마르 판 증후군

넓은 의미의 동의어

제 1 형 섬유 병증; 거미 막증 증후군; 거미 손가락; Achard-Marfan 증후군; MFS

정의

마르 판 증후군은 드물게 발생하는 결합 조직 비정상적인 변화 심장, 선박, 눈 길고, 좁거나, 거미 사지의 주요 증상이있는 골격. 마판 증후군은 유전 적 변화에 기반합니다 (돌연 변이) 피 브릴 린 -1 유전자의, 이는 부모로부터 상 염색체 우성 방식으로 유전되거나 때때로 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다.

역학

유병률 (질병 발생률)에서 1:10.000 그리고 약. 8000 독일의 영향을받은 사람들은 마르 판 증후군 희귀 한 질병에 속합니다. 질병이 성 염색체에 영향을 미치지 않기 때문에 남성과 여성이 똑같이 영향을받습니다. Marfan 증후군은 첫 번째 설명 중 하나에서 이름을 얻었습니다. 앙투안 마르 판1896 년 어린 소녀의 비정상적으로 길고 좁은 손가락을 관찰했습니다.

결합 조직

그만큼 결합 조직 인체의 세포 외부에 위치하며 신체의 모든 곳에서 발생하는 세포 외 기질에 대해서도 이야기합니다. 주로 다음에서 찾을 수 있습니다. 뼈, 연골, 힘줄 과 혈관,뿐만 아니라 다른 모든 장기 시스템에서도 결합 조직은 결합하고 감싸고 가이드 구조 역할을합니다. 결합 조직은 단백질 (아미노산) 및 당 사슬 (사카 리드). 이 단백질은 당 사슬과 결합하여 큰 응집체를 형성 한 다음 예를 들어 형성 할 수 있습니다. 콜라겐 섬유소 (콜라겐 섬유의 구성 요소) 뼈 아니면 그 머리. 결합 조직의 미세 섬유는 또한 피 브릴 린 성분, 기타 단백질 및 당으로 구성된 응집체입니다. 이 미세 섬유는 대부분의 결합 조직에서 발견되며 항상 탄성 섬유의 표면에서 발견됩니다. 의 조직 피부 탄력성을 부여하십시오. 그러나 그들은 또한 연골과 힘줄의 섬유에 그들의 임무를 가지고 있습니다. 마이크로 피 브릴의 중추를 구성하는 각기 다른 피 브릴 린에 대해이를 생성하는 데 필요한 유전 정보가 있습니다. 단백질 다른 염색체에 필요합니다.

피 브릴 린 -1의 작업에는 마이크로 피 브릴의 형성이 포함되지만 이는 생산 중에 수행되어야합니다 (합성) 셀 (섬유 아세포) 올바르게 접혔는지, 즉 올바른 구조를 채택했는지. 마이크로 피 브릴이 형성 될 때 피 브릴 린은 피 브릴이 가교 될 때 안정화에 필요한 다양한 헬퍼 분자를 필요로합니다. 그것도 포함됩니다 칼슘.

따라서 기능성 미세 섬유가 부족하면 주요 동맥이 확장된다는 것을 이해할 수 있습니다.대동맥 확장), 피 브릴 린의 결함으로 인해 더 이상 안정화 기능을 사용할 수 없습니다.

사지의 과도한 성장은 긴 뼈의 세로 성장에서 미세 섬유의 조절 기능이 부족하기 때문입니다. 눈의 구역 섬유에도 동일하게 적용됩니다. 눈 렌즈) 안정성이 크게 저하되어 "렌즈 콩 파편" 이끌 기 위해.

피 브릴의 올바른 접힘과 응집체 형성을 수행하려면 칼슘 결합되어 조기 저하로부터 보호합니다. 그러나 종종 칼슘 결합을 담당하는 돌연변이의 영향을받는 것은 피 브릴 린의 영역입니다. 결과적으로 접힘이 실패하고 미세 섬유가 가속화 된 분해를 받게됩니다.

요약하면, 마르 판 증후군의 다양한 증상은 미세 섬유가 약화되거나 심지어 누락되어 발생하는데, 이는 결함이있는 피 브릴 린 유전자로 인해 제대로 구축되지 못했습니다.

요법

치료의 첫 번째 단계 마르 판 증후군 일반적으로 진단 후 즉각적인 생활 습관 조정입니다. 같은 심각한 부상 편달 (가속 트라우마) 또는 다른 사람과 충돌 할 때처럼 농구, 배구 또는 축구 발생하는 경우 기존 Marfan 증후군으로 가능한 한 피해야합니다. 대동맥 (해부) 증가 할 수 있습니다. 마르 판 증후군 환자는 키 때문에 농구와 같은 스포츠를 선택했기 때문에 문제가된다. 혈압이 최대로 상승한 스포츠에서도 동일한 위험이 발견됩니다 (혈압 스파이크) 발생합니다. ~에서 보디 빌딩 케이스입니다. 영향을받은 혈관의 상태를 정기적으로 모니터링하는 것은 모든 경우에 필수적입니다. 마르 판 증후군 표시됩니다. 대동맥 직경이 40mm 미만이면 연간 검사로 충분합니다. 대동맥이 파열 될 위험이 있다면 수술은 불가피합니다.

