무도병 헌팅턴

넓은 의미의 동의어

• 비투스 댄스 (vulg.)
• 헌팅턴 병

영어: 헌팅턴병, 주요 무도병.

정의

유전성 질환파괴로 이어지는 뇌 세포 의식이없는 특정 뇌 영역에서 운동 능력을 유지하고 지원합니다. 이 질병은 일반적으로 35-50 세 사이에 발생합니다. 삶의 해와 표현

• 의도하지 않은 번개처럼 빠른 사지의 미끄러지는 움직임과 같은 운동 장애
• 찡그린
• 지적 능력 저하 및
• 성격 감소.

헌팅턴병의 기대 수명은 얼마입니까?

일반 인구에 비해 헌팅턴병 환자의 기대 수명이 크게 감소합니다. 전체 기대 수명은 사람마다 크게 다릅니다. 이것은 발병 연령에 따라 다른 한편으로 질병의 진행 과정에 달려 있습니다. 일반적으로 첫 번째 증상은 30 ~ 40 세 사이에 나타납니다. 영향을받은 사람들의 거의 절반이 질병 발생 첫 10 년 동안 사망합니다. 15 년이 지난 후에도 25 %만이 아직 살아 있습니다. 그러나 10 %의 사례에서 질병은 20 년 이상 지속되었습니다. 기본적으로 여성은 남성보다 평균적으로 약간 더 오래 지속됩니다. 질병이 일찍 발생할수록 과정이 더 심각합니다. 헌팅턴병 환자의 평균 수명은 평균 40 ~ 50 세이지 만 질병이 늦게 발병하면 약 60 세에 도달 할 수 있습니다.

역학:

헌팅턴병의 빈도는 5 ~ 10 / 10만이 며 상속은 상 염색체 우성입니다. 이것은 영향을받은 아이들이 스스로 질병에 걸릴 위험이 50 %임을 의미합니다.

조짐:

영향을받은 사람들은 근육이 느슨해지면서 동시에 확장됩니다. 번개와 같은 미끄럼 운동 정서적 긴장이있을 때 악화되고 수면 중에 드물게 나타나는 사지의.
그 이유는 움직임을 억제하는 데 필요한 충동이 없기 때문입니다. 움직임의 조정 장애는 찡그린, 삼키는 장애 및 언어 장애로 더욱 표현됩니다. 그만큼 무도병 헌팅턴 환자가 진행됨에 따라 보행, 안구 운동 조정, 대변 및 소변을 참을 수 없게됩니다.
무도병에서도 발생합니다. 성격 변화 정신병의 맥락에서 속임수뿐만 아니라 짜증과 주의력 장애와 같은. 지적 능력의 감소는 진보적 백치 (획득 한 지적 장애, 거기 참조). 헌팅턴병은 진단 후 15-20 년 이내에 치명적이며, 종종 환자의 열악한 일반 상태로 인한 이차적 질병의 결과입니다.

첫 번째 징후는 무엇입니까?

헌팅턴병의 첫 징후는 보통 30 ~ 40 세 사이에 발견됩니다. 심리적 불평은 종종 질병의 특징적인 운동 장애보다 수년에 앞서 있습니다. 전형적인 심리적 이상은 우울증과 드라이브 감소입니다. 때때로 초기인지 장애는 집중력 및 기억 장애의 형태로 나타납니다. 이러한 증상은 초기 단계에서 쉽게 우울증으로 오인 될 수 있습니다. 이 질병이 종종 다른 사람들에 대한 충동적이고 해로운 행동으로 이어진다는 사실은 친척들에게도 스트레스를줍니다.
환자는 부분적으로 시각 정보를받을 수 있습니다. 얼굴 표정은 더 이상 올바르게 처리되지 않으므로 더 이상 다른 사람의 감정에 적절하게 반응하지 않습니다. 운동 장애는 처음에 다음과 같은 특징이 있습니다. 과다 운동 (그리스어 하이퍼-약, 운동-운동). 이것은 원하지 않는 움직임이 증가한다는 것을 의미합니다. 근육의 긴장 상태 인 근긴장도가 감소합니다. 환자는 자신의 신체에 대한 통제력 부족이 매우 스트레스를받는다고 생각합니다. 때때로, 특히 초기 단계 자살 시도.

질병은 어떻게 진행되고 있습니까?

