백색증
정의
백색증이라는 용어는 백인을 뜻하는 라틴어 "알버스“, From. 많은 선천성 유전 적 결함을 총칭하는 용어로, 색소 결핍으로 영향을받는 사람들은 특히 밝은 피부와 머리 색깔에서 두드러집니다.
백색증은 인간뿐만 아니라 동물계에도 존재하며, 영향을받은 사람들은 종종 백색증이라고합니다.
백색증의 출현
오늘날, 돌연변이가 백색증을 유발하는 5 개의 유전자가 알려져 있지만,이를 책임질 수있는 다른 유전자가 있다는 것을 배제 할 수는 없습니다.
안구 백색증 (OCA) 1 형, 2 형, 3 형, 4 형 및 안구 백색증 (OA)을 구분합니다.
유럽에서는 1 형과 2 형이 주로 발견됩니다. 이러한 유전 적 결함의 대부분은 상 염색체 열성 형질로 유전되며, 이는 사람이 유전자 (아버지와 어머니 모두) 질병이 궁극적으로 나타나기 위해서는 결함이 있어야합니다.
그 결과 외적으로 건강한 두 부모가 아픈 아이를 출산 할 수 있습니다.
인간의 경우 백색증은 약 1 : 20,000의 빈도로 발생하지만 특정 지역 (예 : 아프리카)에서는 질병의 위험이 1 : 10,000 이상으로 증가 할 수있는 축적이 있습니다.
백색증의 원인
색소 결핍은 색소 멜라닌의 합성이 방해 받거나 멜라노 솜에 구조적 결함이 있기 때문일 수 있습니다.
멜라닌 색소는 피부에있는 특수 세포 인 멜라닌 세포에서 생성됩니다. 그들은 멜라닌 합성에 필요한 효소를 포함하는 작은 소포, 멜라노 좀을 포함합니다. 백색증의 가장 흔한 원인은 효소 티로시나 아제 (눈 피부 백색증 1 형). 이것은 아미노산 티로신이 수산화되는 멜라닌 생산의 첫 번째 단계를 가능하게합니다.
그러나 백색증이 항상 독립적 인 질병으로 나타나는 것은 아닙니다. 종종 그것은 또한 증후군의 일부로 질병의 다른 증상과 관련이 있습니다.
종종 백색증과 관련된 증후군은 Angelmann 및 Prader-Willi 증후군이며 드물게 Hermansky-Pudlak 또는 Griscelli 증후군입니다.
백색증의 증상
그만큼 조짐 백색증은 개인마다 크게 다릅니다. 질병의 중증도는 합성의 어떤 구성 요소에 결함이 있는지와 거의 항상 존재하는 영향을받는 구성 요소의 잔류 활성이 얼마나 큰지에 달려 있기 때문입니다.
이것은 백색증에 매우 고전적입니다 가볍고 매트 한 하얀 피부. 결과적으로 이러한 환자는 다음과 같은 위험이 증가합니다. 햇볕에 탐 과 피부암. 그러나 피부의 구조는 변경되지 않습니다.
게다가 체모 일반적으로 매우 밝거나 완전히 흰색입니다.
무지개 스킨도 눈 멜라닌 부족으로 평소보다 가볍습니다. 실제로 밝은 파란색, 밝은 녹색 또는 밝은 갈색 일 수 있지만 색소 감소로 인해 혈관이 눈 내부에서 볼 수 있다는 것을 의미하기 때문에 종종 붉은 색으로 나타납니다.
이러한 신체적 불만 외에도 많은 백색증 환자들이 고통을 겪습니다 질병, 왜냐하면 눈에 띄게 다른 모양으로 인해 종종 차별이나 배제로 이어지기 때문입니다. 이 현상은 백색증이있는 사람들이 덜 눈에 띄고 불완전한 형태가 진단되지 않은 채로 남아있을 수 있기 때문에 보통 피부가 밝은 사람들 사이에서 덜 두드러집니다.
백색증은 피부색이 어두운 사람들 사이에서 특히 낙인을 찍고 있으며, 어떤 사람들에게는 백색증이있는 사람들이 불운을 가져다 준다는 일반적인 미신도 있습니다.
백색증과 눈
유럽에서 가장 흔한 형태의 백색증은 피부뿐만 아니라 피부에도 영향을 미칩니다 눈. 그러나 뚜렷한 증상의 정도는 유전 적 결함과 백색증의 형태에 따라 크게 다릅니다.
