유리체 뼈 질환

원인

뼈는 단단하다 결합 조직 (콜라겐) 섬유에 얽혀 있습니다. 칼슘 염은이 구조에 침착되어 뼈에 최종 강도를 부여하고 미네랄 화합니다.
유리체 뼈 질환의 경우 유전자 돌연변이 에 염색체 7 및 17 뼈에 가장 중요한 콜라겐 형성에 대한 정보를 담고있는 1 형 콜라겐. 이 돌연변이는 1 형 콜라겐이 올바르게 형성되지 않았 음을 의미합니다. 또한 개별 콜라겐 섬유의 비틀림이 방해되어 뼈의 강도와 안정성이 저하됩니다.

일반

유리 골 질환 (라틴어 : 골 형성 불완전)은 다음과 같이 증가하는 질병입니다. 뼈의 취약성 탁월합니다. 비 유적으로 말하면 뼈는 유리처럼 쉽게 부러지기 때문에 질병에 속어 이름을 부여합니다.
유리 뼈 질환은 독일에서 약 2,500-4,500 명에게 영향을 미칩니다. 인구 10 만 명당 약 4 ~ 7 건에 해당합니다.

계승

유리 골 질환은 유전 될 수 있습니다. 이미 가족에 나타난 경우 상 염색체 우성t 상 속됨, 즉. 아픈 부모의 자녀도 잘못된 유전 정보를받는 한이 질병이 발생합니다.
유리체 뼈 질환은 또한 자발적인즉 의 무작위 돌연변이로 인해 DNA 그러한 사건이 이미 가족에서 발생하지 않고 발생합니다.

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조짐

유리체 뼈 질환의 증상은 주로 뼈의 불안정성 때문입니다.
환자는 외력이 없어도 매우 빠르게 골절을 겪습니다. 소위 피로 골절입니다. 골절은 사춘기가 시작될 때 더 자주 발생하며 일반적으로 성인기에 덜 흔합니다. 큰 천문은 종종 어린 아이들에게도 눈에.니다. 또한, 종종 짧은 키와 골격의 기형이 있습니다. 척추 측만증 (척추의 옆으로 만곡) 또는 후만증 (혹 형성).
영향을받은 사람들의 근육은 종종 평균 이하입니다. 다른 이상은 예를 들어 청색 공막 (일반적으로 눈의 흰색이 푸르스름하게 나타남), 청력 상실, 과다 이동성 관절, 성능 저하, 발한 증가 및 눈에 띄게 부드러운 두개골 (고무 머리).
유리체 뼈 질환의 맥락에서 불충분 (판막 폐쇄 부족) 또는 열린 심실 중격과 같은 심장 판막 결함도 종종 발생합니다.

분류

유리체 뼈 질환은 다를 수 있습니다 하위 유형 각각 특별한 특성을 가지고 있습니다. 영향을받은 사람들의 키와 증상의 중증도 및 질병의 진행 과정이 종종 다릅니다.

유형 I (유형 Lobstein): 유리체 골병의 I 형은 이쪽 가장 온화한 점진적 형태. 종종 아이가 나이가 많고 골절이 눈에 띄게 자주 발생하는 경우에만 진단됩니다. 그러나 수반되는 증상이 눈에 띄게되면 나중에 진단이 내려지는 경우도 있습니다. 성인기의 청력 문제. 영향을받은 사람들은 일반적으로 골격 이상이 거의 없습니다. 그들의 관절은 일반적으로 매우 움직이며 근육이 약합니다. 공막은 푸르스름한 변색을 보일 수 있습니다. 그렇지 않으면 I 형은 눈에 띄지 않습니다.

유형 II: 유리체 골 질환의 II 형은 가장 심한 형태 환자는 골절 위험이 극도로 높고 저개발 폐. 이전에는 이러한 형태의 유리체 뼈 질환이 생존 불가능한 것으로 간주되었지만 이제는 더 나은 치료가 가능하여 생존 시간을 늘릴 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 많은 아이들이 이미 출생 중에 발생합니다 여러 골절 그래서 아이들은 출생 후 첫 24 시간 이내에 종종 죽습니다. 불충분 한 폐 성숙도 젊은 환자의 조기 사망에 결정적인 요소입니다.

유형 III (유형 Vrolik): III 형 유리체 골 질환 환자도 중증 질환을 앓고 있습니다. 너는 단신 사지와 척추 모두에서 발생하는 많은 골격 기형이 있습니다. 이것은 또한 호흡에 영향을 미칠 수 있습니다. 종종 이러한 환자들은 휠체어에 의존합니다.

