단백질 S 결핍

정의

에서 단백질 S 결핍 그건 신체의 혈액 응고 시스템의 선천성 질환이는 항 응고 단백질 S. 이 질병은 정상 인구에서 약 0.7 ~ 2.3 %의 유병률을 보입니다. 좀 드물다.

단백질 S는 일반적으로 간에서 형성되며 다른 항 응고 인자와 함께 혈전 혈관 손상의 위치로 제한됩니다.

이 단백질이 부족하면 혈전 형성을 담당하는 요인이 우세하므로 예를 들어 혈전 형성 경향 증가 온전한 혈관 내.

환자는 다리 정맥 혈전증 또는 응고로 인한 것 급성 폐쇄 혈관의.

이 응고 (혈전) 또한 중요한 혈관을 닫아 종속 기관의 결핍 / 공급 부족 예를 들어 심장, 폐, 뇌 또는 장에서 조직 파괴로 이어질 수 있습니다.

질병의 다른 형태가 있습니까?

원칙적으로 환자의 임상상은 다양한 하위 형태의 존재와 무관합니다. 그러나 하나는 세 가지 하위 유형, 어느 진 단적으로 구별하다 하자 :

• 유형 I : 존재하는 단백질 S의 활성이 감소하는 것은 유형 I의 특징입니다; 또한 전체 단백질의 농도와 혈액 내 유리 (활성) 단백질의 농도가 감소합니다. 정의에 따라 I 형은 유리 단백질의 양이 정상 값의 40 % 아래로 떨어질 때 존재합니다.

• 유형 II : 단백질 S의 활성 만 감소하면 II 형 결핍이 존재하지만 총 단백질과 유리 단백질의 농도는 변하지 않습니다.

• 유형 III : 환자에게 할당 총 단백질 S의 정상 농도 에,하지만 유리 단백질 농도 감소 (<40 %) 및 1 부조 이와 관련하여 그들은 III 형 단백질 S 결핍으로 고통받습니다.

일반적인 응고

혈액 응고는 세포 부분, 이는 통합, 네트워킹 및 활성화를 통해 달성됩니다. 혈소판 (판)은 엠보싱뿐만 아니라 혈장 부분혈액 성분이 순환하는 적혈구 (적혈구) 응고를 안정화시킵니다.

건강한 사람들의 경우 혈관이 손상된 후에 만 ​​혈전이 형성됩니다. 섬유 (로 구성 콜라겐), 어느 선박 외부 위치, 노출, 혈소판 축적 따라서 초기의 불안정한 상처 폐쇄를 유도합니다.

이 첨부 파일 (부착) 해결 혈소판 활성화 어디에서 다양한 물질 방출, 어떻게 칼슘 및 트롬 복산 리드. Thromboxane은 다음을 제공하여 상처의 폐쇄를 지원합니다. 국소 혈관 수축; 반면에 칼슘은 혈장 응고 단계에서 다양한 요인의 기능에 필수적입니다.

활성화의 일부로 혈소판은 또한 구조를 변경합니다, 혈소판의 표면이 증가하고 응집이 다소 높은 안정성을 갖습니다.

그만큼 응고의 궁극적 인 안정성 소위 응고 캐스케이드의 활성화의 결과로 혈장 구성 요소의 범위 내에서만 확보됩니다 (다양한 비타민 K-종속적 요인) 적혈구 저장 그리고 혈소판의 가교 서로간에 혈전 원래 상처가 마침내 닫힐 때까지 안정화됩니다. 상처 치유의 맥락에서 이것은 혈전이 점점 분해됨궁극적으로 결함을 통해 새로운 혈관 조직 닫힙니다.

부상이 없으면 그럼에도 불구하고 혈액 응고를 유도하기 위해 몸이 효과적인지 와서 반대 시스템의 도움으로 예방 할 수있다; ~이있다 일정한 균형 혈전 형성과 분해 사이에서 엄격하게 통제됩니다.

혈전 형성은 혈전 형성의 효과를 감소시켜 손상되지 않은 혈관 내에서 혈전 형성을 방지하는 다양한 요인에 의해 억제됩니다.

이러한 요소에는 다음으로 구성된 복합물이 포함됩니다. 단백질 S 및 단백질 C, 함께 형성 1 차 혈전 안정화 억제 효과 혈액 응고의 혈장 단계에서 운동하십시오.

단백질 C는 기본적으로 활성 형태로 존재하므로 두 단백질의 억제 활성을 나타냅니다. 단백질 S와의 활성화 및 응집에서만. 다릅니다.

환자가 단백질 S 결핍으로 고생한다면 이것은 단백질 S 및 단백질 C의 억제 효과 감소 또는 이론적으로 완전히 생략되어 혈관 손상이 없을 때 혈전 형성 위험이 증가합니다.

여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 혈액 응고

조짐

대부분의 경우 환자는 15 세에서 45 세 사이의 정맥 혈전의 조기 출현 의 위에.
특히 여성은 자신의 질병에 대해 먼저 알지 못하고 예기치 않게 고통받습니다. 혈전증 (혈전에 의한 혈관 폐색), 심부 정맥에 축적됩니다.

이것은 주로 발생합니다 위험 상황 복용하는 동안 포함 에스트로겐 (피임약, 갱년기 증상에 대한 호르몬 제제) 또는 임신 이들은 또한 단백질 S 농도의 감소와 관련이 있기 때문입니다.

