드물게 복통은 소화 불량, 가스 또는 메스꺼움과 함께 발생하며 입안에 금속 맛이 있습니다. 알코올이나 니코틴을 섭취하면 증상이 악화됩니다.

공허

복통과 메스꺼움 외에도 헛배는 뮐렝 라흐 트병의 증상 일 수 있습니다. 헛배 부름은 복부를 매우 부풀게 만들 수 있습니다 (기상주의). 또한 영향을받은 사람들은 포만감과 위 종양으로 고통받습니다. 가스를 섭취하면 증상이 악화 될 수 있습니다. 캐러 웨이 씨앗과 회향 차와 같은 가정 요법뿐만 아니라 충분한 운동과 규칙적인 운동도 헛배 부름을 예방합니다.

피로

드물게 뮐렝 라흐 트병 환자는 영구적 인 피로, 육체적 피로, 집중력 저하로 고통받습니다. 심한 경우 의사는 만성 피로 증후군이나 피로에 대해 이야기합니다. 이것은 이전의 신체 활동과 관련이없는 엄청난 양의 피로입니다.

우울증

Meulengracht 병의 결과로 환자에게 우울증이나 우울한 기분이 발생할 수 있습니다. 환자는 절망적이고 완전히 동기가 없다고 느낍니다. 그들은 일상 생활에서 단순한 활동에 압도됩니다. 우울증의 첫 징후가 나타나면 즉시 치료 의사에게 연락하는 것이 가장 좋습니다. 올바른 치료를 받으면 우울증이 빨리 사라질 것입니다.

치료 및 치료

Meulengracht의 질병은 대사 장애가 유 전적으로 유전되고 선천적이기 때문에 기본적으로 치료할 수 없습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 치료없이 잘 지내며 치료가 필요하지 않습니다. 심한 경우에는 약물로 증상과 위장병을 치료할 수 있으며, 처방 된 약물의 부작용이 증상 자체보다 더 심할 수 있습니다. 증상은 대개 공격으로 나타나고 치료 없이도 저절로 저절로 사라집니다.

그러나 영향을받은 사람들은 증상이 경미한 형태로 드물게 발생하도록 보장 할 수 있습니다. 특히 황달로 인한 변색 된 눈은 환자에게 극도로 스트레스를줍니다. 충분한 음료를 마시면 신체가 적절하게“세척”되고 축적 된 빌리루빈이 신장을 통해 더 빨리 배설 될 수 있습니다.

증상은 특정 행동에 의해 강화됩니다. 환자가 흡연, 알코올 및 장기간의 배고픔을 피하지 않고 충분한 수면을 취하는 적절한 생활 방식은 혈액 내 빌리루빈 농도 증가 및 관련 증상을 예방합니다. 이를 통해 질병을 통제 할 수 있고 건강 손상은 낮게 유지됩니다.

빌리루빈 수치

간접 빌리루빈의 농도는 Meulengracht의 질병에서 증가하고 2-5 mg / dl에서 정상 값보다 높습니다. 간접 빌리루빈은 아직 간에서 글루 쿠 론산과 결합되지 않았기 때문에 물에 용해되지 않는 빌리루빈입니다.

혈액에서 간접 빌리루빈은 특정 수송 단백질 인 알부민에 결합됩니다. 의사는 빌리루빈 수치를 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 실험실 진단은 환자의 혈장 (무 세포 혈액) 또는 혈청 (응고 인자가없는 혈장)의 혈액 샘플에서 총 빌리루빈 값과 접합 된 빌리루빈 값을 결정합니다. 간접 빌리루빈의 농도는 전체 값과 접합 된 빌리루빈 값의 차이로 인해 발생합니다.

기간 및 예측

일반적으로 뮬렝 라흐 트병은 완전히 무해하며 환자는 질병의 영향을받지 않고 살아갑니다. 효소 유도제 (예 : 페노바르비탈 또는 리팜피신)를 사용한 약물 요법은 일반적으로 필요하지 않으며 바람직하지 않은 부작용으로 인해 거의 처방되지 않습니다. 안타깝게도 고 빌리루빈 혈증이 내부 장기를 손상시키지 않기 때문에 일부 환자 만이 증상을 경험하고 일반적으로 뮬렌 그라 흐트 병으로 인해 기대 수명이 줄어들지 않습니다.

신진 대사에 관여하는 약물은 무엇입니까?

Meulengracht의 질병에서 UDP-glucuronyltransferase는 그 기능이 제한됩니다. 효소는 빌리루빈의 배설 외에도 다른 약물의 분해에 중요하기 때문에 질병은 약물의 효과를 변화시키고 바람직하지 않은 상호 작용을 유발할 수 있습니다.

UDP-glucuronyltransferase에 의해 분해되는 약물에는 다양한 HIV 약물 (인디 나비 르 또는 아타 자나 비르), 콜레스테롤 저하제 (아토르바스타틴 및 심바스타틴) 및 활성 성분 인 이부프로펜과 파라세타몰이 포함 된 진통제가 포함됩니다.

이부프로펜을 복용 할 수 있습니까?

활성 성분 인 이부프로펜은 UDP-glucuronyltransferase에 의해 간에서 분해됩니다. Meulengracht의 질병에서이 과정은 더 느리게 일어나고 이부프로펜의 과다 복용이 발생할 수 있습니다. 일반적으로 이부프로펜 중독에는 상대적으로 높은 용량이 필요합니다. 이는 달성하기가 쉽지 않기 때문에 예를 들어 뮬렌 그라 흐트 병 환자의 이부프로펜 섭취가 파라세타몰보다 안전한 것으로 간주됩니다. 그럼에도 불구하고 과다 복용은 신장 손상을 일으킬 수 있으므로 섭취에 대해 의사와상의해야합니다.

