해부학-사전

염색체

정의-염색체는 무엇입니까?

세포의 유전 적 구성은 DNA (데 옥시 리보 핵산)와 그 염기 (아데닌, 티민, 구아닌 및 시토신)의 형태로 저장됩니다. 모든 진핵 세포 (동물, 식물, 곰팡이)에서 이것은 염색체 형태로 세포핵에 존재합니다. 염색체는 특정 단백질에 연결된 단일의 일관된 DNA 분자로 구성됩니다.

염색체라는 이름은 그리스어에서 유래되었으며 대략 "색체"로 번역 될 수 있습니다. 이 이름은 세포학 (1888)의 역사 초기에 과학자들이 특수 염기성 염료를 사용하여 염색하고 광학 현미경으로 식별하는 데 성공했다는 사실에서 비롯되었습니다. 그러나 염색체가 특히 조밀 (응축) 될 때 세포주기의 특정 지점 인 유사 분열 (배아 세포, 감수 분열)에서만 실제로 볼 수 있습니다.

염색체는 어떻게 만들어 집니까?

세포의 전체 DNA 이중 나선, 즉 약 3.4 x 109 염기쌍이 서로 연결되어 있으면 길이가 1 미터 이상이됩니다. 추가 된 모든 염색체의 총 길이는 약 115 µm입니다. 이 길이의 차이는 염색체의 매우 조밀 한 구조에 의해 설명되며, DNA는 매우 특정한 방식으로 여러 번 감거나 나선형으로 감 깁니다.

특별한 형태의 단백질 인 히스톤이 여기에 중요한 역할을합니다. H1, H2A, H2B, H3 및 H4의 총 5 가지 히스톤이 있습니다. 마지막 네 개의 히스톤 중 두 개가 결합하여 원통형 구조 인 옥타 머를 형성하며, 이중 나선이 약 두 번 (= 슈퍼 나선) 감습니다. H1은이를 안정화하기 위해이 구조에 부착됩니다.

이 DNA, 8 량체 및 H1의 복합체를 뉴 클레오 솜이라고합니다. 이들 뉴 클레오 좀 중 몇몇은 상대적으로 짧은 간격 (10-60 염기쌍)에서 서로 뒤쳐진 "진주 문자열과 같다". 염색체 사이의 부분을 스페이서 DNA라고합니다. 개별 뉴 클레오 솜은 이제 H1을 통해 다시 접촉하게되며, 이는 추가 나선형을 생성하여 압축을 생성합니다.

결과적으로 생성 된 가닥은 헤르 톤으로도 알려진 산성 비 히스톤 단백질로 구성된 백본에 의해 안정화되는 루프에 있습니다. 이러한 루프는 단백질에 의해 안정화 된 나선 형태로 존재하며, 이는 압축의 마지막 단계를 초래합니다. 그러나이 높은 수준의 압축은 유사 분열 동안 세포 분열의 맥락에서만 발생합니다.

이 단계에서는 두 개의 염색체로 구성된 염색체의 특징적인 모양을 볼 수도 있습니다. 이것들이 연결되는 곳을 centromere라고합니다. 그것은 각 중기 염색체를 두 개의 짧은 팔과 두 개의 긴 팔로 나눕니다.
중심체가 염색체의 대략 중간에있는 경우, 중심 염색체의 끝 중 하나에 완전히 놓여 있으면 메타 중심 염색체라고합니다. 그 사이에있는 것을 submetacentric 염색체라고합니다. 광학 현미경으로 이미 볼 수있는 이러한 차이는 길이와 함께 염색체의 초기 분류를 가능하게합니다.

텔로미어는 무엇입니까?

텔로미어는 반복되는 서열 (TTAGGG)이있는 염색체의 끝입니다. 이들은 관련 정보를 전달하지 않지만 관련 DNA 섹션의 손실을 방지하는 역할을합니다. 모든 세포 분열에서 염색체의 일부는 DNA 복제 메커니즘을 통해 손실됩니다.

따라서 텔로미어는 어떤 의미에서 세포가 분할하여 중요한 정보를 잃는 지점을 지연시키는 버퍼입니다. 세포의 텔로미어 길이가 4,000 염기쌍 미만이면 프로그램 된 세포 사멸 (세포 자멸사)이 시작됩니다. 이것은 유기체에서 잘못된 유전 물질의 확산을 방지합니다. 일부 세포에는 텔로미어를 다시 늘릴 수있는 효소 인 텔로미어가 있습니다.

다른 모든 세포가 발생하는 줄기 세포 외에도 생식 세포와 면역 체계의 특정 세포가 있습니다. 또한, 텔로 머라 제는 암세포에서도 발견되기 때문에 이러한 맥락에서 세포의 불멸화에 대해 이야기합니다.

여기에서 주제에 대한 모든 것을 읽으십시오.: Telomeres-해부학, 기능 및 질병

염색질이란 무엇입니까?

염색질은 염기로 염색 할 수있는 세포핵의 전체 내용물을 말합니다. 따라서 DNA 외에도 특정 단백질 (예 : 히스톤 및 헤르 톤 (구조 참조))과 특정 RNA 단편 (hn 및 snRNA)도 포함됩니다.

