염색체 돌연변이

정의-염색체 돌연변이 란 무엇입니까?

인간 게놈, 즉 전체 유전자는 염색체로 나뉩니다. 염색체는 세포핵 분열의 중기에서 서로 구별 될 수있는 매우 긴 DNA 사슬입니다. 유전자는 고정 된 순서로 염색체에 배열됩니다.

염색체 돌연변이로 인해이 서열에 현미경으로 눈에 띄는 변화가 있으며, 이는 염색체에 대한 상대적으로 큰 손상으로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 손상은 서로 다른 형태로 구분할 수 있습니다. 일부 형태는 감지되지 않지만 다른 형태는 심각한 임상 사진을 유발합니다. 어떤 질병이 발생하는지는 손상의 유형과 그것이 위치한 염색체에 따라 다릅니다.

원인-왜 발생합니까?

염색체 돌연변이는 "신생"으로 발생한 돌연변이의 영향을받은 사람들의 절반에서 발생합니다. De novo는 돌연변이가 부모의 생식 세포, 즉 난자 또는 정자 세포에서만 발생했음을 의미합니다.

특정 독극물은 염색체 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 이러한 소위 클라스 토겐은 염색체를 파괴하여 다양한 형태의 염색체 돌연변이를 일으 킵니다.

인간은 모체와 부계의 두 가지 유형의 염색체를 가지고 있습니다. 생식 세포가 형성되면 모계와 부계의 유전 적 구성이 혼합됩니다. 이 과정을 "교차"라고합니다.

일반적으로 동일한 유형의 염색체간에 만 혼합됩니다. 염색체 돌연변이의 경우,이 교차는 결함이 있습니다. 또한 염색체의 일부는 동일한 유형이 아닌 염색체에 통합됩니다. 또한 염색체 부분을 거꾸로 통합 할 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 생식 세포의 염색체 일부가 완전히 손실됩니다.

염색체 돌연변이를 어떻게 인식합니까?

기형이나 정신 지체가있는 경우 염색체 분석을 수행하여 유전 적 원인을 확인할 수 있습니다. 염색체 분석을 수행하기 위해 이들의 염색체를 검사하기 위해 사람에게서 세포를 채취합니다.

분석에는 림프구, 즉 혈액에서 순환하는 면역 방어 세포가 가장 자주 사용됩니다. 그러나 원칙적으로 세포핵을 가진 모든 세포를 사용할 수 있습니다.

염색체 돌연변이는 변화와 관련이 있으며, 그중 일부는 광학 현미경으로 볼 수 있습니다. 다른 염색체는 매우 특정한 모양을 가지고 있습니다.

또한 특별한 기술을 통해 염색체를 염색 할 수 있습니다. 이 착색으로 소위 밴드가 발생합니다. 특정 밴드를 식별하여 23 쌍의 염색체 중 어느 것이 관련되어 있는지 확인할 수 있습니다. 이 밴딩 기술은 각 염색체의 변화를 감지하는데도 사용할 수 있습니다.

어떤 염색체 돌연변이가 있습니까?

염색체 돌연변이의 경우 다른 형태의 돌연변이가 구별됩니다.

염색체의 일부가 결실로 손실되었습니다. 감염된 염색체는 해당 지점에서 짧아집니다. 결실의 경우 유전자가 소실되며 섹션에 따라 효과가 달라질 수 있습니다.

결실과 달리 삽입은 염색체 세그먼트를 다른 염색체에 삽입하는 것을 포함합니다. 세그먼트가 다른 세포핵에서 시작되면이 세그먼트의 유전자가 복제됩니다. 유전자 산물의 과잉 생산이있을 수 있습니다.

반전에서 섹션은 올바른 염색체에 있지만 순서가 반대입니다.

염색체의 일부가 중복되는 중복이있을 수도 있습니다.

가장 중요한 염색체 돌연변이는 전위입니다. 여기서 두 개의 다른 염색체의 염색체 부분이 서로 다른 위치를 차지합니다. 이 교환이 유전자의 손실을 동반하지 않는다면, 하나는 균형이 잡힌 전좌. 균형 잡힌 전좌를 가진 사람은 일반적으로 이상이 나타나지 않지만 유산이 더 자주 발생합니다. 또한 자손은 종종 보균자입니다. 더 불균형 전좌. 이들에서 유전 물질이 손실되고 자손이 제한됩니다.

