유전자 검사-언제 말이 되는가?

정의-유전자 검사 란 무엇입니까?

유전자 검사는 진단 도구로 사용될 수 있고 많은 질병에 대한 치료 계획에 사용될 수 있기 때문에 오늘날 의학에서 점점 더 중요한 역할을합니다. 유전 검사는 사람의 유전 적 구성을 분석하여 유전성 질환이나 기타 유전 적 결함이 있는지 확인합니다. 예를 들어, 알츠하이머 병에 걸릴 가능성이 더 높은지 또는 특정 유형의 종양에 대한 유전 적 위험이 있는지 여부를 결정하기위한 연구를 수행 할 수 있습니다.

따라서 유전자 검사는 이미 존재하는 질병을 발견하여 의심을 확인하거나 특정 질병에 대한 위험 증가를 보여줄 수 있습니다. 그러나 후자의 경우 모든 유전자 운반체에서 질병이 반드시 발생하는 것은 아닙니다. 유전 검사는 질병이나 장애 가능성을 사전에 확인하기 위해 청소년기 아동의 임신 중에 특히 인기가 있습니다.

유전자 검사는 언제해야합니까?

원칙적으로 유전자 검사를 수행해야하는 의학적으로 관련된 두 가지 이유가 있습니다.

• 진단 유전 검사 : 여기에서 기존의 선천성 질환 또는 유전 적 결함과 그 원인을 확인하고 친자 확인 검사의 일부로 또는 다른 인종 그룹의 기원을 결정하기 위해 자신의 조상을 확인합니다.
  이에 대한 한 가지 예는 낭포 성 섬유증으로, 처음에는 의심되고 유전 검사에서 확인할 수 있습니다. 또한 치료를 계획하기 위해 의료 질환이나 치료의 맥락에서 특정 인간 특성에 대해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 사전에 유전자 검사를 통해 치료에 대한 가능한 반응이나 치료의 특정 문제에 대한 감수성을 나타낼 수 있습니다.

• 예측 유전 검사 : (아직) 건강한 사람의 삶의 과정에서 특정 질병이 발생할 확률을 예측해야합니다. 가족 계획을 위해 알려진 가족 질환의 경우 유전 상담을 사용하여 자손의 다양한 질병 특성의 유전 가능성을 예측할 수도 있습니다. 특히 암 진단에서 대장 암이나 유방암과 같은 특정 암이 더 많이 발생하고 있음을 나타내는 다양한 유전 적 요인을 결정할 수 있습니다.

이러한 유전성 질환은 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

유전성 질환은 매우 다른 기원 메커니즘을 가질 수 있으므로 진단하기 어려울 수 있습니다. 알려진 결함 유전자에 의해 100 % 촉발되는 소위 "단일 유전자"유전 질환이 있습니다. 반면에 여러 유전자가 조합되어 질병을 일으킬 수 있거나 유전 적 변화가 다 인성 질병 발병의 한 가지 요인 일 수 있습니다. 유전 적 결함을 결정하기위한 전제 조건은 유전자와 유전병을 알고 구체적으로 검사하는 것입니다. 이를 위해서는 결함이있는 유전자의 증거가있는 의심되는 진단이 필요합니다.

질병을 예측하는 데 사용되는 새로운 유전자가 지속적으로 추가되고 있기 때문에 모든 질병 목록을 작성하는 것은 매우 어렵습니다. 또한 많은 질병에 대해이 진술이 질병이 발생할 것이라는 보장이 없다는 것을 명심해야합니다.

1. 염색체 질환 : 여기에는 초기 단계에 자궁에서 발생하는 질환이 포함됩니다. 종종 수정 전에 모계 또는 부계 측에 이미 잘못된 분포가있어 태아의 염색체 수가 잘못되었습니다. 이러한 질병은 종종 임신 중이나 나중에 검사 할 수 있습니다. 약 5000 개의 질병이 있으며 그중 약 1000 개가 임신 중에 진단 될 수 있습니다. 고전적인 예는 다음과 같습니다 : 삼 염색체 성 13, 18 및 21뿐만 아니라 클라인 펠터 증후군 (47, XXY), 터너 증후군 (45, X), 크리 듀챗 증후군, 페닐 케톤뇨증, 낭포 성 섬유증, 마르 판 증후군, 다양한 근이영양증 등 .