세포주기의 단계 또는 유전 적 활동에 따라이 물질은 다양한 밀도로 제공됩니다. 밀도가 더 높은 형태를 헤테로 크로 마틴이라고합니다. 이해를 더 쉽게하기 위해,이를 "저장 형태"로 간주 할 수 있으며 여기서 다시 구성 및 통성 헤테로 크로 마틴을 구분할 수 있습니다.

구성 헤테로 크로 마틴은 가장 밀도가 높은 형태로, 세포주기의 모든 단계에서 가장 높은 수준의 응축으로 존재합니다. 그것은 인간 게놈의 약 6.5 %를 차지하며 주로 중심체와 염색체 팔 (텔로미어)의 끝 부분 근처에 위치하지만 다른 위치 (주로 염색체 1, 9, 16, 19 및 Y)에도 있습니다. . 또한 대부분의 구성 헤테로 크로 마틴은 핵막 근처, 즉 세포핵의 가장자리에 있습니다. 중간의 공간은 활성 염색질 인 유 크로 마틴을 위해 예약되어 있습니다.

Facultative heterochromatin은 밀도가 약간 낮으며 필요에 따라 또는 개발 단계에 따라 활성화 및 비활성화 될 수 있습니다. 이에 대한 좋은 예는 여성 핵형의 두 번째 X 염색체입니다. 하나의 X 염색체는 기본적으로 세포가 생존하기에 충분하고 궁극적으로 남성에게도 충분하기 때문에 두 염색체 중 하나는 배아 단계에서 비활성화됩니다. 비활성화 된 X 염색체는 Barr 몸으로 알려져 있습니다.

유사 분열의 맥락에서 세포 분열 동안에 만 완전히 응축되어 중기에서 가장 높은 압축에 도달합니다. 그러나 서로 다른 유전자가 자주 다르게 판독되기 때문에-결국 모든 단백질이 항상 같은 양이 필요한 것은 아닙니다. 여기서 활성 및 비활성 유 크로 마틴을 구분하기도합니다.

자세한 내용은: 크로 마틴

반수체 염색체

반수체 (Greek haploos = single)는 세포의 모든 염색체가 개별적으로 존재한다는 것을 의미합니다. 즉, 보통 경우처럼 쌍으로 (이배체) 존재하지 않습니다. 이것은 모든 난자와 정자 세포의 자연 상태로, 두 개의 동일한 염색체가 첫 번째 감수 분열 과정에서 처음에 분리되지 않고 대신 모든 쌍의 염색체가 먼저 분리됩니다.

그 결과, 첫 번째 감수 분열 이후 인간의 딸 세포는 일반적인 46 개 염색체 대신 23 개만 가지고 있는데, 이는 반수체 염색체 세트의 절반에 해당합니다. 이 딸 세포는 여전히 2 개의 염색체로 구성된 각 염색체의 동일한 사본을 가지고 있기 때문에 두 번째 염색체가 서로 분리되는 두 번째 감수 분열이 필요합니다.

폴리 텐 염색체

polytene 염색체는 많은 수의 유 전적으로 동일한 염색체로 구성된 염색체입니다. 이러한 염색체는 낮은 배율에서도 쉽게 볼 수 있기 때문에 거대 염색체라고도합니다. 이를위한 전제 조건은 세포 분열이 일어나지 않고 세포핵 내의 염색체가 여러 번 증식하는 내 복제입니다.

염색체의 기능은 무엇입니까?

우리 게놈의 조직 단위 인 염색체는 주로 세포 분열 중에 두 배의 게놈이 딸 세포 사이에 고르게 분포되도록하는 역할을합니다. 이를 위해 세포 분열의 메커니즘 또는 세포주기를 자세히 살펴볼 가치가 있습니다.

세포는 세포주기의 대부분을 간기에서 소비하는데, 이는 세포가 즉시 분열하지 않는 전체 기간을 의미합니다. 이것은 차례로 G1, S 및 G2 단계로 나뉩니다.

G1 단계 (G as in gap, i.e. gap)는 즉시 세포 분열을 따릅니다. 여기서 세포는 다시 크기가 커지고 일반적인 대사 기능을 수행합니다.

여기에서 G0 단계로 전환 할 수도 있습니다. 이것은 더 이상 분할 할 수없는 단계로 변경되고, 정상적인 경우에는 매우 특정한 기능 (세포 분화)을 수행하기 위해 크게 변경됨을 의미합니다. 이러한 작업을 수행하기 위해 매우 특정한 유전자가 더 강하게 읽히고 다른 유전자는 덜 읽히거나 전혀 읽히지 않습니다.

DNA의 한 부분이 오랫동안 필요하지 않은 경우에는 종종 오랫동안 조밀하게 포장 된 염색체 부분에 위치합니다 (염색질 참조). 한편으로 이것은 공간을 절약하려는 목적이 있지만 유전자 조절의 다른 메커니즘과 더불어 우발적으로 읽히는 것을 방지하는 추가적인 보호 책이기도합니다. 그러나 매우 특정한 조건 하에서 G0 단계에서 분화 된 세포가주기에 다시 들어갈 수 있다는 것도 관찰되었습니다.