더욱이 위험 요소 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미치는 심부 정맥 혈전증으로 고통받는 것은 다음과 같습니다.

• 운영,
• 다리의 장기간 고정 / 고정 수술 후 또는 장거리 비행 / 버스 여행 중
• 같은 체액 손실 증가.

진단

이 질병은 환자의 혈액을 분석해야만 발견 할 수 있습니다. 환자가 응고 경향이 증가하는 것으로 의심되는 경우, 일반적으로 정맥 혈액 샘플을 채취 한 다음 단백질 S와 같은 혈액 내 항 응고 인자의 활동에 대한 실험실 분석을 실시합니다.

무엇보다도 단백질 S와 다른 인자는 반감기가 짧습니다. 즉 이들의 활성은 상대적으로 짧은 시간 창 내에서만 검출 될 수 있으므로 실험실로의 긴 수송 경로를 피하는 것이 중요합니다. 따라서 이러한 검사는 실험실이나 병원이있는 전문가가 수행하는 것이 좋습니다.

또한 단백질 S와 단백질 C의 합성은 비타민 K에 의존하기 때문에 예를 들어 마르 쿠마와 같은 비타민 K 길항제 (길항제)를 사용한 약물은 잘못된 값으로 이어질 수 있습니다.

또한 여성의 단백질 S 농도는 일반적으로 같은 연령의 남성보다 약 20 % 낮으며 에스트로겐 수치 증가 (예 : 폐경기 동안 피임약 또는 호르몬 제제를 복용하는 경우)와 임신 직후에도 감소 할 수 있습니다.

따라서 비타민 K 길항제를 마지막으로 섭취하고 에스트로겐의 영향이 끝난 후 최소 8 주 간격을 두는 것이 좋습니다.

요법

질병은 하나에 근거합니다 유전 적 유전 적 결함근본 원인을 치료할 수 없기 때문에 치료가 어렵습니다.

따라서 치료는 주로 환자의 상태에 따라 이루어집니다. 무증상 환자아직 혈전증을 앓지 않은 사람 영구 약물 없음 필요한 것. 그러나 위에서 설명한 위험 상황이 발생하는 경우, 다음과 같은 항응고제를 적절하게 공급할 수 있도록 치료 의사에게 질병의 존재를 알리는 것이 좋습니다. 헤파린, 할 수 있습니다.

보통 환자는 수년간 눈에 띄지 않는 그리고 질병은 첫 번째 혈전증이 발생한 후에 만 진단.

그러나 이것은 새로운 혈전이 형성되는 것을 방지하기 위해 항응고제 치료가 권고되어야 함을 의미합니다.

중요한 응고 인자의 합성에 비타민 K가 필요하기 때문에 장기간 치료를 위해 사용을 권장합니다. 비타민 K 길항제 (길항근 = 상대), 예 : Marcumar, 의 위에. 이는 혈장 응고에 필요한 요소의 합성에서 비타민 K를 대체하므로 단백질 S와 C의 억제 효과가 더 이상 "중요"하지 않게됩니다.

알려진 단백질 S 결핍이있는 경우 임산부 된다 면밀한 관찰 과 필요한 경우 항응고제 치료, 혈전증 및 관련 위험을 줄이기 위해 임신 중 권장 임신 합병증 피하기 위해.

질병은 어떻게 유전됩니까?

질병은 성 염색체와 관련하여 유전되지 않기 때문에 여성과 남성이 동등하게 영향을 받음.

또한, 하나는 지배적 상속, 두 가지 책임 유전자 중 하나만 변화하면 결핍이 발현되기 때문입니다.

그만큼 개연성 결과적으로 단백질 S 결핍이라는 유전 적 특성도 1 급 혈족 체하는 (부모, 자녀, 형제 자매) 50 %. 그러나 결핍이 혈전증의 발달과 함께 자동으로 진행되는 것은 아니기 때문에, 수십 년이 지나야 인정받은 많은 환자.

하나의 존재인가 가족 내 부족으로 알려져 있음, 수 1 급 친척 검사, 특히 가임기 여성 가족 또는 에스트로겐 (여성 성 호르몬) 치료 전에 유용 할 수 있습니다. 검사는 일반적으로 문제가 없습니다. 생후 6 개월부터 가능하지만 가족 내에 알려진 사례가있는 경우 "선별 검사"는 일반적으로 자제됩니다.

영향을받은 사람들을위한 예방

다른 임상 사진과 비교할 때, 항응고제에 대한 긍정적 인 영향은 지금까지 특별한 식단의 맥락에서 감지 할 수 없습니다.

그러나 의사는 매우 과체중 ㅏ 식단 변경 건강하고 비타민이 풍부하며 지중해에서 영감을받은 식단을 일반적인 체중 감소. 이것은 기본적으로 심혈 관계에 긍정적 인 영향을 주지만 단백질 S 결핍과 관련하여 특별한 예방 효과는 없습니다.

하나에 혈전증 방지되어야한다 규칙적인 운동 뿐만 아니라 지원 / 압박 스타킹 착용 특히 위험한 상황에서일반적으로 얼마나 장거리 비행 / 버스 여행, 추천.

관계자가 이미 혈전증을 앓고, 이것은 의사의 지시를 엄격히 따르십시오, 재발을 방지하기 위해 양심적으로 처방 된 약을 복용하십시오. 이전 혈전증의 흔한 합병증 (소위 피동부 혈전 증후군) 대응하기 위해 환자는 매일 압박 스타킹 착용.