헌팅턴병은 만성 진행성 신경 퇴행성 질병. 이것은 일반적으로 느리지 만 지속적으로 진행되고 신경을 파괴하고 궁극적으로 환자의 죽음으로 이어진다는 것을 의미합니다. 심리적 이상 외에도 운동 장애도 질병의 특징입니다. 초기 단계에서는 일반적으로 원치 않는 움직임이 더 많이 발생합니다 (과다 운동) 의 위에. 시간이지나면서 저 운동 증. 말 그대로 번역하면 "운동이 적다"는 뜻이며, 파킨슨 증후군에서 흔히 볼 수 있듯이 운동 부족을 의미합니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 점점 더 치료를 받아야합니다. 진행성 치매는 처음에 언어 빈곤과 방향 감각 상실로 이어집니다. 음식물 섭취는 일반적으로 삼킴 장애로 인해 어려워지고 환자는 체중이 감소합니다. 평균적으로 환자는 죽습니다 10 ~ 15 년 질병 발병 후. 질병의 발병이 늦게 발생하면 질병의 진행이 종종 다소 지연됩니다.

치료법이 있습니까?

현재 헌팅턴병에 대한 치료법은 없습니다. 1993 년부터 우리는 질병의 원인이 결함이있는 유전자라는 것을 알고 있습니다. 염색체 4. 안타깝게도 현재 유전 적 결함이나 그 결과를 어떤 식 으로든 치료할 방법이 없습니다. 따라서이 시점에서 질병의 진행을 멈출 수 없습니다. 물론 새로운 치료법에 대한 집중적 인 연구가 있습니다. 이 질병의 유전 적 근거는 현재 잘 알려져 있습니다.따라서 영향을받은 사람들과 그 친척들은이 연구가 언젠가는 중요한 돌파구가 될 것을 바랄뿐입니다.

어떤 약물이 도움이됩니까?

헌팅턴병은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 불행히도 현재이 원인을 치료하거나 질병을 치료할 수있는 약물은 없습니다. 약물로 다양한 증상을 치료할 수 있습니다. Neuroleptics는 종종 고전적인 운동 장애에 사용됩니다. 항우울제는 우울한 기분을 돕습니다. 궁극적으로 이러한 약물은 질병의 진행을 막을 수 없습니다. 약물로 증상을 좀 더 잘 조절하려고합니다.

마지막 단계는 어떻게 생겼습니까?

보통 마지막 단계 10 ~ 15 년 질병 발병 후 도달했습니다. 환자는 침대에 누워 24 시간 치료가 필요합니다. 질병이 진행됨에 따라 발생하는 삼킴 장애로 인해 많은 사람들이 매우 쇠약 해졌습니다 (의료 : 악액질). 음식을 삼키면 생명을 위협하는 폐렴의 영구적 인 위험도 있습니다 (흡인 폐렴) 오고있다. 환자가 더 이상 삼킬 수없는 경우 인공 영양을 고려해야합니다. 질병이 진행됨에 따라 심리적 이상도 증가합니다. 결국 치매가 진행되고 환자들은 의사 소통 능력을 잃고 방향 감각을 잃게됩니다.

감별 진단

운동 장애 및 지적 쇠퇴로 구성된 유사한 증상이 다음과 같은 과정에서 발생할 수 있습니다. 크로이츠 펠트-야콥병, 질병의 후기 단계에서 매독 그리고 염증 후 뇌 나오다.

헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?

헌팅턴병은 유전병입니다. 원인은 유전 적 결함입니다. 단백질 (단백질) 질병의 원인이되는 것을 헌팅 틴이라고합니다. 그것을 코딩하는 유전자는 염색체 4. 헌팅 틴 단백질의 돌연변이는 특정 뇌 영역에서 특수한 신경 세포의 죽음을 초래합니다. 이것은 천천히 진행되는 과정이므로 질병이 소위 질병 중 하나입니다. 신경 퇴행성 질환. 질병과 관련된 많은 병리학 적 과정은 아직 완전히 연구되지 않았습니다. 그러나 헌팅턴병은 트리 뉴클레오타이드 질환 행위. 건강한 사람의 경우 3 가지 조합이 DNA에서 최대 20 번 반복됩니다. 헌팅턴병 환자의 경우이 조합이 60 ~ 250 회 더 자주 반복됩니다. 결과적으로 유전자를 더 이상 정확하게 읽을 수 없으며 헌팅 틴 단백질이 잘못 조립됩니다. 이 반복이 많을수록 증상이 더 빨리 나타납니다. 환자에게서 더 많은 반복이 발견 될수록 질병은 더 어려워집니다.

