마르 판 증후군 진단

Marfan 증후군의 진단은 다음과 같은 협력을 통해 학제 간 기반으로 수행됩니다. 심장 전문의, 방사선 전문의, 안과 전문의, 인간 유전 학자 및 일반의가 함께 협력하여 조기 진단을 수행합니다. 오늘날 사용되는 소위 겐트 종족 학 1996 년부터.

골격계

• 주요 기준 (다음 증상 중 4 개 이상이 감지되면 주요 기준이 주어집니다.):
  • 용골 가슴 (Pectus carinatum)
  • 깔때기 유방 (수술 적응증이있는 대흉근)
  • 척추 측만증 > 20 ° 또는 소용돌이 슬라이딩
  • 상반신과 하반신의 비율 감소 (0.85 미만; 정상은 1.05입니다.)
  • 긍정적 인 엄지 기호 (주먹을 닫을 때 엄지 손가락의 끝 링크가 주먹에서 보입니다.)
  • 긍정적 인 손목 기호 (자신의 손목 감싸는 손의 엄지와 새끼 손가락 지골이 완전히 겹침)
  • 제한된 신장 (신장) 의 팔꿈치 관절
  • 평발 (Pes planus)
  • 비구의 돌출 (protrusio acetabuli)
• 2 차 기준 :
  • 약간 발음 된 깔때기 형 유방
  • 관절의 과잉 운동
  • 높고 좁은 ( "고딕") 입천장
  • 전형적인 외모 : 좁은 두개골 (dolichocephalus), 움푹 들어간 눈 (내안 구근), 아래턱 융기 (retrognathia), 광대뼈의 발육 부족 (hypoplasia), antimongoloid 눈꺼풀 위치

수막 (경막)

• 주요 기준 :
  • 수막 탈출증 (듀라) 천골과 미골 부위 (요 천골 경막 확장증)
• 2 차 기준 :
  • 아니

Cardiovascula

• 주요 기준 :
  • 확장자 (팽창) 오름차순 대동맥 (오름차순 대동맥) 부비동 발 살바에 (관상 동맥의 기원)
  • 분할 (해부) 오름차순 대동맥
  • 대동맥 역류 (불충분 한 폐쇄)
• 2 차 기준 :
  • 왼쪽 심장 판막 탈출 (승모판 탈출증) 혈액 역류 유무에 관계없이 (승모판 역류)
  • 주요 폐동맥 확장 (폐동맥 확장) 동시 협착없이 40 세 이전 (협착) 폐 밸브 (폐동맥 판막) 또는 폐 저항 증가
  • 석회화 된 승모판 고리 (왼쪽 심장 판막의 일부) 40 세 이전
  • 확장자 (팽창) 또는 분할 (해부) 50 세 이전의 하행 흉부 또는 복부 대동맥

눈

• 주요 기준 :
  • 렌즈의 단면 또는 양면 변위 (Ektopia lentis)
• 2 차 기준 :
  • 비정상적으로 편평한 각막 (각막) (각막 측정의 증거)
  • 축 길이 증가 눈알 (안구 길이)
  • 언더 랩 된 홍채 (저형성 홍채) 또는 섬 모근

폐

• 주요 기준 :
  • 아니
• 2 차 기준 :
  • 자발적인 폐 허탈 (자발성 기흉)
  • 폐 끝의 물집 (정단 수포)

피부 및 피하 조직

• 주요 기준 :
  • 아니
• 2 차 기준 :
  • 피부의 튼살 (선조 위축증)
  • 재발 성 탈장 (탈장)

유전학과 가족 사

• 주요 기준 :
  • 이 기준을 충족하는 1 급 친척
  • FBN-1 돌연변이 검출
  • 환자 가족의 Marfan 증후군과 관련된 일배 체형의 증거 (반수체 유전자형)
• 2 차 기준 :
  • 아니

진단 결과

1. 하나의 기관 시스템 (예 : 심장) 및 두 번째 기관 시스템의 관여에 대한 주요 기준의 추가 증거가있는 양성 FBN-1 돌연변이 검출의 경우.

2. 가족력이 긍정적 인 경우, 즉 1 급 친척이 Ghent nosology의 기준을 충족하는 경우 한 기관 시스템의 주요 기준과 두 번째 기관 시스템의 참여도 증후군 진단에 필요합니다.

3. 유전 분석과는 별도로 주요 기준이 두 기관 시스템 (예 : 심장과 눈이 영향을 받음)에 존재하고 세 번째 기관 시스템 (예 : 골격)이 관련된 경우에도 진단을 내릴 수 있습니다.

골격계

골격 영역에서 주요 기준 목록에서 하나의 구성 요소와 2 차 기준 목록에서 두 개의 특징이 감지되면 장기가 관여합니다. 일반적으로 방사선 학적으로 결정되는 추가 진단 증상은 지골의 불균형 한 연장으로 인한 전형적인 거미 운지법입니다 (지골), 비록 그들이 Ghent nosology의 일부가 아니더라도. 나열되지 않은 다른 증상은 척추의 변형입니다. 척추관 (척추관) 천골 부위 (요 천골) 환자의 63 %에서 확대되어 자기 공명 영상으로 확인할 수 있습니다. 망치 발가락, 비뚤어진 발가락 (Hallux vulgaris) 및 만곡 족 기형. 다른 한편으로, 높은 슬개골이 때때로 무릎에 나타날 수 있습니다 (슬개골 높이) 관절의 과신전을 찾을 수 있습니다. 영향을받은 관절에서 골관절염의 조기 발병은 드물지 않습니다.

심혈 관계

심혈 관계 영역에서 대동맥 또는 심장 판막의 변화는 자기 공명 영상, 경식도 심 초음파 (식도 초음파 검사) 및 컴퓨터 단층 촬영과 같은 다양한 영상 방법을 통해 시각화 할 수 있습니다. 자기 공명 단층 촬영 (MRT) 및 혈관 조영술 (조영제가있는 혈관의 시각화), 경 흉부 심장 초음파 (가슴을 통한 초음파)도 사용됩니다. 자기 공명 영상이 가장 좋은 방법으로 간주됩니다.

눈

눈 검사는 슬릿 램프를 사용하여 수행되며, 안과 의사는 슬릿 모양의 광선을 사용하여 눈과 망막의 다양한 부분을 시각화하여 망막을 분리하거나 분리 할 수 ​​있습니다.탈구) 렌즈의. 눈의 장기 침범은 최소한 두 가지 2 차 기준으로 주어집니다.

유전학

진단의 신뢰성은 의심 할 여지없이 유전 분석의 사용 증가로 인해 발생했으며, 이는 현재 증후군의 원인이되는 피 브릴 린 -1 유전자에서 80 가지 이상의 돌연변이 유형을 감지 할 수있게되었습니다.

추가 정보

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