스터 지 웨버 증후군

정의

뇌질 혈관 종증으로도 알려진 스터 지-웨버 증후군은 소위 신경 피부 수정 체증 그룹에서 만성적으로 진행되는 질병입니다.
기형이 특징 인 신경계 및 피부 질환의 그룹입니다.

Sturge-Weber 증후군의 경우 혈관종 (독일어 : 혈액 스폰지)이 발생합니다. 혈관종은 안면, 수막 및 눈의 맥락막 (맥락막)에서 발생할 수있는 양성 혈관 종양입니다. 이것은 눈과 수막의 덩어리에 의해 유발되는 추가 후유증을 유발할 수 있습니다.
외부 적으로, 영향을받은 환자는 얼굴에 일방적 인 화재 표시 (모반 flammeus)가 있음을 알 수 있습니다. Sturge-Weber 증후군에서 크기가 다른 이러한 일방적이고 일반적으로 진한 빨간색 반점에는 항상 눈꺼풀이 포함됩니다.

요법

• 증상 치료
• 코르티손 요법
• 항 경련제
• 수술 치료
• 레이저 치료

Sturge-Weber 증후군은 아직 치료 (치유) 치료합니다. 초점은 수반되는 증상의 치료와 정기적 인 의학적 통제에 있습니다.

아동의 발달이 최대한 복잡하지 않게하려면 기존 간질 질환 (특히 웨스트 증후군)의 발견과 치료에 특별한주의를 기울여야합니다. 의심이 확인되면 약물 요법이 사용됩니다. 코르티손, 코르티손 방출 약물 또는 항 경련제 (항 경련제).

인과 적 변화가 외과 적으로 이루어질 수 있다면 간질 수술도 시도 할 수 있습니다. 녹내장은 주로 안압 강하제 나 수술로 치료할 수 있습니다. 그러나 이미 손실 된 신경 섬유는 구할 수 없습니다.

화염 자국은 레이저 시술로 대부분 제거 할 수 있으며 약간의 흉터 만 발생합니다. 심리적 긴장은 종종 강도에 따라 증가하기 때문에 Naevus flammeus 시간이 지남에 따라 마크가 바뀌기 전에 어린 시절의 조기 치료가 권장됩니다.

질병으로 인해 신경 학적 또는인지 적 (정신적) 손실이 발생한 경우 가능한 모든 수단을 사용하여 정신적 육체적으로 어린이를 지원하는 것이 중요합니다. 이를 위해 정기적 인 심리 치료와 물리 치료, 작업 치료를 모색 할 수 있습니다. 그들의 능력 수준에 맞는 학교 교육도 매우 중요합니다.

기대 수명

스터 지-웨버 증후군으로 인해 기대 수명이 반드시 제한 될 필요는 없습니다.

무엇보다도 화재 표시가 질병의 전면에 있고 예리한 동반 증상이 없다면 환자는 건강한 사람과 거의 다르지 않습니다.

증후군과 관련된 안구 질환은 실명으로 이어 지더라도 일반적으로 기대 수명을 바꾸지 않습니다. 특히 요즘 독일과 같은 나라에서는 눈에 보이지 않더라도 거의 제한없는 삶을 사는 것이 더 이상 문제가되지 않습니다.

기대 수명은 주로 신경 장애로 인해 제한됩니다. 그만큼 Lightning Nick Salaam이 적합합니다. (웨스트 증후군) 스터 지-베버 증후군 여부에 관계없이 영향을받은 모든 어린이의 25 % 중 3 세에 사망합니다. 열악한 치료 가능성으로 인해 발작의 결과와 영향을받은 반구의 부족한 공급은 매우 다양합니다.

증상에도 불구하고 한 어린이는 거의 정상적인 발달을 겪을 수 있고 다른 어린이는 심각한 장애를 앓고 있습니다. Sturge-Weber 증후군의 모든 사례를 요약하면 기대 수명이 감소한다고 가정해야합니다. 그러나 각 환자는 개별적으로 봐야합니다.

수반되는 증상

• 안구 질환
• 얼굴에 불 자국
• 신경 장애
• 간질
• 정신 장애
• 두통 발작

영향을받은 소아는 종종 양성 혈관 종양에 의해 유발되는 증상을 동반합니다. 현상은 눈의 질병과 신경 장애의 두 가지 진영으로 나뉩니다.

심각한 간질은 유아기에 발생할 수 있으며 종종 치료가 어렵습니다. 소위 Lightning Nick Salaam이 적합합니다. (또한: 웨스트 증후군) 특징적인 경련성 그림이 특징이며 특히 젊은 뇌에 해 롭습니다. 치료하지 않고 방치하면 발작으로 인해 심각한 뇌 손상이나 어린이 사망까지 이르게됩니다.

(석회화 된 혈관종으로 인해) 뇌의 경련과 혈관 상태가 좋지 않아 공급이 불충분합니다. 정도에 따라 발달이 지연되거나 지적 장애가 발생할 수 있습니다.

