WOLF-HIRSCHHORN 증후군

정의-Wolf-Hirschhorn 증후군이란?

Wolf-Hirschhorn 증후군은 염색체의 변화로 인해 발생하는 여러 기형의 복합체를 설명합니다 (염색체 이상) 발생합니다. 무엇보다도 기형에는 머리, 뇌 및 심장의 변화가 포함됩니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군은 어린이 50,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 남학생보다 여학생에게 더 자주 발생합니다 (2 : 1). 영향을받은 사람들의 약 1/3은 생애 첫해에 사망합니다.

근본 원인

Wolf-Hirschhorn 증후군의 원인은 4 번 염색체가 부족하기 때문입니다. 빠진 부분이 클수록 질병의 심각성이 더 심해집니다. 90 %의 경우 질병이 새로운 돌연변이로 발생하므로 부모에게서 유전되지 않습니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 염색체 이상-그것은 무엇을 의미합니까?

나는 이러한 증상으로부터 Wolf-Hirschhorn 증후군을 인식합니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군에는 여러 증상과 기형이 알려져 있으며, 모두는 아니지만 발생할 수 있습니다.
이미 출생시 저체중과 키가 눈에 띄고 다음 달과 몇 년 동안 성장이 지연됩니다. 영향을받은 사람들은 정신적으로 장애가 있으며 특히 감염, 특히 상부 호흡기 질환에 걸리기 쉽습니다.
다음과 같은 기형 또는 변화가 머리와 얼굴 부위에서 발생할 수 있습니다 : 긴 두개골, 높은 이마, 확대 된 눈 기복, 튀어 나온 안구, 처진 눈꺼풀 및 짧은 목.
귀 영역에서는 청력 손실 또는 심지어 청각 장애뿐만 아니라 깊숙한 귀가 보일 수 있습니다. 눈에는 녹내장, 백내장, 난시 또는 곁눈질이있을 수 있습니다.
Wolf-Hirschhorn 증후군이있는 소아는 구순열과 구개열이있을 가능성이 더 높습니다.

뇌의 징후는 다음과 같습니다 : 소뇌의 저 발달, 간질 및 뇌 손상으로 인한 운동 장애.
심장 판막 결함, 심장 부정맥 및 심방 중격 결함이 심장에서 발생할 수 있습니다. 또한 신장과 생식기와 같은 내부 장기의 기형이 발생할 수 있습니다.
손과 발에 엄지 발가락이나 엄지가 두 번있을 수 있으며 손가락과 발가락은 길고 가늘다.

치료 / 치료

Wolf-Hirschhorn 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 순전히 증상 치료는 영향을받는 사람들의 삶의 질을 높이기 위해 수행됩니다. 여기에는 작업 요법, 물리 요법, 언어 요법 및 일부 기형의 외과 적 교정과 같은 다양한 형태의 요법이 포함됩니다. 간질에 대한 약물 치료도 사용해야합니다. 어떤 경우에는 저체중을 방지하기 위해 위관을 사용하여 인공 수유가 수행됩니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 간질 치료제

기간 / 예측

Wolf-Hirschhorn 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 약 1/3의 어린이가 생후 첫해에 사망합니다. 그러나 영향을받은 사람들은 성인이 될 때까지 생존 할 수 있습니다. 그러나 당신의 발달은 심각하게 제한되어 있으며 결코 독립적 인 삶을 살 수 없습니다.