터너 증후군

정의-터너 증후군이란?

일 염색체 X 및 울리히-터너 증후군으로도 알려진 터너 증후군은 소녀에게만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 발견자인 독일 소아과 의사 인 Otto Ullrich와 미국 내분비 학자 Henry H. Turner의 이름을 따서 명명되었습니다. 터너 증후군의 특징적인 징후는 키가 짧고 불임입니다.

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터너 증후군은 생식선 이형성증 (생선 기형)의 가장 흔한 형태입니다. 모든 배아의 약 3 %가 영향을받는 것으로 추정되지만 대부분은 이미 자궁 내에서 사망합니다. 첫 삼 분기에 10 번째 자연 낙태를 할 때마다 터너 증후군이 원인이라고 믿어집니다. 인구에서 터너 증후군의 발병률은 약 1 : 2500-3000입니다.

원인

터너 증후군은 성 염색체의 잘못된 분포로 인해 발생합니다. 일반적으로 인간은 유전 정보가 저장되는 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 여기에는 두 개의 성 염색체가 포함됩니다. 여성의 경우 두 개의 X 염색체 (46, XX)와 남성의 경우 하나의 X 및 하나의 Y 염색체 (46, XY)입니다.
터너 증후군이있는 여아는 두 번째 X 염색체 (45, X0)가 누락되었습니다. 따라서 단일 염색체 X에 대해 이야기합니다.

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약 30 %의 경우 기능이없는 두 번째 X 염색체도 있습니다. 모자이크 변형도 가능하며 20 %의 경우에 발생합니다. 이것은 신체의 일부 세포에서만 두 번째 X가 없거나 기능하지 않음을 의미합니다.

터너 증후군은 유전성이 아닙니다. 염색체 이상의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 원인은 부계 정자의 성숙에 있다고 믿어집니다. 예를 들어 21 번 삼 염색 체증과는 달리 산모의 발생과 나이 사이에는 연관성이 없습니다.

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진단

터너 증후군은 출생 전부터 진단 할 수 있습니다 (예 : 양수 검사 또는 태반 검체 채취). 그러나 이러한 검사는 임산부에게 위험을 수반하며 일상적으로 수행되지 않습니다. 비 침습적 혈액 검사 (산전 검사)도 터너 증후군을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 그러나 이는 매우 비싸고 표준 진단의 일부가 아닙니다.

출생 후 터너 증후군은 특히 영향을받은 소녀의 키가 작기 때문에 두드러집니다. 질병이 의심되는 경우 추가 신체 변화에 대한 검사를 수행해야합니다. 내부 장기의 기형을 찾기위한 추가 진단도 수행해야합니다 (심장 초음파, 요로 초음파).

혈액 내 다양한 ​​호르몬의 농도도 측정 할 수 있습니다. 터너 증후군에서는 에스트로겐이 낮고 황체 형성 호르몬 (LH)과 난포 자극 호르몬 (FSH)이 증가합니다 (성선 기능 저하증).

또한, 혈액 세포는 염색체 분석을 통해 누락 된 X 염색체를 검출 할 수 있습니다.

나는 이러한 증상으로 터너 증후군을 인식합니다

터너 증후군과 함께 나타날 수있는 여러 가지 가능한 증상이 있습니다. 그러나 이들은 모두 또는 항상 동시에 발생하지 않습니다. 나이에 따라 일부 증상이 나타날 수도 있습니다.
이미 출생시 신생아는 손과 발등의 림프 부종으로 인해 관심을 끌고 있습니다. 짧은 키도 초기에 눈에.니다. 영향을받은 소녀는 일반적으로 평균 신장 1.47m에 도달합니다.

다음과 같은 물리적 변화 :

• 내부 장기의 기형 (예 : 심장 결함, 신장 및 요관의 기형)

• 저개발 생식기

• 단축 된 중수골 뼈 (IV 중수골 뼈)

• 흉부 변형 (예 : 흉부 방패)

• 목덜미의 깊은 헤어 라인

• Pterygium colli (목 측면에 날개 모양의 접힘)

• 많은 두더지

• 조기 골다공증

정신 발달은 일반적으로 정상이며 지능의 감소는 없습니다.

청소년기에 난소가 부족하거나 활동이 부족하면 사춘기와 월경 (일차 무월경)이 없습니다. 터너 증후군이있는 여성은 일반적으로 불임입니다.

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치료

터너 증후군의 치료에는 소아과 의사, 내분비 학자 (호르몬 치료 전문가), 산부인과 의사 및 일반의와 같은 많은 전문가의 협력이 필요합니다. 증상 치료 만 가능합니다.

짧은 키는 피부 아래 주사 형태의 성장 호르몬으로 조기에 치료해야합니다. 이 치료법을 사용하면 최상의 경우 6 ~ 8cm의 크기를 늘릴 수 있습니다.

약 12 세에 에스트로겐과 프로게스테론 제제가 약물로 사춘기를 시작하는 데 사용됩니다. 에스트로겐은 유도 단계 후 3 주 동안 정기적으로 복용합니다. 1 주간의 휴식이 있습니다. 이런 식으로 정상적인주기가 모방되고 월경 출혈이 발생하고 외부 생식기가 정기적으로 발생합니다. 에스트로겐 치료는 골다공증을 예방하기 위해 평생 계속됩니다.

질병과 그 증상은 영향을받는 사람들에게 매우 스트레스가 될 수 있습니다. 따라서 일찍 시작된 심리 치료가 도움이 될 수 있습니다.

기간 / 예측

터너 증후군은 치료가 불가능하기 때문에 영향을받은 소녀와 여성은 평생 동안 질병을 동반하게됩니다.

다양한 질병의 위험이 증가하기 때문에 정기적 인 건강 검진이 중요합니다. 여기에는 고혈압, 당뇨병, 비만, 골다공증, 갑상선 질환 및 위장관 질환이 포함됩니다. 이러한 질병으로 인해 터너 증후군을 가진 여아는 건강한 사람들보다 기대 수명이 약 10 년 짧습니다.

대부분의 경우 임신은 기존 불임으로 인해 불가능합니다. 임신은 모자이크 염색체 세트를 가진 환자에서만 가능합니다. 그러나 이것은 많은 위험과 관련이 있으며 조산 및 유산의 빈도가 크게 증가합니다.