환자가 이미 조금 더 나이가 든다면 종종 반복되는 편두통과 같은 두통 발작을 묘사합니다. 뇌의 영향을받은 쪽 (반구)의 조직 손상도 반 마비로 이어질 수 있습니다. 신체의 오른쪽 절반은 왼쪽 뇌에 의해 제어되고 그 반대도 마찬가지이므로 신체의 반대편은 항상 마비의 영향을받습니다. 이것이 질병의 초기에 발생하면 관련 사지의 발달 또는 전신 성장을 줄일 수 있습니다.

눈 증상

가장 중요한 동반 안과 증상 (안과학 = 안과)는 녹내장입니다. 녹내장은 "녹내장"이라고도하며 안구 신경에 대한 모든 압력 관련 손상을 포함합니다. 안압은 증가 할 수 있지만 완전히 정상일 수도 있습니다.

Sturge-Weber 증후군에서는 눈의 맥락막 (혈관 층)도 혈관종의 영향을받습니다. 안액의 유출 시스템은 증식하는 혈관 종양에 의해 차단되며,이 경우 안압이 증가합니다. 신경은 서서히 손상을 입어 소위 시야 결함으로 나타납니다. 환자는 감염된 부위에 "검은 색"이 보이지 않지만 전혀 보이지 않습니다. 영향을받은 신경 섬유에 의해 정상적으로 공급되는 부위가 제거됩니다.

녹내장 외에도 망막 박리가 발생할 수 있으며 이는 또한 눈의 실명으로 이어질 수 있습니다.

얼굴의 증상

모든 Sturge-Weber 증후군 환자가 공유하는 유일한 특징은 얼굴의 불 자국입니다. 소위 Naevus flammeus 실제 질병 가치가 아닌 영향을받는 사람들에게 미용적인 문제를 나타냅니다. 화재 표시는 피부의 최상층 아래에있는 작은 혈관의 기형입니다. 현지화는 코스와 커버리지 영역을 기반으로합니다. 삼차 신경. 뇌신경에 속하는이 경로는 통증과 촉각을 위해 민감한 신경 섬유를 얼굴에 공급합니다. Sturge-Weber 증후군에서 명확하게 구분 된 붉은 색 변화에는 항상 감염된 쪽의 눈꺼풀이 포함됩니다 (이는 동반 증상이 눈에 나타날 필요가 없음을 의미합니다).

이 주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 파이어 마크

원인

Sturge-Weber 증후군의 원인은 유전 적 수준에 있습니다. 오늘날 우리가 아는 한, 그것은 체세포 돌연변이입니다.
이것은 질병이 유전되지 않고 질병 운반자의 DNA 오류에 의해 자발적으로 촉발된다는 것을 의미합니다. DNA의 특정 연결 시퀀스 (소위 염기쌍)는 인체의 모든 세포 구성 요소와 효소에 대한 청사진을 결정합니다. Sturge-Weber 증후군에서는 이러한 염기쌍이 무작위로 교환되어 제품 결함이 발생합니다. 그 결과 특정 세포의 신호 활동이 증가하여 정상적인 수준을 넘어서 혈관의 성장을 촉진합니다. 이것은 양성 혈관 종양 인 혈관종을 생성합니다.

신경 피부 증후군 발생에 대한 자세한 정보는 다음에서 찾을 수 있습니다. 신경 피부 증후군

진단

출생시 이미 아이의 얼굴에 불 자국이 보입니다. 환자가 성장함에 따라 크기가 변경됩니다. 색상의 강도가 증가하거나 희미해질 수도 있습니다. 컴퓨터 단층 촬영은 영향을받은 쪽의 뇌 조직 손실 (뇌 위축)과 혈관의 석회화 증가를 보여줍니다. 두개골의 변화가 너무 심해서 간질이 유발되면 EEG (뇌파도)를 통해 진단됩니다. 눈의 다양한 구성 요소가 혈관 변화의 영향을 받아 기능이 제한 될 수 있으므로 안과 검사도 실시해야합니다.

아래 주제에 대해 자세히 알아보기 : 뇌 위축 (수두) 및 간질

MRI

자기 공명 영상 (MRI)은 의심되는 Sturge-Weber 증후군의 진단에도 사용됩니다.
혈관을 특히 잘 표시 할 수있는 조영제가 사용됩니다. 한편으로 혈관계의 상세한 표현은 기형을 인식 할 수있게합니다. 방사선 전문의와 같은 훈련 된 눈은 이미지를 평가할 때 자연적 변형과 병리학 적 변화를 구별 할 수 있습니다.
반면에 조영제는 이것이 방해를 받으면 소위 혈액 뇌 장벽을 통과 할 수 있습니다. 이 장벽은 뇌 조직에서 혈관이나 혈액을 분리하고 선택된 물질 만 통과하도록 허용하는 세포 시스템입니다. 조영제가이 혈액-뇌 장벽을 통과하면 혈관 세포 시스템에 손상이 발생하여 기형이나 심각한 석회화로 인해 발생할 수 있습니다.