유형 IV: 유형 IV는 유형 III의 더 가벼운 코스로 볼 수 있습니다. 이 환자들도 단신, 그러나 골격 기형이 적고 III 형 환자만큼 자주 휠체어가 필요하지 않습니다. 영향을받은 사람들의 공막은 정상일 수 있지만 푸르스름한 색을 띠기도합니다.

V 형: V 형 유리체 골 질환 환자에서 과잉 현상 발생 캘러스 형성 의 위에. 골절 후 과도한 새로운 뼈 형성이 발생하여 뼈가 두꺼워집니다. 또한 칼슘은 척골과 요골 사이 및 경골과 비골 사이의 인대 구조에 이러한 환자에게 침착됩니다. 이로 인해 문제가 발생합니다. 안팎으로 회전 이 신체 부위. 이것은 검사 중에 기저 질환의 징후를 제공 할 수 있습니다.

유형 VI: VI 형 환자는 정상에서 푸르스름한 공막이 있습니다. 그들은 유리체 뼈 질환의 전형적인 증상을 보여줍니다. 그러나 특이한 점은이 환자들에서 유전 적 원인 없음 증상을 찾을 수 있습니다. 그들은 유리체 뼈 질환을 가진 다른 환자들처럼 전형적인 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않습니다.

유형 VII: 유리체 골 질환 VII 형 환자의 특징은 소위 Rhizomelia. 팔뚝과 허벅지 뼈는 팔뚝과 아래 다리 뼈에 비해 상대적으로 너무 짧습니다.

요법

유리체 뼈 질환의 치료는 크게 물리 치료, 골수 내 못 박힘 및 비스포스포네이트의 세 가지 기둥에 기반합니다. 유리 골 질환은 유전 적이므로 아직 치료할 수 없습니다.
치료는 증상을 개선하는 데만 사용됩니다.

물리 치료 : 유리체 뼈 질환 치료에서 물리 치료가 점점 더 중요 해지고 있습니다. 고정은 골 질량의 추가 손실을 촉진하므로 특정 물리 치료 운동은 골절 위험이있는 뼈를 안정화하는 데 도움이됩니다. 근육이 쌓이기 때문에 나쁜 자세가 특히 예방됩니다. 가능하면 물리 치료를 매일 실시해야합니다. 물에서 운동을하는 것도 좋은 생각입니다. 환자는 쉽게 움직일 수 있으며 넘어 지거나 골절 될 위험이 없습니다.

골수 못 박기 : 골수 못 박기는 뼈를 직접 안정화하는 데 사용됩니다. 이를 위해 해당 뼈는 작업의 일부로 여러 조각으로 나뉩니다. 그런 다음 조각을 진주 줄처럼 못이나 철사에 끼워 뼈의 원래 축 방향으로 정렬 된 위치를 복원합니다. 이러한 방식으로 골절 후 뼈 변형을 피할 수 있습니다. 이를 위해 텔레스코픽 못을 사용할 수도 있으며, 분리 할 수 ​​있으므로 성장을 방해하지 않습니다. 이는 길이 부족으로 인해 손톱을 자주 교체 할 필요가 없음을 의미합니다. 그러나 전반적인 건강 상태가 좋지 않은 환자에게는 골수 내 못 박기를 수행해서는 안됩니다. 손톱이 뼈를 충분히 잡고 있지 않기 때문에 뼈 물질이 너무 적 으면 사용할 수 없습니다.

비스포스포네이트 : 비스포스포네이트로 유리체 골 질환을 치료하는 것은 약물 요법입니다.
비스포스포네이트는 골 분해 세포를 억제하여 골 물질을 2 차 증가시키는 제제입니다. 이것은 환자의 골절 률을 줄일 수 있습니다. 골통은 비스포스포네이트 요법에서도 덜 일반적입니다.

예방

유리 골 질환은 유전 적이므로 예방 조치 예방할 수 있습니다.
그러나 질병에 적합한 생활 방식은 그 과정을 완화하고 증상을 완화시킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 뼈에 추가적인 부담을주지 않아야합니다. 그들은 켜져 있어야한다 술과 흡연 분배 하다. 또한 과체중과 저체중을 예방하는 균형 잡힌 식단은 보호 효과가 있으며 환자의 웰빙을 향상시킬 수 있습니다.
그것도 물리 치료 훈련 일관되게 수행되어야합니다. 이것이 최상의 치료 결과를 얻을 수있는 방법입니다.

예보

유리체 골 질환의 예후는 주로 질병의 유형에 따라 다릅니다. 코스의 공격성에. 이것은 환자마다 크게 다를 수 있으며 정확하게 예측할 수 없습니다. 그러나 오늘날의 의료 조치로 전반적인 예후가 크게 향상되었습니다.