근이영양증

동의어

Dystrophia myotonica, Curschmann 질병, Curschmann-Steinert 질병

engl. : 근긴장 성 (근육) 이영양증.

소개

근이영양증은 가장 흔한 근이영양증 중 하나입니다. 특히 얼굴 부위, 목, 팔뚝, 손, 다리와 발의 근육 약화 및 근육 소모와 관련이 있습니다. 여기서 특징은 근육 약화 증상과 수축 후 근육 이완 지연 증상의 조합입니다. 또한 다른 신체 시스템의 장애는 고환 손실 및 호르몬 장애, 심장 부정맥, 수정체 흐림 (백내장), 삼킴 및 언어 장애와 같이 다른 정도에서 발생하며, 때때로 질병 진행 과정에서 지적 능력이 손상됩니다. 근이영양증은 세대에서 세대로 일찍 나타나는 경향이있는 유전성 질환입니다. 19 번 염색체에있는 유전 물질의 특징적인 변화가 질병의 원인 인 것으로 밝혀졌으며, 이는 근육 섬유막의 온전함을 보장하는 단백질 축적을 감소시킵니다. 전반적으로 질병의 중증도와 다양한 장기의 관여는 환자마다 다르며 환자의 기대 수명은 주로 심장의 관여에 의해 결정됩니다. 질병에 대한 인과 적 치료법은 없으며 감염된 장기의 질병 관련 증상은 약물로 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 수술 중 마취 위험이 증가하며 특정 약물을 사용하면 줄일 수 있습니다.

정의

근이영양증은 성인기에 가장 흔한 근이영양증이며 활동 후 근육 약화, 위축 및 지연된 근육 이완과 관련이 있습니다. 이 질병은 다양한 다른 장기 시스템에도 영향을 미칠 수 있습니다. 임상 적으로 근이영양증에는 3 가지 형태가 있습니다.

• 선천성 (타고난) 유아기에 증상이 시작됨
• 성인 (가장 일반적인 형태) 인생의 2 ~ 30 년에 시작하여
• 고령에 시작되는 늦은 형태.

역학

근이영양증의 빈도는 1/8000-1/20000입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전되며, 이는 영향을받은 어린이의 성별에 관계없이 스스로 질병에 걸릴 위험이 50 %임을 의미합니다. 질병의 발병은 세대를 거치면서 더 일찍 발병하는 경향이 있으며 질병이 더 두드러지는 경향이 있습니다 ( "예기“).

근본 원인

원인 근이영양증 섹션의 확장입니다. 염색체 19 일정 수준 이상. 이것은 근육 섬유막의 안정성에 부분적으로 책임이있는 단백질의 생산 감소로 이어집니다. 연장의 정도는 대대로 상속됨에 따라 증가하며 증상의 발병 및 중증도와 특정 연관성을 보여줍니다.

조짐

성인 형태의 근이영양증에서, 특히 손과 팔뚝, 발 및 안면 근육의 진행성 근육 약화와 운동 후 근육의 지연된 이완 반응 (근긴장)의 조합입니다. 이것은 특히 손과 손가락 근육뿐만 아니라 안면 및 목 근육에서도 관찰 될 수 있습니다. B. 쥔 주먹을 풀거나 다시 감은 눈을 뜨기가 어렵다. 질병이 진행됨에 따라 삼키기 어렵거나 호흡근의 침범으로 인해 호흡 장애가 발생할 수 있습니다.

부정맥은 심장, 심계항진 및 심장의 걸림돌에서 관찰됩니다. 생식기 부위에는 고환 수축, 결석 또는 불규칙한 월경 및 임신 합병증과 같은 증상이 나타납니다.

또한, 환자는 종종 수정체의 혼탁 (백내장, "백내장") 및 내이 청력 손실로 고통받습니다.

어린 시절 형태의 근이영양증에서 영향을받은 어린이는 근력 약화 ( "플로피 유아"= 이완 된 신생아), 음주 및 번성하는 약점 및 운동 발달 지연. 질병의 진행은 일반적으로 더 심각합니다. 질병의 후기 과정은 특정 상황에서 비정형적일 수 있으며, 예를 들어 백내장에 대한 추가 진단의 맥락에서 또는 직계 자손의 질병 사례에 대한 가족 설명의 맥락에서만 발견 될 수 있습니다. 근긴장 성 이영양증 환자는 마취 위험이 증가합니다.이 질병은 건강한 환자보다 심혈 관계 및 호흡 영역에서 더 자주 합병증을 유발할 수있는 다양한 일반적인 마취제로 이어질 수 있기 때문입니다. 따라서 마취 전문의에게 수술 전에 질병의 존재를 알리는 것이 중요합니다.

감별 진단

감별 진단에는 일반적인 증상에 따라 다른 근력 장애가 포함됩니다 (근육의 지연된 이완) 또는 기타 근이영양증 (근육 소모). 더욱이 신경계 질환은 영향을받은 신경에 의해 조절되는 근육의 쇠약과 손실로 이어질 수 있습니다.

진단

임상 적으로 획기적인 것은 근육 위축 (근육의 크기 감소 및 수축)이있는 근육의 근긴장 (지연된 이완)의 존재입니다. EMG (근전도)에서 전기적 근육 활동을 측정 할 때, 개별 발진 (근육 영양 장애에서와 같이)의 낮은 수준의 특징적인 소견과 급속 방전 시리즈 (근긴장에서와 같이 소위 "폭격기 소음).

혈액 검사는 근육 세포 사멸의 증상 (근육 효소 "CK"의 증가 값)과 내분비 계 침범의 결과 (성 호르몬 수치 감소). 인간 유전 검사는 혈구에서 19 번 염색체 부분의 신장을 감지 할 수 있는데, 이는 근이영양증의 특징입니다. 근이영양증 진단이 내려 졌다면, 조기에 가능한 기능 장애 징후를 찾기 위해 적어도 EKG (심전도)를 통해 심장의 기능을 명확히하는 것이 중요합니다.

요법

근이영양증에 대한 인과 요법은 현재 불가능합니다. 심장 부정맥은 약물로 치료할 수 있으며, 필요한 경우 심장 박동기로 치료할 수 있으며, 근육 세포의 활성화 상태에 안정 효과가있는 약물로 근육 경련을 치료할 수 있습니다. 호르몬 장애가있는 경우 약물로도 치료할 수 있습니다. 환자의 이동성을 보장하고 자세가 좋지 않은 것을 방지하기 위해 어느 정도 물리 치료를 사용하여 근육 약화 증상을 상쇄 할 수 있습니다.

예보

질병은 천천히 진행되며 환자마다 다릅니다. 환자의 기대 수명은 평균 50 ~ 60 년으로 줄어들고 사망이 자주 발생합니다. 심부전 ㅏ.