낭포 성 섬유증

넓은 의미의 동의어

낭포 성 섬유증, 폐

영어 : 점막 점화 증, 낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증의 정의

낭포 성 섬유증은 유전되는 질병입니다. 유전은 의학적으로 상 염색체 열성이라고합니다. 낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 성 염색체 X와 Y가 아니라 상 염색체 7 번에서 유전됩니다.

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돌연변이는 소위 CFTR 유전자에 있습니다. 열성이란 질병이 발생하기 위해 두 개의 결함이있는 유전자 사본이 존재해야 함을 의미했습니다. 사람이 해당 염색체 7에 건강하고 돌연변이 된 유전자 위치가 있으면 질병이 발생하지 않습니다.

결과는 병적 유전자 산물입니다. 그로 인해 코딩 된 염화물 채널 깨졌습니다. 결함이있는 염화물 채널은 모든 외 분비선에 두꺼운 점액을 형성합니다.
이러한 외 분비선, 즉 분비물을 외부로 방출하는 분비선에는 다음이 포함됩니다.

• 췌장
• 소장
• 폐와 기관지가있는기도 시스템
• 담도 및
• 또한 땀샘

요약

낭포 성 섬유증 이다 유전성 질환. 그것은 성별과 무관 한 방식으로 상속되며 두 개의 결함 유전자 발생합니다. 그것은 가장 흔한 상 염색체 열성 유전.
결과는 거친 점액 형성 폐의 땀샘, 췌장 및 땀샘과 같은 모든 외분비 선의. 그들은 그것을 기반으로 염화물의 수송 방해 셀 내부와 외부 사이 (계속 읽기 : 혈액 속의 염화물). 돌연변이 된 유전자는 염색체 7 호흡, 소화 및 번식에 대한 해당 효과와 함께 다양한 장기 관련을 유발합니다.
불행히도 치료는 증상을 완화시킬뿐 치료법을 가져 오지는 않습니다. 그만큼 기대 수명 낭포 성 섬유증 환자에서 비교적 낮음.

열성 유전병이기 때문에 유전자가 바뀌었지만 질병 자체로 고통받지 않는 사람들이 있습니다. 그런 사람들은 피처 캐리어 또는 지휘자, 즉 이동 통신사. 이 사람들은 낭포 성 섬유증이 없는데, 그 이유는 유전자의 다른 사본이 손상되지 않았고 아픈 유전자가 우세 할만큼 강하지 않기 때문입니다.
그러나 그녀는이 결함이있는 유전자 사본을 자손에게 전달할 수 있습니다. 변형 된 유전자가 이미 질병을 유발하기에 충분하다면 그것은 소위 우성 유전이 될 것입니다. 이러한 상속은 예를 들어 다음에서 찾을 수 있습니다. 무도병 헌팅턴. 이 질병에 대한 자세한 내용은 주제에서 확인할 수 있습니다. 무도병 헌팅턴.

약 1:2500 거짓말 질병 비율 독일의 신생아에서. 담체 모두에 관한 것입니다 25. 독일 인구에서.

근본 원인

낭포 성 섬유증은 7 번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.이 염색체는 성 염색체가 아닌 상 염색체 염색체입니다.
모든 사람은 44 개의 상 염색체 (각각 두 개의 동일한 버전)와 두 개의 성 염색체를 가지고 있습니다. 7 번 염색체의이 돌연변이는 결함이있는 염화물 채널을 형성합니다. 동맥 분비물로부터 클로라이드의 재 흡수 (재 흡수)는 염화물의 도킹 포인트 인 수용체가 샘관에 내장되어 있지 않기 때문에 불가능합니다.
대신 잘못된 모양과 구조로 인해 채굴을 위해 내려졌습니다. 특정 염화물 채널을 통한 염화물의 자연 교환이 방해받습니다. 이러한 소위 채널은 단백질로 구성됩니다. 우리의 DNA에는 다양한 단백질이 암호화되어 있습니다. 염화물 채널의 유전 적 결함으로 인해 모든 땀샘에서 탈수되고 거친 점액이 생성되어 분비물을 외부로 방출합니다. 그런 다음 점액은 폐의 덕트 또는기도를 부분적으로 차단합니다.

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낭포 성 섬유증의 진단

유아기에 시작되는 전형적인 증상은 낭포 성 섬유증 진단에서 획기적인 것입니다.
이러한 의혹은 긍정적 인 가족 역사 (아버지 / 어머니 또는 가까운 친척의 질병)에 의해 강화됩니다. 긍정적 인 가족력은 가족 내에서 모성 또는 부계의 낭포 성 섬유증 사례가 있거나 이미 있었다는 것을 의미합니다.
췌장 효소의 부족은 대변에서도 발견 될 수 있습니다. 기도의 막힘은 흉부 엑스레이를 통해 감지 할 수 있습니다.
땀의 염화물 함량을 측정하는 땀 검사도 낭포 성 섬유증 진단에 도움이됩니다. 특정 값을 초과하고 다른 증상도 적용되면 진단은 상대적으로 고정됩니다. 종종 부모는 유아의 땀에서 증가 된 염분 함량을 알아 차립니다.