2. 종양 표지자 : 질병 발생에 대한 직접적인 정보를 제공하지 않지만 위험 증가로 인해 정기적 인 예방 검사 및 검진을 통해 가능한 종양을 더 빨리 찾을 수 있도록 예측 값 역할을합니다.

3. 다양한 표현력 : 증상을 유발하지 않은 질병이 나중에 발생할 수도 있습니다. 헌팅턴병과 같은 질병에서는 질병 특성이 존재 (침투)하지만 일반적으로 질병은 중년 (표현성)에만 발생합니다. 이 상태의 100 %는 증상이 나타나기 전에 죽지 않으면 발병합니다. 일부 질병은 늦게 만 나타나기 때문에 증상이 나타나기 전에 증상이 나타나는지 여부를 확인하기 위해 진단상의 이유로 어린이를 검사하는 것이 좋습니다.

실행

예비

유전자 검사를 받고자하는 사람은 먼저 독일에서 유전 상담에 참석해야합니다. 인간 유전학 교육을 받았거나 추가 자격이있는 의사와 상담을합니다. 집에서 미리 가계도에 대해 생각하는 것이 좋습니다.다른 혈족의 질병에 대한 질문이 일반적으로 제기되므로 가족에 대해 미리 알아 두는 것이 현명합니다.

일반적으로 유전자 검사는 의심되는 진단을 내리기 위해 다른 진단 절차가 선행됩니다. 유전자 검사 전에 유전자 검사의 위험과 결과에 대한 광범위한 정보를 제공해야합니다. 의학적 위험 외에도 가능한 결과와 그에 따른 의학적 또는 심리적 결과에 대해 논의해야합니다. 영향을받은 사람들의 동의 없이는 유전자 검사를 수행 할 수 없습니다.

그런 다음 유전 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 이를 위해서는 유전 물질을 포함하는 물질을 확보해야합니다. 대부분의 경우 간단한 혈액 샘플만으로도 혈액에 포함 된 세포를 검사 할 수 있습니다. 그러나 분자 유전 검사를 위해서는 유핵 세포가 필요하며, 예를 들어 구강 점막이나 골수에서 세포를 면봉하여 얻을 수 있습니다.

순서

유전 진단법에 구속력이있는 유전 상담 후 과정에 대한 완전한 설명이 이루어지면 동의 선언에 서명한다. 그런 다음 샘플을 입에 면봉으로 타액 형태로 채취합니다. 또는 혈액이나 머리카락과 같은 다른 재료를 사용할 수 있습니다. 그러나 타액과 혈액 / 제대혈 만 흔합니다. 샘플은 실험실에서 처리되고 검사됩니다.

특정 유전 적 오류나 유전자 서열을 보여주기 위해 일부 생화학 적 과정의 도움을 받아 실험실에서 다양한 검사를 수행 할 수 있습니다. 가장 잘 알려진 테스트는 "중합 효소 연쇄 반응"의 줄임말 인 "PCR"입니다. 검사를 수행하기 위해서는이 유전자 절편의 존재 여부를 확인하기 위해 어떤 유전자 염기 서열이 검색되고 있는지 미리 알고 있어야합니다. 이 유전자 서열은 반복적으로 복제되어 가시화됩니다.

분석 결과는 주치의 만 열 수 있으며 다른 사람은 열 수 없습니다. 다른 약속에서 의사는 분석 결과를 설명하고 추가 절차가 필요한지 여부에 대한 결정을 내릴 수 있습니다.

결과가 도착할 때까지의 기간

유전자 검사 기간은 검사 할 유전 물질과 의심되는 질병에 따라 다릅니다.