G1 단계 다음에는 S 단계, 즉 새로운 DNA가 합성되는 단계 (DNA 복제)가 이어집니다. 여기서 전체 DNA는 가장 느슨한 형태 여야합니다. 즉 모든 염색체가 완전히 풀려 있습니다 (구조 참조).

합성 단계가 끝나면 전체 유전 물질이 세포에 중복되어 존재합니다. 사본은 여전히 중심체 (구조 참조)를 통해 원래의 염색체에 부착되어 있기 때문에 염색체의 복제에 대해서는 언급하지 않습니다.

이제 각 염색체는 하나가 아닌 두 개의 염색체로 구성되어 있으므로 나중에 유사 분열 중에 특징적인 X 모양을 취할 수 있습니다 (엄격히 말하면 X 모양은 메타 중심 염색체에만 적용됨). 후속 G2 단계에서 세포 분열을위한 즉각적인 준비가 이루어집니다. 여기에는 복제 오류 및 가닥 파손에 대한 자세한 검사도 포함되며 필요한 경우 복구 할 수 있습니다.

기본적으로 세포 분열에는 유사 분열과 감수 분열의 두 가지 유형이 있습니다. 생식 세포를 제외하고 유기체의 모든 세포는 유사 분열을 통해 발생하며, 유일한 임무는 유 전적으로 동일한 두 개의 딸 세포를 형성하는 것입니다.
반면 감수 분열은 유 전적으로 다른 세포를 생성하는 목적을 가지고 있습니다.
첫 번째 단계에서는 동일하지 않은 해당 (상동) 염색체가 분할됩니다. 다음 단계에서만 두 개의 동일한 염색체로 구성된 염색체가 분리되어 각각 두 개의 딸 세포에 분배되어 결국 하나의 전구체 세포에서 다른 유전 물질을 가진 네 개의 생식 세포가 생성됩니다.

염색체의 형태와 구조는 두 메커니즘 모두에 필수적입니다. 소위 스핀들 장치 인 특수 "단백질 실"은 고도로 응축 된 염색체에 부착되어 중간면 (적도면)에서 미세하게 조절 된 과정으로 염색체를 당깁니다. 균등 한 분포를 보장하기 위해 하나 주변의 셀의 반대 극에 연결합니다. 염색체의 미세 구조의 작은 변화조차도 여기서 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

모든 포유류에서 성 염색체 X와 Y의 비율은 자손의 성을 결정합니다. 기본적으로 모든 것은 난자 세포와 결합하는 정자가 X 또는 Y 염색체를 가지고 있는지에 달려 있습니다. 두 형태의 정자가 항상 정확히 같은 정도로 생산되기 때문에 확률은 항상 남녀 모두 균형을 이룹니다. 이 랜덤 시스템은 예를 들어 온도와 같은 환경 적 요인이있는 경우보다 더 균일 한 성별 분포를 보장합니다.

주제에 대해 더 알아보기: 세포 핵분열

유전자 구성은 염색체를 통해 어떻게 전달됩니까?

오늘날 우리는 형질이 DNA 형태로 세포에 저장된 유전자를 통해 유전된다는 것을 알고 있습니다. 이들은 차례로 46 개의 염색체로 나뉘어 25,000-30000 개의 인간 유전자가 분포되어 있습니다.

표현형이라고하는 속성 자체 외에도 유전형이라고하는 유전 적 등가물도 있습니다. 유전자가 염색체에있는 곳을 유전자좌라고합니다. 인간은 모든 염색체가 두 배이기 때문에 모든 유전자도 두 번 발생합니다. 이에 대한 유일한 예외는 남성의 X 염색체 유전자입니다. Y 염색체는 X 염색체에서 발견되는 유전 정보의 일부만 전달하기 때문입니다.

같은 유전자좌에있는 다른 유전자를 대립 유전자라고합니다. 종종 한 자리에 두 개 이상의 다른 대립 유전자가 있습니다. 그런 다음 다형성에 대해 이야기합니다. 이러한 대립 유전자는 단순히 무해한 변이 (정상 변이) 일 수있을뿐만 아니라 유전성 질환의 원인이 될 수있는 병리학 적 변이 일 수도 있습니다.

단일 유전자의 돌연변이가 표현형을 변경하기에 충분하다면 단일 유전자 또는 멘델 유전에 대해 말합니다. 그러나 많은 유전 적 형질은 여러 상호 작용 유전자를 통해 유전되므로 연구하기가 훨씬 더 어렵습니다.

어머니와 아버지는 각각 멘델의 유전에서 두 유전자 중 하나를 자식에게 전달하기 때문에 다음 세대에는 항상 네 가지 가능한 조합이 있으며,이 조합은 하나의 속성과 관련하여 동일 할 수 있습니다. 개체의 두 대립 유전자가 표현형에 동일한 영향을 미치는 경우 개체는이 특성과 관련하여 동형 접합이며 그에 따라 특성이 완전히 표현됩니다.

이형 접합체는 서로 다른 방식으로 상호 작용할 수있는 두 개의 서로 다른 대립 유전자를 가지고 있습니다. 하나의 대립 유전자가 다른 대립 유전자보다 우세하면 그 발현을 완전히 억제하고 우세한 특성이 표현형에서 보이게됩니다. 억제 된 대립 유전자를 열성이라고합니다.