태어나지 않은 아이도이 유전성 질병에 대해 검사를받을 수 있습니다. 양수 천자 사용 (양수 천자) 태아 세포를 제거하고 돌연변이 된 유전자를 검사합니다.

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낭포 성 섬유증의 치료

낭포 성 섬유증에 걸린 사람은 누구나 한 번에 조언을받습니다. 낭포 성 섬유증-외래 환자 부서 또는 조언 인간 유전 학자 (유전병 전문의) 추천. 이것들은 삶의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있고, 아이를 갖고 싶다면 아픈 아이의 확률을 계산하는 데 도움이 될 수 있습니다. 부모가 비옥하고 비옥 한 경우.
그렇지 않으면 원인 인 결함 유전자를 제거 할 수 없기 때문에 치료는 증상이 있습니다.

말질

낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증)은 오늘날에도 여전히 불치병입니다.

낭포 성 섬유증의 경우 식탁 용 소금을 적절히 섭취하는 것이 중요합니다 (염화나트륨, NaCl). 점액 용해는 물론 목표입니다. 점액 용해는 호흡을 더 쉽게하기 위해 특히 폐에서 점액을 용해시키는 것입니다.
약과 흡입은 증상을 완화시킬 수 있습니다. 폐 기능이 눈에 띄게 악화되면 산소를 공급할 수 있습니다.
집중 물리 치료 (물리 치료), 예를 들어 두드리는 마사지 및 호흡 운동, 낭포 성 섬유증으로 인한 폐 변화도 치료됩니다.
종종 질병은 필요한 폐 이식으로 끝납니다. 그러나 대기자 명단은 길다.

췌장 효소와 지용성 비타민의 경구 투여도 치료의 일부입니다. 따라서 췌장의 작업을 지원하거나 교체해야합니다. 지용성 비타민은 A, D, E 및 K입니다. 소화 효소가 부족하여 음식에서 흡수 될 수 없으므로 혈액에 직접 투여해야합니다.
식단은 칼로리도 높아야합니다. 그 중 일부만 음식에서 얻을 수 있기 때문입니다.

독감이나 폐렴과 같은 합병증에 대한 추가 위험 요소를 피하려면 어린이에게 예방 접종을해야합니다. 다음 예방 접종이 권장됩니다.

• 흥역
• 폐렴 구균
• 독감

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물론 이러한 조치는 위험에 대해 논의해야하는 의사와상의해야합니다.

오늘날 낭포 성 섬유증 치료에 대한 큰 희망은 유전 연구에 있습니다. 누락 된 유전 정보를 인간 게놈에 도입하려는 시도가 있습니다. 우리는이 작업을 마스터 할 수있는 벡터를 찾고 있습니다. 예를 들어 벡터는 건강한 빈도를 우리 게놈에 통합시키는 박테리아 또는 바이러스 DNA 일 수 있습니다.

아직 태어나지 않은 환자의 치료 적 접근 방식이 테스트되고 있습니다. 생쥐에서 생쥐 배아는 양수 천자 (양수 접종)를 통해 올바른 유전자 서열을 포함하는 건강한 유전자를 이미 도입하는 데 성공했습니다. 따라서 건강한 CFTR 유전자가이 마우스에서 생산되었습니다. 양수 천자는 양수에서 아이의 세포를 찔러서 제거하는 것으로, 산모의 복벽을 통해 이루어집니다.

그러나 독일에서는 이러한 형태의 자궁 내 (= 자궁 내 = 자궁 내) "치료"가 금지됩니다.

예방

ㅏ 방지책 이런 의미에서 그것은 유전성 질병이기 때문에 존재하지 않습니다.
그러나 인간 유전 상담 센터 (일반적으로 대학 병원에 있음)를 방문 할 수 있습니다. 여기에서 어린이에게 질병을 전염시킬 위험이 얼마나 높은지 계산됩니다.
이 조언은 낭포 성 섬유증의 가족력이있는 경우 항상 유용합니다.
또한 하나 산전 진단 노력할 가치가 있습니다. 여기 출생 전 (즉, 산전) a 양수 검사 (양수 천자) 수행. 양수에서 태아 세포 (어린이의 세포)를 채취하고 DNA에서 돌연변이 유전자를 검사합니다.

낭포 성 섬유증의 예후

불행히도 낭포 성 섬유증 환자의 평균 기대 수명은 32 ~ 37 세에 불과합니다. 오늘날이 상태로 태어난 신생아의 기대 수명은 약 45-50 년으로 추정됩니다.

예후는 치료법과 그것이 준수되는지 여부에 크게 좌우됩니다.
따라서 환자 자신과 그의 동기가 중요한 역할을합니다.