페닐 케톤뇨증

정의-페닐 케톤뇨증이란?

페닐 케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌의 분해 감소로 나타나는 유전성 질환입니다. 이 질병에 대해 교활한 것은 그것이 존재한다면 출생 이후부터 존재하여 축적으로 이어진다는 것입니다.축적) 아미노산 리드.

생후 3 개월 경부터 고농도로 존재하여 아동의 정신 발달에 독성 영향을 미칩니다. 이 질병은 전환을 막고 페닐알라닌의 분해를 막는 효소 결함에 근거합니다. 어쨌든 아미노산을 배설하기 위해 신체의 다양한 물질과 결합합니다. 이러한 화합물의 배설은 특별하고 불쾌한 냄새를 유발합니다.

페닐 케톤뇨증의 원인

페닐 케톤뇨증은 두 가지 효소 결함으로 인해 발생합니다. 효소에 대한“청사진”이있는 유전자는 12 번째 염색체에 있습니다. 현재까지이 유전자의 수백 가지 돌연변이가 질병을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

돌연변이 정도에 따라 소수의 효소가 올바르게 기능 할 수 있습니다. 효소 결핍의 정도에 따라 필수 아미노산 페닐알라닌의 분해가 감소하거나 존재하지 않습니다. 정상 수치에 비해 혈중 농도는 10 ~ 20 배 더 높을 수 있습니다. 빈도는 다른 인종 그룹에 따라 다르며 독일의 약 1 만 명의 어린이에서 볼 수 있습니다.

페닐알라닌의 축적은 어린이나 아기의 신경계에 돌이킬 수없는 손상을 초래합니다.질병이 제때 발견되지 않으면 아동은 정신 지체 (심리적 및 신체적 발달 지연)를 경험하게되며, 이는 페닐알라닌 수치가 정상 수준으로 감소 할 때까지 악화됩니다.

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페닐 케톤뇨증은 어떻게 유전됩니까?

페닐 케톤뇨증 (PKU)의 임상상 유전은 상 염색체 열성 유전 패턴을 따릅니다. 염색체 쌍의 두 염색체 모두 질병이 증상을 나타 내기 위해 영향을 받아야합니다. 영향을받은 유전자 인 소위 PAH 유전자는 12 번째 염색체에 있습니다. 다양한 형태의 페닐 케톤뇨증을 유발할 수있는 수백 가지 유형의 돌연변이가 현재 알려져 있습니다.

형태는 효소의 잔류 활성에 따라 다릅니다. 이것은 특정 잔류량의 페닐알라닌이 여전히 전환 될 수 있음을 의미합니다. 영향을받는 대부분의 사람들이 이형 접합 (혼합). 간단히 말해, 이것은 모든 세포가 병든 유전자를 가지고있는 것은 아니라는 것을 의미합니다. 영향을받은 사람들 중 소수만이 모든 염색체의 유전 적 결함을 알고 있습니다. 돌연변이 유형에도 지역적 차이가 있습니다. 다른 돌연변이 변종은 특정 지역 / 지역에서 다르게 발생합니다.

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페닐 케톤뇨증은 얼마나 흔한가요?

전 세계적으로 인구 내 질병 발생률과 관련하여 눈에 띄는 차이가 있습니다.

스칸디나비아와 아시아 국가에서는 약 100,000 명의 사람들이 페닐 케톤뇨증 (PKU)의 영향을받는 반면, 예를 들어 발칸 지역의 국가는 최대 1 : 5000의 빈도를 보입니다.

독일어권 국가에서 페닐 케톤뇨증의 빈도는 약 1 : 10,000입니다.

페닐 케톤뇨증의 진단

표준 진단은 두 가지 다른 방법으로 이루어집니다. 하나는 결함이있는 효소를 감지하는 것이고 다른 하나는 혈액 내에서 크게 증가 된 페닐알라닌 농도를 감지하는 것입니다.

탠덤 질량 분광법으로 알려진 첫 번째 방법은 신생아 선별 검사의 일부이며 페닐알라닌을 섭취하지 않아도되는 결함을 보여줍니다. 탠덤 질량 분광법을 사용하면 20 개 이상의 다른 질병을 상당히 안정적으로 진단 할 수 있습니다.

두 번째 방법은 Guthrie 테스트 (뒤꿈치 테스트라고도 함)입니다. 그러나 전제 조건은 아이가 이미 모유를 통해 페닐알라닌을 섭취 했어야한다는 것입니다. 검사 중에 U2의 일부로 어린이의 발 뒤꿈치에서 일부 혈액을 채취하여 페닐알라닌 함량을 검사합니다.

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페닐 케톤뇨증은 이러한 증상으로 인식 할 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증의 증상은 효소의 잔류 활성 정도에 따라 크게 달라집니다. 기능하는 효소의 일정 비율이 여전히 존재하는 경우,이 질병은 확연한 본격적인 페닐 케톤뇨증처럼 뚜렷하지 않습니다.