공동 우성 상속의 경우 두 대립 유전자 모두 서로 영향을받지 않고 자신을 표현할 수있는 반면 중간 상속의 경우 두 특성이 혼합되어 있습니다. 이에 대한 좋은 예는 AB0 혈액형 시스템으로, A와 B가 서로 공동 우세하지만 0이 서로 우세합니다.

인간의 정상적인 염색체 세트는 무엇입니까?

인간 세포에는성에 독립적 인 22 쌍의 염색체 (상 염색체)와 두 개의 성 염색체 (고노 좀)가 있으므로 총 46 개의 염색체가 한 세트의 염색체를 구성합니다.

상 염색체는 보통 쌍으로 나옵니다. 한 쌍의 염색체는 유전자의 모양과 순서가 유사하므로 상 동성이라고합니다. 여성의 두 X 염색체도 상동적인 반면 남성은 X 및 Y 염색체를 가지고 있습니다. 이들은 더 이상 상동성에 대해 말할 수 없을 정도로 존재하는 유전자의 형태와 수가 다릅니다.

생식 세포, 즉 난자와 정자 세포는 감수 분열로 인해 설정된 염색체의 절반, 즉 각각 22 개의 개별 상 염색체와 1 개의 생식샘을 가지고 있습니다. 생식 세포는 수정 과정에서 융합되고 때때로 전체 세그먼트 (교차)를 교환하기 때문에 새로운 염색체 조합 (재조합)이 생성됩니다. 모든 염색체를 합쳐서 핵형이라고하며, 몇 가지 예외 (염색체 이상 참조)를 제외하고는 동성의 모든 개체에서 동일합니다.

여기에서 주제에 대한 모든 것을 찾을 수 있습니다.: 유사 분열-간단히 설명합니다!

왜 항상 염색체 쌍이 있습니까?

기본적으로이 질문은 한 문장으로 답할 수 있습니다. 유익한 것으로 나타났기 때문입니다.염색체 쌍의 존재와 재조합 원리는 성적 생식 측면에서 유전에 필수적입니다. 이런 식으로 우연히 두 개인의 유전 물질에서 완전히 새로운 개인이 나올 수 있습니다.

이 시스템은 종 내의 다양한 속성을 엄청나게 증가시키고 돌연변이와 선택을 통해서만 가능했던 것보다 훨씬 빠르고 유연하게 변화된 환경 조건에 적응할 수 있도록합니다.

이중 염색체 세트는 또한 보호 효과가 있습니다. 유전자의 돌연변이가 기능의 실패로 이어질 경우 두 번째 염색체에는 여전히 일종의 "백업 사본"이 있습니다. 이것은 특히 돌연변이 된 대립 유전자가 우세한 경우 유기체가 오작동을 보상하기에 항상 충분하지는 않지만 그 가능성을 증가시킵니다. 또한 이러한 방식으로 돌연변이가 모든 자손에게 자동으로 전달되지 않아 과도하게 급진적 인 돌연변이로부터 종을 보호합니다.

염색체 돌연변이 란 무엇입니까?

유전 적 결함은 전리 방사선 (예 : X- 레이), 화학 물질 (예 : 담배 연기 속의 벤조피렌), 특정 바이러스 (예 : HP 바이러스) 또는 낮은 확률로 우연히 발생할 수도 있습니다. 종종 개발과 관련된 몇 가지 요소가 있습니다. 원칙적으로 이러한 변화는 모든 신체 조직에서 발생할 수 있지만 실제적인 이유로 분석은 일반적으로 림프구 (특수 유형의 면역 세포), 섬유 아세포 (결합 조직 세포) 및 골수 세포로 제한됩니다.

염색체 돌연변이는 개별 염색체의 주요 구조적 변화입니다. 반면에 전체 염색체의 부재 또는 추가는 게놈 또는 배수성 돌연변이가 될 수 있으며, 유전자 돌연변이라는 용어는 유전자 내에서 비교적 작은 변화를 의미합니다. 염색체 이상 (라틴 이상 = 편차)이라는 용어는 다소 광범위하며 광학 현미경으로 감지 할 수있는 모든 변화를 포함합니다.

돌연변이는 매우 다른 영향을 미칠 수 있습니다.

침묵 돌연변이, 즉 변화가 개인이나 자손에게 영향을 미치지 않는 돌연변이는 염색체 이상에 대해 다소 비정형 적이며 유전자 또는 점 돌연변이 영역에서 더 자주 발견됩니다.
돌연변이가 잘못 접혀서 기능이없는 단백질을 생성하거나 단백질이 전혀 없을 때 기능 상실 돌연변이에 대해 이야기합니다.
소위 기능 이득 돌연변이는 완전히 새로운 효과가 발생하는 방식으로 효과의 유형 또는 생산되는 단백질의 양을 변경합니다. 한편으로 이것은 진화를위한 중요한 메커니즘이며 따라서 종의 생존 또는 새로운 종의 출현을위한 중요한 메커니즘이지만 다른 한편으로 필라델피아 염색체의 경우와 마찬가지로 결정적인 기여를 할 수 있습니다. 암세포의 발달.