염색체 분석은 복잡한 분자 유전 분석보다 시간이 적게 걸립니다. 평균 염색체 분석의 경우 작업 시간은 약 10-20 일 정도입니다.
산전 검사는 일반적으로 더 빨리 수행됩니다. 태반에서 채취 한 샘플 조직을 사용한 염색체 분석은 며칠 내에 수행 할 수 있습니다. 반면에 과일 구멍의 세포는 먼저 인위적으로 성장하고 성숙해야하며 2 ~ 3 주가 소요될 수 있습니다.

분자 유전자 검사는 검사 할 유전자의 수와 유전자 서열의 크기에 따라 시간이 다릅니다. 이러한 분석은 몇 주에서 몇 달이 걸릴 수 있습니다.

위험

의학적으로 유전자 검사의 위험은 매우 낮습니다. 대부분의 경우 타액 또는 혈액 샘플은 유전자 분석에 충분합니다. 골수 세포의 유전자 검사는 일반적으로 골수 흡인이 어쨌거나 표시되었을 경우에만 수행됩니다. 따라서 의학적으로 천공으로 인한 부상이나 감염의 매우 드문 위험이 남아 있습니다.

그러나 유전자 검사 결과를 평가하는 것은 위험 할 수 있습니다. 검사를 수행하기 전에 유전 검사의 결과와 의미를 설명하기 위해 의사와 유익한 토론을해야합니다.
위험은 가능한 질병이 인식되지 않고 영향을받은 사람들이 잘못된 안전감을 느끼는 것입니다. 질병에 대한 부정적인 결과가 병에 걸리지 않는다는 보장은 없습니다. 위음성 결과이거나 질병을 유발하는 자발적인 돌연변이 일 수 있습니다.

반면 잘못된 결과는 위험은 없지만 정서적 스트레스와 집중 치료로 이어질 수 있습니다. 이러한 부정확 한 평가와 검사 결과의 오해의 위험은 의사의 개입없이 수행되는 상업적 유전 검사로 증가합니다.

샘플 평가

샘플은 적절한 방법을 사용하여 실험실에서 검사됩니다. 원칙적으로 의사가 요청한 것만 검사합니다. 특정 질문에 대한 답변 만받습니다. 검사실은 찾는 유전자 서열이 검사 대상자의 세포에 존재하는지 여부 만 결정합니다. 그런 다음 의사는 이것이 진단, 질병 및 후속 치료에 대해 무엇을 의미하는지 평가해야합니다.

게놈에 대한 완전한 분석은 없는데, 이는 인간 유전학의 능력이 여전히 크게 과대 평가되어 있고, 그러한 대량을 안정적으로 분석하기에는 경험적 가치가 아직 충분하지 않기 때문입니다. 수많은 작은 유전자 세그먼트로 인해 잘못된 할당이 이루어질 수 있습니다. 따라서 오류의 위험은 대상 질문으로 감소합니다. 하지만 영원히 이렇게 될 필요는 없습니다. 게놈 분석은 점점 더 정확 해지고 있으며 점점 더 많은 섹션이 디코딩되고 있습니다.

특정 결함 유전자가 검출 될 수있는 경우 (예 : 낭포 성 섬유증이 발생하면 진단이 명확하게 확인됩니다. 해당 요법을 즉시 시작해야 할 수도 있습니다. 암 발병 전 "BRCA"유전자의 유전자 변형과 같은 예측 검사는 다른 결과를 가져올 수 있습니다. 보다 엄격한 진단 절차 외에도 예방 적 유방 제거 및 급진적 치료 옵션도 예방을 위해 제공됩니다. 결정은 궁극적으로 환자가 내립니다.

유전자 검사 비용

가격은 테스트 및 제공 업체에 따라 다를 수 있습니다. 평균 유전자 검사 비용은 150 ~ 200 유로입니다. 그러나 가격은 크게 다를 수 있습니다. 일반적으로 유전성 암 돌연변이 검사 비용은 최소 1000 유로이지만 질병 위험이 있다는 증거가있는 경우 건강 보험 회사에서 보장해야합니다.

