근이영양증

동의어

근육 소모, 진행성 근이영양증; 뒤쉔 근이영양증, Becker-Kiener 영양 장애, 근이영양증, Facio-scapulo-humeral 근이영양증, FSHD

요약

근이영양증은 근육의 구조 및 / 또는 대사 과정의 파괴를 통해 근육량의 점진적인 손실과 약화 증가로 이어지는 근육의 선천성 질환입니다. 지금까지 30 가지 이상의 다른 형태의 근이영양증이 알려져 있으며, 주요 증상, 빈도, 경과 및 예후 z. T. 명확하게 구별합니다. 근본적인 유전 적 결함은 유전 적 진단 (유전 물질 검사)을 가능하게하는 많은 근이영양증 질환으로 알려져 있습니다.
근이영양증에 대한 인과 요법은 아직 존재하지 않기 때문에 질병의 결과를 완화하고 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키기위한 증상 요법에 초점을 맞추고 있습니다.

정의

근이영양증이라는 용어는 근육 질량과 수의 점진적인 손실로 이어지는 근육의 선천성 질환을 포함하며 영향을받은 근육 그룹의 약화 (근육 손실)를 통해 눈에 띄게 나타납니다. 지금까지 30 가지 이상의 다른 형태의 근이영양증이 알려져 있는데, 이는 유전, 영향을받은 근육 부위, 증상의 발병 및 임상 과정의 중증도가 다른 것입니다. 일부 근이영양증에서는 심장 근육도 영향을받습니다.

근이영양증의 형태와 특징

• 뒤쉔 유형 : 조기 발병, 심장 근육, 심한 코스, 가장 일반적인 형태, 거의 독점적으로 소년에게 영향을 미칩니다.

• Becker-Kiener 유형 : Duchenne 근이영양증의 증상과 유사하지만 나중에 발병하고 다소 경미한 과정이 거의 대부분 남아에게 영향을 미칩니다.

• Facio-scapulo-humeral 근이영양증 : 젊은 성인기에 발병하는 경미한 형태는 처음에는 어깨 거들과 얼굴의 근육에 영향을 미치며, 남성과 여성이 똑같이 자주 영향을받습니다.

회수

전반적으로 근이영양증의 빈도는 1 : 2000에서 1 : 5000으로 추정되며, 개별 근이영양증 질환은 인구의 유전과 빈도의 차이를 보여줍니다. 위 중 Duchenne (약 1 : 5000)과 Becker-Kiener 근이영양증 (약 1 : 60000)은 x-linked 열성 유전 질환에 속하므로 거의 전적으로 소년과 남성에게 영향을 미칩니다. 반면, 얼굴-견갑골-상완골 근이영양증 (약 1 : 20,000)은 상 염색체 우성 방식으로 유전되므로 남성과 여성이 똑같이 자주 영향을받습니다.

원인

점진적 근육 소모 및 쇠약의 원인은 근육 세포 구조와 근육 대사의 선천적 결함입니다. 그러나 많은 근이영양증에서 질병의 정확한 메커니즘은 아직 밝혀지지 않았습니다.

조짐

영향을받은 사람들은 신체의 영향을받는 부분의 약화가 증가하여 눈에 띄며, 특정 상황에서 국소화로 인해 근이영양증의 근본적인 형태에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다.
쇠약 또는 근육 소모로 나타나는 다른 질병 (예 : 신경 또는 척수 질환; 척추관 협착증), 근이영양증은 자체 근육 반사와 감각을 유지합니다. 심장 근육이 영향을 받으면 심부전 (심장 마비)의 감염 호흡기 근육 숨가쁨을 유발하고 호흡기 감염을 촉진합니다 (예 : 폐 감염).

증상의 발병은 개별 형태에 따라 매우 다릅니다. Duchenne 근이영양증과 같은 심각한 형태는 이미 어린 시절에 분명해졌지만 양성 형태는 성인이 될 때까지 분명해지지 않을 수 있습니다. B. 나쁜 자세의 원인으로 진단 됨.

진단

진단의 기초는 유전 질환의 의심을 확인하기 위해 가족 구성원 (가족력)에서 유사한 불만이 발생하는 문제입니다. 근이영양증은 가장 드문 경우에만 자연적으로 발생합니다 (소위 "새로운 돌연변이") 의 위에. 신체 검사는 크게 보존 된 근육 반사와 예를 들어 감각 장애 또는 비자발적 근육 경련이없는 영향을받은 근육 부분의 약점 및 크기 감소 ( "위축")를 나타냅니다. 근육 약화의 분포와 신체의 특정 부위에 낭비되는 것은 중요한 진단 정보를 제공 할 수 있습니다. 혈액 검사에서 근육 효소 (근육 세포의 물질)가 증가하여 근육 세포 손상을 시사 할 수 있지만 이는 진 단적으로 중요하지 않습니다.