다양한 형태의 염색체 이상 중 가장 잘 알려진 것은 아마도 숫자 이상일 것입니다. 여기서 개별 염색체는 한 번만 (단일체) 또는 심지어 3 배 (삼 염색체) 만 존재합니다.

이것이 단일 염색체에만 적용되는 경우 이수성이라고하며 전체 염색체 세트는 배수성 (삼배 수성 및 사 배수성)의 영향을받습니다. 대부분의 경우,이 잘못된 분포는 세포 분열 (감수 분열) 동안 염색체의 비 분리 (비 분리)를 통해 생식 세포 발달 과정에서 발생합니다. 이것은 딸 세포에서 염색체의 고르지 않은 분포를 초래하여 어린이의 수차를 유발합니다.

비성 염색체 (= 상 염색체)의 단일 염색체는 생명과 양립 할 수 없으므로 살아있는 어린이에게는 발생하지 않습니다. 13 번, 18 번, 21 번 삼 염색 체증을 제외하고 상 염색체 성 삼 염색체는 거의 항상 자연 유산으로 이어집니다.

어쨌든 눈에 띄지 않을 수있는 성 염색체의 이상과는 달리, 항상 심각한 임상 증상이 있으며, 일반적으로 다소 뚜렷한 외부 이상 (변형)이 있습니다.

이러한 잘못된 분포는 또한 나중에 유사 분열 세포 분열 (배아 세포를 제외한 모든 세포)로 인해 발생할 수 있습니다. 영향을받은 세포 외에 변경되지 않은 세포가 있기 때문에 체세포 모자이크라고합니다. 체세포 (Greek soma = body)는 생식 세포가 아닌 모든 세포를 의미합니다. 신체 세포의 작은 부분 만 영향을 받기 때문에 증상은 일반적으로 훨씬 경미합니다. 따라서 모자이크 유형은 오랜 시간 동안 감지되지 않는 경우가 많습니다.

여기에서 주제에 대한 모든 것을 찾을 수 있습니다.: 염색체 돌연변이

염색체 이상이란 무엇입니까?

구조적 염색체 이상은 기본적으로 염색체 돌연변이의 정의에 해당합니다 (위 참조). 유전 물질의 양이 동일하게 유지되고 단순히 다르게 분포되어 있다면 균형 잡힌 수차를 말합니다.

이것은 종종 전좌, 즉 염색체 세그먼트를 다른 염색체로 이전하는 것을 통해 수행됩니다. 두 염색체 사이의 교환이라면 상호 전위를 말합니다. 게놈의 약 2 %만이 단백질 생산에 필요하기 때문에 이러한 유전자가 중단 점에있어 기능을 잃거나 손상 될 가능성은 매우 낮습니다. 따라서 이러한 균형 잡힌 수차는 종종 눈에 띄지 않고 여러 세대에 걸쳐 전달됩니다.

그러나 이것은 생식 세포의 발달 동안 염색체의 잘못된 분포로 이어질 수 있으며, 불임, 자연 유산 또는 불균형 수차를 가진 자손으로 이어질 수 있습니다.

불균형 수차는 가족력없이 자발적으로 발생할 수도 있습니다. 불균형 수차로 아이가 태어날 가능성은 영향을받는 염색체에 크게 좌우되며 0 ~ 60 % 사이에서 다양합니다. 이것은 염색체 세그먼트의 손실 (= 삭제) 또는 복제 (= 복제)로 이어집니다. 이 맥락에서 부분 단 염색체 및 삼 염색체에 대해서도 이야기합니다.

어떤 경우에는 두 개의 다른 영역에서 함께 발생하며 부분적인 단일 염색체는 일반적으로 임상 증상의 발생에 더 결정적입니다. 다음은 삭제의 두드러진 예입니다. Cat Scream Syndrome 및 Wolf-Hirschhorn Syndrome.

빛 현미경으로 더 이상 변화를 확인할 수없는 경우, 즉 하나 또는 몇 개의 유전자가 손실 될 때 미세 결실에 대해 이야기합니다. 이 현상은 Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군의 원인으로 간주되며 망막 모세포종의 발병과 밀접한 관련이 있습니다.

Robertson 전위는 특별한 경우입니다.
두 개의 acrocentric 염색체 (13, 14, 15, 21, 22)가 중심에서 결합하여 짧은 팔이 손실 된 후 단일 염색체를 형성합니다 (구조 참조). 이로 인해 염색체 수가 감소하지만, 이러한 염색체에서 짧은 팔의 손실을 쉽게 보상 할 수 있으므로이를 균형 잡힌 수차라고합니다. 여기에서도 유산이나 삼 염색 체증을 앓고있는 살아있는 아이들의 가능성이 매우 높기 때문에 그 효과는 종종 다음 세대에서만 눈에 띄게 나타납니다.

염색체 내에 두 개의 파손이있는 경우 중간 세그먼트가 180 ° 회전하여 염색체에 통합 될 수 있습니다. 반전이라고 알려진이 과정은 중단 점이 활성 유전자 (전체 유전 물질의 2 %) 내에있는 경우에만 불균형합니다. 중심이 반전 된 세그먼트 내부 또는 외부에 있는지 여부에 따라 주변 또는 초심 반전입니다. 이러한 변화는 또한 생식 세포에서 유전 물질의 고르지 않은 분포에 기여할 수 있습니다.

