MARFAN 증후군의 징후

Marfan 증후군의 원인

와 마찬가지로 마르 판 증후군 말판 증후군은 유전 질환입니다. 변화를 통해 (돌연 변이) 피 브릴 린 -1 유전자 (FBN-1) 미세 섬유 (결합 조직의 구조 구성 요소)에서 결함이 발생하고 탄성 섬유가 약화되어 주로 심장, 골격, 눈 및 혈관의 기관 시스템에서 나타납니다.

상 염색체 우성 유전은 상 염색체, 즉 성관계가 아닌 염색체가 관련되어 있음을 의미합니다. 인간 염색체 세트는 23 쌍의 염색체로 구성됩니다. 이 중 22 쌍은 상 염색체입니다 (염색체 1-22)와 1 쌍은 성 염색체 (엑스 과 와이). 지배적이란 유전 적 변화 (돌연 변이) 염색체 쌍의 두 염색체 중 하나의 유전자에서 다른 하나는 병리 적으로 변하지 않지만 질병으로 이어집니다. 부모 중 한 명이 질병의 영향을 받으면 아이도 아플 확률이 50 %입니다. 발현의 심각도는 매우 다양하며 심각한 신생아 Marfan 증후군에서 발생할 수 있습니다. 출생 무증상 질환에 이르는 심각한 증상을 보입니다.

그러나 부모 중 누구도 질병의 영향을받지 않더라도 마르 판 증후군 아이에게서 발생합니다. 그 이유는 새로운 돌연변이, 즉 피 브릴 린 유전자의 자발적인 변화인데, 이는 사례의 25 %에서 질병의 원인입니다.

마르 판 증후군의 증상

이 질병은 몸 전체의 결합 조직에 영향을 미치기 때문에 마르 판 증후군의 증상은 사람마다 다릅니다. 가장 흔하고 눈에 띄는 증상은 신체의 긴 길이, 지나치게 긴 팔다리, 신체의 변화입니다. 시력, 판막 심장병 뿐만 아니라 큰 혈관의 비정상적인 변화.

자세한 내용은 주제의 Gent Nosology 기준에서 찾을 수 있습니다. 마르 판 증후군 진단 찾다.