초기에 눈에 띄는 전형적인 증상은 영향을받은 어린이의 소변의 강하고 특이한 냄새와 진행됨에 따른 어린이의 정신 및 정신 운동 저개발입니다. 질병이 조기에 발견되고 치료되지 않으면 뇌 발달에 영구적 인 손상이 발생합니다. 최악의 경우 지능 지수를 가진 아이들은 50 IQ 포인트 이하로 머물 수 있습니다.

또한 페닐 케톤뇨증은 운동 장애로 이어질 수 있습니다. 파킨슨 병의 경우처럼 중요한 신호 물질 인 도파민이 없습니다. 이것이 소위 청소년 (즉, 청소년) 파킨슨 병의 맥락에서 말하는 이유입니다.

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또한, 페닐 케톤뇨증을 앓고있는 소아는 멜라닌 색소 생성도 손상되기 때문에 보통 금발 머리와 파란 눈을가집니다.

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페닐 케톤뇨증의 치료

페닐 케톤뇨증 치료와 관련하여 좋은 소식은 치료를 일찍 시작하면 정신 발달 증상을 완전히 예방할 수 있다는 것입니다. 치료의 기본 구성 요소는 페닐알라닌이 적은 식단으로, 너무 많은 페닐알라닌이 축적되는 것을 방지합니다. 나중에 진단이 내려지고 치료가 시작 될수록 정신 지체 (저 발달)가 커집니다.

질병이 페닐 케톤뇨증의 전체적인 그림이 아니라 효소 활성이 감소 된 형태 인 경우 소위 대체 요법도 시행 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 테트라 하이드로 바이오 테린 분자를 공급받습니다. 이것은 페닐알라닌을 전환하는 신체를 지원합니다. 치료 성공의 척도는 페닐알라닌의 혈중 농도입니다. 페닐 케톤뇨증 환자의 경우 2 ~ 4mg / dL 범위로 유지해야합니다.

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저 페닐알라닌 식단이란 무엇입니까?

이미 언급했듯이 저 페닐알라닌 식단은 페닐 케톤뇨증 치료의 초석입니다. 페닐알라닌은 필수 아미노산이므로 완전히 피할 수 없습니다. 이것은 정상적인 모유에 페닐알라닌이 너무 많이 포함되어 있기 때문에 영유아에게 특별한 유아용 우유가 필요하다는 것을 의미합니다.

아이의 정상적인 정신 발달을 보장하기 위해 적어도 14 세까지식이 요법을 계속하는 것이 좋습니다. 페닐알라닌은 거의 모든 동물성 단백질에 존재하기 때문에 영향을받은 사람들에게는 고기가 적은 식단부터 고기가없는 식단이 권장됩니다.

예측 vs. 페닐 케톤뇨증의 평균 수명

영향을받은 사람들의 기대 수명은 존재하는 페닐 케톤뇨증의 유형에 따라 다른 한편으로는 질병이 진단되는시기에 달려 있습니다.

페닐 케톤뇨증의 정상적인 변종으로도 정상 연령이 가능하지만, 예를 들어 경련 가능성이 크게 증가하여 결과적으로 치명적일 수있는 드문 질병 변종이 있습니다.

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그러나 페닐 케톤뇨증의 정상적인 변종에서는 나이가 기껏해야 약간 영향을받습니다. 그러나 진단 시점과 치료 시작에 따라 환자의 정신 장애가 얼마나 심각한 지 결정됩니다. 따라서 정신 지능은 기대 수명에 최대로 간접적 인 영향을 미칩니다.

페닐 케톤뇨증의 진행

질병의 진행 과정은 질병의 형태와 진단시기 또는 치료 시작에 따라 기대 수명도 훨씬 더 다양합니다.

신생아 선별 검사 나 U2에서 진단되고 저 페닐알라닌식이 요법을 엄격히 고수하고 필요하게 될 수있는 대체를하면 질병은 거의 나타나지 않습니다.

또한 영향을받은 효소의 잔류 활성이있는 사람들은 최악의 경우에도 질병이 경미하기 때문에 이점이 있습니다.

그러나 진단이 늦어지면 돌이킬 수없는 정신 장애가 예상되며 이는 평생 지속될 것입니다.

그럼에도 불구하고 페닐 케톤뇨증은 서구 국가에서 조기 사망을 의미하는 질병이 아니라 정상적인 기대 수명을 의미합니다.

치료법이 있습니까?

유전성 질병이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 최대 요법은 페닐알라닌이 적은 식단으로 증상을 감소시킵니다.

질병을 조기에인지하고 치료하면 이상이 거의 없습니다. 그러나 소변 특유의 냄새와 지나치게 높은 페닐알라닌 수치의 세포 독성 효과는 식단을 피하는 즉시 반복해서 발생합니다. 그러나이 질병은 열성적으로 유전되기 때문에 전염 될 가능성은 낮습니다.