임상 적으로 유사한 그림으로 이어질 수있는 다른 질병과 구별하기 위해 추가 진단 단계를 시작할 수 있습니다. 여기 v. ㅏ. 신경과 근육 사이의 전환점 인 신경근 종판뿐만 아니라 신경과 척수의 질병은 제외 될 수 있습니다. z를 제공하십시오. B 기록 신경 전도 속도 (NLG) 및 전기 근육 활동 (근전도 검사, EMG).
경미한 수술 과정에서 채취 한 감염된 근육 검체의 현미경 검사 (근육 생검)는 모든 형태의 근이영양증의 특징적인 그림을 보여 주며, 이는 z의 것과 다릅니다. B. 신경 질환을 분화합니다.

궁극적으로 많은 근이영양증으로 인해 영향을받은 사람들의 게놈의 특정 변화가 알려져 있으며 특별한 진단 방법을 사용하여 감지 할 수 있습니다. 이것은에서 할 수 있습니다 인간 유전 센터 더 큰 클리닉.

감별 진단

근쇠약과 소모는 배제해야 할 다른 여러 질병의 증상으로 나타날 수 있습니다. 여기에는 무엇보다도 다음이 포함됩니다.

• 신경 및 척수 장애 (예 : 비. 소아마비 ('소아마비'), 근 위축성 측삭 경화증 또는 다발성 경화증. 제외는 임상 사진, 신경 전도 속도 및 전기적 근육 활동의 측정을 기반으로하며, 이는 근이영양증의 결과와 다릅니다. 근육 생검은 또한 근본적인 신경 손상에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.
• 자가 면역 과정에 의해 발생하는 신경과 근육 사이의 전환점 인 "신경 근육 종판"의 질병. 여기에는 중증 근무력증 또는 램버트-이튼 증후군이 포함되며, 이는 종양 질환의 여파로 발생할 수도 있습니다. 여기에서도 근전도, 신경 전도 속도 및 근육 생검의 특징적인 차이가 있습니다. 앞서 언급 한 질병에서 혈액과 현미경 표본에서 검출 될 수있는자가 항체는 근이영양증에는 없습니다.

요법

현재까지 근이영양증에 대한 인과 적 치료법은 없습니다. 현재까지 수행 된 다양한 물질을 사용한 약물 치료 시도는 궁극적으로 모두 실망 스러웠습니다. 미래에는 유전자 구성의 근본적인 결함이나 근육 대사에 미치는 영향을 제거하는 유전자 치료에 희망이 있지만 이러한 시도는 현재 초기 단계에 불과합니다.

따라서 근이영양증의 치료는 현재 근육 약화 증가의 결과를 완화하고 환자가 일상 생활에 대처할 수 있도록 지원하기위한 지원 조치를 기반으로합니다. 여기에는 무엇보다도 물리 치료 최대한의 이동성을 유지하고 나쁜 자세를 방지합니다.
신체 훈련 과부하로 인한 근육 손상을 방지하기 위해 매우 조심스럽게 수행해야합니다.
단백 동화 스테로이드의 사용은 심각한 부작용과 입증되지 않은 이점으로 인해 권장되지 않으며 전문 의사의 엄격한 감독하에 예외적 인 경우에 정당합니다. ㅏ 심리 치료 영향을받은 사람들이 만성적으로 진행되는 질병의 진단에 대처하는 데 도움이 될 수 있으며, 수많은 자조 그룹 중 하나와 접촉하면 도움을 쉽게받을 수 있습니다. 모든 유전성 질환과 마찬가지로 유전 상담은 추가 가족 계획을 위해 권장됩니다. 산전 진단의 의미와 이점은 사례별로 결정되어야합니다.

예보:

예후는 주로 심장과 호흡기 근육의 침범에 따라 달라 지므로 다양한 근이영양증간에 상당히 다릅니다. z. 예를 들어 Duchenne 유형이 어린 나이에 심부전이나 호흡기 감염으로 사망하는 경우 더 양성 형태에 대한 기대 수명은 제한되지 않습니다. 그러나 경미한 형태의 근이영양증은 질병이 진행되는 동안 일상 생활과 삶의 질에 심각한 손상을 줄 수 있습니다.