상완골 근 위축 이영양증 (FSHD)

동의어

상완 근 근이영양증, FSHMD, Landouzy-Dejerine 근이영양증;

engl. : FSH 이영양증, 근막 상완골 (근육) 이영양증.

소개

그만큼 견갑 상완 근이영양증, 자주 FSHD 약어는 유전성 근육 소모의 세 번째로 흔한 형태입니다. 이름은 초기 단계에서 특히 심각한 영향을받는 근육 부분을 설명합니다.

• 얼굴 (위도 facies)
• 어깨 부위 (위도 견갑골 = 견갑골)
• 팔뚝 (위도 상완골).

그러나 질병이 진행됨에 따라 다른 근육 부분 (다리, 골반 및 몸통 근육)이 점점 약해집니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 청소년기와 성인기 초기에 나타나며 신체의 두 부분에있는 개별 근육 그룹은 종종 다른 정도까지 영향을받습니다. 이 질병은 일반적으로 비교적 천천히 진행되지만 증상의 심각성은 개인마다 크게 다릅니다. 견갑골 상완골의 유전 적 기초 근이영양증 알려져 있지만,이 질병의 정확한 메커니즘은 지금까지 단계적으로 만 연구되었습니다. 현재 질병에 대한 인과 적 치료법은 없지만 심장 근육은 일반적으로 영향을받지 않기 때문에 환자는 일반적으로 정상적인 기대 수명을 갖습니다.

정의

그만큼 FSHD 의 질병입니다 근이영양증처음에는 안면이 우세한 것이 특징이며, 어깨 거들-그리고 팔뚝 근육. 질병은 그들에게만 영향을 미칩니다 골격근그러나 심장 근육은 보존됩니다. 한편, FSHD의 다른 하위 유형은 주로 인간의 유전 적 방법을 통해 구별 할 수 있습니다.이 문서에서는 가장 일반적인 유형 인 "권위 있는“FSHD1A.

역학

파지 오스카 풀로 후메 랄레 근이영양증 약의 빈도로 발생합니다. 1:20000 남녀 모두 똑같이 흔하며 세 번째로 흔한 근이영양증입니다. 질병은 상 염색체 우성 상 속됨, d. H. 영향을받은 아이들은 스스로 질병에 걸릴 위험이 50 %라고합니다. 그럼에도 불구하고 남성은 종종 여성보다 임상 적으로 더 심하게 영향을받으며 원인은 분명하지 않지만 조기 진단을받습니다.

근본 원인

"의 원인으로권위 있는“FSHD는 유전 물질의 작은 조각이 손실되어 염색체 4 감지되었습니다. 이것은 아마도 이웃 유전자 영역의 잘못된 활동으로 이어질 것입니다. 질병의 정확한 메커니즘 FSHD 궁극적으로 불분명하며, 여러 유전자의 조절 장애가 근육 대사 재생하면 근육의 재생 능력이 감소하여 궁극적으로 근육 조직이 손실됩니다.

감별 진단

근육과 근육의 질병이 주로 고려됩니다. 신경계: 예를 들어 부상으로 인해 특정 근육 영역에 공급하는 신경의 (부분적) 장애 또는 운동 기술을 담당하는 뇌 영역의 장애 (예 : B.의 일부로 뇌졸중 이 근육 영역의 (부분) 기능 상실로도 표현됩니다. 개별 환자 사이의 과정의 큰 차이로 인해 임상 적으로는 FSHD 닮았다. 다른 근육 질환과 구별하는 것이 항상 쉬운 것은 아닙니다. 특히 영향을받은 사람들의 증상이 고전적인 그림과 다를 때 "어깨-팔 약점 모방“다릅니다.

조짐

대부분의 환자는 특히 영향을받는 어깨, 상완 및 얼굴 근육의 약화로 인해 청소년기 또는 성인기 초기에 임상 적으로 눈에 띄게됩니다. 여기에는 수평 위로 팔을 들어 올리는 데 어려움이 있거나 머리 위 작업을 할 때 불편 함이 포함될 수 있습니다 (벽지, 빗), 처진 어깨 또는 이와 유사한 나쁜 자세. 신체의 두 반쪽 사이의 약점 정도의 차이는 상대적으로 특징적입니다. 의 약점 안면 근육 이로 인해 영향을받은 사람은 "무표정"또는 "심각한"표정, 비대칭적인 표정, 눈을 완전히 감는 데 어려움을 겪거나 입가에 매달려있는 침으로 인해 입에서 타액이 흘러 나오는 것처럼 보일 수 있습니다. 추가 코스에서 몸통과 엉덩이 근육이 영향을 받으면 환자가 누워서 일어나기 어렵고 계단을 오를 때 발목 근육의 약화로 다리 아래 근육에 대한 공격이 표현되어 빈번한 걸림돌이 발생합니다. 전반적으로 질병은 천천히 진행되고 있으며 전체 과정은 하나입니다. FSHD 개별 환자마다 매우 다릅니다. 일부 환자는 노년기에 거의 제한을받지 않는 반면, 영향을받는 환자의 약 10-20 %는 질병의 후기 과정에서 휠체어에 의존합니다. 그러나이 질병은 골격근에만 영향을 미치므로 기대 수명은 제한되지 않습니다.어떤 경우에는 견갑 상완 근이영양증이 어린 시절에 시작될 수 있습니다. 여기서 근육 소모가 더 빨리 발생하는 것처럼 보이며 전반적인 예후가 좋지 않습니다.

