반암

동의어

헴 합성 장애

정의

다수 대사 질환 혈액 내 산소 (헤모글로빈의 헴)에 대한 수송 체의 일부 구조 (합성)가 방해받는 경우.

소개

신체에는 수천 개의 대사 단계가 있습니다. 효소 생화학 적 반응 (촉매)을 가능하게합니다.

유전 적 요인이나 후천적 요인을 통해 효소의 기능이 너무 제한되거나 과도하여 증상 (증상)을 초래하는 경우 전문가는 다음 중 하나에 대해 말합니다. 대사 질환.

에서 헴의 형성 8 가지 개발 단계가 필요합니다.

효소 부족이나 결함으로 인해 이들 중 하나를 충분한 형태로 수행 할 수없는 경우 포르피린증이 있습니다.

그러면 문제가되는 반응 단계에서 실제로 전환되어야하는 물질이 축적 및 예금. 마찬가지로 결과 물질이 부족하면 불편을 겪을 수 있습니다.

반암에는 다음이 포함됩니다. Erythropoietic protoporphyria, 타고난 (타고난) 적혈구 생성 포르피린증, Porphyria cutanea tarda, 급성 간헐성 포르피린증 뿐만 아니라 도스 포르피린증.

원인

자주 반암이다 상속, 대부분은 지배적 인 상속을 따릅니다. 즉, 적어도 하나의 부모의 건강도 병에 걸립니다 해야. 반면에 예를 들어 선천성 적혈구 생성 포르피린증 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 여기서 부모는 일반적으로 건강하지만 종종 혈액과 관련이 있습니다.

또한 유전 적이지만 유전되지 않은 게놈의 변화 (돌연변이), 포르피린증의 원인이 될 수 있습니다. 따라서 5 개 중 4 개를 Porphyria cutanea tarda 질병에 걸린 사람들은 유전되지 않지만 유전 적 변화의 결과로 발생합니다.

반암은 유전 적 결함 없이도 가능합니다. 이 경우에 하나는 말한다 획득 (중고등 학년) 반암. 그들은 주로 중독, 약 헤비 메탈 납과 수은처럼 간 손상 알코올, 약물 또는 다음과 같은 환경 독소로부터 살충제 또는 헥사 클로로 벤젠.

마찬가지로 기타 질병 이차 포피 리아를 유발합니다. 언급되는 것은 무엇보다도 간 질환 (예 : C 형 간염.), 기타 대사성 질환 (예 : 혈색소 침착증)뿐만 아니라 혈액 파괴 (용혈) 형태 빈혈증 (빈혈증).

조짐

다양한 포르피린증은 주로 증상의 유형과 위치에 따라 결정됩니다. 간 관련 (간), 적혈구 형성 관련 (적혈구 생성), 피부 관련 (피부), 피부와 관련이없는 (피부가 아닌)뿐만 아니라 급성 및 비 급성 포르피린증.

많은 반암은 다음과 같은 특징이 있습니다. 긴 눈에 띄지 않는 단계 부분적으로 나중에 수십 년 동안 만 발견. 경미한 형태는 종종 숨겨져 있습니다 (무증상 과정).

전형적인는 분출 발생그러나 그들은 멀리 떨어져있을 수 있습니다. 같이 방아쇠 여기에 신청하십시오 다양한 부하 어떻게 스트레스, 기타 질병 또는 약물.

포르피린증의 형태에 따라 이것은 증상은 매우 다양합니다. 실패하지만 다양한 범위 :

• 소화관 관련 불만 (위장병) 메스꺼움, 토하다, 복통 복부 경련과 복통,
• 신경과 정신과 조짐,
• 피부 발현 및
• 심박수 증가 (빈맥) 및 고혈압 (고혈압).

포르피린증 아종과 부분적으로 관련된 증상 가벼운 편협함 (광독성), 특히 적혈구 생성 원형 포르피린증), 창백함 인해 빈혈증, 붉은 색 이빨, 체모 증가, 마늘 및 관련 식물에 대한 혐오감은 때때로 늑대 인간 또는 뱀파이어 증상 그리고 해당 전설을 만드는 데 기여했을 수도 있습니다.

진단

그만큼 진단 포르피린증은 종종 긴 과정. 그러나 이것은 필요한 검사가 부족하기 때문이 아니라 (소변에서 유충의 관점에서 헴의 농축 된 전구체를 쉽게 검출 할 수 있음) 매우 다양한 증상 아르. 결과적으로 다른 원인이 종종 불만에 대해 고려됩니다.

설상가상으로 증가 된 가치 소변의 헴 전구체 종종 "푸시"중에 만 발견 될 것입니다. 일부 형태의 포피 리아에서는 대기와의 접촉으로 인해 서있는 소변이 시간이 지남에 따라 붉게 변하는 것이 일반적입니다.

질병은 유전 적 원인 기초, 그래서 수 있습니다 유전 분석 관련자에게 정보를 제공하십시오. 이는 결함이 유전성인지 여부와 가족 구성원도 영향을받을 수 있는지를 명확히하는 데 필수적입니다.

요법

현재 모든 유형의 포르피린증에 대한 인과 요법은 없습니다.

푸시 내 헤민을 투여하면 증상이 완화 될 수 있습니다. 이것은 신체가 충분한 양의 헴이 있다고 믿게하는데, 이는 바람직하지 않은 (및 증상을 일으키는 사람들) 헴의 예비 단계가 형성되지 않음을 의미합니다.

그만큼 주요 초점 포르피린증 환자를 치료할 때는 포르피린증이있는 것이 중요합니다. 발적을 유발하는 상황과 생활 방식을 피하십시오.

예방

포르피린증 형성을 예방하는 효과적인 방법은 없습니다.

그러나 아픈 사람들은 특정 규칙 준수 발적 위험을 크게 줄입니다.

무엇보다 몸 전체와 간 (특히 간 포르피린증의 경우) 또는 피부 (특히 피부 포르피린증의 경우)에 부드러운 라이프 스타일을 달성해야합니다. 특히 흡연과 술을 삼가 마약은 신중한 고려 후에 만 주치의가 복용합니다.

피부 보호에 관해서는 햇빛의 손상 효과 (그러나 다른 광원에서도) 가시 범위 내에 있으므로, 예를 들어 자외선 차단제는 어떤 보호도 제공하지 않습니다.

예보

영향을받은 사람의 고통 수준은 주로 포르피린증의 형태와 중증도에 따라 다릅니다.

또한 예방 조치에 대한 일관된 준수 필수적인 역할을합니다. 포르피린증이있는 사람의 기대 수명은 단축 될 수 있습니다.