신경 피부 흑색 증

정의

신경 피부 흑색 모세포 증 증후군 또는 신경 피부 흑색 세포증으로도 알려진 신경 피부 흑색 증 (신경 피부 흑색 증)은 뇌와 척수의 일부에도 영향을 미칠 수있는 희귀 한 피부 질환입니다.

이 질병은 선천성 (선천성)이지만 전염되지는 않습니다 (유전성이 아님). 증상은 일반적으로 생후 첫 몇 년이 끝날 때까지 발생합니다. 전형적인 신경 피부 흑색 증은 몸 전체에서 발견되는 수많은, 때로는 크기가 큰 모반입니다.

관심이있을 수도 있습니다.: 모반 테스트

신경 피부 흑색 증의 원인

질병 발생의 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았습니다.

따라서 원인은 소위 신경 외배엽 형성 이상으로 의심됩니다. 이것은 신경 외배엽의 세포가 배아 발달 중에 비정형 적으로 (이형성으로) 발달 함을 의미합니다. 신경 외배엽은 중추 (뇌와 척수)와 말초 신경계 (뇌와 척수 외부의 모든 신경)가 발달하는 배아의 구조입니다.

또한 피부의 색소를 생성하는 세포 인 멜라닌 세포도 신경 외배엽에서 나오며 이러한 세포의 비정상적인 성장이 질병의 원인으로 의심됩니다.

진단 / MRI

신경 피부 흑색 세포증의 진단은 신체 검사를 통해 이루어집니다. 머리, 몸통 및 사지의 수많은 크고 큰 모반이 질병의 특징입니다.

진단이 이루어지면 MRI (자기 공명 영상)를 사용하여 신경 학적 손상이 있는지 확인해야합니다. 신경과 전문의 또는 신경 방사선 전문의는 뇌와 척수의 이미지를 평가 한 다음 무증상 (신경 학적 침범 없음) 또는 증상 적 (신경 학적 침범 있음) 신경 피부 흑색 세포증을 진단합니다.

관심이있을 수도 있습니다. MRI 절차

수반되는 증상

신경 피부 흑색 세포증의 주된 특징은 모반으로도 알려진 큰 두더지이며 멜라닌 세포의 집합체, 즉 피부의 색소 형성 세포입니다. 이러한 모반은 일반적으로 매우 크고 (대 면적 거대 색소 모반) 털이 많을 수있는 많은 작은 두더지와 함께 발생합니다. 성인의 개별 거대 색소 모반의 직경은 20cm ( "대형")에서 40cm ( "대형")까지 다양합니다. 신생아에서 모반의 크기는 6-9cm입니다. 반점은 몸 전체, 특히 머리, 목, 등, 엉덩이 및 복부에서 찾을 수 있습니다.

대부분의 경우, 신경 피부 흑색 세포증은 무증상입니다. 즉, 신경 학적 구조가 관여하지 않는 경우입니다. 신경 학적 침범이 있으면 모반 멜라닌 세포도 중추 신경계에 축적됩니다. 이러한 경우 두통, 발작, 구토, 시각 장애, 운동 장애 및 마비를 포함한 임상 증상을 유발합니다. 신경 학적 침범으로 수막에 결합 조직의 종양 (뇌막 흑색 종) 또는 뇌 기형 (예 : 내부 수두증)이 발생할 위험이 있습니다.

신경 피부 흑색 증의 치료

퇴화의 위험이 높기 때문에 피부과 전문의가 정기적으로 두더지를 검사하는 것이 중요합니다. 이것은 모반이 흑색 종 (피부암)으로 발전 할 수 있음을 의미합니다.

신경 피부 흑색 세포증을 앓고있는 영아의 생후 첫 주 동안 대 면적 모반이 벗겨 질 수 있습니다 (박피술). 그러나 모반이 많기 때문에 전적으로 불가능합니다. 따라서 눈에 띄는 모반을 관찰하거나 의심스러운 경우 잘라 내야합니다.

이에 대해 자세히 알아보기: 모반 제거

내 수두증과 같은 신경 학적 증상이 발생하면 신경 외과 수술을 고려해야합니다. 영향을받은 사람들은 MRI와 컴퓨터 단층 촬영 (CT)을 사용하여 평생 동안 신경 학적으로 모니터링해야합니다.

예보

무증상 신경 피부 흑색 세포증 환자는 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.

반대로 신경 학적 증상이있는 질병은 예후가 좋지 않습니다. 수막에 종양이 발생할 위험이 높기 때문에 영향을받은 사람들의 대부분은 증상이 나타난 후 처음 3 년 이내에 사망합니다.

또한 뇌의 다른 기형이 종종 발생하며 많은 환자가 내부 수두증 ( "물두")을 발생시킵니다. 이것은 뇌의 체액으로 채워진 공동 (심실)의 확대입니다. 뇌척수액 (뇌척수액)은 일반적으로 뇌에서 척수로 배출됩니다. 신경 피부 흑색 세포증에서 배액 부위에 모반이 형성되어 시간이 지남에 따라 확대되어 뇌에서 CSF의 배액을 방해합니다. 결과적으로 두개 내압이 상승하여 뇌에 심각한 손상을 줄 수 있습니다.

이에 대해 자세히 알아보기: 워터 헤드