파라세타몰을 복용 할 수 있습니까?

UDP-glucuronyltransferase와의 부적절한 대사로 인해 독성 중간 생성물이 발생할 수 있으므로 예방 조치로 Meulengracht 병 환자는 파라세타몰을 복용해서는 안됩니다. 특정 농도 이상에서는 독소가 더 이상 배설되지 않고 간 세포 단백질에 결합하여 돌이킬 수없는 간 손상을 일으키고 궁극적으로 간 부전을 일으 킵니다.

약이 저에게 효과가 있습니까?

경구 피임약 ( "알약")의 에스트로겐 성분 인 에스트라 디올과에 티닐 에스트라 디올도 영향을받는 효소 UDP- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제에 의해 분해됩니다. 그 결과 뮬렝 라흐 트병에서 약이 더 천천히 분해됩니다. 그러나 현재 시판중인 제제의 에스트로겐 농도는 상대적으로 낮기 때문에 담당 산부인과 전문의와 상담 후 복용 할 수 있습니다.

여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오 : 알약

뮬렝 라흐 트병에 걸렸을 때 가장 좋은 식단은 무엇입니까?

일반적으로 뮬렝 라흐 트병 환자는 정상적으로 먹을 수 있으며 몇 가지에만주의를 기울이면됩니다. 장기간의 굶주림이나 금식은 혈중 빌리루빈 수치를 높이고 Meulengracht 병의 증상을 악화시킵니다. 이러한 이유로 환자는 충분히 정기적으로 식사를하고 있는지 확인해야합니다. 임신으로 인한 입덧이 있어도 영향을받은 임산부는 구토에도 불구하고 충분한 칼로리를 섭취하므로 증상의 공격을 유발하지 않는다는 것을 기억해야합니다.

또한 저지방 음식이 빌리루빈 수치를 높일 수 있으므로 환자는 균형 잡힌 식단을 섭취해야하며 너무 일방적이지 않아야합니다. 올바른 식단은 큰 차이를 만들 수 있으며 뮬렝 라흐 트병의 증상에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 충분한 물 공급은 신장이 더 열심히 일하게하고 신체의 해독을 가속화합니다. 이것은 혈중 빌리루빈 수치를 낮출 수 있습니다. 신선한 과일과 채소는 빠른 피로와 피로를 완화하는 데 도움이되는 섬유질과 비타민을 제공합니다. 갓 내린 페퍼민트 차 또는 페퍼민트 막대 사탕은 외출 할 때 반복되는 메스꺼움을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

여기에서 건강한 식생활에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.

스포츠는 내 질병에 어떤 영향을 미치며 어떤 스포츠를 할 수 있습니까?

일반적으로 뮐렝 라흐 트병을 앓고있는 사람들은 어떤 식 으로든 신체적 장애가 없으며 자신에게 맞는 스포츠를 할 수 있습니다. 불행히도 스포츠와 신체 활동은 혈중 빌리루빈 수치의 감소에 기여하지 않습니다. 그러나 규칙적인 운동은 Meulengracht의 질병으로 인한 증상에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

무엇보다 빠른 피로와 지속적인 피로는 달리기, 자전거 타기, 수영과 같은 지구력 훈련으로 잘 관리 할 수 있습니다. 그러나 단식은 피부의 메스꺼움과 황변을 악화시킬 수 있으므로 환자가 달리기 전후에 적절한 탄수화물과 칼로리를 섭취하는지 확인하는 것이 중요합니다.

특히 과도한 운동과 과도한 신체 활동은 또한 뮬렝 라흐 트병의 증상을 악화시킬 수 있습니다. 근육에는 산소를 저장하는 역할을하며 혈액의 헤모글로빈과 유사한 단백질 미오글로빈이 포함되어 있습니다. 미오글로빈은 빌 리버 딘을 통해 헤모글로빈과 유사한 방식으로 간에서 분해되며, 이것이 운동 중 근육 세포의 분해 증가로 인해 빌리루빈 농도가 증가하는 이유입니다.

운동으로 인해 문제가 발생하거나 증상이 악화되는 경우, 어떤 스포츠가 자신에게 가장 적합한 지, 그리고 그것이 질병과 관련 증상에 어떻게 긍정적 인 영향을 미칠 수 있는지 의사와상의하는 것이 가장 좋습니다.

알코올은 질병에 어떤 영향을 미칩니 까?

알코올은 효소 알코올 탈수소 효소에 의해 간에서 분해됩니다. 알코올 섭취는 간 조직을 손상시키고 간 기능이 더욱 제한됩니다. 결과적으로 혈액 내 간접 (접합) 및 직접 (비 접합) 빌리루빈 수치가 상승합니다. 알코올은 Meulengracht의 질병에서 빌리루빈 수치를 상당히 증가 시키므로 환자는 알코올 음료를 엄격히 피해야합니다.

주제에 대해 자세히 알아보기 : 간 수치 상승

동종 요법

Meulengracht 병의 증상을 완화하기 위해 사용할 수있는 대체 의학 및 동종 요법 방법도 있습니다. 다양한 허브로 만든 특별한 중국 차인 Yin Zhi Huang 차는 간에서 과도한 빌리루빈을 배출하는 데 도움이 될 수 있습니다. Carduus marianus, Crotalus 및 Chionanthus virginica와 같은 많은 동종 요법 치료법은 황달에 대한 지원 효과가 있습니다. 동종 요법 또는 자연 요법을 전문으로하는 의사는 환자의 불만을 개별적으로 해결하고 적절한 동종 요법 치료 계획을 만들 수 있습니다.