신경 섬유종증 2 형
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- 제 2 형 신경 섬유종증의 증상
- 신경 섬유종증 1 형
- 제 1 형 신경 섬유종증의 증상
- 신경 섬유종증 1 형에 대한 기대 수명 및 치료
신경 섬유종의 분류
- 신경 섬유종증 1 형
과 - 신경 섬유종증 2 형
동의어
NF2
정의
제 2 형 신경 섬유종증은 NF 1 유전병 상 염색체 우성 유전. 이는 NF 유전자가 존재하면 (항상 어머니와 아버지의 유전자가 있음) 질병이 발생한다는 것을 의미합니다.
유전 돌연 변이 거짓말 염색체 22q12.2.
그것은 종양 질환. 그만큼 종양 에서 찾을 수 있습니다 신경계즉 특히 따라 두개골 및 척수 신경 (척수 신경).
인구의 역학 / 발생률
그만큼 제 2 형 신경 섬유종증 1 : 25,000 ~ 35,000의 발생률에서는 NF1보다 훨씬 적게 발생합니다.
이 상태에서 남자들 과 여자들 같은 종종 영향을받습니다.
사례의 절반은 새로운 돌연변이, 즉 유전되지 않은 사례입니다.
병인 / 원인
NF2 유전자의 유전자 좌위는 염색체 22q12.2에 있습니다. 이 유전자는 멀린 단백질을 암호화합니다. Merlin은 Neurofibromin 2 또는 Schwannomin이라고도합니다. 이 단백질의 임무는 세포의지지 골격 (여기서는 액틴 세포 골격)을 세포막, 특히 신경 세포의 골격에 고정하는 것입니다.
또 다른 임무는 성장 인자에 의해 전달되는 세포 외 신호 (세포 외부 신호)의 전달 및 증폭을 억제하는 것입니다.
돌연변이는 세포 분열을 자극하는 신호가 억제되지 않아 세포 분열이 증가한다는 것을 의미합니다. NF2는 종양 억제 유전자 (종양 보호 유전자) 중 하나이기 때문에이 유전자의 돌연변이는 종양 발달을 촉진합니다.
마지막으로, Merlin은 세포 접착 조절, 즉 세포 간의 연결에 관여합니다.
신경 피부 증후군에 대한 자세한 정보는 여기에서 찾을 수 있습니다. 신경 피부 증후군
합병증
이후 종양 영향을받는 신경의 위치와 기능에 따라 신경의 과정을 따라 발생하면 약화되거나 기능이 완전히 상실됩니다.
- 난청
- 시력 상실 또는 시력 저하
과 - 마비
가장 흔한 합병증 중 하나입니다.
양성 종양조차도 항상 악성 퇴행의 위험이 있습니다.
진단
렌즈 불투명도 어린 시절에는 비정형 적이기 때문에 이것은 일반적으로 첫 번째 및 매우 초기 증상을 항상 제 2 형 신경 섬유종증으로 생각해야합니다. 증가의 영향 시력 상실 그리고 하나 눈부심 감도 눈에.니다.
다음 주제도 읽어보십시오. 제 2 형 신경 섬유종증의 증상.
의 진행성 난청 일반적으로 진단 몇 년 전에 시작됩니다.
NF1과 마찬가지로 임상도 있습니다 진단 기준.
이미징 방법을 사용하여 청각 및 평형 신경의 양측 종양을 검출하는 것은 임상 진단 기준입니다.
환자가 제 2 형 신경 섬유종증 진단을받은 1 급 친척이 있고 조기 수정체 혼탁을 경험하거나 신경종, 신경 섬유종, 수막종 또는 신경 교종 이는 추가 임상 진단 기준으로 간주됩니다.
돌연변이 된 유전자의 검출을위한 실험실 분석 방법이 가능하지만 동시에 비용과 시간이 많이 소요됩니다.
- 이미징 절차 (X-ray, CT, MRT)
- 청력 검사 (청력 측정)
과 - 신경 기능 검사 (예 : 음향 유발 전위 AEP)
특히 질병의 중증도 또는 진행을 결정하기위한 선택 수단입니다.
특징, 증상 및 질병나이
제 2 형 신경 섬유종증은 일반적으로 18 세에서 24 세 사이에 나타납니다.
렌즈 불투명도
그러나 소위 "피막 하 백내장". 이것은 렌즈 불투명도의 특수한 형태입니다. 그레이 스타 노년기에.
신경계 종양
에서 신경 섬유종증 2 형 그것은 종양 질환입니다 신경계 우려. 일반적으로 이러한 환자에서 발견 수막종즉 수막 종양 및 신경종.
신경종, 또는 Schwannomas Schwann 세포에서 발생하는 양성 종양입니다.
Schwann 세포의 임무는 신경 섬유를 둘러싸고 보호하고 긴 가지를 따라 분리하여 기능을 활성화하는 것입니다. Schwann 세포의 증식은 영향을받은 신경의 기능적 제한 또는 기능적 실패로 이어집니다.
영향을받은 사람들의 80 %에서이 신경초종은 8. 두개골 신경.
이 이후로 전정 와우 신경 청력과 균형을 담당하고 증상이 진행됨 청력 상실, 보행 장애 귀의 평형 및 관련 소음 (이명) 및 현기증.
환자의 약 6 %에서 한쪽 만 영향을받습니다.
다른 두개골 및 말초 신경도 영향을받을 수 있습니다.
신경 섬유종
제 1 형 신경 섬유종증과의 임상 적 유사성은 피하 인 경우에 발생합니다. 피하 지방 조직에 위치한 말초 신경이 영향을 받아 신경 섬유종처럼 보이며 조직 학적으로 미세 조직은 유사성이 없다는 의미입니다.
영향을받은 사람들의 약 절반이 카페오레 명소. 3 개 이상의 반점이 나타나는 경우는 거의 없습니다.
요법
이후 신경 섬유종증 2 형 유전 질환 인 경우 원인을 제거하는 치료가 불가능합니다.
따라서 증상에 따른 치료.
눈 수술을 통해 흐린 렌즈를 제거 할 수 있습니다. 인공 렌즈 교체.
진행성 청력 손실을 방지하기 위해 다음과 같은 종양을 청각 및 평형 신경 조기에 외과 적으로 제거해야합니다.
다른 뇌 또는 척추 신경도 영향을받는 경우, 신경의 잔여 기능을 유지하기 위해 수술이 권장됩니다. 그러나 그러한 작전은 또한 위험을 안고 있습니다. 수술로 인해 신경이 손상 될 수 있습니다. 또한 드물지 않은 경우 종양 다시.
따라서 정기적 인 예방 및 점검이 이루어져야합니다. 양성 종양은 항상 악성 퇴행의 위험이 있음을 명심해야합니다.
이다 청력 상실 에 난청 고급, 하나의 가능성을 활용해야 달팽이관 또는 뇌간 임플란트 사용하다.
전극은 내이 또는 뇌에 이식되며 영향을받은 사람은 다시 듣거나 광범위한 의사 소통에 참여할 수 있습니다.
