태어나지 않은 아이의 13 번 삼 염색체 성

정의-태어나지 않은 아이의 13 번 삼 염색 체증은 무엇입니까?

파타 우 증후군으로도 알려진 13 번 삼 염색 체증은 13 번 염색체가 2 개가 아닌 3 번 존재하는 염색체의 변화입니다. 이 질병은 여러 내부 장기의 기형과 관련이 있으며 많은 경우 출생 전에 진단 될 수 있습니다. 13 번 삼 염색 체증을 가지고 태어난 아이들은 거의 6 개월 이상 살지 않습니다. 13 번 삼 염색 체증은 어린이 10,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 염색체 이상-그것은 무엇을 의미합니까?

원인

대부분의 경우 13 번 삼 염색 체증의 원인은 난자 세포 또는 정자 세포의 결함입니다. 이 세포는 일반적으로 23 개의 염색체로 구성된 절반의 염색체를 가지고 있습니다. 후속 수정 과정에서 난자와 정자의 결합은 전체 염색체 세트, 즉 46 개의 염색체를 가진 세포를 생성합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 염색체-구조, 기능 및 질병

13 번 삼 염색체에서는 난자 또는 정자 세포의 염색체 분리에 오류가있어 13 번 염색체가 두 번 존재합니다. 따라서 수정 후 염색체 13은 3 중으로 존재합니다. 하나는 삼 염색체에 대해 말합니다.

염색체 분포에서이 오류의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 한 가지 가능한 위험 요소는 수정시 나이가 많은 산모의 나이입니다.

출생 전 진단

대부분의 경우 13 번 삼 염색 체증은 산전 관리의 일환으로 출생 전에 진단 될 수 있습니다. 초음파 검사 중에 소위 목 주름 측정이 표준으로 수행됩니다. 목 주름은 태어나지 않은 아이의 목 부위 피부 아래에 액체가 축적 된 것입니다. 약 3mm 두께에서 이것을 두껍게합니다. 목의 두꺼워 진 주름은 다음과 같은 여러 질병을 나타낼 수 있습니다. 21, 18 및 13 삼 염색체 성.
이 검사가 눈에 띄면 일련의 추가 검사가 이어집니다. 여기에는 양수 검사와 태반에서의 샘플링이 포함됩니다. 염색체 분석을위한 아동 세포는이 샘플에서 얻을 수 있습니다. 염색체 분석은 삼 염색체가 존재하는지 여부를 보여줍니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 유전 검사

항상 유산 위험을 수반하는 위에서 언급 한 침습적 검사 방법 외에도 다음과 같은 비 침습적 혈액 검사도 있습니다. 삼 염색체를 검출하기위한 Harmony 테스트.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 산전 검사

수반되는 증상

목 주름 측정은 일반적으로 임신 10 ~ 14 주에 수행되기 때문에 일반적으로 진단을 내리기 전에 임산부가 알아 차릴 수있는 증상이나 징후가 없습니다.
13 번 삼 염색 체증이 발견되지 않으면, 내부 장기, 골격계 및 중추 신경계의 기형으로 인해 출생 후에 만 증상이 나타납니다.