염색체 이상-그것은 무엇을 의미합니까?

소개-염색체 이상이란 무엇입니까?

염색체 이상은 정상적인 인간 염색체 구조와의 편차를 나타냅니다. 정상적인 인간 염색체 세트에는 전체 유전 물질을 포함하는 동일한 유형의 23 개의 염색체 쌍이 있습니다. 염색체 이상은 염색체 세트의 구조적 편차뿐만 아니라 수치적일 수 있습니다.

염색체 이상은 산전 유산의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 다운 증후군과 같은 가능한 형태의 염색체 이상도 있습니다.21 번 삼 염색체 성) 또는 클라인 펠터 증후군 (XXY 증후군).

염색체 이상은 karyogram을 생성하여 인식 할 수 있습니다. 이것은 건강한 karyogram과 비교할 수 있으므로 편차가 즉시 눈에.니다.

자세한 내용은: 염색체 돌연변이

숫자 염색체 이상이란 무엇입니까?

숫자 염색체 이상은 염색체 수가 다른 일련의 염색체를 설명합니다. 개별 염색체는 중복되거나 누락 될 수 있습니다 (이수성) 또는 전체 염색체 세트가 복제됩니다 (배수성).

가장 잘 알려져 있고 가장 널리 퍼진 숫자 염색체 이상은 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)입니다. 이 질병에서 21 번째 염색체는 3 중으로 존재합니다. 21 번 삼 염색 체증을 가진 아이를 가질 확률은 산모의 나이에 따라 증가합니다. 다운 증후군이있는 어린이는 실패합니다.

• 단신
• 네 손가락 고랑
• (몽골로이드) 바깥쪽으로 비스듬히 뻗은 눈꺼풀 축
• 운동 능력 및 지능 감소

특히 정신 지체는 환자 개개인에 따라 크게 다르므로 개별 치료, 지원 및 관리가 전면에 있습니다.

기대 수명은 21 번 삼 염색 체증에 의해 최소한으로 감소합니다. 이것은 13 번 삼 염색 체증과 같은 다른 형태의 삼 염색 체증의 경우입니다.파타 우 증후군) 및 18 번 삼 염색체 성 (에드워즈 증후군) 그렇지 않습니다. 여기서 기대 수명은 1 년 미만입니다.

성 염색체에 영향을 미치는 다른 숫자 염색체 이상은 Klinefelter 증후군과 Ullrich-Turner 증후군입니다.

클라인 펠터 증후군은 남성에게 영향을 미칩니다. 하나가 아니라 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 가장 눈에 띄는 증상은 테스토스테론 부족으로 인한 키가 크다는 것입니다.

터너 증후군에서 영향을받은 여성은 X 염색체가 부족합니다. 에스트로겐과 게 스타 겐이 부족하기 때문에 결합 조직은 난소를 통해 성장하고 여성은 평생 불임 상태를 유지합니다.

이에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 태어나지 않은 아이의 13 번 삼 염색체 성

구조적 염색체 이상이란 무엇입니까?

구조적 염색체 이상은 구조 측면에서 염색체와의 편차입니다. 숫자 염색체 이상과는 달리 정상적인 염색체 수 (상 동성 쌍 23 개, 총 46 개 염색체)가 유지됩니다. 다음과 같은 여러 형태의 구조적 염색체 이상이 있습니다.

• 삭제 : 결실의 경우 염색체 세그먼트와 유전 물질의 일부가 손실됩니다. 이것은 그러한 질병의 예입니다 고양이 비명 증후군. 그러한 아이들은 고음의 비명을 지르며 눈에 띄고 종종 키가 부족하며 근육이 잘 발달하지 않고 머리가 작습니다.
  Wolf-Hirschhorn 증후군은 또한 결실로 인해 발생합니다. 이 질병의 특징은 환자의 수많은 간질 발작입니다.
  
• TRANSLOCATION : 또 다른 구조적 염색체 이상은 전위입니다. 여기서 염색체 세그먼트는 다른 비 상동 염색체로 이동합니다. 그런 다음 상호 전위와 비가역 전위를 구분합니다.
  
• 반전 : 반전은 염색체 세그먼트가 반전되는 구조적 염색체 이상을 설명합니다.

일반적으로 구조적 염색체 이상에서는 균형 잡힌 염색체 변화와 불균형 염색체 변화가 구별됩니다. 균형 잡힌 사람은 착용자에게 질병 가치가 없지만 균형이 잡히지 않은 사람은 신체적 증상을 유발합니다.

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염색체 이상의 원인

수치 적 및 구조적 염색체 이상에는 다양한 원인이 있습니다. 숫자 염색체 이상은 염색체 수가 다르므로 염색체 자체가 정상으로 보입니다.

에서 이수성 예를 들어 삼 염색체 21에서와 같이 단일 염색체가 중복되거나 누락 된 경우. 가장 일반적인 원인은 비 분리 (비 분리) 감수 분열 동안 염색체의. 감수 분열은 생식 세포를 생산하는 기능을 가지고 있습니다. 이들은 수정에 사용할 수있는 유전 물질로 단일 염색체 염색체를 포함합니다.

상동 염색체가 분리되지 않은 경우 (감수 분열 I.) 또는 자매 염색 분체의 비 분리 (감수 분열 II), 생식 세포에는 두 개의 염색체가 있습니다. 이 난자 세포가 수정되면 세포는 총 3 개의 염색 분체를 가지며 하나는 하나를 말합니다 삼 염색체 성.

구조적 염색체 이상의 경우 원인은 감수 분열의 분할에 있지 않습니다. 이러한 유형의 염색체 이상에서 염색체 세트는 원하는 23 개의 상동 염색체 쌍으로 구성되지만 개별 염색체는 다른 구조를 갖습니다.

