Ehlers-Danlos 증후군 III 형

정의

개념 아래 Ehler-Danlos 증후군 (줄여서 EDS)에는 여러 가지 질병이 포함됩니다. 콜라겐 합성 유전 적 결함으로 인해 방해받습니다.
콜라겐은 차례로 하나입니다. 단백질 그룹의 가장 중요한 섬유 성분 인 피부, 뼈, 힘줄, 연골, 혈관 및 치아 중요한 것 지원 기능 운동.

약 1/4 인체의 모든 단백질 중 콜라겐이 있습니다. 잘못된 콜라겐 합성은 Ehler-Danlos 유형에 따라 다소 광범위 할 수있는 광범위한 결과를 가져옵니다.
다른 Ehlers-Danlos 하위 양식에 비해 증상은 다음과 같습니다. 유형 III 그러나 대부분 경미하지만 III 형에서도 질병의 전체적인 그림을 볼 수 있습니다. 인과 적 (원인 제거) 치료는 오늘날에도 여전히 사용할 수 없습니다.

다음 주제는 그것에 관한 모든 것입니다. 유형 III, 일반 정보 및 기타 유형에 대한 정보는 다음 주제에서 찾을 수 있습니다. Ehler-Danlos 증후군

회수

예상 빈도 Ehler-Danlos 증후군 III 형 거짓말 1:5.000 (영향을받지 않은 사람 5,000 명당 1 명의 영향을받는 사람) 1:20.000. 따라서 Ehler-Danlos 증후군의 III 형은 모든 형태의 Ehler-Danlos 증후군 중에서 가장 흔합니다. 남녀 모두 대충 똑같이 자주 체하는.

근본 원인

영향을받는 대부분의 사람들에서 질병의 원인은 결함입니다. 두 유전자콜라겐 합성을 담당합니다.
그러나 다른 많은 환자들 에게서는 증후군의 원인이 아직 명확하지 않습니다. 궁극적으로, 각각의 경우 다양한 조직에서 콜라겐의 밀도가 감소합니다. 의 구조 콜라겐 그 자체는 변경되지 않습니다.

Ehler-Danlos 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. "우성"이란 한 부모 만이 해당 유전자를 자손에게 물려 줄 때 질병이 발생 함을 의미합니다. "상 염색체"는 성별을 결정하는 데 관여하지 않는 신체 염색체를 통해 상속이 전달된다는 것을 나타냅니다. 이러한 이유로 남녀 모두 똑같이 자주 영향을받습니다.

조짐

현재 정의에 따르면 이것은 Ehler-Danlos 증후군 유형 III "하이퍼 모바일 가이" 지정. 이 명칭은 유형 III의 주요 측면을 아주 잘 설명합니다. EDS의 다른 하위 형식과 달리 아픈 사람들은 아니 부분적으로 장기의 생명을 위협하는 개입 과 혈관 또는 비정상적인 상처 치유. 이러한 이유로 질병은 종종 수년 후에야 인식됩니다.

여기서 초점은 관절의 과도한 이동성과 이들의 잦은 탈구 (탈구 / 탈구)입니다. 과도한 운동의 결과로 관절이 종종 아프고 골관절염과 추간판의 퇴행성 변화 경향이 있습니다. 이러한 증상 외에도 피로감, 구강 건조 및 잇몸 염증이 발생할 수 있습니다.

진단

하나에 대한 첫 번째 힌트 유전 적 결함 보통 하나 긍정적 인 가족 역사.

EDS를 진단하려면 혈액 샘플 이겼다. 이 샘플에 포함 된 세포는 결국 분자 유전 절차 유전 적 결함을 검사했습니다.

결과는 일반적으로 적은 날 앞에.

치료 Ehlers-Danlos 증후군 3 형

오늘까지 아니 의 Ehlers-Danlos 증후군 형태 인과 치료가 가능합니다.
하나만 적시 유전자 치료 치료할 수 있습니다. 그러나 현재 연구 상태에 따르면 아직 불가능합니다.
따라서 치료는 순수해야합니다 증상이있는 각기. 이것은 한 손에 진통제 (진통제) 같은 이부프로펜, 메타 미졸 (Novalgin) 또는 심한 경우 아편 제 처분에.

정기적 인 사용 물리 치료 목발 또는 휠체어와 같은 보조기구 제공.

예보

Ehler-Danlos 증후군은 평생 상태. 또한 질병은 일반적으로 진보적 인 (진보적) 영향을받는 사람들의 사회 생활을 제한 할 수 있습니다.

이후 유형 III 하지만 대부분 하나씩 가벼운 형태 이러한 제한은 일반적으로 더 낮습니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 정상적인 기대 수명. 불행히도 이것의 변형이 가능합니다.