연결이있는 것 같습니다 FSHD 청각 장애 (높은 음조 청력 손실) 및 망막 변화, 그러나 임상 적 중요성은 경미한 것으로 평가되어야합니다.

진단

모든 유전 질환과 마찬가지로 가족의 병력을 확인하는 것은 매우 중요합니다. 여기에는 유전 질환과 그 유전 방식에 대한 명확한 징후가있을 수 있습니다. 가장 드문 경우에만 FSHD가 자발적으로 발생합니다. 일반적으로 환자의 가족 중에 다른 영향을받은 개인이 있습니다.

임상 검사는 근육 침범의 전형적인 패턴을 보여줄 수 있으며, 가족 내 다른 질병 사례의 존재는 일반적으로 임상 적 대각선 작용을 확립 할 수있게합니다. EMG (근전도 검사)는 근육 내의 전기 활동을 기록하고 예를 들어 근육 변화로 인한 원인 근육 (내인성) 질환을 식별하는 데 도움이됩니다. B. 신경 손상을 구별합니다. 인간 유전학 측면에서 4 번 염색체에 유전 적 서열이없는 것은 혈액 검사로 입증 할 수 있습니다. 이러한 검사는 대규모 클리닉의 특수 인간 유전 센터에서 이루어지며 예를 들어 B. 증상이 전혀없는 경우에도 발생하지만 가족에서 질병 사례가 알려진 경우 ( "예측 진단"). 이러한 예측 진단은 환자의 진로 계획에 유용 할 수 있지만 심리적 부담을 나타낼 수도 있습니다.

경우에 따라 4 번 염색체의 유전 적 서열에 대한 일반적인 변화는 해당 임상상에도 불구하고 감지 할 수 없습니다. 이는 FSHD의 하위 유형일 수 있습니다 ( "비정형 FSHD“).

요법

현재에 대한 인과 요법은 없습니다. 상완 근막 근이영양증. 수많은 시도 천식 약물 근육 대사에도 영향을 미치는 알부 테롤은 불만족 스러웠습니다. 항 고혈압제 Diltiazem은 처음에 소규모 임상 연구에서 반박되었습니다. 많은 유전병과 마찬가지로 연구자와 영향을받는 사람들의 희망은 궁극적으로 미래의 유전자 치료에 달려 있습니다.

따라서 보수 요법 높은 우선 순위 : 물리 치료 영향을받은 사람의 이동성을 최대한 유지하고 나쁜 자세를 예방하는 데 사용됩니다.

특정 상황에서 수술 방법을 사용하여 잘못된 자세를 교정 할 수 있지만 신중하게 고려해야합니다.

신체의 이점 훈련 남용으로 인해 영향을받은 근육이 손상 될 가능성이 있기 때문에 오랫동안 논란이 없었습니다. 그러나 그 동안 영향을받은 사람들은 특히 건강에 긍정적 인 영향을 미치기 때문에 가볍게 운동하는 것이 좋습니다. 심혈 관계 과 면역 체계.

자조 그룹에 가입하면 환자가 질병에 대처하고 경험을 교환하며 근육 장애가있는 숙련 된 치료사로부터 주소를 얻을 수 있습니다.

예보

질병은 전적으로 골격근 영향을받는 사람들의 기대 수명은 일반적으로 제한되지 않습니다. 질병의 진행이 상대적으로 느리기 때문에 환자는 오랫동안 좋은 삶의 질을 유지합니다. 질병의 진행 과정은 개별 환자마다 크게 다릅니다. 개별 환자는 노년기까지 거의 증상이 없지만, 대부분의 환자는 질병이 진행됨에 따라 일상 생활과 업무에서 수행하는 능력에 상당한 한계를 경험합니다.