특정 유전 적 특성을 검사하는 상업적 제공자의 유전자 검사는 최소 € 100부터 가능합니다. 그러나 유익한 가치와 신뢰성은 신뢰할 수 없으므로 그러한 아마추어 테스트는 권장되지 않습니다.

법정 건강 보험은 적절한 정당성을 가지고 유전자 검사를 전액 지불합니다. 그러나 관련 금전 등록기에서 개별적으로 요청할 수있는 예외가 있습니다. 여기에는 무엇보다도 자신의 관심사에 대한 테스트가 포함되며, 다른 인종 그룹의 위험 요인이나 조상이 결정되지 않습니다. 인공 수정의 경우 특정 상황에서 코 페이먼트 의무를 주장 할 수 있으므로 건강 보험 회사가 비용을 전액 지불하지 않습니다.

개인 보험에 가입 한 사람은 보험 및 개별적으로 합의 된 서비스에 따라 "필요한 치료"를받는 경우가 많습니다. 이것은 광범위한 용어이며 언제든지 요청할 수 있습니다. 대부분의 경우 상담 세션이나 다양한 진단 검사도 "치유 치료"의 범위에 속합니다.

건강 보험 회사에서 제 유전자 검사 비용을 지불합니까?

건강 보험 회사의 비용 가정은 수행 한 테스트에 따라 다릅니다.
의료 지침에 따라 질병의 조사 및 치료에 기여하는 유전자 진단이 필요한 경우 건강 보험사는 일반적으로이 진단 절차에 대한 비용을 지불합니다.

보험 및 자격에 따라 개별 서비스가 건강 보험에 포함되지 않고 개인적으로 지불해야 할 수도 있습니다. 그러나 일부 질병이나 종양 표지자의 경우 자신의 건강 보험 회사에서 비용을 거부 한 경우 관련 질병에 대한 협회 및 공식 네트워크로부터 도움을받을 수 있습니다. 자신의 보험에 대한 몇 가지 세부 사항과 비용 지불 거부 사유 만 있으면 때때로 협회를 통해 비용을 지불 할 수 있습니다. 그러나 시험을 치르기 전에 어떤 서비스가 보장되는지 관련 건강 보험 회사에 문의하는 것이 좋습니다.

유방암-BRCA는 무엇을 의미합니까?

유방암은 일반적으로 다 인성 질환입니다. 이것은 많은 내부 및 외부 환경이 유방암 발병의 우연에 기여한다는 것을 의미합니다.
Angelina Jolie는 유방암 위험을 증가시키는 유전 적 돌연변이의 가장 잘 알려진 사례 중 하나입니다. BRCA 1과 2에 결함이있는 결과, 그녀는 예방 적으로 유방과 난소를 제거했습니다.

모든 유방암 사례의 약 5 %는 유전 적이며, BRCA1 유전자 돌연변이는 40-50 %, BRCA2 유전자 돌연변이는 30-40 %입니다. 이러한 유전자 돌연변이는 보균자의 유방암 발병 위험을 약 50-80 %까지 증가시킵니다. 그러나 돌연변이는 유방암의 가능성을 증가시킬뿐만 아니라 결장암과 난소 암도 증가시킵니다. 돌연변이의 남성 보균자는 유방암뿐만 아니라 전립선 암의 가능성을 증가시킵니다. 그러나 암이 실제로 발생할 것이라고 100 % 확실하게 말할 수는 없습니다. 그러나 비정상적인 유전자 검사의 경우에는 가능한 암을 적시에 발견하기 위해 조기 암 발견 조치를 이용하는 것이 좋습니다.