진단:

가족의 헌팅턴 병 발생에 대한 병력 및 질문 수집. 신경계에 초점을 맞춘 신체 검사.
뇌 활동 측정 (EEG), 가능하면 머리의 컴퓨터 단층 촬영 (슬라이스 X- 레이). 유전 물질의 근본적인 변화가 알려져 있기 때문에 유전 검사는 헌팅턴병을 확실하게 진단하고 예측할 수 있습니다. 그러나 이러한 예측 (예측) 진단은 질병이 현재 치료할 수없고 따라서 치료 적 결과가 없기 때문에 매우 드물게 유용합니다.

뇌의 MRI

헌팅턴병이 의심되는 경우 뇌 단면 이미지를 촬영하는 것이 좋습니다. 질병은 신경 퇴행성 특정 뇌 영역의 신경 세포가 그 과정에서 죽는 질병입니다. 이것은 MRI 이미지에서도 볼 수 있습니다. 조직 위축은 자발적인 운동을 담당하는 지역에서 특히 분명합니다. 이것은 방법입니다 측 심실 (= 뇌수로 채워진 공동) 이미징에서 확장되었습니다. 이것은 헌팅턴병에 대한 비교적 고전적인 발견입니다. 최종 진단 확실성은 유전자 검사에 의해 제공됩니다 (이 섹션 참조).

헌팅턴병은 어떻게 유전됩니까?

헌팅턴병은 상 염색체 우성 유전병. 유전자가 지배적으로 유전되면 이미 결함이 있음을 의미합니다. 대립 유전자 둘 중 하나에 염색체 특징적인 표현으로 이어집니다. 상 염색체라는 용어는 상 염색체에서 파생됩니다. 성별 결정에 관여하지 않는 모든 염색체를 상 염색체라고합니다. 이것은 상속이 성별과 무관하다는 것을 의미합니다. 따라서 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려받을 수 있습니다. 따라서 남성과 여성은 똑같이 영향을받습니다. 헌팅턴병의 경우 결함이있는 유전자가 염색체 4. 유전은 성별과 무관하지만, 결함이있는 유전자가 아버지로부터 유전되면 질병이 더 일찍 시작되고 더 극적인 과정을 보이는 것으로 나타났습니다. 반면에 모계 유전의 경우 질병의 발병 가능성이 더 높습니다.

유전자 검사

헌팅턴병의 원인이되는 돌연변이 유전자 노출 염색체 4. 1993 년에 발견되었습니다. 이후 유전자 검사가 가능해졌습니다. 따라서 환자가 헌팅턴병이 의심되는 경우 혈액 샘플을 검사하여 환자의 DNA에이 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 이것은 진단을 보장합니다. 헌팅턴병 환자를 사랑하는 건강한 사람들은 혈액에서 돌연변이 검사를받을 수도 있습니다. 헌팅턴병은 유전성 질병입니다. 이것은 종종 영향을받은 사람들의 삶에 광범위한 결과를 가져 오기 때문에 건강한 사람들의 유전자 검사에 대한 특별한 지침이 있습니다. 예 : 미성년자는 테스트되지 않습니다. 제 3 자 (부모, 파트너 등)의 요청으로 유전자 검사를 수행 할 수 없습니다. 건강한 사람의 유전자 돌연변이를 발견하면 즉시 진단을받지 못하지만 DNA의 특정 서열이 일정 횟수 반복되면 감염된 사람은 질병이 진행되는 동안 헌팅턴병에 걸릴 가능성이 높습니다.

요법:

헌팅턴병의 원인을 치료하는 것은 현재 불가능합니다. 과도한 운동 장애는 약물로 억제 할 수 있습니다. 특정 상황에서 심리 치료를 동반하거나 자조 그룹에 참여하면 환자가 질병에 대한 지식을 처리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

백치

고전적인 운동 장애 외에도 헌팅턴병은 심리적 변화로 이어집니다. 이들은의 장애입니다 영향을 미치다 (= 기분은 우울증으로 바뀝니다),인지 적 한계도 있습니다. 이들은 종종 초기 단계에서 기억 장애로 나타납니다. 환자의 지적 능력은 처음에는 약간만 손상되었습니다. 이것은 종종 외부인이 눈치 채지 못하는 경우가 많습니다. 질병이 진행됨에 따라 치매까지인지 능력의 상실이 증가하고 있습니다. 언어 부족이 발생하고 환자는 종종 완전히 방향 감각을 잃습니다.