• 다음에서 돌연변이 외에 DNA의 어떤 변화가 일반적인지 알아보십시오. 후성 유전학

상호 전좌 란 무엇입니까?

상호 전위에서는 두 개의 다른 염색체의 일부가 그들 사이에서 교환됩니다. 상호 전위의 경우 세포 내 유전 물질의 총 함량이 동일하게 유지되는 것이 중요합니다.

그러나 영향을받은 사람들은 생식 세포 형성에 문제가 있습니다. 한 조각이 교환 된 발달중인 생식 세포에 염색체가 있으면이 세포는 생존 할 수 없습니다.

그러나 한 조각이 교환 된 두 개의 염색체가 생식 세포로 끝나는 경우도 있습니다. 그런 다음 정상적인 염색체 만이 형성되는 다른 생식 세포로 끝납니다. 이 경우 생식 세포의 절반 만 생존 할 수 없습니다. 나머지 절반은 정상적인 염색체 세트를 포함합니다.

상호 이식은 다양한 유전 질환을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 그 이전에는 많은 수의 필라델피아 염색체를 검출 할 수있는 만성 골수성 백혈병이 있습니다.

고양이 비명 증후군

고양이 울음 증후군 (Cri-du-Chat syndrome)은 유아들이 매우 높이 비명을 지르고 고양이처럼 보이기 때문에 그렇게 불립니다. 이 고음의 비명은 후두의 기형으로 인해 발생합니다. 고양이 울음 증후군의 원인은 5 번 염색체의 짧은 팔이 결실 된 것입니다.

영향을받은 사람들은 심하게 지체되고 정신적으로 장애가 있습니다. 그러나 지적 장애는 매우 다양합니다. 그들은 머리가 작고 성장이 방해받습니다. 다른 물리적 기형도 있습니다. 내부 장기의 변화는 매우 드뭅니다. 따라서 기대 수명은 크게 제한되지 않습니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 고양이 비명 증후군

염색체 이상이란 무엇입니까?

염색체 이상은 광학 현미경으로 볼 수있는 염색체의 변화입니다. 대조적으로 유전자 돌연변이가 있으며 이러한 변화는 훨씬 적으며보다 정확한 유전 진단을 통해서만 인식 할 수 있습니다.

염색체 이상은 두 가지 형태로 나눌 수 있습니다. 구조적 및 수치 적 수차가 있습니다. 구조적 수차는이 장에서 논의되었으며 염색체 돌연변이라고도합니다. 그들은 염색체 자체의 변화를 동반합니다.

숫자 수차는 잘못된 수의 염색체가 있음을 의미합니다. 정상적인 인간 핵형, 즉 염색체 수는 남성에서 46, XY, 여성에서 46, XX입니다. 염색체는 중복되며, 유일한 예외는 남성의 성 염색체이며, 남성과 여성의 유일한 게놈 차이를 나타내는 성 염색체는 문자로 표시됩니다.

수치 수차에서 염색체는 더 자주 나타나거나 없을 수 있습니다. 가장 잘 알려진 예는 다운 증후군, 21 번 삼 염색체 성입니다. 이름은 21 번째 염색체가 중복되는 대신 세 번 존재한다는 것을 의미합니다. 사람의 핵형은 남성의 경우 47, XY + 21, 여성의 경우 47, XX + 21입니다.

염색체 부족의 예는 Turner 증후군 또는 단일 염색체 X입니다.이 경우 X 염색체가 누락되어 핵형 45, X0이됩니다. 영향을받는 사람들은 특정 신체적 이상이있는 여성입니다.

이 주제에 대한 자세한 내용은 다음에서 찾을 수 있습니다. 염색체 이상-무엇입니까?

클라인 펠터 증후군

클라인 펠터 증후군은 염색체 돌연변이가 아닙니다. 염색체 돌연변이는 구조의 변화를 동반합니다. Klinefelter 증후군에는 잘못된 수의 염색체가 있습니다. 이러한 변화를 수치 염색체 이상이라고합니다.