특히 여성이지만 남성도 가족에서 유방암 및 / 또는 난소 암이 적어도 한두 번 발생하면 유전자 검사를 받아야합니다. 빈번한 위험 요소는 긴 가임기, 유방의 조밀 한 선 조직, 특정식이 요법 및 행동, 환경 또는 특정 물질의 취급과 같은 외부 환경입니다. 보다 엄격한 진단 절차를 통한 집중적 인 조기 발견은 유방암 발생시 예후와 가능한 치료 기회를 크게 높일 수 있습니다.

가족 중 다음과 같은 질병이있는 사람은 검사를 받아야합니다.

• 유방암 환자 3 명

• 난소 암 및 / 또는 유방암이있는 여성 2 명

• 유방암에 걸린 여성 2 명, 50 세 미만에서 1 명 이상 발생

• 유방암 남성 1 명, 유방암 또는 난소 암 여성 1 명

• 유방암 및 난소 암이있는 여성 1 명

• 양쪽에 유방암이있는 50 세 미만 여성 1 명

• 유방암에 걸린 35 세 미만 여성 1 명

자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 유방암 유전자 또는 BRCA 돌연변이

대장 암 유전자 검사

결장암은 또한 영향을 미칠 수있는 많은 내부 및 외부 영향과 유전 적 별자리에 의해 선호됩니다. 식이 요법, 행동 및 외부 환경은 유방암보다 대장 암에서 훨씬 더 큰 역할을합니다. 모든 결장암의 약 5 %만이 유전 적 변화로 거슬러 올라갈 수 있습니다.

장암 및 / 또는 위암이 어릴 때 (50 세 미만) 가까운 친척에게서 발생하거나 대장 암 및 / 또는 위암이 더 자주 발생하는 경우 이는 검사를 받아야한다는 표시 일 수 있습니다. 유전성 비폴 리포이드 대장 암종 (HNPCC 또는 린치 증후군) 및 가족 성 선종 성 용종증 (FAP)의 종양 증후군이 가장 흔합니다. 후자는 어린 나이에 많은 폴립의 성장으로 이어져 종양으로 변할 수 있습니다.

대장 암은 일반적으로 매우 느리게 성장하며 적절한시기에 발견되면 대개 초기 단계에서 제거 할 수 있습니다. 그러나 결장암 선별 검사를 무시하고 종양이 진행될 때까지 암이 증상을 일으키지 않기 때문에 결장암은 종종 발견되지 않습니다. 가족 성, 유전성 성분이 의심되면 의학적 조언을 구하고 유전자 검사를 고려해야합니다. 결과가 비정상이면 위장관 암을 조기에 발견하기 위해 조기에 정기적 인 예방 검사를 실시해야합니다.

이것도 읽어보세요: 결장암 유전성 및 결장암 검사

산전 진단 (PND)-임신 중 유전자 검사

산전 진단이라는 단어는 "출생 전"과 같은 의미를 갖는 "pre"및 "natal"구성 요소로 구성됩니다. 따라서 임산부가 자궁에서 아이의 상태를 평가하는 것은 진단 조치의 문제입니다. 개입, 즉 침습적 방법과 비 침습적 방법, 즉 비 침습적 방법이 있습니다. 여기에서 중요한 구성 요소는 초음파 검사, 혈액 검사 및 흉터 또는 태반의 샘플링입니다. 진단은 아동의 기형이나 질병을 식별하는 데 사용됩니다. 아버지를 식별하는데도 사용할 수 있습니다. 원칙적으로 모든 질병을 명확하게 식별 할 수있는 것은 아니지만 특정 질병을 가능한 한 안전하게 명확히하고 필요한 경우이를 배제하기 위해 노력합니다. 눈에 띄지 않는 결과가 반드시 질병이나 기형을 배제하는 것은 아닙니다.

그러나 이상이있는 경우이 정보는 자궁에있는 아이를 치료할 수 있기 위해 매우 중요 할 수 있습니다. 예를 들어 태아 빈혈, 즉 태아의 선천성 빈혈의 경우 수혈이 가능하며 이는 생존에 매우 중요합니다. 다른 많은 질병도 임신 중에 산전 치료할 수 있습니다. 가능한, 계획된, 조산의 유용성은 또한 이러한 방식으로 결정될 수 있습니다.