중심체가 역 분절에 있지 않은 초 중심 역전에서는 중심체가 2 개이거나없는 생식 세포도 나타날 수 있습니다. 결과적으로 해당 염색체는 첫 번째 세포 분열 중에 손실되어 거의 확실하게 유산으로 이어집니다.

삽입은 염색체 조각을 다른 곳에 설치하는 것입니다. 여기에서도 자손은 주로 비슷한 방식으로 영향을받습니다. 고리 염색체는 특히 말단 조각이 삭제 된 후에 발생할 수 있습니다. 시퀀스의 유형과 크기는 증상의 심각성에 결정적입니다. 또한 이것은 잘못된 분포로 이어질 수 있으므로 신체 세포 내에서 모자이크 유형이 될 수 있습니다.

중기 염색체가 세포 분열 중에 잘못 분리되면 등 염색체가 발생할 수 있습니다. 이것들은 길거나 짧은 팔로 만 구성된 정확히 동일한 두 개의 염색체입니다. X 염색체의 경우 이는 Ulrich-Turner 증후군 (단일체 X)으로 나타날 수 있습니다.

이 주제에 대한 자세한 정보를 읽으십시오. 염색체 이상

21 번 삼 염색체 성

다운 증후군으로 더 잘 알려진 21 번 삼 염색 체증은 아마도 출생시 가장 흔한 수치 적 염색체 이상으로, 남성이 약간 더 자주 영향을받습니다 (1.3 : 1).

21 번 삼 염색 체증이 발생할 확률은 산모의 평균 출생 연령과 같은 다양한 인구 통계 학적 요인에 따라 다르며 지역마다 약간 씩 다릅니다.

21 번 삼 염색체의 95 %는 감수 분열 (생식 세포 분열)의 맥락에서 분열 오류, 즉 비 분리, 즉 자매 염색체 분리 실패의 결과로 발생합니다.

이들은 자유 삼 염색체로 알려져 있으며 모계에서 90 %, 부계에서 5 %, 배아 게놈에서 또 다른 5 %가 발생합니다.

또 다른 3 %는 염색체 14 또는 21에서 불균형 전좌로 인해 발생합니다. 21 전위, 정상 및 이중 염색체 생성 21. 나머지 2 %는 삼 염색체가 생식 세포에서 발생하지 않았으므로 모든 체세포에 영향을 미치지 않는 모자이크 유형입니다. 모자이크 유형은 종종 너무 약해서 오랫동안 완전히 감지되지 않을 수 있습니다.

어떤 경우에도, 증상 적으로 동일한 자유 삼 염색체를 유전 가능성이있는 전좌 삼 염색체와 구별하기 위해 염색체 검사를 수행해야합니다. 그런 다음 이전 세대의 가족 역사를 따를 수 있습니다.

이 주제에 관심이 있습니까? 이것에 대한 다음 기사 읽기: 21 번 삼 염색체 성

삼 염색체 성 13

삼 염색체 성 13 또는 파타 우 증후군은 1 : 5000의 빈도를 가지며 다운 증후군보다 훨씬 드뭅니다. 원인 (자유 삼 염색체, 전위 및 모자이크 유형)과 그 비율 분포는 거의 동일합니다.

이론적으로 거의 모든 사례는 초음파 또는 PAPP-A 검사를 사용하여 산전 진단을받을 수 있습니다. PAPP-A 검사는 반드시 정기 검사의 일부가 아니기 때문에 중부 유럽의 경우 약 80 %가 출생 전에 진단됩니다.

성장 잔류 물, 양측 입술 구개열 및 비정상적으로 작은 눈 (소안 구증)은 이미 초음파에서 볼 수 있습니다. 또한 다양한 정도의 중증도의 전뇌 및 얼굴의 기형이 일반적으로 존재합니다 (대뇌 뇌증).

엽형에서는 대뇌 반구가 거의 완전히 분리되고 측면 심실이 생성되지만 반 엽형에서는 종종 뇌의 뒷부분 만 분리되고 측면 심실이 누락됩니다. 가장 심한 형태 인 알로 바 형태에서는 대뇌 반구의 분리가 없습니다.

세미 또는 아 로바 모양의 영아는 대개 출생 직후 사망합니다. 한 달 후 사망률은 출생의 약 50 %입니다. 5 세까지 13 번 삼 염색체로 인한 사망률은 90 %로 증가합니다. 뇌의 기형으로 인해 대부분의 경우 아픈 사람들은 평생 침대에 누워 말을 할 수 없기 때문에 완전한 치료에 의존합니다. 또한 Trismoie 13의 광범위한 물리적 표현이있을 수 있습니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 태어나지 않은 아이의 13 번 삼 염색체 성

16 번 삼 염색체 성

기본적으로 16 번 삼 염색 체증은 가장 흔한 삼 염색체 성 (전체 삼 염색체의 약 32 %)이지만 16 번 삼 염색 체증을 가진 살아있는 어린이는 매우 드뭅니다. 일반적으로 산란은 부분적인 삼 염색체 또는 모자이크 유형에서만 발생합니다. 그러나 삼 염색체 중 사산이 가장 빈번하게 발생합니다. 염색체 이상으로 인한 100 건의 유산 중 32 건은 이러한 형태의 삼 염색체 성으로 거슬러 올라갑니다.