원칙적으로 백색증에서 다소 두드러 질 수있는 색소 결핍은 눈 색깔의 밝아짐. 일반적으로 눈은 밝은 파란색으로 나타납니다. 작은 혈관을 통해 반짝이는 눈이 매우 밝 으면 눈이 약간 분홍색 또는 연한 붉은 색으로 보일 수 있습니다. 그러나 홍채는 직접적으로 붉은 색이 아닙니다.
그러나 대부분의 경우 색소 결핍이 그다지 뚜렷하지 않기 때문에 백색증이있는 모든 사람이 홍채가 붉어지는 것은 아닙니다.
또한 백색증이있는 많은 사람들이 감광성 (수명). 또한 방해 공간 비전 및 시력 백색증이있는 사람들에게서 가능합니다.
희귀 한 것 안구 모양 백색증은 눈에만 영향을 미치며 피부는 정상적으로 어둡습니다. 홍채의 부적절한 색소 침착으로 인해 백색증 환자는 일반적으로 색소 침착이 증가합니다. 눈부심 감도.
시력의 다른 측면도 손상 될 수 있습니다. 멜라닌 또한 시각적 콤플렉스의 일부 구성 요소 개발에도 관여합니다.
예를 들어, 멜라닌 결핍은 질병의 발달에 부정적인 영향을 미칩니다. 시신경 밖. 이로 인해 제한 될 수 있습니다. 공간 비전, 하나 눈 떨림 (안진 증) 또는 매니페스트 곁눈질 (사시) 오세요.
또한 시력 멜라닌은 가장 선명한 시야의 완전한 발달을 위해 필요하기 때문에 백색증에서 감소 될 수 있습니다. 망막 (Fovea centralis)이 필요합니다. 환자에서 백색증 불완전한 것 (저포 증) 또는 전혀 (무형성증) 교육을 받았습니다. 종종 영향을받는 사람들도 단기 또는 원시 또는 그들은 막연하게 대조를 볼 수 있습니다. 그러나 색상 인식은 항상 손상되지 않습니다.
백색증 치료
현재의 치료 유전 적 결함 여전히 가능하지 않기 때문에 백색증을 증상에 따라 치료하고 질병으로 인한 결과적 손상을 피할 수 있습니다.
다음을 가진 사람들에게 중요 백색증 그녀가 특별하다는 것입니다 자외선 차단 착색 부족으로 인한 자연 보호 기능이 없기 때문에주의하십시오.
고통받는 사람들은 다음에 직접 노출되어야합니다. 햇빛 따라서 가능한 한 완전히 피하고 그렇지 않으면 항상 직물과 선 스크린 존경하고 높이 생각하십시오. 많은 환자가 눈을 사용하는 것도 유용합니다 착색 콘텍트 렌즈 또는 안경 보호하고 필요한 경우 시각 자료를 사용하십시오. 결과적으로 질병은 치료할 수 없지만 환자는 일반적으로 대체로 정상적인 생활을 할 수 있습니다.
계승
백색증은 하나의 원인이되는 다양한 유전 적 결함을 총칭하는 용어입니다. 안료 부족 이끌 기 위해.
영향을받은 유전자에는 거의 항상 잔류 활동이 있기 때문에 영향을받은 유전자는 매우 다르게 보입니다.
백색증이있는 대부분의 사람들은 한 가지 공통점이 있습니다. 무광 흰색, 매우 빛에 민감한 피부. 또한, 영향을받은 사람들의 홍채는 빨갛게 보이고 두피 머리카락은 매우 가볍고 거의 노란색입니다.
유전 적 결함은 일반적으로 상 염색체 열성 유전. 그 의미는 두 개의 결함있는 대립 유전자 백색증이 발생하려면 염색체에 있어야합니다.
결함이있는 두 대립 유전자를 모두 운반하는 것은 다음과 같이 알려져 있습니다. 동형 접합. 대립 유전자는 다음과 같이 식별되어야합니다. 유전자 발현의 형태 상상해보세요.
따라서 특정 유전자의 결함있는 발현을 두 번 발견하면 백색증이 발생합니다.
염색체의 유전자는 어머니와 아버지 모두에게서 얻어지기 때문에 건강한 부모는 백색증을 가진 아이를 가질 수 있습니다. 아버지와 어머니가 각각 결함이있는 대립 유전자를 가지고 아이에게 전달하면, 이는 아이가 두 개의 결함이있는 대립 유전자를 받는다는 것을 의미하며 백색증이 발생합니다.
인간과 함께 알려진 5 개 이상의 유전자누구의 변화가 백색증으로 이어질 수 있는지.
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