염색체 분포의 일부 변화는 13, 18 또는 21 삼 염색체의 경우처럼 혈액 검사에서도 발견 될 수 있지만, 예를 들어 터너 증후군에서도 발견 될 수 있습니다. 아동의 이러한 염색체 이상 또는 기형에 대한 지식은 준비 및 추가 생활 계획에 도움이 될 수 있습니다.

혈통과 기원 결정

하강은 유전 적 구성을 가진 친척의 범위입니다.
특정 유전자는 게놈의 다른 부분에 위치하므로 다른 유전 패턴이 적용될 수 있습니다. 가족력에 결함이있는 유전자가있는 경우 다음 친척이 유전 적 결함을 가질 확률을 계산할 수 있습니다.

비 의학적 관점에서 족보 연구를위한 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 그러나 결과는 확률에 기초하고 있으며 특정 유전자 특성이 가장 자주 발생하는 국가 또는 민족 그룹에 할당된다는 것을 아는 것이 중요합니다. 유전 적 결함은 특히 같은 종류의 고립 된 집단에서 지속됩니다. 이러한 이유로 유전 질환은 세계의 다른 지역에서 매우 다른 빈도로 존재합니다. 이에 대한 한 가지 예는 주로 중앙 영역에서 발생하는 헤모글로빈 장애인 소위 "베타-지중해 빈혈"입니다.
그러나이 원칙은 매우 부정확하며 과거에 여러 번 오판을 일으켰습니다. 또한 대부분의 데이터베이스에는 더 많은 유럽 특성이 포함되어 있으므로 드물게 발생하는 경우 일반적으로 올바르게 할당되지 않습니다.

또한 읽으십시오 : 유전성 지중해 빈혈

또 다른 문제는 사람이 유전자 절편보다 더 많은 조상을 갖고 있으며 일부 유전자는 상속 중에 손실되거나 단순히 다음 세대로 물려 줄 수 없다는 것입니다. 경우에 따라 개별 시퀀스를 잘 필터링 할 수 있지만 서로 다른 인종 그룹의 혼합이 항상 너무 많아 분리 할 수 ​​없기 때문에 정확한 할당이 거의 불가능합니다. 3,000 ~ 4,000 년 전에 우리 모두가 같은 조상을 가졌다 고 믿어 유전자 검사를 통해 구별하기가 어렵습니다.

원칙적으로 이러한 유전자 분석은 비판적으로보아야합니다. 인류는 수천년에 걸쳐 여러 대륙에 퍼져 있으며 종종 뒤섞여 왔습니다. 따라서 어떤 민족 집단에도 특성을 명확하게 할당 할 수 없습니다. 그러나 인종이 많이 혼합되어 있기 때문에 유전자 검사는 종종 인종 차별에 대한 논쟁으로 사용됩니다. 다른 나라와 부족의 영향은 거의 모든 사람에게서 발견 될 수 있기 때문에 외국인 혐오증은 무의미합니다.

친자 확인 검사

다른 사람들의 민족성을 해독하려고 할뿐만 아니라 아버지이기도합니다. 자녀와 부모의 샘플을 비교하면 자녀는 양쪽 부모의 일부를 가져야합니다. 이것이 사실이 아니고 아이가 어머니의 일부와 정의 할 수없는 사람의 일부만 가지고 있다면, 이것은 일반적으로 외국 친자 관계를 나타냅니다. 자녀가 유전 검사를받는 경우 부모도 자동으로 검사를받습니다. 이러한 이유로 유전 진단은 일반적으로 부모에게 자녀의 질병을 검사하면 친자 관계가 드러날 수 있다고 경고합니다.

낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증 또는 "낭포 성 섬유증"은 가장 잘 알려진 유전 질환 중 하나이며 그 결과로 인해 매우 두렵습니다. 유일한 원인은 병리학 적 유전자로, 소위 "염화물 채널"(CFTR 채널)이 잘못 형성되는 원인이됩니다. 그 결과 신체의 수많은 세포와 기관에서 고점도 분비물이 형성되어 특히 폐 질환, 장 질환 및 췌장 질환을 유발할 수 있습니다. 이 유전자는 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 두 부모가 병리학 적 유전자를 아이에게 물려 줄 때만 질병이 발생합니다. 가족의 기존 질병 사례의 경우 부모는 질병에 걸린 유전자를 보유 할 수 있는지 그리고 잠재적으로 자녀에게 유전 될 수 있는지 여부를 확인하기 위해 스스로 검사를받을 수 있습니다.

다양한 유형의 돌연변이는 일반적으로 유전자 검사에서 찾을 수 있으며 질병의 심각성에 대해보다 정확한 설명을 할 수 있습니다. 따라서 덕트가 전혀 작동하지 않는 경우보다 전도도가 좋지 않은 경우 덜 심각한 경우입니다. 이러한 차이는 때때로 치료에 차이를 만들고 낭포 성 섬유증의 경우 기대 수명을 표시하고 향후 이식을 보류 할 수도 있습니다. 오늘날에도 최적의 치료법으로 평균 수명은 40 년에 불과합니다. 가장 흔한 것은 DeltaF508 돌연변이로, 채널 수가 감소하고 기능이 손상됩니다.

이 주제에 대한 자세한 정보는 다음 기사에서 찾을 수 있습니다.

• 낭포 성 섬유증의 기대 수명
• 낭포 성 섬유증의 증상
• 낭포 성 섬유증의 원인

유당 불내성

유전자 검사는 유당 불내성을 감지하는 데 제한적으로 만 도움이 될 수 있습니다. 이 검사는 락타아제라고하는 락토오스 분할 효소에 결함이있는 선천성 일차 락토오스 불내성을 매우 안정적으로 진단 할 수 있습니다. 그러나 유 당불내성 또는 2 차 유당 불내증의 경우 유전자 검사는 그다지 효과적이지 않습니다. 예를 들어 이러한 임상상은 더 이상 락타아제를 적절하게 생산할 수없는 장 손상으로 인해 발생합니다. 따라서 이런 식으로 발견 할 수있는 락타아제 유전자에는 결함이 없습니다. 따라서 먼저 H2 호흡 검사와 같은 기존 검사 방법으로 돌아 가야합니다. 그러나 일반적으로 유당을 피할 때의 임상 증상과 증상의 개선은 진단을 내리기에 충분합니다.

이 주제에 대한 자세한 내용은 다음에서 찾을 수 있습니다.

• 유당 불내성
• 유당 불내증의 증상

유전자 검사에서 류머티즘을 발견 할 수 있습니까?

류마티스 학에서도 유전 적 특성이 증가하는 것이 특정 류마티스 질환의 원인 요인으로 연구되고 있기 때문에 유전 진단이 점점 더 중요한 역할을하고 있습니다. 류마티스 질환과 관련된 가장 잘 알려진 유전 적 특성 중 하나는 "HLA B-27 유전자"입니다. 그것은 질병 "베테 류병", 건선, 류마티스 관절염 및 류머티즘 적 불만과 관련된 수많은 다른 질병의 발병에 관여합니다.

그러나 대부분의 류마티스 질환의 경우 질병이 발생하려면 몇 가지 유전 적 결함이나 돌연변이가 필요합니다. 환경 요인도 중요한 역할을합니다. 흡연이나 건강에 해로운 식단은 여기에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 류마티스 질환이 의심되는 경우 유전자 검사가 종종 표시되지만 (아직도) 건강한 사람에게는 유익한 가치가 다소 떨어집니다. 병에 걸리지 않는 많은 사람들은 위험에 처한 다른 유전자를 가지고 있으며 실제로 병에 걸릴 가능성을 확립하기 어렵습니다. 이 경우 사전 유전자 검사는 거의 효과적이지 않습니다. 그러나 종종 관절 문제를 일으키는 혈색소 침착증과 같은 유전 질환의 경우 질병을 확인하는 유전자 검사가 완벽합니다.

