내과

단백질 C 결핍

일반

기간 중 단백질 C 결핍 하나는 이해한다 선천성 또는 후천성 응고 장애, 단백질 C 부분에 대한 통제 부족으로 인해 응고가 증가하고 때로는 확인되지 않은 상태로 실행됩니다.
이것은 하나와 함께 간다 가장 작은 혈관에 혈전 형성 위험 증가 (모세 혈관) 무엇을 손에 들고 산소 부족 그리고 조직 사망 이끌 수있다.
결과는 다음과 같습니다. 홍반 위에 피부 괴사 까지 다발성 장기 부전치료하지 않으면 치명적입니다.

기초

부상이나 외상시 인간의 혈액이 응고되는 능력은 중요한 속성입니다.
내부 및 외부 출혈을 방지하고 필요한 경우 실행합니다. 13 개의 소위 응고 인자가있는 복잡한 캐스케이드 에서.
그러나 혈액이 손상되지 않은 부위에서 의도 치 않게 응고되지 않도록 여러 곳에서 응고됩니다. 정확한 컨트롤. 그들 중 하나는 단백질 C를 포함합니다. 단백질 C는 간에서 만들어진 단백질혈액에 일정량 존재해야합니다.
혈관의 손상되지 않은 부위는 단백질 C를 활성화하여 활성화 된 단백질 C (aPC)를 형성합니다. 활성화 된 단백질 C (aPC)는 차례로 다른 단백질 인 단백질 S에 결합하고 함께 응고 인자 5 및 13을 억제합니다.
이를 통해서 금지 할 수 있습니다 캐스케이드는 만료되지 않습니다. 그리고 방해받지 않는 혈류 손상되지 않은 용기에서 보장됩니다.
이 시스템은 응고를 억제하는 본체 자체의 조절 메커니즘.
이 단백질 C가 불충분 한 농도로 존재하면 환자는 단백질 C 결핍으로 고통받습니다.

여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 혈액 응고

원인

위에서 언급했듯이 단백질 C 결핍은 구별됩니다. 선천적 및 후천적 원인.
의 선천성 중증 단백질 C 결핍 운 좋게도 하나입니다 극히 드문 질병 인구 약 1 : 30,000의 통계적 발생. 하나는 단백질 C 결핍의 원인입니다 단백질 C 유전자 (PROC 유전자)의 돌연변이 DNA에. 이것은 또한 아이들에게 전염 될 수 있습니다. 이것은 아픈 부모의 자녀가 단백질 C 결핍으로 발전 할 위험을 증가시킵니다.
유형 1은 혈액의 농도와 작업 수행 능력에 따라 유형 2와 구별됩니다.
의 유형 1 단백질 C 결핍 단백질이 기능이 제한되고 동시에 혈액에 존재하는 양이 크게 감소한다는 사실이 특징입니다 (실제 단백질 C 결핍).
반대로 환자는 2 형 단백질 C 결핍 거의 충분한 단백질이지만 제 역할을 할 수 없습니다 (단백질 C 결함).
두 유형 모두 때때로 엄청난 증상을 일으킴 그리고 심지어 치명적이다.

다른쪽에는 후천적 원인단백질 C 결핍으로 이어질 수 있습니다. 다음은 기본입니다. 다른 임상 사진 또는 건강 상황 이차적으로 발생하는 결핍에 대한 책임이 있으며 일반적으로 기저 질환을 치료하여 제거 할 수 있습니다. 기본적으로 생산 감소 또는 소비 증가 단백질 C 책임이 있습니다. 일반적인 후천적 원인은 다음과 같습니다. 간 질환, 단백질 C가 형성되는 장소 간경변, 간 섬유증 또는 하나 간의 바이러스 성 염증 (간염). 또한 간 조직을 파괴하는 종양, 말기 단계에서 단백질 C 결핍으로 이어질 수 있습니다.
또한 항응고제로 치료 어떻게 Marcumar 단백질 C 결핍, 이것이 Marcumar로 치료를 시작할 때 필수적인 이유입니다. 며칠 동안 중복되는 헤파린 투여 되어야합니다. 단백질 C를 형성하는 것은 비타민 K 필요한. 결과적으로 영양 실조 또는 영양 실조로 인한 비타민 K 결핍은 또한 후천성 단백질 C 결핍으로 이어집니다. 단백질 C 결핍으로 이어지는 소비 증가는 특히 그림의 일부입니다. 부패. 패혈증은 심한 임상상그것이되는 피의 홍수 따라서 몸은 세균성 병원체.