따라서, 주로 태아기, 즉 태아기 식별 가능한 특성이 문서화되었습니다. 여기에서 주목할만한 것은 다양한 심장 결함, 성장 둔화, 단일 제대 동맥 (그렇지 않으면 이중) 및 증가 된 목 투명도인데, 이는 아직 완전히 발달하지 않은 림프계와이 부위의 피부 탄력 증가로 인한 체액 축적에 의해 설명됩니다. 또한 생리적 제대 탈장, 즉 배꼽을 통해 장의 많은 부분이 외부로 일시적으로 이동하는 경우 종종 적절하게 퇴행하지 않으며, 이는 omphalocele 또는 탯줄 파손으로 알려져 있습니다.

십자 손가락을 사용한 굴곡 구축은 종종 초음파로 감지 할 수 있습니다. 몇 안되는 출생에서 전신 근육 저혈압, 즉 일반적인 근육 약화가 눈에 띕니다. 이로 인해 음주가 약해지고 유아에게 인위적으로 먹이를 주어야합니다. 삼 염색체의 특징 인 네 손가락 고랑도 자주 발생합니다. 여기에서도 삼 염색 체증의 발생 빈도는 산모의 나이와 직접적인 관련이 있습니다.

18 번 삼 염색체 성

Edwards 증후군, 즉 18 번 삼 염색 체증은 1 : 3000의 빈도로 발생합니다. 산전 진단의 경우 파타 우 증후군과 동일합니다. 여기서도 동일한 검사를 통해 모든 환자가 출생 전에 완전히 발견 될 수 있습니다. 원인과 그 분포를 다른 삼 염색체와 비교할 수 있습니다 (21 번 삼 염색체 참조).

또한 부분적인 삼 염색 체증은 모자이크 유형과 마찬가지로 18 번 삼 염색 체증에서 발생하며, 이는 훨씬 더 가벼운 임상 과정으로 이어집니다. 이와 관련된 이형성은 에드워즈 증후군의 극도로 특징적입니다. 출생시 환자는 체중이 2kg (정상 : 2.8 ~ 4.2kg)으로 크게 감소하고 넓은 이마가 멀어지고 일반적으로 작은 입을 가진 얼굴의 하반신이 저개발되었습니다. 개방, 좁은 눈꺼풀 슬릿 및 뒤로 회전, 모양 변경된 귀 (파운의 귀). 신생아에게 비정상적으로 강하게 발달 된 후두부도 눈에 띕니다. 갈비뼈는 비정상적으로 좁고 깨지기 쉽습니다. 신생아는 또한 전체 근육계에 영구적 인 긴장 (색조)이 있지만 처음 몇 주 후에는 생존자에게서 퇴행합니다.

또 다른 특징은 두 번째와 다섯 번째 손가락을 세 번째와 네 번째 손가락으로 교차하는 것인데, 발은 비정상적으로 길고 (경과) 발은 특히 뚜렷한 발꿈치, 발톱 발톱이 꺾이고 엄지 발가락이 뒤로 젖혀 있습니다. .

심각한 장기 기형은 흔하며 일반적으로 심장 및 신장 결함, 장의 기형 (악 회전), 복막의 유착 (메세 테 리움 군체), 식도 폐색 (식도 폐쇄증) 등의 조합으로 발생합니다.

이러한 기형으로 인해 사망률은 처음 4 일 동안 약 50 %이며, 약 5-10 %만이 1 년 이상 살 수 있습니다. 성인으로의 생존은 절대적인 예외입니다. 어쨌든 지적 장애는 매우 뚜렷하고 말을 할 수없고, 누워 있고 실금이되어 외부 도움에 전적으로 의존합니다.

18 번 삼 염색체성에 대한 자세한 내용은 해당 주제에 대한 자세한 기사를 참조하십시오.

18 번 삼 염색 체증 (에드워즈 증후군)
태어나지 않은 아이의 18 번 삼 염색체 성

삼 염색체 성 X

삼 염색체 X는 숫자 염색체 이상의 가장 눈에 띄지 않는 형태이며, 논리적으로 모두 여성 인 영향을받은 사람들의 모습은 다른 여성과 크게 다르지 않습니다. 일부는 특히 키가 크고 다소 "통통한"얼굴 특징이 있기 때문에 눈에 띕니다. 정신 발달은 경계선 정상에서 경미한 정신 장애에 이르기까지 대체로 정상일 수 있습니다.

그러나이 지능 결핍은 성 염색체의 다른 삼 염색체 (XXY 및 XYY)보다 다소 심각합니다. 1 : 1000의 빈도에서는 실제로 그다지 드물지 않지만 일반적으로 삼 염색 체증은 임상 적으로 중요한 증상과 관련이 없기 때문에 질병에 걸린 여성의 대다수는 평생 동안 진단을받지 못할 것입니다.