주제에 대한 다른 모든 내용은 다음에서 찾을 수 있습니다. 류머티즘

혈색소 침착증

혈색소 침착증은 단일 유전 적 결함에 의해서만 유발되는 독일에서 가장 흔한 유전병입니다. 약 400 번째 사람이 영향을받습니다.
영향을받은 "HFE 유전자"는 장이 너무 많은 철을 흡수하게하는 단일 돌연변이를 겪습니다. 혈중 철분 수치가 현저하게 증가하고 배설 가능성이 제한되어 있기 때문에 철분은 세포와 기관에 필연적으로 저장됩니다. 피부, 관절, 췌장 또는 간이 특히 영향을받습니다. 후자는 어린 나이에 심각하게 아플 수 있으며, 장기적으로 간경변과 간 이식이 필요합니다.

유전성 혈색소 침착증은 유전 검사를 통해 확실하게 발견 할 수있는 유전성 질환입니다. 환자의 진단이 너무 늦으면 돌이킬 수없는 관절 및 장기 손상이 이미 발생했을 수 있습니다. 그러나 병적 유전자를 가지고 있다고해서 반드시 질병이 발생해야한다는 의미는 아닙니다. 유전자 운반체에 대한 일반적인 스크리닝은 아직 규칙이 아닙니다. 혈색소 침착증의 징후는 관절의 불편 함과 피로감입니다. 혈액 검사에서도 철분 균형에 문제가있는 것으로 밝혀지면 혈색소 침착증을 고려하여 명확히해야합니다.

또한 읽으십시오 : 혈색소 침착증 또는 혈색소 침착증의 증상

유전자 검사에서 혈전증 위험을 추정합니까?

혈전증의 발달은 항상 다 인성입니다. 혈전증 발병에 대한 중요한 영향은 이동성 저하, 정맥의 혈류 감소, 심각한 체액 부족 및 다양한 혈액 구성으로 인한 혈전증 증가 경향입니다.
혈전증 경향을 유발하는 혈액의 수많은 성분이 변경 될 수 있습니다. 여기에는 일부 사람들의 응고를 증가시키는 유전 적 요인도 포함됩니다.
혈전증의 위험을 크게 증가시키는 혈액 응고 시스템의 다양한 선천성 장애가 있습니다. 테스트 :

• APC 저항성 (인자 V 라이덴 돌연변이)
  혈전증 경향이있는 가장 흔한 유전 질환은 APC 저항성이며, 이는 소위 "Factor V Leiden 돌연변이"에 의해 유발됩니다.

• 프로트롬빈 돌연변이

• 안티 트롬빈 돌연변이

• 단백질 C 또는 S의 돌연변이 (예 : 단백질 S 결핍)

유전성 질환이 의심되는 사람은 어린 나이에 가족 축적이나 혈전이 재발하거나 팔과 같은 비정형 위치에서 발생하는 경우이를 명확히해야합니다.

자세히 알아보기 : 혈전증을 어떻게 인식합니까

유전자 검사의 대안

정확히 무엇을 검사해야하는지에 따라 기존 질병을 증명하기 위해 대체 진단 방법을 찾을 수 있습니다. 불행히도 특정 질병에 대한 위험이 증가하고 있는지 확인하려는 경우 유전자 검사에 대한 대안이 없습니다. 예측이되는 모든 것에 대해 유전자 검사를 수행해야합니다.
다른 옵션은 유전자 검사를 포기하는 것입니다. 가족력이나 기타 위험 요인에도 불구하고 많은 사람들은 가능한 진단으로 심리적으로 부담을주지 않기 위해 유전자 검사를 거부합니다.

일반적으로 종양이나 기타 질병을 조기에 발견하기 위해 예방 검사를받는 것이 항상 합리적입니다.