예를 들어이 편차는 위에서 이미 설명한 유전자 돌연변이 일 수 있습니다.

• 삭제 (염색체 일부가 누락 됨)
• 중복 (염색체의 일부가 복제 됨)
• 전좌 (한 염색체의 일부가 다른 염색체에 통합되었습니다.)

이러한 편차의 원인은 일반적으로 감수 분열 중 잘못된 교차점입니다. 두 번째 원인은 게놈의 이중 가닥 파손의 잘못된 수리입니다.

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염색체 이상 검사는 무엇입니까?

태어나지 않은 아이의 염색체 이상을 감지하는 데 사용할 수있는 다양한 검사가 있습니다. 그러나 독성학에 사용되는 소위 in-vitro 및 in-vivo 염색체 이상 검사도 있습니다.

체외 염색체 이상 테스트

체외 염색체 이상 검사는 염색체 이상을 일으킬 것으로 의심되는 물질로 세포 배양을 처리하는 것을 포함합니다. 세포 배양은 포유류에서 나온 세포로 구성됩니다. 예를 들어, 마우스의 세포 또는 인간 혈액의 림프구가 가능합니다.

이 세포는 최적의 조건에서 성장하도록 먼저 배양됩니다. 다음으로 그들은 검사 할 물질로 처리됩니다. 예를 들어, 세포 배양에 첨가되는 용해 물질 일 수 있습니다.

특정 노출 시간 후 세포를 현미경으로 검사합니다. 특히 중기의 염색체를 살펴보고 변화를 확인합니다.

시험 물질로 처리되지 않은 대조 배양을 만드는 것도 유용합니다. 이 컨트롤을 사용하면 염색체 세트를 서로 더 잘 비교할 수 있습니다.

생체 내 염색체 이상 시험

생체 내 염색체 이상 검사는 시험 물질이 살아있는 포유류의 골수에 직접 도입된다는 점을 제외하면 시험관 내 검사와 유사합니다. 이것은 물질이 유기체에 있기 때문에 현실적인 조건을 만들었습니다.

여기에서도 염색체 세트의 편차를 확인합니다. 이 두 가지 방법은 물질의 돌연변이 유발 효과를 테스트하는 데 사용할 수 있습니다.

어떤 테스트가 있습니까?

염색체 이상을 검사하는 데 사용할 수있는 몇 가지 검사가 있습니다. 한편으로 물질 (예 : 물질)을 테스트하는 데 사용할 수있는 검사 옵션이 있습니다. 니코틴) 염색체 이상을 유발하여 암 발병 가능성을 높입니다. 이러한 테스트는 체외-그리고 생체 내 염색체 이상 테스트 독성 학자에 의해 수행됩니다.
그러나 태아에게 염색체 이상이 있는지 확인하기 위해 임산부에게 실시 할 수있는 검사도 있습니다. 여기에는 몇 가지 옵션이 있습니다.

첫 번째 옵션은 염색체 분석으로 오늘날에도 여전히 표준입니다. 예를 들어 양수 또는 제대혈을 시험 재료로 사용할 수 있습니다. 수치 적 및 구조적 염색체 이상은 현미경으로 진단 할 수 있습니다.

두 번째 옵션은 종종 염색체 변화를 감지 할 수있는 간단한 초음파입니다. 염색체 장애의 한 징후는 비강 뼈가 없다는 것입니다.

염색체 분석보다 시간이 덜 걸리는 또 다른 검사 (소요 시간 : 약 며칠)는 FISH 테스트입니다 (기간 : 최대 2 일). FISH 테스트 (형광 현장 하이브리드 화 테스트) 염색체 13, 18, 21 및 태아 물질의 X 및 Y 염색체 (예 : 양수)는 색상으로 표시됩니다. 따라서 숫자 염색체 이상은 간단히 계산하여 결정할 수 있습니다.

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클리닉 : 염색체 이상으로 인해 발생하는 질병은 무엇입니까?

염색체 이상은 출생 전 많은 자연 유산과 많은 질병의 원인이됩니다. 그중에서 특히 5 개가 널리 퍼져 있습니다.

다운 신드롬

그중 가장 잘 알려진 것은 다운 증후군으로 더 잘 알려진 21 번 삼 염색 체증입니다.
이 아이들은 키가 짧고 손에 네 손가락 고랑이 있고 지능이 떨어지는 경우가 많습니다. 그것은 또한 위장관의 심장 결함 및 기형의 발생 증가와 관련이 있습니다.
그러나 좋은 치료와 지원으로 아이들은 거의 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.

파타 우 증후군 대 에드워즈 증후군

삼 염색체 성 질환에는 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체 성)과 에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색체 성)이 포함되며 두 질환의 기대 수명은 1 년 미만입니다.

특히 파타 우 증후군은 많은 수의 유산을 유발하므로 많은 아이들이 출생 전에 사망합니다. 그러나 기형의 정도가 적고 10 세가되는 경우도 설명되어있다.

이에 대해 자세히 알아보십시오. 태어나지 않은 아이의 13 번 삼 염색체 성

클라인 펠터 증후군

삼 염색 체증과 마찬가지로 클라인 펠터 증후군은 수치적인 염색체 이상입니다. 이 질병에서 남성 환자는 추가 X 염색체를 가지고 있으며 호르몬 변화에 수반되는 뚜렷한 키가 크고 활동이 부족한 고환이 두드러집니다.

울리히-터너 증후군

반대로 울리히-터너 증후군은 X 염색체가 없기 때문에이 환자들은 총 45 개의 염색체 만 가지고 있습니다. 여성 만 영향을받습니다.
여성 환자는 생식기가 기형이고 평생 불임 상태를 유지합니다. 또한 소위 날개 피부로 인해 목이 넓어지기 때문에 종종 눈에.니다.

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