조짐

단백질 C 결핍의 증상 단백질의 활동과 혈액 내 농도에 크게 의존합니다.. 불만의 심각성은 측정 된 값과 밀접한 관련이 있습니다.
약간 낮은 값은 드물게 임상 적으로 만 눈에 띕니다.
심한 형태 (선천성 및 후천성 모두)에서는 다양한 증상이 나타납니다. 피부와 기관에서 가장 작은 혈관의 미세 혈전증 발생. 우선 그것은 온다 작은 점상 출혈 압력으로 밀어 낼 수없는 피부 (점상 출혈). 추가 과정에서 이것들은 평평 해지고 서로 흘러 들어갑니다. 이 외관은 기술이됩니다. 자반 풀미 넌스 전화. 피부에 산소를 공급하는 모세 혈관이 점점 더 미세한 혈전으로 막히면서 계속해서 발생합니다. 피부의 죽음 (피부 괴사), 뭐 고통 원인. 이 미생물은 또한 모든 장기에서 발견되며 따라서 단백질 C 결핍이 초래할 수있는 끔찍한 과정을 유발합니다. 다기관 관리, 신체 부위 절단 과 치료하지 않으면 사망에이를 수도 있습니다 할 수있다.

에서 선천성 단백질 C 결핍 왔다 신생아에서 증가 정맥 혈전증 이전에, 즉 더 큰 정맥의 혈전. 소아는 뇌나 장에서 소위 비정형 혈전증의 위험이 더 높습니다.

진단

단백질 C 결핍의 진단은 임상적인 것이 아니라 무엇보다도 진단입니다 실험실. 후 정상적인 혈액 수집 피를 흘릴 수있다 단백질 C의 농도 및 활성 조사 지다. 첫째, 단백질의 활성은 %로 측정됩니다. 정상 범위 성인용 70 및 140 % 건강한 사람들의 평균 활동으로 측정됩니다.
에서 20-25% 단계에 심한 증상 치료가 필요한 사람. 추가 단계에서 다음을 사용할 수 있습니다. 혈액 내 단백질 C의 수를 결정하십시오. 이는 이전에 활동이 감소했거나 환자가 단백질 C 결핍과 호환되는 증상을 겪고있는 경우에만 의미가 있습니다. 여기에 2-6 mg / l의 정상 범위 성인을위한.
활성도가 70 % 미만으로 떨어지면 단백질 C 결핍으로 진단되며, 혈중 농도에 따라 제 1 형 (감소)과 제 2 형 (정상)으로 구분됩니다.
후천적 원인과 가역적 원인을 배제하고 명확히하기 위해 간 상태 뿐만 아니라 복용 한 약물 명확하게. 비타민 K 측정도 유용 할 수 있습니다.

요법

성인기에 처음으로 눈에 띄게 될 수있는 심각한 단백질 C 결핍에 대한 최선의 직접 요법은 다음을 투여하는 것입니다. 농축 단백질 C ~ 위로 주입 주기에 직접. 이것은 결핍을 직접 수정하고 모세 혈관의 미세 순환을 복원하는 데 도움이됩니다.
이것은 이전입니다 특히 신생아에서 선천성 단백질 C 결핍 치명적인 결과를 방지하는 유일한 방법입니다.

그만큼 헤파린 투여또 다른 응고 억제제는 단백질 C 결핍 기간 동안 항응고제를 유지하기위한 빠른 조치입니다.

그것은 적어도 중요합니다 잠재적으로 가역적 인 1 차 원인의 치료. 여기에는 빠르게 통제되는 패혈증 또는 잘못된 약물을 사용하면 단백질 C의 형성을 억제하는 물질이 중단됩니다. 단백질 C가 형성되는 곳이므로 간 질환도 해결해야합니다.

요약

에서 단백질 C 결핍 혈전 형성 경향이 증가하는 드문 선천성 또는 후천성 질환입니다.

혈전증에 대한 이러한 경향은 미세 혈전 및 피부 괴사, 중요한 동맥 폐쇄로 이어질 수 있습니다 간 손상, 위궤양 및 뇌졸중 및 치료되지 않은 경우 환자의 다발성 장기 부전 및 사망. 단백질 C 간에서 생성되는 단백질로, 일반적으로 단백질 S와의 응고 캐스케이드를 차단하여 불필요한 혈액 응고 및 혈전 형성을 방지합니다.
그러나 단백질 C 또는 S 단백질이 결핍 된 경우 (유전 적 또는 기타 이유로)참조하시기 바랍니다: Protein S Magel), 이것은 억제되지 않은 응고 형성을 유도하며, 혈전증 과 색전증 함께 간다.

후천성 단백질 C 결핍의 일반적인 원인은 다음과 같습니다. 간경변 간부전 또는 혈액 중독 (부패) 치료되지 않은 수막염의 맥락에서; 소위 수막 구균 패혈증. 이로 인해 엄청난 소비가 발생하여 단백질 C 및 S와 같은 항 응고 효소가 부족합니다. 단백질 C 결핍은 특히 임산부의 경우 생명을 위협 할 수 있습니다.