보균자는 대부분 가족 검진이나 산전 진단 중에 우연히 발견됩니다.출산율이 약간 감소하고 다음 세대의 성 염색체 이상 발생률이 약간 증가 할 수 있으므로 자녀를 갖고 싶다면 유전 상담을 권장합니다.

다른 삼 염색체와 마찬가지로 X 삼 염색체는 대부분 자유 삼 염색체로 발전합니다. 즉, 자매 염색체의 분할 (비 분리) 부족으로 인해 발생합니다. 여기에서도 나이가 들면서 확률이 증가하지만 일반적으로 모계 난자 세포의 성숙 중에 발생합니다.

취약한 X 증후군

취약한 X 증후군 또는 마틴 벨 증후군은 X 염색체가 하나뿐이므로 변화의 영향을 더 많이 받기 때문에 남성에게 선호됩니다.

1 년 동안 살아있는 남성 출생 중 1 : 1250의 빈도로 발생하여 비특이적 정신 지체, 즉 전형적인 징후가있는 특수 증후군으로 설명 할 수없는 모든 정신 장애의 가장 흔한 형태입니다.

취약한 X 증후군은 일반적으로 다소 약한 형태의 여아에서 발생할 수 있으며, 이는 X 염색체 중 하나가 우연히 비활성화되기 때문입니다. 꺼진 건강한 X 염색체의 비율이 높을수록 증상이 더 강해집니다.

그러나 대부분의 경우 여성은 사전 돌연변이의 보균자이며 아직 임상 증상을 일으키지 않지만 아들의 완전한 돌연변이 가능성을 크게 증가시킵니다. 매우 드문 경우에 남성은 전 돌연변이의 운반자가 될 수 있으며, 그런 다음에는 일반적으로 임상 적으로 건강한 딸에게만 물려 줄 수 있습니다 (셔먼 역설).

이 증후군은 FMR 유전자에서 CGG 삼중 체 (특정 염기 서열)의 수가 극도로 증가하여 촉발됩니다 (약한 부위-정신 지체). 2000 부.

광학 현미경으로 보면 이것은 긴 팔이 부러진 것처럼 보이며, 이것이 증후군의 이름을 부여한 것입니다. 이로 인해 영향을받은 유전자가 비활성화되어 증상이 나타납니다.

영향을받은 사람들은 말과 움직임의 발달이 느려지고 과잉 행동뿐만 아니라 자폐증의 방향으로 갈 수있는 행동 문제를 보일 수 있습니다. 순전히 외부 이상 (변형 징후)은 눈에 띄는 턱과 튀어 나온 귀가있는 긴 얼굴입니다. 사춘기에는 고환이 종종 크게 커지고 (대 고환) 얼굴 특징이 더 거칠어집니다. 사전 돌연변이의 여성 보균자 사이에서 심리적 이상이 약간 축적되고 특히 조기 폐경이 발생합니다.

염색체 분석이란 무엇입니까?

염색체 분석은 수치 적 또는 구조적 염색체 이상을 검출 할 수있는 세포 유전학의 과정입니다.

예를 들어, 염색체 증후군이 즉시 의심되는 경우 (예 : 기형 (변형) 또는 지적 장애 (지체)의 경우), 그러나 불임의 경우, 정기적 인 유산 (중단) 및 특정 암 (예 : 림프종 또는 백혈병).

이를 위해서는 일반적으로 환자의 혈액에서 얻은 특별한 유형의 면역 세포 인 림프구가 필요합니다. 이 방법으로 비교적 적은 양만 얻을 수 있기 때문에 세포를 자극하여 phytohemagglutinin으로 분열하고 림프구를 실험실에서 배양 할 수 있습니다.

어떤 경우에는 유사한 절차를 사용하여 대신 피부 또는 척수에서 검체 (생검)를 채취합니다. 목표는 현재 세포 분열 중에있는 가능한 한 많은 DNA 물질을 얻는 것입니다. 중기에서 모든 염색체는 다음 단계 인 anaphase에서 세포의 반대쪽 (극)으로 끌기 위해 대략 세포의 중간에 한 수준으로 배열됩니다.

이 시점에서 염색체는 특히 밀집되어 있습니다 (고밀도). 스핀들 독 콜히친이 추가되어 세포주기 의이 단계에서 정확하게 작동하여 중기 염색체가 축적됩니다. 그런 다음 특수 염색 방법을 사용하여 분리하고 염색합니다.

가장 흔한 것은 GTG 밴딩으로, 염색체를 소화 효소 인 트립신과 색소 김사로 처리합니다. 특히 밀집된 지역과 아데닌과 티민이 풍부한 지역은 어둡게 보입니다.

생성 된 G- 밴드는 각 염색체의 특징이며 간단히 말해서 유전자가 적은 영역으로 간주됩니다. 이렇게 염색 된 염색체 사진을 천배로 촬영하고 컴퓨터 프로그램의 도움으로 karyogram을 만듭니다. 밴드 패턴 외에도 염색체의 크기와 중심체의 위치를 사용하여 그에 따라 염색체를 배열합니다. 그러나 매우 다른 장점을 가질 수있는 다른 밴딩 방법도 있습니다.