린치 증후군

정의-린치 증후군이란?

린치 증후군이라는 용어는 특정 형태의 결장암이 발병하는 유전 적 소인을 나타냅니다. 이 형태의 암을 유전 (유전) 비 폴립 성 (형태 학적 조건에 대한 설명) 결장암 (대장 암), 종종 HNPCC로 축약됩니다. 영향을받은 사람들은 종종이 특별한 유형의 결장 종양이 비정상적으로 어린 나이, 즉 50 세 이전에 발생합니다.

그러나 린치 증후군의 유전 적 구성을 가진 모든 사람이 대장 암에 걸리는 것은 아닙니다. 다른 한편으로, 종양의 발달에 유리한 유전 적 소인이 모든 신체 세포에 존재하기 때문에 다른 기관에서도 종양이 발생할 수 있습니다. 따라서 린치 증후군에 걸린 사람들은 초기 단계에서 발생하는 종양을 적절하게 치료하기 위해 정기적 인 검사와 예방 검사가 필요합니다.

원인

린치 증후군은 항상 감염된 사람의 DNA에 의해 발생합니다. 특정 유전자의 변화는 특정 효소가 장 점막 세포에서 올바르게 형성 될 수 없음을 의미합니다. 효소는 분자 과정 또는 생화학 반응을 담당하는 단백질입니다.

린치 증후군에서 잘못 구축되어 의도 한대로 작동하지 않는 효소는 신체 세포의 "복구 메커니즘"의 일부입니다. 이러한 메커니즘은 세포 분열 과정에서 발생한 세포 DNA의 오류를 수정합니다. 장 점막은 상대적으로 빈번하게 분열하는 신체 조직 중 하나이기 때문에 여기에서 잘못된 유전 정보를 가진 세포가 발생할 가능성이 높습니다.

이는 차례로 세포 사멸 메커니즘이 꺼지게하여 세포가 의도 된 수명을 넘어서 계속 존재하고 분열을 계속하도록 할 수 있습니다. 이것은 암의 기원 인 통제되지 않은 세포 분열을 만듭니다. 린치 증후군의 영향을받는 사람들의 경우 기능 장애 효소가 먼저 잘못된 유전 정보를 가진 세포를 형성하게되며, 그 결과 실제로 미리 프로그램 된 세포 사멸이 발생하지 않습니다. 위에서 언급했듯이 장 조직은 특히 높은 세포 분열 속도로 인해 위험하지만 린치 증후군의 경우 다른 조직에서도 종양이 발생할 수 있습니다 (아래 참조).

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진단

린치 증후군은 유전병이기 때문에 진단을 내리기 위해 가족의 질병을 먼저 분석합니다. 예를 들어, 가까운 친척이 이미 확인 된 HNPCC 또는 비보안 린치 증후군에 의해 유발 될 수있는 종양이 있는지 여부를 조사합니다. 가족 축적이 있고 특정 기준이 충족되면 DNA에 린치 증후군이있을 가능성이 높습니다. 다음 단계로 관련자의 유전자 분석을 수행 할 수 있습니다.

어떤 다른 종양이 흔합니까?

린치 증후군은 유전 적 소인입니다. 인간은 일반적으로 모든 신체 세포에서 동일한 유전 물질을 가지고 있기 때문에 장뿐만 아니라 다른 기관이나 조직에도 종양의 위험이 증가합니다.

예를 들어 조직이 정기적으로 재생되기 때문에 세포가 정기적으로 분열하도록 설계된 조직은 특히 위험합니다. 여기에는 소화관의 기관 (예 : 위, 식도 및 소장, 신장 및 요관)이 포함됩니다. 그리고 간. 뇌의 경우 린치 증후군이있는 사람들도 종양 위험이 높습니다. 난소는 또한 종양의 발달에 의해 영향을받을 수 있습니다. 그 안에 들어있는 난자는 분열하도록 설계되어 있기 때문입니다. 린치 증후군 환자에서 언급 된 모든 조직에서 종양이 발생할 수 있으므로 이에 따라 정기적 인 검사를 수행해야합니다.

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조짐

린치 증후군은 영향을받은 사람의 유전 정보에서 유전성 질환으로 정의됩니다. 그러나 그것이 삶의 과정에서 증상을 유발하는시기 (또는 그 여부)는 불분명합니다. 린치 증후군은 종양 발생 이외의 이상을 나타내지 않기 때문입니다.

따라서 HNPCC는 특히 비정상적으로 어린 나이의 종양의 경우 또는 가족 성인 경우 항상 고려되어야합니다. 그러나 피부 종양은 내부 장기의 종양보다 더 잘 보일 수 있습니다. 어떤 경우에는 HNPCC가 특정 유형의 피부암 발생과 연관 될 수 있기 때문에 이러한 피부 상태에서도 린치 증후군의 가능성을 고려해야합니다.

요법

유 전적으로 존재하는 린치 증후군의 치료는 우선 예방입니다. 따라서 영향을받은 사람들은 먼저 장과 나중에 위장에 대한 정기적 인 검진을 받아야합니다. 이는 진행중인 종양을 조기에 발견하고 그에 따라 신속하게 치료할 수 있음을 의미합니다.

발생한 종양의 치료는 각 부위의 다른 종양의 치료와 다르지 않습니다. 종양 치료 (수술, 방사선, 약물 화학 요법)의 사용 여부와 방법은 종양의 정확한 유형과 위치에 따라 다릅니다.

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기대 수명과 질병 과정

린치 증후군의 예후에는 정기적 인 검진이 중요합니다. 궁극적으로이 증후군은 영향을받은 사람이 악성 종양으로 발전 할 위험이 증가합니다. 모든 유형의 암과 마찬가지로 조기 발견 및 치료는 질병의 진행 과정과 회복 가능성에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

통계적으로 암 위험이 높은 사람은 새로운 종양이 있는지 정기적으로 확인해야합니다. 즉, 감염된 사람의 친척은 25 세부터 매년 대장 내시경 검사를 받아야하고 35 세부터는 추가 위 내시경 검사를 받아야합니다. 이러한 권장 사항을 따르면 질병의 경과가 좋고 기대 수명이 린치 증후군에 영향을받지 않는 사람들보다 현저히 낮지 않습니다.

자세한 내용은 대장 암의 평균 수명.

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