제 1 형 신경 섬유종증의 증상
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Cafe-au-lait 얼룩 및 얼룩
의사 나 인간 유전학자를 만나는 첫 번째 이유는 흔히 유아기에 나타나는 이른바 카페오레 얼룩 때문입니다. 최소 6 개가 있어야하며 사춘기 이전에는 지름이 0.5cm 이상, 이후에는 1.5cm 이상이어야합니다. 이 반점은 영향을받은 사람들의 99 % 이상에서 발견되며 멜라닌 세포의 증가를 나타냅니다. 그러나 카페오레 반점은 다른 임상 사진이나 심지어 건강한 사람에서도 발견됩니다. 따라서 추가 기준이 필요합니다. 환자의 40 % 이상에서 악셀과 사타구니에 추가적인 피부 변화가 있습니다. 이들은 반점 또는 주근깨라고도 알려진 주근깨와 같은 색소입니다.
신경 섬유종
또 다른 특징은 NF1에 특이적인 신경 섬유종입니다. 이들은 일반적으로 영향을받는 사람의 99 % 이상에서 발견되는 신경 결합 조직의 양성 종양입니다. 그들은 늦어도 사춘기에 나타나며 악성 질환으로 변하는 경우는 드뭅니다. 크기와 수는 매우 다양 할 수 있지만 두 개 이상 있어야합니다. 신경 섬유종은 몸 전체에 발생할 수 있기 때문에 드물게 미용 문제가 아니며 섬유종의 비만 세포 축적 증가는 히스타민 방출로 인해 극심한 가려움증을 유발할 수 있습니다.
망상 신경 섬유종
소위 plexiform 신경 섬유종은보다 기능적인 문제를 나타내며, 이러한 종양은 네트워크처럼 함께 성장하여 장기 변위를 유발할 수 있습니다. 5-10 %의 확률로 이러한 망상 신경 섬유종은 악성이 될 수 있습니다.
골격 변형
아래에 골격 변형 뼈의 변형을 이해합니다.
피부 및 신경 변화 외에도 신경 섬유종증에 걸린 사람들은 종종 골격 기형을 보입니다. 척추와 두개골이 특히 영향을받습니다.척추는 의사가 척추 측만증이라고 부르는 동시 혹 형성과 함께 옆으로 곡률을 보입니다. 접형골의 기형이 두개골에서 발생하는 것도 드문 일이 아닙니다. 두개골 기저부의 접형골 이형성증은 영향을받은 사람이 튀어 나온 안구 인 안구근을 가지도록 안와를 변경할 수 있습니다. 짧은 키, 머리의 비대칭, 반복되는 관절 탈구 또는 병리학 적 골절도 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
주의력 및 집중 장애
안절부절 / 과잉 행동, 체력 감소, 주의력 결핍 및 집중력 장애와 같은 증상은 특히 어린이에게서 분명하게 나타납니다. 어떤 사람들에게는 증상이 성인기까지 지속되어 학교 / 직장, 사회 생활 및 관계에 제한이 있습니다.
종양
신경 섬유종증 환자는 특히 두개골 또는 척추 신경을 따라 종양의 위험이 증가합니다. 예를 들어, 여덟 번째 뇌신경을 따라있는 종양은 청력 손상을 일으키고 척추 신경을 따라 마비 될 수 있습니다.
시신경 교종은 종종 우연에 의해서만 발견되고 약 15 %에서 발생하는 시각 관 종양입니다. 양쪽 눈에 나타나면 신경 섬유종증 일 확률이 거의 100 %입니다.
영향을받은 많은 사람들의 홍채는 나이에 따라 수와 크기가 증가하는 종양과 같은 결절을 보여줍니다. 이 Lisch 결절은 일반적으로 예리하게 정의되고 둥글고 약간 올라간 것으로 보이며 멜라닌 세포에서 발생하는 양성 종양입니다.
신경 섬유종증이있는 일부 환자는 간질 성 발작을 일으키거나 학습에 어려움이 있습니다.
종양은 또한 신경계 외부에서 자주 발생합니다. 자발적 또는 골격근 (횡문근 육종), 조혈 계 (만성 골수성 백혈병), 갑상선 (갑상선 암종) 또는 부신 수질 (흑색 세포종)이 영향을받을 수 있습니다.
이 주제에 대한 추가 정보 : 결합 조직 암