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미칠 수 있습니다. 일반적으로 남성은 44 개의 다른 염색체 (22 개의 염색체, 각각 두 개의 복사본), 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체. 클라인 펠터 증후군에는 하나의 X 염색체가 너무 많습니다.

이 변화는 생식기에 가장 큰 영향을 미칩니다. 영향을받은 사람들은 작은 고환을 가지고 있으며 대부분의 경우 정자 생산 기능이 없으며 테스토스테론 생산이 제한됩니다.

클라인 펠터 증후군은 종종 불임 상담의 맥락에서만 진단됩니다.영향을받는 대다수의 사람들은 감지되지 않습니다. 유방 발달은 사춘기 동안 발생할 수 있으며 체모는 일반적으로 드물다. 그러나 영향을받은 사람들은 지능에 제한이 없습니다.

이 주제에 대한 자세한 정보는 다음에서 찾을 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군

점 돌연변이 란 무엇입니까?

점 돌연변이의 경우, DNA 형태로 존재하는 유전자의 돌연변이를 말합니다. DNA는 4 개의 다른 뉴클레오티드로 구성됩니다. 점 돌연변이의 경우 하나의 뉴클레오티드가 다른 것으로 교환됩니다. 유전자의 DNA는 복잡한 과정에서 읽 힙니다. 이 과정의 최종 제품은 단백질입니다.

생산되는 단백질은 기본적으로 뉴클레오티드의 서열에 의해 결정됩니다. 3 개의 연속 뉴클레오티드는 생성 된 단백질 사슬에 어떤 아미노산이 부착되어 있는지 결정합니다. 많은 수의 아미노산의 융합은 단백질이됩니다.

그러나 한 뉴클레오타이드가 다른 뉴클레오타이드로 대체되면 다른 아미노산이 단백질에 통합 될 수 있습니다. 결과는 소위 미스 센스 돌연변이입니다. 생성 된 단백질은 아미노산을 대체하여 완전한 기능을 유지하거나 기능을 잃을 수도 있습니다.

또 다른 가능성은 소위 중지 코돈을 통합하는 것입니다. 이러한 유형의 돌연변이를 넌센스 돌연변이라고합니다. 중지 코돈은 단백질의 끝을 표시하며 잘못된 위치에 삽입되면 단백질이 불완전합니다.

이러한 형태의 점 돌연변이로 읽을 뉴클레오티드의 수는 동일하게 유지됩니다. 정확한 아미노산은 점 돌연변이 전후에 통합됩니다. 따라서 "판독 그리드"가 유지됩니다. 더 심각한 것은 뉴클레오티드가 통합되거나 제거되는 돌연변이, 즉 삽입 또는 결실입니다. 이 돌연변이로 인해 누락되거나 내장 된 뉴클레오타이드 후에 세 개의 다른 뉴클레오타이드가 결합되어 서로 다른 아미노산이 내장되고 완전히 다른 단백질이 생성됩니다.

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낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 염화물 채널의 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다. 이 채널은 염화물을 따라 물이 빠져 나가 점액을 얇게 만들 수 있기 때문에 체내 점액 형성에 중요합니다.

모든 장기 시스템이이 질병의 영향을 받지만 폐는 전면에 있습니다. 점액은 폐가자가 세척 기능을 수행하는 것을 방지합니다.

얇은 액체 점액은 폐에서 병원균 및 기타 물질을 제거하기위한 전제 조건입니다. 청소가 부족하면 폐렴이 증가합니다. 이것이 영향을받은 사람들의 기대 수명이 크게 감소한 이유 중 하나입니다.

채널의 돌연변이는 유전자 돌연변이 때문입니다. 이것은 유전자 내의 DNA 구성 요소의 순서가 변경되었음을 의미합니다. 돌연변이는 염색체 돌연변이보다 훨씬 작지만 매우 심각한 결과를 초래합니다. 유전자의 수백 가지 다른 돌연변이가 알려져 있으며, 모두 채널의 기능 장애로 이어집니다.

자세한 내용은: 낭포 성 섬유증

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