자녀를 갖고 싶은 긴급한 욕구, 대동맥이 갈라진 가족력 또는 동시에 심장 판막의 부적절한 폐쇄 (대동맥 또는 승모판 역류) 대동맥 확장으로 수술을 이미 수행 할 수 있습니다 (동맥류) 50mm입니다. 절차의 치사율은 계획된 작업의 경우 1 %에서 비상 작업의 경우 27 %로 증가합니다.

일반적으로이 기술은 대동맥의 확대 된 부분을 추출하는 것입니다 (수술 후 Bentall). 여기 오름차순 대동맥과 대동맥판 막 플랩 운반을 통해 "합성물“보철물 교체. 이 절차의 단점은 항응고제를 평생 섭취한다는 것입니다 (항응고제). 이를 방지하기 위해 밸브 보존 기술이 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 데이비드 또는 야 쿠브 대동맥 만 보철물로 대체하여 사용합니다. 그러나 보존 된 밸브는 수년에 걸쳐 종종 퇴화되어 두 번째 작업이 필요합니다. 반면에 왼쪽 심장 판막의 쇠약이있는 경우 (승모판 역류) 이것은 상승하는 대동맥의 추가 확장을 피하기 위해 판막 보철물로 대체되어야합니다. 여기에서도 평생 혈액 응고 억제가 불가피합니다. 승모판이 재건되면 이러한 약물을 사용하지 않아도되며 특히 젊은 환자에게 유리합니다.

수정체 탈구의 치료는 일반적으로 수정체를 외과 적으로 제거하고 이에 상응하는 고굴절 안경 구조를 제공하거나 수정체와 시력을 보존하면서 지나치게 긴 렌즈 섬유를 제거하는 것입니다. 그러나 종종 근시는 다음을 조정하여 교정 할 수도 있습니다. 안경 또는 콘텍트 렌즈 충분한.

골격계 영역에서 환자의 절반에서 발생하는 척추 측만증은 특히 코르셋을 착용하는 어린이에게 도움이 될 수 있습니다. 목표는 구부러진 척추가 자라면서 악화되는 것을 방지하는 것입니다. 그러나 영구 교정을 일으키지는 않습니다. 척추 측만증이 40도 이상인 경우 정형 외과 의사는 폐 문제와 허리 통증을 예방하기 위해 척추 교정 수술을 고려해야합니다.

대부분의 경우, 깔때기 흉부 또는 흉부 흉부는 미용적인 이유로 만 치료되며, 가장 드문 경우에만 수술로 교정해야하는 폐, 심장 또는 대동맥 압박이 있습니다.

평발의 경우 불편 함이 지나갈 수 있습니다. 깔창 적절한 신발은 통증을 완화하고 보행의 편안함을 향상시킵니다. 발 아치의 외과 적 복원은 Marfan 증후군에서 거의 필요하지 않습니다.

비구의 돌출은 영향을받은 성인의 약 5 % 때문입니다. 엉덩이 통증 제한된 이동성은 치료가 필요하며 인공 고관절 치료.

예방

혈압을 낮추는 약물의 예방 적 사용 베타 차단제, 대동맥 확장을 지연시키기 위해 특히 젊은 비수술 환자에서 마르 판 증후군 효과적입니다. 노인이나 이미 치료받은 환자에게는 효능이 확립 될 수 없습니다.

심내막염 예방, 즉 심장 내막의 염증을 방지하기위한 항생제 치료는 모든 중재 또는 중증 손상에 대해 Marfan 환자에서 수행되어야합니다. 마르 판 환자는 특히 손상된 혈관과 심장 판막으로 인해 이에 취약하기 때문입니다.

예보

그만큼 마르 판 증후군 수명 치료받지 않은 환자에서 현저하게 감소합니다. 그러나 최적의 치료법을 사용하면 질병과 생명을 위협하는 합병증을 조기에 진단 할 경우 최대 60 년의 수명에 도달 할 수 있습니다. 그러나 질병에 대한 모든 기준을 충족하지 못하는 환자의 예후 평가는 문제가 있습니다. 그 이후 마르 판 증후군 기대 수명이 1 년 미만인 신생아 Marfan 증후군에서 외부 증상이없고 심혈관 부위에 합병증이 거의없는 경미한 형태까지 다양 할 수있는 표현형 연속체이며, 시간이 지남에 따라 경과를 추정하는 것은 종종 어렵습니다.